13.6: Duplication et divergence génique

La duplication de gènes est un processus par lequel une région de l’ADN codant pour un gène se duplique, faisant des copies supplémentaires d’elle-même au sein du même génome. Ces copies dupliquées du gène – appelées paralogues – peuvent ensuite muter et diverger de l’une des manières suivantes.

La première est la formation des pseudogènes. Ici, l’un des paralogues du gène peut acquérir des mutations délétères et se transformer en une copie non fonctionnelle appelée pseudogène.

La seconde est la sous-fonctionnalisation où les deux paralogues acquièrent des mutations dans différents domaines codant pour des protéines ou des exons, répartissant ainsi la fonction génique d’origine entre eux. Cependant, les produits protéiques des deux gènes paralogues se complètent et présentent la fonction génique d’origine.

Par exemple, chez les poissons primitifs et les animaux marins, une protéine de globine à chaîne unique servait de molécule transportant l’oxygène dans le sang.

Au cours de l’évolution, le gène de la globine s’est dupliqué et sous-fonctionnalisé en deux gènes légèrement différents codant pour les protéines de la globine α et β, qui s’associent pour former la molécule d’hémoglobine avec 4 sous-unités trouvées chez la plupart des vertébrés actuels.

Le troisième est la néo-fonctionnalisation. Ici, un paralogue acquiert de nouvelles mutations avantageuses qui peuvent conduire à l’évolution d’un nouveau gène. En revanche, l’autre paralogue conserve la fonction d’origine.

Par exemple, le gène de la β-globine humaine s’est dupliqué et a acquis des mutations pour produire un nouveau gène appelé β-globine fœtale qui s’exprime exclusivement chez le fœtus humain. Cependant, peu de temps après la naissance, le gène de la β-globine prend en charge la production des protéines de la β-globine.

L’évolution de la vision tricolore chez l’homme est un autre exemple intéressant de néofonctionnalisation. Bien avant l’évolution des singes modernes, les premiers primates avaient une vision dichromatique en raison de la présence des gènes d’opsine bleu et vert.

Plus tard, le gène de l’opsine verte s’est dupliqué et néo-fonctionnalisé en un nouveau gène de l’opsine rouge.

Par conséquent, les espèces qui ont évolué après l’événement de duplication, telles que les singes de l’ancien monde, les singes et les humains, ont trois gènes d’opsine qui confèrent une vision tricolore.