13.8:

13.8: Comparer les variations du nombre de copies ou SNPs

Comparing Copy Number Variations and SNPs

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Molecular Biology

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Comparing Copy Number Variations and SNPs

13.7: Exon Recombination

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02:26 min

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April 07, 2021

Overview

Sequencing of the human genome has opened up several best-kept secrets of the genome. Scientists have identified thousands of genome variations that exist within a population. These variations can be a single nucleotide or a larger chromosomal variation.

Copy number variations or CNVs are the structural variations that cover more than 1kb of DNA sequence. The single nucleotide polymorphism (SNP), on the other hand, is a single nucleotide change or a point mutation that is found in more than 1% of the population. Both CNV and SNPs are immensely valuable in genetic screening studies and kinship analysis.

Forms of CNVs.

There are five forms of CNVs. The first is called a deletion. A loss of a DNA segment can reduce the copy number of a gene or a group of genes. The second is called tandem duplication. Here, a copy of a chromosomal segment is inserted into an adjacent region. The third is called noncontiguous duplication. Here, a chromosomal segment duplicates and inserts into a distant chromosomal region or a different chromosome. The fourth form is called Multiallelic CNV. A segment of DNA duplicates several times and results in the formation of multiple alleles of a gene. The fifth form is called complex rearrangement. Here a segment of DNA duplicates and inverts before being inserted back into the same or different chromosome.

Single Nucleotide Polymorphism

Single Nucleotide Polymorphism or SNP is another type of genomic variation involving alterations in a single nucleotide base. Scientists have identified thousands of SNPs throughout the human genome, and they are routinely used as genetic markers for inherited diseases and forensic analysis.

Based on their application, SNPs are divided into four types. Identity-testing SNPs are used to differentiate people and eliminate people from familial connections. Lineage informative SNPs are tightly linked SNPs that help identify missing individuals in a familial analysis. Ancestry informative SNPs help establish a person’s ancestry and connect it with their phenotypic characteristics. Phenotype informative SNPs establish the probability of inheriting a particular phenotype, such as skin color, eye color, etc.

Transcript

Des variations génomiques telles que l’ajout ou la suppression de segments d’ADN sont couramment observées dans une population. Les variations génomiques d’une population peuvent survenir en raison de modifications nucléotidiques uniques dans l’ADN ou de modifications structurelles des chromosomes.

La variation du nombre de copies ou CNV est un terme générique qui définit les variations structurelles impliquant des segments d’ADN de plus de 1 kilo paire de bases.

Si le segment chromosomique impliqué contient un gène, les CNV peuvent augmenter le nombre de copies de ce gène par duplication et insertion ou le diminuer par délétion, ce qui entraîne un génotype nul.

Par conséquent, certaines personnes peuvent avoir deux copies ou même plus d’un gène, ou aucune copie du tout. Par exemple, certaines personnes d’ascendance génétique européenne peuvent porter deux copies du gène du groupe sanguin rhésus, RHD, tandis que d’autres peuvent n’en avoir qu’une et d’autres aucune.

La CNV peut affecter les phénotypes qui dépendent du nombre de copies de gènes fonctionnels. Dans les régions euro-américaines et asiatiques où les régimes à base d’amidon sont courants, la population présente un nombre de copies plus élevé du gène AMY1, un gène impliqué dans le métabolisme de l’amidon.

Les CNV sont également liés à plusieurs maladies telles que le psoriasis, la maladie de Parkinson et les troubles du comportement comme l’autisme et la schizophrénie.

Alors que les CNV couvrent généralement de grandes variations de séquences d’ADN, les polymorphismes mononucléotidiques ou SNP sont des substitutions aléatoires d’une seule base que l’on trouve dans tout le génome.

De telles substitutions de bases se produisent une fois tous les 1000 nucléotides, mais tous ne sont pas qualifiés de SNP. En général, seule une variation nucléotidique que l’on trouve chez plus de 1 % de la population est appelée SNP.

Les SNP peuvent conférer diverses maladies telles que le diabète ou le cancer. Par exemple, chez les patients atteints d’anémie falciforme, une substitution d’une seule base de l’adénine à la thymine dans un locus spécifique du gène de la bêta-globine provoque des globules rouges en forme de faucille.

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Variations du nombre de copies CNV polymorphisme mononucléotidique SNP variations du génome changement de nucléotides mutation ponctuelle variations structurelles études de dépistage génétique analyse de parenté délétion duplication en tandem duplication non contiguë CNV multiallélique réarrangement complexe