Comparaison rétrospective de l’échographie musculosquelettique et de l’imagerie par résonance magnétique pour la détection de l’arthropathie hémophile

Résumé

Cette étude rétrospective de précision diagnostique a évalué la MSK-US par rapport à l’IRM pour l’arthropathie hémophile chez 150 patients, avec une articulation représentative analysée par patient. MSK-US a montré une sensibilité élevée et a mieux performé pour les anomalies synoviales, tandis que l’IRM est restée supérieure pour détecter les lésions structurelles. Les résultats indiquent une cohorte cliniquement sélectionnée avec une forte prévalence d’arthropathie.

Résumé

L’arthropathie hémophile est une cause majeure de morbidité chez les patients atteints d’hémophilie, résultant d’hémorragies articulaires récurrentes et de lésions synoviales et ostéochondrales progressives. Bien que l’imagerie par résonance magnétique (IRM) soit la référence pour évaluer les articulations hémophiles, son utilisation courante est limitée par le coût et l’accessibilité. L’échographie musculosquelettique (MSK-US) s’est imposée comme une alternative pratique ; cependant, ses performances diagnostiques par rapport à l’IRM nécessitent une évaluation supplémentaire. L’objectif de cette étude est d’évaluer la précision diagnostique de la MSK-US pour la détection de l’arthropathie hémophile en utilisant l’IRM comme référence standard. Cette étude de précision diagnostique rétrospective a inclus 150 patients atteints d’hémophilie ayant subi à la fois MSK-US et IRM de la même articulation sur un intervalle de trois mois. La positivité par échographie a été définie comme la présence d’au moins une caractéristique anormale (hypertrophie synoviale, épanchement articulaire, lésions du cartilage ou érosion osseuse). La sensibilité, la spécificité, la valeur prédictive positive (VPP), la valeur prédictive négative (VPN), les rapports de vraisemblance et le kappa de Cohen ont été calculés. L’analyse ROC a été réalisée à l’aide des scores HEAD-US. MSK-US a démontré une sensibilité de 91,1 %, une spécificité de 78,9 %, une VPP de 92,7 %, une VPN de 75,0 % et une précision globale de 88,0 %. L’accord avec l’IRM était bon pour l’hypertrophie synoviale (κ = 0,72) et l’épanchement articulaire (κ = 0,69), et modéré pour les lésions cartilagineuses (κ = 0,58) et l’érosion osseuse (κ = 0,55). L’analyse ROC a montré une bonne performance diagnostique globale (AUC = 0,86 ; IC 95 %, 0,80–0,91). La performance diagnostique était la plus élevée pour les anomalies synoviales et plus faible pour les lésions articulaires structurelles. L’arthropathie confirmée par IRM était présente chez 74,7 % des patients, reflétant une cohorte sélectionnée présentant une forte prévalence de pathologies articulaires. Dans cette cohorte rétrospective sélectionnée, MSK-US a démontré de bonnes performances diagnostiques pour détecter l’arthropathie hémophile, en particulier les anomalies synoviales. MSK-US peut servir d’outil complémentaire pour l’évaluation clinique, le triage et le suivi longitudinal, tandis que l’IRM reste importante pour une évaluation complète des lésions articulaires structurelles.

Introduction

L’hémophilie est un trouble hémorragique héréditaire causé par une carence en facteur de coagulation VIII ou IX, entraînant des épisodes de saignement récurrents, le plus souvent dans les articulations. L’hémarthrose répétée déclenche une cascade d’inflammations synoviales, d’hypertrophie et de destruction progressive du cartilage et des os, aboutissant finalement à une arthropathie hémophile, une cause majeure de douleur chronique et d’incapacité chez les personnes^{concernées 1,2}. Malgré les avancées en thérapie prophylactique et l’introduction de nouvelles thérapies sans facteurs, les maladies articulaires restent répandues, en particulier chez les patients ayant déjà été exposés à des saignements, retardé dans l’initiation de la prophylaxie ou accès limité à un traitement^{soutenu 3,4,5}. La détection précoce de l’atteinte articulaire est donc essentielle pour guider une intervention rapide, optimiser les stratégies prophylactiques et prévenir les dommages structurels irréversibles.

L’imagerie par résonance magnétique (IRM) est largement considérée comme la référence pour évaluer l’arthropathie hémophile en raison de son excellent contraste des tissus mous et de sa capacité à détecter les changements pathologiques précoces, notamment la prolifération synoviale, le dépôt d’héosidérine et les lésions ostéostériques ^6,7. Les systèmes de notation basés sur l’IRM, tels que l’échelle du Groupe d’étude international de prophylaxie (IPSG), permettent une évaluation détaillée de la gravité de la maladie. Cependant, l’utilisation systématique de l’IRM en pratique clinique est limitée par le coût élevé, l’accessibilité limitée, les temps d’examen plus longs et la nécessité de sédation chez les patients pédiatriques. Ces limitations restreignent son utilisation pour une surveillance fréquente, souvent requise dans les soins hémophiles longitudinaux.

L’échographie musculosquelettique (MSK-US) s’est imposée comme une modalité d’imagerie alternative pratique grâce à son accessibilité, son rapport qualité-prix et sa capacité à fournir une évaluation dynamique et en temps réel des articulations. L’échographie est particulièrement efficace pour détecter l’hypertrophie synoviale et l’épanchement articulaire et peut être réalisée au point de soins sans exposition aux^{radiations 8,9}. L’introduction d’approches standardisées, telles que le système de notation HEAD-US (détection précoce de l’arthropathie par échographie) de l’hémophilie, a amélioré la reproductibilité et l’applicabilité clinique de l’échographie dans ce^contexte, facilitant ainsi son intégration dans les flux de travail cliniques routiniers. Il est important de distinguer la MSK-US diagnostique formelle de l’échographie au point de soins (POCUS). Le MSK-US diagnostique implique une acquisition et une interprétation d’images complètes à l’aide de protocoles standardisés, tandis que le POCUS est généralement réalisé par le clinicien traitant pour répondre à des questions cliniques ciblées. La présente étude a évalué les examens diagnostiques formels MSK-US réalisés par des radiologues expérimentés à l’aide d’un protocole d’imagerie^{standardisé 11}.

Cependant, d’importantes limites subsistent. L’échographie dépend de l’opérateur et a une capacité limitée à visualiser les structures articulaires profondes et le cartilage intra-articulaire, en particulier dans les articulations complexes. Des études antérieures comparant l’échographie à l’IRM ont constamment montré une sensibilité élevée aux anomalies synoviales mais une précision moindre aux lésions cartilagineuses et aux lésions ostéochondrales^12,13. De plus, de nombreuses études existantes sont limitées par des tailles d’échantillons relativement petites, des méthodologies hétérogènes, l’inclusion de plusieurs articulations par patient présentant des effets potentiels de regroupement, ou un focus sur des caractéristiques d’imagerie sélectionnées plutôt que de fournir une évaluation complète de la pathologie articulaire à travers les stades de la maladie.

Bien que la MSK-US ait été de plus en plus intégrée aux soins de l’hémophilie, d’importantes lacunes subsistent quant à ses performances dans des conditions cliniques réelles. En particulier, peu d’études ont combiné un plan standardisé d’une articulation par patient, une analyse diagnostique au niveau des caractéristiques, une évaluation d’accord et une évaluation basée sur la caractéristique de fonctionnement du récepteur (ROC) en utilisant le score HEAD-US au sein d’une seule cohorte. Une telle approche peut offrir une évaluation plus cliniquement interprétable de la performance diagnostique tout en minimisant les biais potentiels liés à plusieurs articulations corrélées du même patient.

Le rôle clinique prévu de la MSK-US nécessite également une clarification supplémentaire. Bien que l’IRM reste la norme de référence pour une évaluation structurelle complète, la MSK-US est de plus en plus utilisée pour le suivi de routine, le suivi d’arthropathies connues et l’identification des patients susceptibles de bénéficier d’une évaluation IRM complémentaire. Comprendre sa performance diagnostique à travers les anomalies synoviales et structurelles est donc important pour définir son rôle dans les voies de soins contemporaines de l’hémophilie.

Dans ce contexte, la présente étude vise à évaluer la performance diagnostique de MSK-US dans la détection de l’arthropathie hémophile dans une cohorte relativement large et réelle de patients, en utilisant l’IRM comme référence de référence. En utilisant un plan à une articulation par patient et en intégrant la performance diagnostique au niveau des caractéristiques, l’accord interobservateur et l’analyse HEAD-US basée sur la ROC, cette étude cherche à répondre aux limites méthodologiques des recherches précédentes et à mieux définir le rôle de la MSK-US comme outil complémentaire pour le suivi de routine, l’évaluation de suivi et le triage de l’IRM lorsque une évaluation structurelle détaillée est nécessaire.

Protocole

Cette étude a été menée conformément aux principes de la Déclaration d’Helsinki. L’approbation éthique a été obtenue du Comité d’éthique institutionnelle de l’Hôpital Panzhihua de médecine traditionnelle chinoise intégrée et occidentale (l’hôpital affilié de l’Université Panzhihua), Panzhihua, Chine (Approbation n° 2024ZD-S-4). Comme il s’agissait d’une étude rétrospective basée sur des dossiers cliniques et d’imagerie anonymisés, l’exigence d’un consentement éclairé écrit a été levée par le comité d’éthique. Toutes les données des patients ont été traitées de manière confidentielle et anonymisées avant l’analyse.

Conception et cadre de l’étude
Cette étude de précision diagnostique rétrospective transversale a été menée dans un centre de soins tertiaires disposant d’une unité dédiée au traitement de l’hémophilie. L’étude suivait les critères de déclaration des études de précision diagnostique (STARD). Les données ont été obtenues à partir des dossiers hospitaliers et de la base de données radiologique après que le test d’index, MSK-US, et la norme de référence (imagerie par résonance magnétique [IRM]) aient été réalisés dans le cadre des soins cliniques de routine entre janvier 2020 et décembre 2025.

Le critère diagnostique principal était la précision de la MSK-US pour détecter l’arthropathie hémophile, en utilisant l’IRM comme référence standard. Des examens IRM étaient demandés par des hématologues traitants ou des spécialistes orthopédistes lorsqu’ils étaient cliniquement indiqués, notamment des douleurs articulaires persistantes, des hémarthroses récurrentes, une progression suspectée d’une maladie articulaire cible, une discordance entre les résultats cliniques et les résultats d’imagerie antérieurs, ou la nécessité d’une évaluation structurelle détaillée avant la modification du traitement. Les examens MSK-US ont été réalisés dans le cadre d’une évaluation et d’un suivi conjoints de routine dans le cadre du programme de soins en hémophilie.

Compte tenu du design rétrospectif, il existe un risque potentiel de biais de sélection ; Cela a été minimisé en incluant une série consécutive de patients éligibles identifiés selon des critères d’inclusion et d’exclusion prédéfinis. Cependant, comme l’IRM a été réalisée selon des indications cliniques plutôt que comme une procédure systématique de dépistage, la population étudiée a pu présenter une probabilité antérieure plus élevée à une pathologie articulaire que la population générale hémophile. Ce biais potentiel de référence a été pris en compte lors de l’interprétation des résultats de précision diagnostique et est abordé dans la section des limites.

Participants
Critères d’éligibilité et sélection
Les patients ayant un diagnostic confirmé d’hémophilie A ou B ayant subi à la fois un MSK-US et une IRM de la même articulation dans un intervalle maximal de trois mois étaient éligibles à l’inclusion. Les participants potentiellement éligibles ont été identifiés via les dossiers médicaux électroniques et la base de données de radiologie du centre d’étude. Les patients pédiatriques et adultes étaient éligibles à l’inclusion.

Les patients étaient exclus s’ils avaient des antécédents de chirurgie articulaire antérieure, de maladies articulaires inflammatoires ou dégénératives coexistantes (telles que la polyarthrite rhumatoïde ou l’arthrose avancée), ou des examens d’imagerie incomplets ou de mauvaise qualité. Les patients ayant subi des interventions cliniques majeures entre les examens MSK-US et IRM, y compris la chirurgie articulaire ou l’initiation d’un nouveau traitement modificateur de la maladie, ont également été exclus afin de minimiser les biais potentiels liés aux changements intercalés de l’état articulaire.

Une série consécutive de patients éligibles remplissant ces critères durant la période de l’étude a été incluse afin de minimiser le biais de sélection et d’améliorer la représentativité. Les caractéristiques démographiques et cliniques de base, incluant l’âge, le sous-type d’hémophilie (A ou B), la gravité de la maladie, le statut de prophylaxie, le statut d’inhibiteur et le type d’articulation examiné, ont été enregistrées pour caractériser la population étudiée et évaluer sa représentativité.

Unité d’analyse et sélection conjointe
Pour éviter la dépendance statistique due à plusieurs articulations au sein d’un même individu, une seule articulation par patient a été incluse dans l’analyse primaire. L’articulation représentative était définie comme celle ayant subi à la fois MSK-US et IRM dans l’intervalle spécifié et qui était cliniquement indiquée pour l’imagerie (par exemple, articulation symptomatique ou cible désignée telle que documentée dans les dossiers cliniques).

Dans les cas où plus d’une articulation répondait à ces critères, l’articulation disposant du jeu de données d’imagerie le plus complet et de la pertinence clinique la plus élevée a été sélectionnée selon des règles prédéfinies. Bien que cette approche minimise le biais de regroupement et évite la surestimation de la performance diagnostique, elle peut sous-estimer le fardeau de l’implication multiarticulaire dans l’hémophilie. Pour répondre à cette limitation, des articulations provenant de différents sites anatomiques ont été incluses, et des analyses de sous-groupes ont été réalisées selon le type d’articulation (genou, cheville et coude).

Test d’index (échographie musculosquelettique)
Les examens MSK-US ont été réalisés à l’aide de transducteurs linéaires à haute fréquence (7–15 MHz) selon un protocole de balayage standardisé pour les articulations hémophiles, y compris le genou, la cheville et^{le coude 14}. Ces examens ont été réalisés sous forme d’études diagnostiques formelles MSK-US par des radiologues musculosquelettiques expérimentés, plutôt que par des évaluations par échographie au point de soins (POCUS). Chaque articulation a été systématiquement évaluée dans les plans longitudinal et transversal, couvrant les recoins antérieurs, médiaux, latéraux et postérieurs lorsque cela est applicable.

Les caractéristiques suivantes de l’échographie ont été évaluées :
Hypertrophie synoviale : tissu hypoéchoïque intra-articulaire non compressible, avec ou sans signal Doppler.

Épanchement articulaire : liquide intra-articulaire anéchoïque ou hypoéchoïque compressible sans signal Doppler. L’épanchement articulaire a été enregistré comme une variable binaire (présente/absente). Toute collecte de liquide intraarticulaire dépassant la quantité physiologique attendue pour l’articulation examinée était considérée comme positive. Comme l’échographie ne peut pas distinguer de manière fiable un simple épanchement de l’hémarthrose, les prélèvements de liquide ont été interprétés en conjonction avec les résultats cliniques et IRM.

Dommages au cartilage : amincissement (amincissement ou irrégularité) ou perte de la couche anéchoïque du cartilage.

Érosion osseuse : discontinuité corticale visible dans deux plans perpendiculaires.

Les résultats d’échographie ont été enregistrés à la fois sous forme de variables binaires (présentes/absentes) et ordinales à l’aide du système de notation^{HEAD-US 11}. Selon la méthodologie internationalement acceptée HEAD-US, l’hypertrophie synoviale a été classée de 0 à 2, les lésions cartilagineuses de 0 à 4, et les changements osseux de 0 à 2, donnant un score composite HEAD-US allant de 0 à 8. Des scores plus élevés reflétaient une plus grande sévérité de l’arthropathie hémophile. L’épanchement articulaire a été enregistré séparément et n’a pas été inclus dans le score composite HEAD-US. Les analyses ROC et les évaluations basées sur les seuils ont été réalisées à l’aide du score composite HEAD-US.

Les examens par échographie ont été réalisés par des radiologues expérimentés ayant au moins 5 ans d’expertise en imagerie musculosquelettique. L’interprétation de l’image pour une analyse de précision diagnostique a été réalisée par un lecteur primaire qui était aveuglé par les résultats de l’IRM. Pour évaluer la reproductibilité, un sous-ensemble aléatoire de 40 patients (26,7 %) a été réévalué indépendamment par un second radiologue, qui a été aveuglé à la fois par l’interprétation initiale de l’échographie et les résultats de l’IRM. Des analyses d’accord interobservateurs ont été réalisées en utilisant les interprétations indépendantes préalables au consensus des deux lecteurs. Les divergences ont ensuite été résolues par discussion consensuelle afin d’établir une classification d’imagerie jugée à des fins descriptives. Pour les cas restants, l’interprétation du lecteur principal a été utilisée lors de l’analyse finale de précision diagnostique.

Protocole d’acquisition détaillé MSK-US
Tous les examens ont été réalisés à l’aide de transducteurs à réseau linéaire haute fréquence (7–15 MHz), les patients étant positionnés confortablement pour permettre un accès complet à l’articulation cible. L’imagerie en niveaux de gris a été réalisée avant l’évaluation Doppler. Des images ont été acquises dans des plans longitudinaux et transverses, et des anomalies ont été confirmées dans au moins deux plans orthogonaux avant d’être enregistrées.

Articulation du genou :
Le patient était positionné sur le dos avec le genou maintenu en légère flexion (20–30°) à l’aide d’un coussin pour le support. Le recessiment suprapatellaire a été examiné dans les plans longitudinal et transversal afin d’évaluer l’hypertrophie synoviale et l’épanchement articulaire. Les recoins parapatellaires médiaux et latéraux ont ensuite été scannés en orientations longitudinale et transversale. Le cartilage trochléaire fémoral a été évalué avec le genou en flexion maximale, et les surfaces osseuses corticales ont été évaluées pour détecter des changements érosives. Des images représentatives en niveaux de gris du recus suprarotellaire, de la surface du cartilage et de toute anomalie ont été obtenues et conservées pour la documentation.

Articulation de la cheville :
Le patient était positionné sur le dos, la cheville maintenue en position neutre. Le reclus tibiotalaire antérieur a été examiné à la fois sur les plans longitudinal et transversal. Les recoins articulaires médiaux et latéraux ont été évalués pour détecter la présence d’hypertrophie synoviale et d’épanchement articulaire. Le cartilage articulaire accessible et les surfaces osseuses corticales ont été évalués pour détecter des anomalies structurelles. Des images représentatives de la récession antérieure et de toute anomalie ont été obtenues et conservées pour la documentation.

Articulation du coude :
Le patient était positionné soit assis, soit allongé, le coude fléchi à environ 90°. Les recessis humérérradiaux antérieurs et humeroulnaires ont été évalués à la fois dans les plans longitudinal et transversal. La récession postérieure de l’olécranon a ensuite été examinée pour détecter des signes d’hypertrophie synoviale et d’épanchement articulaire. Les surfaces cartilagineuses accessibles et les marges osseuses corticales ont été évaluées pour détecter des anomalies structurelles. Des images représentatives des recoins antérieurs et postérieurs, ainsi que toute anomalie, ont été obtenues et conservées pour la documentation.

Protocole d’acquisition Doppler :
L’imagerie Doppler de puissance a été réalisée lorsque l’hypertrophie synoviale a été identifiée sur l’imagerie en niveaux de gris. Les réglages Doppler ont été standardisés à travers les examens, y compris les réglages du filtre paroi basse, la fréquence de répétition d’impulsions d’environ 500–750 Hz, et le gain ajusté au niveau le plus élevé en dessous du bruit de fond. Les signaux Doppler n’étaient considérés comme positifs que lorsque le flux intra-synovial reproductible était identifié lors d’acquisitions consécutives d’images.

Exigences en matière de qualité d’image et flux de travail de notation
Pour chaque articulation, l’acquisition d’image comprenait à la fois des vues longitudinales et transversales de toutes les cavités accessibles. Les érosions osseuses devaient être visibles sur deux plans perpendiculaires. Les images affectées par un mouvement important, un contact acoustique insuffisant ou une visualisation inadéquate des structures cibles ont été exclues.

Le flux de travail de notation comprenait : (1) l’évaluation de l’hypertrophie synoviale ; (2) évaluation de l’épanchement articulaire ; (3) évaluation de l’intégrité du cartilage ; (4) évaluation des surfaces osseuses corticales ; et (5) l’attribution du score composite HEAD-US selon des critères établis.

Formation des lecteurs et standardisation
Avant l’évaluation des images, les radiologues participants ont suivi des sessions de standardisation structurées comprenant l’examen des cas représentatifs, des discussions consensuelles sur les définitions d’imagerie, et l’étalonnage utilisant des images de référence basées sur le système de notation HEAD-US internationalement accepté. Ces sessions ont été menées pour garantir une application uniforme des critères d’imagerie et réduire la variabilité entre les observateurs avant l’interprétation formelle de l’image.

Normalisation de l’évaluation Doppler
Lorsque l’imagerie Doppler a été utilisée pour évaluer la vascularisation synoviale, les réglages de la machine (y compris le gain, la fréquence de répétition des impulsions et le filtre mural) ont été standardisés lors des examens selon le protocole institutionnel. Les résultats Doppler ont été interprétés conjointement avec l’imagerie en niveaux de gris, et seuls des signaux intra-synoviaux cohérents ont été considérés comme positifs. Le signal Doppler n’a pas été utilisé comme critère autonome pour définir la maladie.

Accord interobservateur (échographie)
L’accord interobservateur a été évalué dans un sous-ensemble sélectionné aléatoirement de 40 patients (26,7 %), qui a été évalué indépendamment par un second radiologue aveuglé à la fois par l’interprétation primaire de l’échographie et les résultats de l’IRM. L’accord a été quantifié à l’aide du kappa de Cohen (κ) pour les variables binaires et du kappa pondéré pour les scores HEAD-US ordinaux. Les valeurs kappa ont été interprétées comme suit : <0,20 accord médiocre, accord équitable 0,21–0,40, accord modéré 0,41–0,60, accord bon accord 0,61–0,80 et accord excellent >0,80 selon les critères proposés par Landis et^{Koch 15}.

Les statistiques d’accord ont été calculées à partir des interprétations initiales indépendantes des deux lecteurs avant la révision par consensus. Les affaires discrepantes ont ensuite été examinées conjointement et résolues par consensus à des fins d’adjudication, mais n’ont pas été utilisées dans le calcul des statistiques kappa.

Norme de référence (IRM)
Les examens IRM ont été réalisés selon des protocoles d’imagerie articulaire standards et ont servi de référence en raison de leur capacité supérieure à détecter à la fois les modifications synoviales précoces et les anomalies structurelles profondes. Les examens IRM ont été réalisés à l’aide de scanners 1.5-T ou 3.0-T équipés de bobines articulaires dédiées, adaptées au site anatomique examiné. Les protocoles d’imagerie standardisés comprenaient des séquences pondérées T1, T2, suppresses de graisse en protons () et écho-gradient pour la détection du dépôt d’hémosidérine. Les images ont été obtenues dans les plans sagittal, coronal et axial avec des épaisseurs de tranche d’environ 3 à 4 mm.

Les résultats suivants de l’IRM ont été enregistrés :
Prolifération synoviale : tissu synovial épaissi montrant une intensité caractéristique du signal et une expansion des recesses synoviales.
Hémarthrose : liquide intraarticulaire présentant des caractéristiques de signal compatibles avec des produits sanguins et/ou un dépôt d’hémosidérine sur des séquences d’écho gradient.
Lésions ostéochondrales : perte de cartilage, irrégularité de la surface, formation de kystes sous-chondraux, érosion osseuse ou autres anomalies ostéochondrales compatibles avec une arthropathie hémophile.

Tous les examens IRM ont subi une évaluation de qualité avant interprétation afin d’assurer une visualisation adéquate des structures synoviales, cartilagineuses et osseuses. La prolifération synoviale a été évaluée sur la base de l’épaississement synovial et de l’expansion des recessis articulaires. L’hémarthrose a été identifiée à l’aide d’intensités de signaux caractéristiques des produits sanguins et du dépôt d’hémosidérine, en particulier sur des séquences d’écho gradient. Les lésions ostéochondrales ont été évaluées en évaluant l’amincissement ou la perte de cartilage, les irrégularités de surface, la formation de kystes sous-chondraux, les érosions osseuses et d’autres anomalies structurelles compatibles avec une arthropathie hémophile.

Lorsque cela était applicable, les résultats ont été évalués à l’aide de systèmes de notation établis tels que l’échelle IRM¹⁶ du International Prophylaxis Study Group (IPSG). Lorsque disponible, la gravité des lésions était également caractérisée à l’aide du système de notation IPSG. Les images IRM ont été interprétées par un radiologue expérimenté de premier cycle, aveuglé par les résultats MSK-US.

Accord interobservateurs (IRM)
Pour évaluer la reproductibilité, un sous-ensemble aléatoire de 40 patients (26,7 %) a été évalué indépendamment par un second radiologue qui a été aveugle à la fois par l’interprétation primaire de l’IRM et les résultats MSK-US. L’accord interobservateur a été quantifié à l’aide du kappa (κ) de Cohen. Les valeurs de kappa ont été interprétées selon les critères proposés par Landis et Koch (<0,20 pauvre, 0,21–0,40 moyenne, 0,41–0,60 modérée, 0,61–0,80 bonne et >0,80 excellente concordance).

Les statistiques d’accord ont été calculées en utilisant les interprétations initiales indépendantes des deux lecteurs avant la révision par consensus. Les affaires à interprétations discrètes ont ensuite été jugées par consensus ; cependant, les relevés de consensus n’ont pas été utilisés pour le calcul des statistiques d’accord interobservateurs.

Définition de la positivité des tests
Pour les analyses de précision diagnostique, trois définitions complémentaires basées sur l’échographie ont été évaluées.

Définition binaire primaire MSK-US :
Les résultats de l’échographie ont été dichotomisés comme positifs ou négatifs. La définition principale d’un résultat positif d’échographie était la présence d’au moins une caractéristique de l’arthropathie hémophile, notamment l’hypertrophie synoviale, l’écoulement articulaire, les lésions du cartilage ou l’érosion osseuse. Cette définition a été utilisée pour le critère diagnostique principal et pour le calcul de la sensibilité, de la spécificité, de la valeur prédictive positive, de la valeur prédictive négative, des rapports de vraisemblance et de la précision diagnostique globale.

Définition basée sur HEAD-US
Le score composite HEAD-US a été analysé séparément pour les analyses ROC et seuil. Conformément à la méthodologie standard HEAD-US, le score incluait hypertrophie synoviale, lésions cartilagineuses et modifications osseuses, mais excluait les épanchements articulaires. Les scores HEAD-US variaient de 0 à 8, avec des scores plus élevés indiquant une sévérité arthropathique plus élevée. Pour évaluer la robustesse des résultats et le compromis entre sensibilité et spécificité, des analyses secondaires pré-spécifiées ont été réalisées selon des critères plus stricts, notamment :
Présence de ≥2 caractéristiques anormales de l’échographie
Seuils de score HEAD-US plus élevés (par exemple, ≥2 et ≥3)

Définitions au niveau des caractéristiques
Les caractéristiques individuelles de l’échographie ont également été analysées séparément afin d’évaluer la performance diagnostique spécifique à chaque lésion par rapport à l’IRM. Pour les analyses au niveau des lésions, l’hypertrophie synoviale détectée par MSK-US a été comparée à la prolifération synoviale à l’IRM ; Un effondrement articulaire sous MSK-US a été comparé à l’hémarthrose détectée par IRM ou à des anomalies du liquide intra-articulaire ; Les lésions cartilagineuses sur MSK-US ont été comparées aux anomalies ostéochondrales détectées par IRM ; et l’érosion osseuse sur MSK-US a été comparée aux anomalies osseuses détectées par IRM. Ces comparaisons étaient basées sur les caractéristiques pathologiques les plus proches identifiables par les deux modalités d’imagerie. L’IRM était considérée positive si une ou plusieurs anomalies caractéristiques (prolifération synoviale, hémarthrose ou lésions ostéochondrales) étaient présentes et servait de référence pour toutes les analyses de précision diagnostique.

Aveuglement
Les radiologues interprétant les images MSK-US étaient aveugles face aux résultats d’IRM et aux informations cliniques détaillées, à l’exception du diagnostic connu d’hémophilie. Les lecteurs d’IRM étaient également aveuglés par les résultats MSK-US. Toutes les interprétations d’images étaient effectuées indépendamment afin de minimiser le biais de l’observateur.

Intervalle de temps entre les tests
L’intervalle entre les examens MSK-US et IRM a été limité à un maximum de 3 mois afin de refléter la pratique clinique réelle. Pour réduire le potentiel de biais dû à la progression de la maladie durant cette période : (i) L’intervalle de temps entre les examens a été enregistré et analysé. (ii) Les patients ayant subi des interventions cliniques majeures (par exemple, chirurgie ou début d’une nouvelle thérapie modifiante de la maladie) durant cette période ont été exclus. (iii) Une analyse de sensibilité prédéfinie a été réalisée pour les patients avec un intervalle de ≤30 jours.

L’intervalle moyen entre les examens MSK-US et IRM a ensuite été rapporté dans la section Résultats afin d’évaluer l’influence potentielle des changements temporels de l’état articulaire sur la performance diagnostique. La répartition des intervalles d’imagerie a été évaluée de manière descriptive afin d’évaluer l’influence potentielle de la progression de la maladie entre les examens. En plus de l’intervalle moyen, l’intervalle médian et l’étendue ont été enregistrés. Les dossiers cliniques ont été examinés pour détecter les épisodes de saignement documentés, l’initiation ou la modification de protocoles prophylactiques, ainsi que d’autres interventions majeures entre MSK-US et examens IRM. Les patients ayant subi des interventions cliniques majeures durant cette période ont été exclus de l’étude. Les patients ayant des événements interviels documentés pouvant modifier substantiellement l’état articulaire ont été examinés individuellement, et ceux répondant aux critères d’exclusion n’ont pas été inclus dans l’analyse finale.

Analyse statistique
Les analyses statistiques ont été réalisées à l’aide des logiciels SPSS Statistics pour Windows (version 26.0) et R (version 4.3.1). L’analyse primaire a évalué la précision diagnostique de MSK-US pour la détection de l’arthropathie hémophile, en utilisant l’IRM comme référence standard. La sensibilité, la spécificité, la valeur prédictive positive (VPP), la valeur prédictive négative (VPL) et les rapports de vraisemblance positifs et négatifs (LR+ et LR–) ont été calculés à partir de 2 × 2 tableaux de contingence, avec des intervalles de confiance (IC) correspondants à 95 %. En plus de la précision diagnostique globale, des analyses de sensibilité, de spécificité et d’accord au niveau des caractéristiques ont été réalisées pour l’hypertrophie synoviale, l’épanchement articulaire, les lésions du cartilage et l’érosion osseuse.

Les courbes de caractéristiques de fonctionnement du récepteur (ROC) ont été générées à l’aide de scores HEAD-US ordinaux, et la surface sous la courbe (AUC) a été calculée pour évaluer la performance diagnostique globale. Les valeurs de seuil optimales ont été déterminées à l’aide de l’indice de Youden.

L’accord entre les résultats MSK-US et IRM, ainsi que l’accord interobservateurs, a été évalué à l’aide du kappa de Cohen (κ) pour les variables binaires et du kappa pondéré pour les variables ordinales. Les valeurs kappa ont été interprétées selon les critères proposés par Landis et Koch : <0,20 accord médiocre, accord équitable 0,21–0,40, accord modéré 0,41–0,60, accord bon accord 0,61–0,80 et >0,80 accord excellent.

Gestion des données indéterminées et manquantes
Tous les examens MSK-US et IRM inclus étaient d’une qualité diagnostique suffisante pour être interprétés. Aucun résultat d’imagerie indéterminée n’est resté après l’examen initial, et aucun cas n’a nécessité d’exclusion en raison d’incertitude diagnostique non résolue après l’adjudication. Les résultats indéterminés identifiés lors de l’examen de l’image ont été évalués indépendamment par un second radiologue. Toute divergence a été résolue par une discussion consensuelle. Aucune affaire n’est restée non résolue après l’adjudication. Les patients ayant des données manquantes ou incomplètes pour MSK-US ou IRM ont été exclus avant analyse, et aucune imputation de données manquantes n’a été effectuée.

Analyses de sous-groupes et exploratoires
Des analyses de sous-groupes prédéfinies ont été réalisées selon le type d’articulation (genou, cheville et coude) et le type de pathologie (anomalies synoviales versus anomalies structurelles). Pour les analyses spécifiques à chaque articulation, la sensibilité, la spécificité et la performance diagnostique globale ont été calculées séparément pour les articulations du genou, de la cheville et du coude.

Des analyses exploratoires ont évalué la relation entre la gravité de la maladie, telle que reflétée par les scores HEAD-US, et la performance diagnostique. Des analyses seuils ont été réalisées en utilisant des valeurs de seuil HEAD-US croissantes afin d’évaluer le compromis entre sensibilité et spécificité selon les différents niveaux de gravité de la maladie.

Taille de l’échantillon
Aucun calcul formel prospectif de la taille de l’échantillon n’a été effectué en raison du plan d’étude rétrospectif. Cependant, la précision de l’échantillon a été évaluée à posteriori. Parmi les 150 patients inclus, 112 étaient positifs à l’IRM, et 38 étaient négatifs. En supposant une sensibilité attendue d’environ 90 % et une spécificité d’environ 80 %, cette taille d’échantillon fournissait des intervalles de confiance à 95 % avec des largeurs d’environ ±5 % à 8 % pour les estimations de sensibilité et ±10 % à 15 % pour les estimations de spécificité. Les intervalles de confiance plus larges pour la spécificité reflètent le nombre plus faible de cas IRM négatifs disponibles pour analyse. Par conséquent, les estimations de sensibilité sont considérées comme plus précises que les estimations de spécificité et doivent être interprétées en conséquence.

Résultats

Participants
Flux de participants
Un total de 182 patients ont été identifiés au cours de la période d’étude. Parmi eux, 32 patients ont été exclus en raison de données d’imagerie incomplètes (n = 14), d’un intervalle supérieur à trois mois entre MSK-US et IRM (n = 10), et d’une chirurgie articulaire antérieure (n = 8). L’analyse finale a inclus 150 patients, chacun apportant une articulation représentative, pour un total de 150 articulations anal...

Discussion

Dans cette étude, MSK-US a démontré une sensibilité élevée (91,1 %) et de bonnes performances diagnostiques globales (AUC = 0,86) pour la détection de l’arthropathie hémophile en utilisant l’IRM comme référence standard. Les analyses au niveau des caractéristiques ont démontré la performance diagnostique la plus élevée pour l’hypertrophie synoviale et l’épanchement articulaire, tandis que la sensibilité, la spécificité et l’accord étaient plus faibles pour les lésions cartilagineuses et ...

Matériaux

Liste des matériaux utilisés dans cet article

Nom	Entreprise	Numéro de catalogue	Commentaires
Electronic Medical Record (EMR) System	Système d'information hospitalier (HIS)	Plateforme logicielle institutionnelle	Utilisé pour la récupération de données démographiques, cliniques et de traitement
Transducteur d'ultrasons linéaire haute fréquence	GE Healthcare (Chicago, IL, USA)	L6–15-D	Transducteur principal utilisé pour les examens par ultrasons musculo-squelettiques
Scanner d'imagerie par résonance magnétique (IRM)	Siemens Healthineers (Erlangen, Germany)	MAGNETOM Aera, 1.5 T	Modalité d'imagerie de référence pour l'évaluation de l'arthropathie hémophilique
Système d'archives d'images PACS	GE Healthcare (Chicago, IL, USA)	Centricity PACS	Utilisé pour le stockage et la révision des examens par ultrasons et IRM
Logiciel d'analyse statistique	IBM Corp. (Armonk, NY, USA)	SPSS Statistics Version 26.0	Utilisé pour l'analyse de la précision diagnostique, de la courbe ROC et de l'accord
Système d'imagerie par ultrasons	GE Healthcare (Chicago, IL, USA)	LOGIQ E9	Système d'ultrasons musculo-squelettique diagnostique utilisé pour l'acquisition d'images