Analyse généalogique

Pour comprendre comment les traits de caractèreou les troubles sont héréditaires chez les humains,les scientifiques analysent les arbres généalogiques,aussi connus sous le nom de pedigrees. Dans un pedigree typique, les carrés désignent les mâles,les cercles indiquent les femelles, et une ligne horizontaleentre ces formes représente un accouplement. Si une telle union produit des enfants,une ligne perpendiculaire est tracée vers le basdes parents vers les fils et les filles,ainsi, en avançant, les rangées du bas du pedigreereprésentent les générations suivantes dans une famille.

Pour les personnes qui présentent un phénotype pathologique,comme les éruptions cutanéesassociées au trouble de déficience en biotinidase,lorsqu'une personne n'a pas l'enzymenécessaire pour obtenir la vitamine B7,leurs formes dans le pedigree sont ombragées. En évaluant quels membres de la familleont reçu un diagnostic de déficience en biotinidase,les chercheurs peuvent déterminer si cette maladie résulted'une mutation récessive ou dominante dans un gène unique,situé sur un autosome ou un chromosome sexuel. Ici, les femelles et les mâles sont frappés au même rythme.

Les parents non affectés ontdes enfants atteints de ce trouble,et pas toutes les générationscontiennent un membre de la famille atteint de la maladie. Un schéma qui suggère que le déficit en biotinidaseest autosomique récessif. Il est important de noter que l'analyse du pedigreenon seulement élucide les schémas d'héritage,mais peut aussi aider les couples à comprendreleur risque d'avoir un enfant atteint de la maladie,étant donné leurs antécédents familiaux.