John H. Renwick first coined the term “synteny” in 1971, which refers to the genes present on the same chromosomes, even if they are not genetically linked. The species with common ancestry tend to show conserved syntenic regions. Therefore, the concept of synteny is nowadays used to describe the evolutionary relationship between species.
Around 80 million years ago, the human and mice lineages diverged from the common ancestor. During the course of evolution, the ancestral chromosome underwent several rearrangements, breakage, and fusion events to evolve into the chromosomes of mice and humans. For example, it took around 180 chromosomal breakage-and-rejoining events for the evolution of ancestral chromosomes into human and mice chromosomes. Yet, several regions of chromosomes in both mice and humans have maintained common gene order or synteny. For example, over 510,000 base pairs of mouse chromosome 12 share syntenic blocks with human chromosome 14. In the future, when the evolutionary distance between two species will increase, the number of chromosomal breakage-and-rejoining events will increase, and the synteny will decrease.
Based on synteny relation and DNA sequence analysis, scientists have predicted the karyotype of all primate ancestors. Synteny between humans and other primates such as chimpanzees, gorillas, and other living primate species reveals that human chromosomes are derived from ancestral chromosomes by several chromosomal breakage-and-rejoining events. Such large-scale chromosome rearrangements are rare, like once in 5 million years. But whenever they occur, they are most likely to lead to the evolution of a new species. A comparison between human chromosomes with the proposed primate ancestral karyotype shows several chromosome rearrangements. For example, the fusion of ancestral chromosomes 9 and 11 formed the human chromosome 2; or the reciprocal translocation of ancestral chromosomes 14 and 21 led to the evolution of human chromosomes 12 and 22.
La synténie en termes classiques fait référence aux gènes présents sur le même chromosome, comme des perles sur le même fil.
Prenons l’exemple de l’espèce X, dont les gènes A, B et C sont présents sur un chromosome. On dit que ces gènes sont synténiques chez l’espèce X.
Considérons ensuite une autre espèce, Y, avec les allèles A1, B1 et C1 sur un autre chromosome. On dit également que ces gènes sont synténiques chez l’espèce Y.
Dans une perspective évolutionniste, la synténie fait référence au phénomène de co-localisation de gènes sur un chromosome de deux espèces différentes ou plus.
Par conséquent, les gènes A et A1, B et B1 et C et C1 représentent une synténie entre les deux espèces, X et Y.
De plus, les gènes présents dans les régions chromosomiques communes à deux espèces ou plus, comme les gènes A, B et C, représentent un segment synténique conservé ou des blocs synténiques conservés.
Au cours de l’évolution, les espèces subissent des mutations aléatoires, survivent à la sélection naturelle et évoluent en plusieurs lignées tout en maintenant des blocs synténiques conservés sur de nombreux chromosomes.
Par exemple, il y a environ 85 millions d’années, les humains et les musaraignes arboricoles partageaient un ancêtre mammifère commun. Même après des millions d’années de divergence, plusieurs gènes présents sur le bras long du chromosome 10 humain et le chromosome 16 de la musaraigne arboricole présentent une synténie conservée dans certaines régions.
Cela indique qu’un chromosome ancestral de mammifère a évolué vers le chromosome 16 chez la musaraigne arboricole, ainsi que vers le bras long du chromosome 10 chez l’homme.
Sur la base de l’analyse de la synténie et des données ADN à haute résolution de tous les primates modernes connus, les scientifiques ont proposé un caryotype pour l’ancêtre commun de toutes ces espèces.
Les couleurs correspondantes montrées dans les chromosomes humains et ancestraux indiquent les blocs synténiques conservés et les chromosomes ancestraux à partir desquels les chromosomes humains ont évolué.
Ces chromosomes ancestraux auraient subi plusieurs cycles de réarrangement, de fusion ou de rupture chromosomiques, facilitant la diversité et la spéciation dans les espèces de primates d’aujourd’hui.
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