Le diabète sucré figure parmi les principales maladies métaboliques chroniques affectant l'humanité et constitue un problème majeur de santé publique en raison de son expansion constante, de ses effets à long terme et des coûts élevés liés au traitement des patients1,2. Selon un rapport, plus de 537 millions d'adultes vivent actuellement avec le diabète dans le monde, et ce chiffre devrait augmenter considérablement au cours des prochaines décennies3. En l'absence de contrôle de l'hyperglycémie, la personne risque de développer des complications graves telles que la maladie coronarienne4, des lésions rénales5, des atteintes nerveuses6, une perte de la vue7 et un accident vasculaire cérébral8. Par conséquent, détecter la maladie dès son stade précoce, surveiller régulièrement l'état du patient et lui dispenser une formation par le biais de méthodes médicales avancées sont des mesures essentielles pour aider les patients à mener une vie plus saine et, ce faisant, réduire les dépenses du système de santé publique9,10.
De nos jours, l'utilisation des dossiers de santé électroniques (DSE), des dispositifs portables, des systèmes de surveillance continue de la glycémie (SCG), des technologies d'imagerie rétinienne et des applications de santé mobile se répand rapidement, générant de grands volumes de données de santé hétérogènes pouvant être analysées11. Ces différents outils de collecte de données peuvent fournir des informations variées sur le corps humain, sur sa capacité à fonctionner à différents stades d'une maladie, sur la manière dont le patient réagit à différents types de traitement, et sur son comportement en conditions réelles de vie12. L'intelligence artificielle (IA) s'est révélée être la meilleure solution pour traiter des données hautement complexes, prédire le diabète, surveiller l'évolution de la maladie et aider les médecins dans leurs décisions cliniques13. Par ailleurs, les algorithmes d'apprentissage automatique, notamment les forêts aléatoires, les machines à vecteurs de support et les méthodes de boosting par gradient, ont donné d'excellents résultats dans l'évaluation du risque de diabète14. Plus récemment, les architectures d'apprentissage profond ont permis une extraction automatique de caractéristiques et ont amélioré les performances prédictives dans diverses applications en santé15.
Grâce à des méthodes d'apprentissage multimodal, l'intelligence du diabète a été considérablement améliorée en intégrant des dossiers cliniques structurés, des mesures physiologiques, des images rétiniennes et des indicateurs comportementaux au sein d'un cadre prédictif unique16. En utilisant plusieurs sources d'information, les modèles multimodaux peuvent identifier des motifs qui ne sont pas visibles lorsque chaque modalité est examinée séparément17. Récemment, les modèles basés sur l'architecture Transformer ont appris très efficacement les dépendances à longue portée et les relations contextuelles à partir de divers types de données de santé18. Toutefois, des problèmes tels que des classes déséquilibrées, des données manquantes, une hétérogénéité des données et une généralisabilité limitée entravent encore l'utilisation généralisée des systèmes d'intelligence artificielle multimodaux dans les environnements cliniques19.
Même avec ces avancées, de nombreux systèmes existants d'intelligence du diabète s'appuient encore sur des cadres d'apprentissage centralisés qui exigent fondamentalement la consolidation des données des patients provenant d'institutions différentes dans un seul référentiel20. De telles méthodes entraînent déjà des conflits concernant la confidentialité des patients, la gestion des données, la cybersécurité et la conformité réglementaire21. En réalité, en raison de considérations juridiques et éthiques, les prestataires de soins de santé sont souvent limités dans leur capacité à partager des données sensibles sur les patients22. Dans ce contexte, l'apprentissage fédéré devient une solution viable, car il permet d'entraîner un modèle collaboratif sans partager les données réelles des patients23. Grâce à une optimisation décentralisée et à une agrégation sécurisée des paramètres, l'apprentissage fédéré permet une analyse médicale protégeant la vie privée en exploitant les connaissances issues de jeux de données géographiquement distribués24. Néanmoins, la surcharge de communication, l'hétérogénéité des clients et la stabilité de la convergence restent des problèmes majeurs dans les scénarios de santé fédérés25.
Un autre inconvénient des systèmes d'intelligence du diabète actuellement utilisés est le manque de transparence et de soutien pour une thérapie personnalisée. De nombreux modèles d'apprentissage profond se comportent comme des boîtes noires, ce qui pose problème aux cliniciens souhaitant comprendre le raisonnement sous-jacent aux prédictions et recommandations26. Les méthodes d'intelligence artificielle explicables (XAI), telles que SHAP, les gradients intégrés, la visualisation de l'attention et le raisonnement contre-factuel, s'avèrent prometteuses pour améliorer la transparence des modèles et la confiance des cliniciens27. Par ailleurs, les réseaux neuronaux graphiques (GNN) sont devenus les outils les plus avancés pour modéliser les interactions patient-médicament et médicament-médicament, permettant ainsi des recommandations thérapeutiques personnalisées et une évaluation de la sécurité des médicaments28. De nouveaux modèles de diffusion ont également permis de générer des données de santé synthétiques réalistes et de traiter le déséquilibre des classes29.
Les transformeurs, l'apprentissage fédéré, la génération de données synthétiques par diffusion, les réseaux de neurones graphiques et l'intelligence artificielle explicative ont chacun montré des résultats prometteurs dans les applications de santé ; toutefois, leur intégration au sein d'un cadre unique et reproductible d'intelligence du diabète reste limitée. Les approches existantes traitent généralement ces composants indépendamment, en se concentrant sur l'apprentissage préservant la confidentialité sans recommandation personnalisée de traitement, sur la prédiction multimodale sans entraînement décentralisé, ou sur l'explicabilité sans assistance décisionnelle clinique basée sur des graphes. Bien que les modèles de diffusion puissent contribuer à l'équilibrage des classes et que les architectures de transformeurs puissent apprendre les relations entre différentes modalités hétérogènes de soins de santé, les protocoles normalisés pour intégrer ces technologies complémentaires restent peu nombreux. Cette étude présente donc un protocole méthodologique unifié combinant prédiction multimodale, augmentation basée sur la diffusion, optimisation fédérée, recommandation personnalisée de médicaments fondée sur les graphes et intelligence artificielle explicative au sein d'un flux de travail reproductible, tout en offrant une base pour la validation clinique et la traduction ultérieures.
Contrairement aux études qui supposent la disponibilité de jeux de données multimodaux au niveau des patients, ce protocole intègre des jeux de données publiques hétérogènes sans effectuer d'appariement direct des patients. Des modèles indépendants spécifiques à chaque modalité sont entraînés pour chaque source de données, et les représentations latentes des caractéristiques sont combinées au moyen d'un mécanisme d'attention croisée entre modalités. Cette conception préserve la rigueur méthodologique tout en permettant l'intégration de connaissances multimodales à travers diverses bases de données de santé.
Le protocole proposé est principalement destiné au développement méthodologique et aux environnements d'intelligence artificielle en santé distribuée, dans lesquels des sources de données hétérogènes sont disponibles dans différents dépôts ou institutions, et où la centralisation directe des données est restreinte. Dans la mise en œuvre actuelle, les ensembles de données spécifiques à chaque modalité sont indépendants et ne sont pas appariés au niveau des patients ; par conséquent, l'intégration multimodale s'effectue au niveau des représentations apprises plutôt que par une correspondance directe au niveau des patients. Une application pratique nécessiterait des données patient multimodales correctement appariées, un prétraitement et des définitions des résultats cohérents entre les sites participants, une infrastructure informatique adaptée, ainsi que le respect des exigences éthiques, de confidentialité et réglementaires applicables.
Cet article présente FedMediFormer-XAI, un cadre de transformer multivue fédéré qui permet une intelligence du diabète respectueuse de la vie privée grâce à des fonctionnalités de prédiction, de recommandation et d'explicabilité réunies en un seul système. Ce cadre intègre un élargissement des données basé sur la diffusion pour traiter le déséquilibre des classes, un apprentissage par transformeur multivue pour la prédiction du diabète, un apprentissage fédéré pour le développement collaboratif de modèles, une recommandation personnalisée de médicaments basée sur un réseau neuronal graphique, ainsi que des méthodes d'intelligence artificielle explicative afin d'appuyer les décisions cliniques de manière transparente. L'architecture générale et le flux de travail du cadre proposé FedMediFormer-XAI sont illustrés dans Figure 1.
Les principales contributions du cadre proposé FedMediFormer-XAI sont résumées comme suit : (1) Un protocole unifié est présenté, intégrant l'apprentissage fédéré, les transformeurs multimodaux, l'augmentation des données par diffusion, la recommandation personnalisée de médicaments basée sur les réseaux neuronaux graphiques et l'intelligence artificielle explicative au sein d'un flux de travail unique et reproductible pour l'intelligence du diabète. (2) Une stratégie d'apprentissage fédéré respectueuse de la vie privée est développée afin de permettre un entraînement collaboratif du modèle à travers des clients de soins de santé distribués simulés, sans partage des données brutes des patients. (3) Une architecture de transformeur multimodal est introduite pour apprendre conjointement des représentations complémentaires à partir des dossiers cliniques structurés, des données de surveillance continue de la glycémie, des images du fond d'œil et des indicateurs de santé de la population. (4) La génération synthétique de données par diffusion est intégrée afin de réduire le déséquilibre des classes et d'améliorer la robustesse du modèle tout en préservant les caractéristiques statistiques des données d'entraînement d'origine. (5) Un module d'apprentissage par graphes hétérogènes basé sur GraphSAGE est utilisé pour modéliser les relations patient-médicament et médicament-médicament, permettant une recommandation personnalisée de médicaments et un classement des traitements tenant compte des interactions. (6) Plusieurs techniques d'intelligence artificielle explicative, incluant les explications SHapley Additive exPlanations (SHAP), les gradients intégrés, la visualisation de l'attention et les explications contrefactuelles, sont intégrées afin d'améliorer la transparence du modèle et de fournir des résultats de prédiction et de recommandation interprétables. (7) Un protocole de validation complet est fourni, incluant l'évaluation prédictive, l'évaluation de l'apprentissage fédéré, l'évaluation des recommandations, l'analyse de l'explicabilité, une évaluation centrée sur les cliniciens, une validation externe et une évaluation de la reproductibilité.