1.7: Évolution des gènes – rapide ou lente ?

Les génomes des eucaryotes sont ponctués de longues séquences qui ne codent ni pour des protéines ni pour des ARN. Bien que certaines de ces régions contiennent des séquences régulatrices cruciales, la grande majorité de cet ADN ne remplit aucune fonction connue. Généralement, ces régions du génome sont celles dans lesquelles le changement le plus rapide, en termes d’évolution, est observé, car il y a généralement peu ou pas de pression de sélection agissant sur ces régions pour préserver leurs séquences.

En revanche, les régions qui codent pour une protéine peuvent subir une pression de sélection élevée, car tout changement dans leur séquence est susceptible d'aboutir à une protéine moins capable de remplir sa fonction de manière optimale. Cependant, il arrive parfois qu'une mutation dans l'une de ces régions entraîne un résultat bénéfique qui contribue à la condition physique globale de l'organisme, et de telles mutations persistent souvent et peuvent même se fixer dans les populations. Lorsque l'on compare la fréquence de ces événements de mutation aux changements relativement réguliers observés dans les séquences non codantes, cela est extrêmement rare et donc, en général, les régions codantes sont considérées comme évoluant lentement.

Il est également vrai qu’il existe une variation mesurable dans les niveaux de conservation des séquences au sein des séquences codantes, et cela s’observe dans tous les organismes. Prenons l’exemple d’une protéine réceptrice. Ces protéines ont généralement différentes régions qui peuvent remplir des fonctions telles que la liaison du ligand, la signalisation intracellulaire ou l'intégration membranaire. Dans ce cas, une mutation dans la région impliquée dans la liaison du ligand peut produire une protéine moins efficace pour lier le ligand. Par conséquent, la pression de sélection serait probablement élevée sur les nucléotides particuliers codant pour cette partie de la protéine. Cependant, dans la section de la protéine qui traverse la membrane, l'effet peut être moindre si une substitution d'acide aminé se produit, et donc des niveaux de pression de sélection plus faibles. Dans ces conditions, nous pourrions voir que deux régions du même gène codant pour une protéine pourraient avoir des taux d’évolution différents.

Séquençage de gènes ou de régions génomiques pour construire des phylogénies

Cette variation de la vitesse d’évolution du génome dans différentes régions peut être étudiée pour répondre aux questions sur les relations évolutives. Les gènes et les régions génétiques peuvent être sélectionnés et séquencés sur des groupes d’individus pour répondre à des questions aussi précises que « ces populations sont-elles potentiellement des espèces différentes ? ou aussi large que « comment ces phylums se placent-ils dans l'arbre de vie ? Pour le premier, la sélection d’un gène possédant une région relativement peu conservée aiderait à identifier les différences au niveau de la population. À l’inverse, pour répondre à des questions sur des groupes aussi divers que des phylums, une région génétique hautement conservée peut fournir suffisamment d’homologie pour produire une phylogénie de tels groupes. Les régions couramment utilisées pour les analyses phylogénétiques moléculaires telles que celles-ci comprennent les gènes d'ARNr ribosomique (tels que l'ARNr 16s, l'ARNr 18s ou l'ARNr 28s) ou les régions génomiques connues sous le nom d'ITS (Internal Transcribed Spacers, I ou II) qui se situent entre les gènes des sous-unités de l’ARN ribosomique.

La façon dont les mutations affectent la survie d'une cellule dépend beaucoup de l'emplacement du changement génétique. Dans les régions du génome qui ne codent pas pour les gènes ou régions réglementaires, les mutations peuvent avoir si peu d'effets, que la cellule peut souvent fonctionner normalement. L'effet global signifie que les séquences non-codantes sont libres de changer assez rapidement en termes évolutif, ce qui signifie que ces régions d'un génome peuvent presque s'avérer méconnaissables même au sein de deux espèces étroitement liées.

Cependant, dans les séquences de codage, les mutations ne sont pas adoptés librement. Bien que dans de très rares cas, ils peuvent être bénéfiques, comme une mutation dans un gène pour une enzyme ayant une meilleure affinité de liaison pour un substrat, la majorité sera préjudiciable. Examinons l'exemple du gène de l'ARNr 16S.

Il code un ARN structural faisant partie du ribosome. Certaines régions de cet ARN sont essentielles à la fonction du ribosome. Et les changements dans ces segments sont exceptionnellement rares.

Ces régions fortement conservées changent si lentement qu'elles peuvent être utilisées pour examiner l'homologie de séquence à travers le phylum, règnes, et même toutes les espèces vivantes, ce qui en fait un outil précieux pour étudier les relations entre des organismes même distalement liés. Cependant, il existe encore des sections de la séquence de l'ARNr 16S moins critique à la fonction, qui peuvent évoluer légèrement plus rapidement. Ces régions variables peuvent être utiles pour élucider les relations entre des espèces plus étroitement liées, comme les genres ou même les souches de bactéries.

Dans l'ensemble, cela conduit au phénomène où les différentes régions génomiques peuvent évoluer à des vitesses très différentes, même dans les régions codant un seul gène.