Une revue globale des méthodes d’apprentissage automatique et d’apprentissage profond pour le diagnostic et l’analyse des troubles du spectre de l’autisme

Summary

Cette revue évalue 50 études récentes appliquant l’apprentissage automatique et l’apprentissage profond au diagnostic de trouble du spectre de l’autisme (TSA). Les approches multimodales intégrant neuroimagerie, données comportementales et biologiques ont démontré une amélioration des performances. Les principaux défis incluent l’interprétabilité, la scalabilité et l’hétérogénéité des données. Les efforts futurs devraient se concentrer sur des systèmes d’IA explicables, préservant la vie privée et traduisibles cliniquement.

Abstract

Le trouble du spectre de l’autisme (TSA) est une condition neurodéveloppementale hétérogène caractérisée par une diversité de profils comportementaux, cognitifs, sensoriels et de communication, rendant le diagnostic précoce et l’intervention personnalisée difficiles. Les avancées récentes en apprentissage automatique (ML) et deep learning (DL) ont permis le développement d’outils informatiques pour le dépistage, la classification, l’évaluation de la gravité et le suivi des interventions des TSA. Cette revue synthétise les résultats de 50 études récentes ayant appliqué des techniques ML et DL à des ensembles de données liés au TSA, incluant l’électroencéphalographie (EEG), le suivi oculaire, la vidéo comportementale, le microbiome, l’acoustique vocale, les données démographiques et multimodales. La revue aborde trois questions clés : (i) quelles modalités de données et approches computationnelles sont les plus fréquemment utilisées, (ii) comment la performance diagnostique est évaluée à travers différents plans d’études, et (iii) quels défis méthodologiques limitent la traduction clinique. La littérature est organisée selon la modalité des données, l’approche algorithmique et la préparation clinique. Les approches examinées incluent les méthodes conventionnelles d’apprentissage automatique, les réseaux de neurones convolutionnels, les réseaux neuronaux à graphes, les architectures hybrides d’apprentissage profond, l’apprentissage fédéré, l’intelligence artificielle explicable, l’analyse topologique des données et la fusion multimodale. Les résultats suggèrent que les approches multimodales et basées sur les graphes offrent une représentation plus complète des phénotypes du TSA que les méthodes monomodales. L’explicabilité et l’apprentissage préservant la vie privée sont également devenus des considérations importantes pour le déploiement clinique. Cependant, de nombreux modèles à haute performance rapportés reposent sur de petites tailles d’échantillons, l’utilisation répétée de l’ensemble de données ABIDE, un déséquilibre de classe, la validation sur un site unique ou des tests externes limités, ce qui soulève des inquiétudes concernant la généralisabilité. Au-delà de la précision diagnostique, cette revue évalue l’interprétabilité, l’étalonnage, l’évolutivité, la rigueur de validation et l’applicabilité clinique du modèle. Dans l’ensemble, l’analyse met en lumière la nécessité de benchmarks standardisés, de jeux de données multimodaux validés externement, de métriques d’évaluation cliniquement pertinentes et de systèmes d’aide à la décision qui complètent plutôt que ne remplacent l’évaluation clinique experte dans le diagnostic et la prise en charge du TSA.

Introduction

Le trouble du spectre autistique (TSA) est une condition neurodéveloppementale complexe caractérisée par des troubles de la communication sociale, des centres d’intérêt restreints et des comportements répétitifs. La nature hétérogène du TSA et son chevauchement avec d’autres troubles neurodéveloppementaux rendent le diagnostic et l’évaluation clinique particulièrement difficiles. Les approches diagnostiques traditionnelles reposent principalement sur des observations comportementales et des évaluations cliniques, ce qui peut contribuer à un diagnostic retardé et à la variabilité des résultats cliniques. Une identification précoce et précise du TSA est essentielle car une intervention rapide a démontré qu’elle améliore significativement le fonctionnement cognitif, social et adaptatif. Les avancées récentes en intelligence artificielle (IA), en particulier l’apprentissage automatique (ML) et l’apprentissage profond (DL), ont élargi les opportunités de développement d’approches objectives et basées sur les données pour le diagnostic et l’analyse des ^{TSA 1,2,3}.

Les techniques ML et DL permettent l’analyse de jeux de données de haute dimension dérivés de l’imagerie par résonance magnétique fonctionnelle (IRMf), de l’électroencéphalographie (EEG), du suivi oculaire, des évaluations comportementales, des signaux de la parole et d’autres marqueurs biologiques. Ces approches ont démontré un potentiel considérable pour le dépistage, la classification, la prédiction de la gravité et le suivi des interventions du TSA. Des études récentes ont rapporté des résultats encourageants utilisant des modèles basés sur la neuroimagerie, des analyses comportementales, des cadres d’apprentissage multimodaux et des architectures préservant la confidentialité pour la détection et l’évaluation des ^{TSA 4,5,6}. Cependant, la littérature en rapide expansion reste très fragmentée car de nombreuses études se concentrent sur des modalités de données individuelles, des algorithmes spécifiques ou des objectifs cliniques isolés, rendant difficile la comparaison directe des méthodologies et des résultats.

Malgré des progrès substantiels, plusieurs défis continuent de limiter la traduction clinique des systèmes de diagnostic du TSA basés sur l’IA. De nombreux modèles publiés sont développés à partir de jeux de données relativement petits, de cohortes à site unique ou de procédures de validation limitées, ce qui soulève des inquiétudes quant à la généralisabilité et à l’applicabilité dans le monde réel. De plus, les questions liées à l’interprétabilité, l’efficacité computationnelle, la scalabilité, l’équité et la confidentialité des données restent des obstacles importants à l’adoption clinique. Les revues existantes se sont généralement concentrées sur des méthodologies spécifiques ou des sources de données individuelles, négligeant souvent les relations plus larges entre la modalité des données, la conception algorithmique, la rigueur de validation et la préparation clinique.

Pour combler ces lacunes, cette revue de cadrage synthétise les preuves issues de 50 études récentes qui ont appliqué des techniques d’apprentissage automatique (ML) et d’apprentissage profond (DL) au diagnostic et à l’analyse du trouble du spectre de l’autisme (TSA). La littérature revue englobe un large éventail d’approches computationnelles et de modalités de données, incluant des méthodes basées sur la neuroimagerie utilisant l’imagerie par résonance magnétique fonctionnelle et structurelle (fMRI/sMRI), l’électroencéphalographie (EEG), l’analyse comportementale et du regard, le traitement physiologique du signal, l’évaluation de la parole et de la voix acoustique, les biomarqueurs basés sur le microbiome et les cadres d’apprentissage multimodaux. Des études récentes ont exploré des approches conventionnelles d’apprentissage automatique telles que les machines à vecteurs de support et les forêts aléatoires, ainsi que des architectures avancées d’apprentissage profond incluant les réseaux de neurones convolutionnels, les réseaux de neurones à graphes, l’apprentissage par transfert, les modèles basés sur l’attention, les cadres d’apprentissage fédéré, l’intelligence artificielle explicable et les approches d’analyse topologique ^{des données} 1,2,3,4,5,6 ^,7,8,9,10,11,12,13,14,15,16.

Les études examinées démontrent également la diversité croissante des sources de données et des objectifs analytiques liés au TSA. Les recherches ont examiné l’hétérogénéité neuroanatomique, les schémas de connectivité fonctionnelle, l’évaluation comportementale, le dépistage basé sur la réalité virtuelle, la surveillance physiologique, l’analyse EEG, la classification par électrorétinogramme, le profilage du microbiome, la métabolomique, l’acoustique de la parole et la fusion multimodale des données pour le diagnostic, la prédiction de la sévérité, le suivi des interventions et l’identification de sous-types 17,18,19,20. 21,22,23,24,25,26,27,28,29,30,31,32,33,34,35 . Ces développements reflètent un passage des modèles diagnostiques monomodals vers des cadres intégratifs capables de capturer les manifestations cliniques hétérogènes du TSA.

Au-delà du résumé de la performance diagnostique, cette revue évalue la relation entre la modalité des données, la conception algorithmique, la rigueur de validation, l’interprétabilité, l’évolutivité et l’applicabilité clinique. Une attention particulière est portée aux approches émergentes telles que l’apprentissage fédéré, la modélisation basée sur les graphes, la fusion multimodale, l’intelligence artificielle explicable, les cadres d’apprentissage préservant la vie privée, les technologies de réalité étendue et les diagnostics de précision pilotés par^{biomarqueurs 36,37,38,39,40,41,42,43,44,} 45,46,47,48,49,50. En intégrant les preuves à travers différentes modalités, algorithmes et stratégies de validation, cette revue fournit un repère structuré des technologies actuelles de diagnostic des TSA tout en mettant en lumière les forces méthodologiques, les limites et les considérations relatives à la qualité des preuves. L’analyse va au-delà de la précision rapportée pour inclure l’interprétabilité, la validation externe, la préparation clinique et la faisabilité du déploiement, offrant ainsi un cadre pour évaluer le potentiel translationnel des systèmes de diagnostic des TSA pilotés par l’IA. En fin de compte, cette revue vise à identifier les tendances actuelles de la recherche, à mettre en lumière les lacunes existantes et à définir les orientations futures pour le développement de solutions d’IA évolutives, interprétables et cliniquement traduisibles pour l’évaluation et la gestion du TSA.

Méthodologie de la revue

Cette étude a été menée en tant que revue de cadrage afin de fournir un aperçu complet des approches récentes d’apprentissage automatique (ML) et d’apprentissage profond (DL) appliquées au diagnostic et à l’analyse des troubles du spectre autistique (TSA). Une méthodologie de revue catristérieuse a été choisie car la littérature disponible est très hétérogène en termes de modalités de données, objectifs cliniques, cadres algorithmiques, ensembles de données, stratégies de validation et mesures de résultats rapportées.

Les études examinées ont englobé un large éventail de sources de données, notamment la neuroimagerie, l’électroencéphalographie (EEG), le suivi oculaire, les évaluations comportementales, les signaux de la parole, les profils du microbiome et les ensembles de données multimodaux. Comme des différences substantielles existaient entre les populations d’études, les normes de référence, les indicateurs de performance et les plans expérimentaux, une méta-analyse quantitative a été jugée inappropriée. L’objectif de cette revue était plutôt de cartographier le paysage actuel de la recherche, d’identifier les tendances méthodologiques, de comparer les approches computationnelles, d’évaluer la qualité des preuves et d’évaluer la préparation clinique des systèmes ML et DL pour le diagnostic et le suivi du TSA.

Les études incluses ont été analysées selon la modalité des données, la méthodologie de l’apprentissage automatique, la stratégie de validation, la performance diagnostique, l’interprétabilité, la scalabilité et le potentiel de traduction clinique. Une attention particulière a été portée aux domaines émergents tels que l’apprentissage multimodal, l’intelligence artificielle explicable, l’apprentissage fédéré, la modélisation basée sur les graphes et les cadres de diagnostic préservant la vie privée.

Questions de recherche

Cette revue de portée était guidée par trois questions principales. Premièrement, elle a examiné quelles modalités de données liées au TSA et quelles approches d’apprentissage automatique/apprentissage profond (ML/DL) ont été les plus fréquemment employées pour le dépistage, le diagnostic, la prédiction de la gravité et le suivi des interventions. Deuxièmement, il a évalué comment la performance des modèles, les stratégies de validation, l’interprétabilité et la scalabilité ont été rapportées dans les études récentes sur l’intelligence artificielle sur le TSA. Troisièmement, il a étudié les limites méthodologiques, les préoccupations liées à la qualité des preuves et les obstacles à la traduction clinique qui continuent d’affecter l’adoption de systèmes basés sur ML/DL pour le diagnostic et la gestion du TSA. Collectivement, ces questions fournissent un cadre pour synthétiser les tendances actuelles de la recherche, évaluer les forces et faiblesses des approches existantes, et identifier les priorités pour le développement futur de solutions d’IA cliniquement applicables pour le TSA.

Stratégie de recherche et sources d’information

Une recherche littéraire a été menée sur IEEE Xplore, PubMed/MEDLINE, Scopus, Web of Science, ScienceDirect, SpringerLink et Google Scholar. La recherche s’est concentrée sur des études publiées entre 2022 et 2025 pour capturer les avancées récentes en apprentissage automatique (ML), apprentissage profond (DL), apprentissage fédéré, réseaux neuronaux graphiques, fusion multimodale et intelligence artificielle explicable (XAI) pour le diagnostic et l’analyse du trouble du spectre autistique (TSA).

La stratégie de recherche combinait des termes liés au TSA, aux méthodologies de l’intelligence artificielle, aux objectifs diagnostiques et aux modalités de données. La requête principale comprenait les termes suivants : (« trouble du spectre autistique » OU TSA ou autisme) ET (« apprentissage automatique » OU « apprentissage profond » OU « intelligence artificielle » OU CNN OU GNN OU SVM ou « forêt aléatoire » OU « apprentissage fédéré » OU « IA explicable ») ET (diagnostic OU dépistage OU classification OU prédiction OU gravité OU intervention) ET (IRM ou EEG ou « suivi oculaire » OU vidéo OU microbiome OU voix OU multimodal). La syntaxe de recherche a été adaptée selon les besoins pour chaque base de données.

Pour améliorer la couverture des études et réduire le risque de manquer des publications pertinentes, les listes de références des articles de revue éligibles et des études de recherche primaire étaient examinées manuellement pour des dossiers supplémentaires. Le dernier ensemble d’études a été sélectionné en fonction des critères d’éligibilité prédéfinis décrits ci-dessous.

Critères d’éligibilité

Les études ont été sélectionnées selon des critères d’inclusion et d’exclusion prédéfinis afin d’assurer leur pertinence pour les applications axées sur l’apprentissage automatique et l’apprentissage profond axées sur le TSA, la qualité méthodologique et l’applicabilité clinique. Les critères d’éligibilité utilisés pour la sélection des études sont résumés dans le Tableau 1.

Procédure de dépistage

Les titres et résumés des dossiers récupérés ont été initialement examinés afin d’évaluer leur pertinence pour le trouble du spectre autistique (TSA), les méthodologies d’intelligence artificielle et les objectifs diagnostiques ou analytiques. Les articles en texte intégral ont ensuite été examinés pour confirmer l’éligibilité et extraire des informations concernant les populations d’études, les sources de données, les approches computationnelles, les stratégies de validation et les mesures de résultats rapportées. Les enregistrements et études en double avec un contenu chevauchant ont été exclus avant la synthèse finale. Lorsque plusieurs études utilisaient le même ensemble de données (par exemple, ABIDE), seules les études avec des architectures de modèles distinctes, des représentations de caractéristiques, des cadres de validation ou des objectifs cliniques distincts étaient conservées afin d’éviter la redondance et d’assurer une évaluation complète de la diversité méthodologique.

Extraction et synthèse des données

Les données ont été extraites de chaque étude incluse en utilisant une approche structurée. Les informations extraites comprenaient l’auteur et l’année de publication, la modalité des données, le jeu de données ou la source, la taille de l’échantillon lorsque disponible, la population cible ou le groupe d’âge, la tâche, l’algorithme ou le type de modèle liée au TSA, la méthode d’extraction de caractéristiques, la stratégie de validation, les indicateurs de performance rapportés, l’approche interprétable, le statut de validation externe, les limitations déclarées et l’applicabilité clinique. Les études ont ensuite été synthétisées selon la modalité des données, la catégorie algorithmique, l’objectif clinique, la conception de validation et la qualité des preuves, plutôt que d’être classées uniquement selon la performance rapportée.

Évaluation de la qualité et évaluation du risque de biais

Une évaluation méthodologique a été réalisée pour évaluer les biais potentiels, la qualité des preuves et la préparation clinique. Chaque étude a été évaluée en fonction de l’adéquation de la taille de l’échantillon, de l’équilibre des classes, de la dépendance à des ensembles de données de référence répétés tels que l’ABIDE, du risque de fuite de données entre les étapes de prétraitement et de validation, du type de validation croisée ou externe, du rapport d’étalonnage, de l’équité démographique selon l’âge et le genre, de l’interprétabilité, de la reproductibilité et de la faisabilité du déploiement. Les études rapportant une très grande précision ont été interprétées avec prudence sauf si elles étaient soutenues par une taille d’échantillon adéquate, des tests indépendants, des procédures de contrôle des fuites et des méthodes de validation transparentes.

Rapport des indicateurs de performance

La comparaison révisée n’incluait que les indicateurs explicitement rapportés dans les études initiales. Lorsqu’un indicateur n’était pas disponible, il était marqué comme NR, indiquant « non déclaré », plutôt que d’être estimé ou approximé. Les comparaisons croisées ont été interprétées qualitativement car les études incluses différaient substantiellement par la taille du jeu de données, l’objectif clinique, la stratégie de validation, la méthodologie, le groupe d’âge et la norme de référence. Par conséquent, les valeurs de précision rapportées n’ont pas été traitées comme des indicateurs directement comparables de la supériorité du modèle. Les tableaux mis à jour distinguent la performance prédictive de la qualité des preuves en incluant la population cible, la taille du jeu de données, la méthode de validation, le statut de validation externe et les principales limitations.