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Duplication et divergence des gènes
Les travaux fondateurs d’Ohno en 1970 ont popularisé l’idée de duplication et de divergence génétiques. Des études de comparaison de séquences d'ADN r…
La duplication de gènes est un processus par lequel une région de l’ADN codant pour un gène se duplique, faisant des copies supplémentaires d’elle-même au sein du même génome. Ces copies dupliquées du gène - appelées paralogues - peuvent ensuite muter et diverger de l’une des manières suivantes.
La première est la formation des pseudogènes. Ici, l’un des paralogues du gène peut acquérir des mutations délétères et se transformer en une copie non fonctionnelle appelée pseudogène.
La seconde est la sous-fonctionnalisation où les deux paralogues acquièrent des mutations dans différents domaines codant pour des protéines ou des exons, répartissant ainsi la fonction génique d’origine entre eux. Cependant, les produits protéiques des deux gènes paralogues se complètent et présentent la fonction génique d’origine.
Par exemple, chez les poissons primitifs et les animaux marins, une protéine de globine à chaîne unique servait de molécule transportant l’oxygène dans le sang.
Au cours de l’évolution, le gène de la globine s’est dupliqué et sous-fonctionnalisé en deux gènes légèrement différents codant pour les protéines de la globine α et β, qui s’associent pour former la molécule d’hémoglobine avec 4 sous-unités trouvées chez la plupart des vertébrés actuels.
Le troisième est la néo-fonctionnalisation. Ici, un paralogue acquiert de nouvelles mutations avantageuses qui peuvent conduire à l’évolution d’un nouveau gène. En revanche, l’autre paralogue conserve la fonction d’origine.
Par exemple, le gène de la β-globine humaine s’est dupliqué et a acquis des mutations pour produire un nouveau gène appelé β-globine fœtale qui s’exprime exclusivement chez le fœtus humain. Cependant, peu de temps après la naissance, le gène de la β-globine prend en charge la production des protéines de la β-globine.
L’évolution de la vision tricolore chez l’homme est un autre exemple intéressant de néofonctionnalisation. Bien avant l’évolution des singes modernes, les premiers primates avaient une vision dichromatique en raison de la présence des gènes d’opsine bleu et vert.
Plus tard, le gène de l’opsine verte s’est dupliqué et néo-fonctionnalisé en un nouveau gène de l’opsine rouge.
Par conséquent, les espèces qui ont évolué après l’événement de duplication, telles que les singes de l’ancien monde, les singes et les humains, ont trois gènes d’opsine qui confèrent une vision tricolore.
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Q1: What is gene duplication and how does it occur in genomes?
Gene duplication is a process where a DNA region coding for a gene duplicates, creating additional copies within the same genome. Duplication can arise through unequal crossing over during meiosis, replication slippage where DNA polymerase dissociates and realigns incorrectly, or retrotransposition where mRNA is reverse transcribed into DNA copies called retrogenes that reinsert into the genome.
Q2: What are paralogs and how do they relate to gene families?
Paralogs are duplicated copies of genes with similar sequences and functions. When paralogs share enough similarity, they form a gene family. Gene families are widespread across species; for example, the trypsin gene family in D. melanogaster has over 111 members, while the olfactory receptor gene family in mammals contains around 1000 member genes.
Q3: How does sub-functionalization differ from neo-functionalization after gene duplication?
Sub-functionalization occurs when both paralogs acquire mutations in different protein domains, partitioning the original gene function between them while their protein products complement each other. Neo-functionalization happens when one paralog acquires novel mutations leading to a new gene function, while the other retains the original function, as seen with fetal β-globin evolution.
Q4: What is a pseudogene and how does it form from gene duplication?
A pseudogene is a nonfunctional copy of a gene that forms when one paralog acquires deleterious mutations after duplication. Pseudogenes commonly arise from retrotransposition, where inserted retrogenes lack promoters and regulatory elements necessary for transcription, causing them to lose function over time.
Q5: How did hemoglobin evolution demonstrate sub-functionalization in vertebrates?
In primitive fish and marine animals, a single globin gene encoded oxygen-carrying proteins. During evolution, the globin gene duplicated and sub-functionalized into α-globin and β-globin genes. These proteins associate to form hemoglobin with four subunits found in modern vertebrates, with each protein complementing the other to maintain oxygen transport function.
Q6: What role did gene duplication play in the evolution of primate color vision?
Early primates had dichromatic vision from Blue and Green opsin genes. The Green opsin gene later duplicated and neo-functionalized into a novel Red opsin gene. Species evolving after this duplication, including old world monkeys, apes, and humans, gained three opsin genes enabling tricolor vision.
Q7: What is whole-genome duplication and how does it differ from single gene duplication?
Whole-genome duplication occurs when entire chromosomes or genomes duplicate, often through chromosome segregation failures during meiosis. Unlike single gene duplication, this creates multiple copies of all genes simultaneously. For example, wheat genomes have duplicated six times, creating a hexaploid organism with multiple chromosome sets.