Comparaison des variations du nombre de copies et des SNP

Des variations génomiques telles que l’ajout ou la suppression de segments d’ADN sont couramment observées dans une population. Les variations génomiques d’une population peuvent survenir en raison de modifications nucléotidiques uniques dans l’ADN ou de modifications structurelles des chromosomes.

La variation du nombre de copies ou CNV est un terme générique qui définit les variations structurelles impliquant des segments d’ADN de plus de 1 kilo paire de bases.

Si le segment chromosomique impliqué contient un gène, les CNV peuvent augmenter le nombre de copies de ce gène par duplication et insertion ou le diminuer par délétion, ce qui entraîne un génotype nul.

Par conséquent, certaines personnes peuvent avoir deux copies ou même plus d’un gène, ou aucune copie du tout. Par exemple, certaines personnes d’ascendance génétique européenne peuvent porter deux copies du gène du groupe sanguin rhésus, RHD, tandis que d’autres peuvent n’en avoir qu’une et d’autres aucune.  

La CNV peut affecter les phénotypes qui dépendent du nombre de copies de gènes fonctionnels. Dans les régions euro-américaines et asiatiques où les régimes à base d’amidon sont courants, la population présente un nombre