Interpretación de variantes clínicas con el Integrative Genomics Viewer (IGV) para patólogos moleculares

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04:04 min.

14 de agosto de 2026

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Eitan Halper-Stromberg^*¹ , Suguna Narayan^*² , Vincent Laufer^*² , Melvin Limson³ , Tracy Busse³ , Jeremy P. Segal⁴ , Dara L. Aisner⁵ , Jennifer J.D. Morrissette⁶ , Helga Thorvaldsdottir⁷ , James T. Robinson⁸ , Somak Roy⁹ , Melissa Y. Tjota⁴

¹University of Pennsylvania, Department of Pathology and Laboratory Medicine, ²University of Michigan, Department of Pathology, ³Genomics Organization for Academic Laboratories (GOAL), ⁴University of Chicago, Department of Pathology, ⁵University of Colorado, Department of Pathology, ⁶University of Pennsylvania, Department of Pathology and Laboratory Medicine, ⁷Broad Institute of MIT and Harvard, ⁸University of California San Diego, Department of Medicine, ⁹Cincinnati Children's Hospital Medical Center, Division of Pathology and Laboratory Medicine

^* These authors contributed equally

El software Integrative Genomics Viewer (IGV) ofrece una ventana rica e intuitiva a los datos subyacentes para la identificación clínica de variantes. Aquí presentamos cinco viñetas que demuestran cómo realizar una rápida diferenciación entre eventos patógenos genuinos y artefactos, reforzando así la confianza diagnóstica para los profesionales que realizan la validación molecular de ensayos de secuenciación de nueva generación.