12.13: Chromosomes X et Y

Le noyau de chaque cellule contient des chromosomes, des structures filiformes qui transportent l’information génétique d’un organisme.

Il existe deux copies de chaque chromosome. Chez l’homme, il existe vingt-trois paires de chromosomes, dont vingt-deux sont appelées autosomes. La vingt-troisième paire contient les chromosomes sexuels.

Les chromosomes sexuels diffèrent entre les femelles et les mâles. Les femelles ont deux chromosomes X, tandis que les mâles ont un chromosome X et un chromosome Y.

Contrairement aux autres cellules du corps, les cellules de l’ovule et du spermatozoïde ne portent que la moitié du nombre de chromosomes. Cela signifie qu’un ovule ou un spermatozoïde ne contiendra qu’un seul chromosome sexuel.

Tous les ovules portent un chromosome X, tandis que la moitié des spermatozoïdes d’un organisme porte un chromosome X et l’autre moitié porte un chromosome Y. Le sexe d’une progéniture est déterminé lors de la fécondation.

Par exemple, lorsqu’un spermatozoïde portant un chromosome X est fusionné avec un ovule, le zygote porte deux chromosomes X avec ses autres autosomes. Dans ce cas, la progéniture est femelle.

De même, lorsqu’un spermatozoïde porteur d’un chromosome Y est fusionné avec un ovule, le zygote contient une paire XY de chromosomes sexuels et donne naissance à une progéniture mâle.

Alors qu’une paire d’autosomes aura la même taille et la même forme, les chromosomes X et Y diffèrent dans leur structure. Notamment, le chromosome X est plus grand que le chromosome Y et contient plus de gènes.

Étant donné que les gènes supplémentaires du chromosome X n’ont pas d’équivalent dans le chromosome Y, ces gènes X sont dominants.

Toute mutation dans ces gènes liés à l’X est plus délétère chez la progéniture mâle en raison de l’absence d’un deuxième chromosome X pour compenser la perte.

Par exemple, des mutations dans les gènes sensibles à la lumière rouge-vert présents sur le chromosome X peuvent provoquer un daltonisme chez l’homme.

Lorsqu’une femelle porteuse de la mutation s’accouple avec un mâle non daltonien, la progéniture mâle résultante a 50 % de chances d’être daltonienne, tandis que la progéniture femelle a 50 % de chances d’être porteuse du gène.

De même, les gènes présents uniquement sur le chromosome Y sont appelés gènes liés aux Y. Ils ne s’expriment que chez les mâles.

Par exemple, le gène SRY, présent uniquement dans le chromosome Y, est responsable des traits sexuels masculins.