Études d'association pangénomiques-GWAS

Parfois, les SNP au sein d’un bloc d’haplotypes peuvent aider à trouver un gène responsable de certaines maladies, comme l’hémophilie. Pour traquer de tels gènes, les chercheurs peuvent mener des études de population.

Par exemple, les études d’association pangénomique, ou GWAS, sont réalisées pour associer des variations génétiques spécifiques à une maladie.

Dans cette approche, les chercheurs utilisent deux grands groupes d’étude : des personnes atteintes de la maladie d’intérêt et un groupe similaire de personnes non atteintes de la maladie.

Les échantillons d’ADN de chaque participant à l’étude sont isolés et séquencés avant que les génomes ne soient analysés à la recherche de SNP.

Si certains SNP apparaissent plus fréquemment chez les individus atteints de la maladie par rapport aux individus en bonne santé, on dit que ces SNP sont associés à la maladie.

Bien qu’il soit possible que ces SNP soient à l’origine de la maladie, il est plus probable qu’ils fassent partie d’un bloc d’haplotype qui peut contenir la variante causale.