Name: mendelian traits and exceptions
Uploaded: 2019-01-29T11:04:44.000Z
Duration: 6 min 6 s
Channel: JoVE

K12 Standards

Next Generation Science Standards

High School

Life Science

heredity-inheritance-and-variation-of-traits

Heredity: Inheritance and Variation of Traits

HS-LS3-1

Genetics of Organisms

ירושה היא משהו שעובר מדור לדור. בהקשרים מסוימים, זה אומר דברים כמו בתים וכסף. בהקשר של ביולוגיה, לעומת זאת, המחקר של גנים וכיצד הם עוברים בתורשה, נקרא גנטיקה. גרגור מנדל זוכה להיות אבי הגנטיקה המודרנית. עבודתו אחראית להבנתנו כיצד תכונות פיזיות בולטות, או פנוטיפים, מועברות מדור לדור. מפורסם, הוא חקר תכונות כאלה בצמחי אפונה. 
פיסות המידע השולטות בפנוטיפים האלה נקראות גנים. מכיוון שיש שני עותקים של כל גן, המכונים אללים, אנו יכולים לייצג אותם כאותיות. כאן נשתמש באות P. זהו השלב הראשון בניסוי המפורסם של מנדל על צבע פרחי אפונה, המיוצג כאן, באמצעות כלי שנקרא ריבוע פונט. מנדל מצא שכאשר הוא חצה פרחים סגולים עם לבנים, לכל הצאצאים, או לצמחים מהדור הראשון, היו פרחים סגולים. הסיבה לכך היא שהצבע הסגול דומיננטי, ומוצג באמצעות אות גדולה P. ונשיאת אלל דומיננטי אחד פירושה שהפנוטיפ יבוא לידי ביטוי. אבל באופן מעניין, כאשר הפרחים הסגולים האלה נחצו שוב, 1/4 מהם היו לבנים. איפה היו הפרחים הלבנים בדור הראשון? כל הדור הראשון של צמחים בעלי פרחים סגולים היו הטרוזיגוטיים, כלומר היה להם P סגול אחד גדול ואות קטנה אחת, או לבנה, P. כאשר הם העבירו את האללים שלהם בצלב דור F2, פירוש הדבר היה ש-1/4 מהצאצאים קיבלו שני אללי P קטנים, וכך ביטאו את הפנוטיפ הלבן. למנדל לא היה את הכלי המרובע של פונט להשתמש בו, הוא היה צריך להבין את כל זה על ידי מעקב אחר אלפי צמחים, ואז להבחין בדפוסים במספרם. 
מראיות אלה, ורבות נוספות, אנו יודעים כיום שגנים נמצאים גם בשני עותקים באורגניזמים אחרים, כמו בני אדם, וזבובים. בהמשך לעבודתו של מנדל, כמה מדענים מצאו שלא כל דפוסי התורשה עקבו אחר המודל הפשוט והבסיסי שמנדל הציע. לדוגמה, בהמופיליה, הפרעת קרישה גנטית, אמהות שלא נפגעו היו מסוגלות להעביר את המחלה לילדיהם הזכרים. הסיבה לכך נעוצה בכרומוזומים, שנחקרו על ידי תומאס האנט מורגן, באמצעות זבובי הפירות המפורסמים שלו, דרוזופילה. בגלל מורגן ואחרים, אנו יודעים כיום כי כרומוזומים הם גדילי דנ"א ארוכים שבדרך כלל קיימים בזוגות. כאן, אנו יכולים לראות כי Drosophila יש ארבעה מהם. על הכרומוזומים האלה יש גנים לתכונות שונות, בדומה לאופן שבו ספר בישול מכיל מתכונים רבים ושונים. כיום, באמצעות מיקרוסקופיה מודרנית, אנו יכולים למעשה לראות את הכרומוזומים הללו ואף לארגן אותם. התוצר של תהליך זה נקרא קריוטיפ. כאן, אתה יכול לראות אחד אנושי. גם אצל בני אדם וגם אצל זבובים יש אוטוזומים, וכרומוזומי מין. לבני אדם, כמו לזבובים, יש כרומוזומי X ו-Y השולטים במין שלהם. עם זאת, רוב הגנים על הכרומוזומים האלה שולטים בדברים שאין להם שום קשר למין. בצורה הנדירה של המופיליה שהזכרנו קודם, הסיבה שהיא מתרחשת בתדירות גבוהה יותר אצל גברים, היא מכיוון שהפנוטיפ נשלט על ידי גן שנמצא על כרומוזום X, בחלק שאין לו שותף על כרומוזום Y. אם לנקבה יש עותק רע של הגן, והילד הזכר שלה יורש את העותק הזה, תהיה לו את ההפרעה, אין לו עותק גיבוי של כרומוזום X. מכיוון שעותק אחד של הגן מספיק לאדם כדי להיקרש באופן נורמלי, נקבה חייבת לרשת שני אללים רעים של הגן, אחד מכל הורה, כדי להציג את המחלה. אשר, במקרה זה, אינו אפשרי, כי האב אינו מושפע. כתוצאה מכך, סוג זה של המופיליה משפיע על יותר זכרים מאשר נקבות. 
במעבדה זו נסתכל על תורשה בדרוזופילה. צבע העיניים בזבובים נשלט על ידי סדרה של גנים, חלקם שולטים בסוגי הפיגמנטים המיוצרים, וגן אחד חשוב במיוחד, שנקרא טרנספורטר ABC, השולט בהעברת פיגמנטים לגרגירים בעין. אם הגן הזה נשבר, אפילו אם הזבוב מייצר פיגמנט, הפיגמנט הזה יהיה בלתי נראה, ולזבוב יהיו עיניים לבנות. תרגיל המעבדה הוא לשחזר את אחד הניסויים המפורסמים ביותר של תומאס האנט מורגן, ולחקור את תבנית התורשה הגנטית של הגן המקודד את טרנספורטר הפיגמנט. האם הוא עובר בתורשה כמו הצבע הסגול של פרחי האפונה של מנדל, או שהוא קשור למין, כמו המופיליה?

גנטיקה של אורגניזמים

<h4>גנטיקה מנדליאנית</h4>
אבולוציה נגרמת על ידי שינויים בהרכב הגנטי של אוכלוסיות. בתחום הגנטיקה של אוכלוסיות, מדענים מודלים תהליך זה כשינויים בתדירות האללים באתרים גנטיים בודדים. ייצוג פשוט זה של האופן שבו מתרחשת אבולוציה מתוארך לניתוח של גרגור מנדל של דפוסי תורשה של תכונות בצמחי אפונה, שהוצג לראשונה בשנת 1865. מנדל קבע, באמצעות איסוף קפדני של נתונים, כי תכונות בולטות נשלטות על ידי שני אללים של כל גן (הוא קרא להם גורמים), אחד מכל הורה. בנוסף, הוא הגיע למסקנה כי אללים מסוימים דומיננטיים לאחרים (נחשבים רצסיביים). מעניין לציין כי נתוניו של מנדל לא זכו להערכה עד שנת 1900, כנראה בין השאר משום שגישתו לחקר הירושה הייתה כה שונה מקודמיו. גם לאחר שהניסויים המבריקים שלו התגלו מחדש, נדרשו 30 שנים נוספות עד שהתורשה המנדליאנית השתלבה בתיאוריית האבולוציה וזכתה לקבלה אוניברסלית.
מדוע תהליך כה ברור ופשוט היה רדום במשך זמן כה רב ולאחר מכן עמד במרכז המחלוקת במשך עשרות שנים? אחד המפתחות למחלוקת הוא שרק לעתים רחוקות אנו רואים את דפוסי הירושה הברורים שמתאר מנדל. מגדלי בעלי חיים וצמחים רואים לרוב עדויות למה שתואר כתורשה מתמזגת, או צאצאים שהפנוטיפים שלהם מתווכים בין אלה של הוריהם, ולא הפרדה בדידה של תכונות לקטגוריות מוגדרות היטב, כמו אפונה חלקה לעומת מקומטת או פרחים אדומים לעומת לבנים. הירושה המנדליאנית לא התיישרה אפוא היטב עם הניסיון המעשי ונדרשו עשרות שנים כדי ליישב בין השניים. בנוסף, ידוע כיום על אופני ירושה שבמבט ראשון נראים כמפרים את חוקי מנדל. חקירות מעמיקות יותר של גנטיקה באמצעות ביולוגיה מולקולרית אפיינו ביעילות את אופני התורשה החדשים הללו. המידע החדש אינו פוסל את ממצאיו של מנדל, אך הוא רק מחזק את המודל שלו.
<h4>תופעות המפרות את הכללים המנדליאניים</h4>
ישנן שלוש תופעות עיקריות: אפיסטזיס, פליוטרופיה וקשר בין המינים, שנראה כי הן מפרות את כללי הדומיננטיות והרצסיביות הבסיסיים של התורשה המנדליאנית. אפיסטזיס מתרחשת כאשר שני גנים או אללים או יותר מתקשרים כדי להשפיע על פנוטיפ. פונקציה של תוצר גן אחד עשויה להידרש כדי לאפשר לגן אחר להתבטא או לתפקד כרגיל. מצד שני, פליוטרופיה מתרחשת כאשר גן אחד שולט על ביטוי של פנוטיפים מרובים אצל אדם. לדוגמה, חלק גדול מהחתולים עם פרווה לבנה ועיניים כחולות הם חירשים 1. פליוטרופיה היא לעתים קרובות אנטגוניסטית, כלומר אותו גן גורם לשינויים מועילים בפן אחד של הפנוטיפ של הפרט ובו בזמן גורם לשינויים מזיקים בהיבט אחר של הפנוטיפ של הפרט. פליוטרופיה אנטגוניסטית נתפסת כפשרה או אילוץ על האבולוציה, כפי שהוצע על ידי ג'ורג' ויליאמס. לדוגמה, הירידה הספציפית לגיל בביצועים, או הזדקנות, נחשבת לתכונה פליוטרופית הנשלטת על ידי אותם גנים המגבירים את פריון החיים המוקדמים2,3.
<h4>הצמדת מין</h4>
קשר בין המינים הוא תופעה נוספת שהתגלתה כדוגמה נגדית לתורשה מנדליאנית בסיסית. באורגניזמים רבים, זוגות של כרומוזומי מין קובעים את המין. אצל בני אדם ויונקים רבים, XX פרטים הם נקבות בעוד שפרטים XY הם זכרים. צאצאים זכרים יורשים X מאמם ו-Y מאביהם; נקבות יורשות X מאמם ו-X מאביהן. ברוב המינים, היחס בין זכרים לנקבות בלידה בתנאים סביבתיים "רגילים" הוא 1:1. כרומוזומי Y עוברים רקומבינציה מועטה עם כרומוזומי X במהלך המיוזה, בשל העובדה שבמהלך הזמן האבולוציוני הם איבדו מספר ניכר של גנים. באופן מעניין, ישנם רק 16 גנים המשותפים לכרומוזומי X ו-Y האנושיים4.
עבור תכונות מקושרות X (תכונות המקודדות על ידי גנים על כרומוזום X) נקבות יכולות להיות הומוזיגוטיות (בעלות שני עותקים של אותו אלל) או הטרוזיגוטיות (בעלות שני אללים שונים). אם התכונה רצסיבית, הנקבות יראו את הפנוטיפ של התכונה רק אם הן הומוזיגוטיות. נקבות הטרוזיגוטיות "נושאות" את האלל הרצסיבי, אך אינן מבטאות את הפנוטיפ של אלל זה. מבחינה סטטיסטית, מחצית מבניה יירשו את האלל הרצסיבי הזה וכולם יביעו את הפנוטיפ מכיוון שלזכרים יש רק כרומוזום X אחד.
דוגמה נפוצה לפנוטיפ X-linked היא המופיליה, מחלה המונעת סינתזה של חלבוני קרישת דם. אם נקבה היא הטרוזיגוטית (היא נשאית, גנוטיפ XH XH) מזדווגת עם זכר רגיל (גנוטיפ XH Y), 50% מהבנים יושפעו. אם הנקבה הייתה הומוזיגוטית לתכונה זו (גנוטיפ Xh Xh), אף אחת מבנותיה לא הייתה המופיליה אלא 100% מבניה כן. נראה כי היחסים הפנוטיפיים הדיפרנציאליים הנראים אצל בנים ובנות מפרים את חוקי מנדל, אך החוק הראשון של מנדל עדיין תקף; לכל צאצא יש סיכוי של 50% לרשת כרומוזום X הנושא את אלל ההמופיליה מאם הטרוזיגוטית5.
כמו בני אדם, לזבוב הפירות Drosophila melanogaster יש מערכת קביעת מין XY. D. melanogaster הם יצורי מעבדה מצוינים מכיוון שקל לשמור עליהם, לגדל אותם ולתפעל אותם. לזבובים מסוג בר יש מה שנחשב למורפולוגיה נורמלית של הגוף ועיניים אדומות. קווים רבים זמינים לרכישה, כולל כמה עם מוטציות וכתוצאה מכך זבובים ללא עיניים, עם עיניים בצבעים שונים, או כנפיים חסרות. אורגניזמים אלה יכולים לשמש כדי לחקור או להדגים דפוסי תורשה מנדליאניים ולא מנדליאניים. למעשה, חתן פרס נובל לשנת 1933, תומאס האנט מורגן, הבחין לראשונה כי חלק מהגנים מקושרים למין באמצעות מערכת זו6.
<h4>הפניות</h4>
<ol class="references">
	<li>זן, ג'ורג' מ., 'חתול מתרבה עם חירשות מולדת', [מקוון]. זמין: https://www.lsu.edu/deafness/catbreeds.htm. [כניסה לאתר ב-29 באוגוסט 2018].</li>
	<li>W. GC., 'פליוטרופיה, ברירה טבעית והאבולוציה של ההזדקנות.', אבולוציה, כרך 11, עמ ' 398–411, 1957.</li>
	<li>T. &S P. S. Flatt, 'Integration Evolutionary and Molecular Genetics of Aging', Biochimica et Biophysica Acta, vol. 1790, no. 10, p. 951–962, 2009.</li>
	<li>ד. בכטרוג, 'אבולוציה של כרומוזום Y: תובנות מתפתחות על תהליכים של ניוון כרומוזום Y', Nature Reviews. גנטיקה, כרך 14(2), 113–124, 2013.</li>
	<li>הספרייה הלאומית לרפואה של ארה"ב, 'המופיליה', Genetics Home Reference, [מקוון]. זמין: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/hemophilia. [כניסה לאתר ב-31 באוגוסט 2018].</li>
	<li>'פרס נובל לפיזיולוגיה או לרפואה 1933', [מקוון]. זמין: https://www.nobelprize.org/prizes/medicine/1933/summary/. [כניסה לאתר ב-31 באוגוסט 2018].</li>
</ol>

גנטיקה מנדליאנית
אבולוציה נגרמת על ידי שינויים בהרכב הגנטי של אוכלוסיות. בתחום הגנטיקה של האוכלוסייה, מדענים מדגימים זאת ...

Education

JoVE Lab Manual

Biology

ביולוגיה

Genetics

גנטיקה

mendelian traits and exceptions

Mendelian genetics explains how traits move from parents to offspring. Gregor Mendel studied pea plants in 1865 and showed that many visible traits are controlled by two alleles, or gene versions, with one inherited from each parent. He also found that some alleles are dominant and others are recessive.

Mendel’s work was not widely accepted until 1900, and it took about 30 more years for Mendelian inheritance to fit into evolutionary theory. One reason for the delay was that real breeding results often looked like blending inheritance, where offspring have intermediate traits instead of clear categories. That pattern seemed different from Mendel’s smooth-versus-wrinkled peas or red-versus-white flowers.

Molecular genetics has since shown that some inheritance patterns can seem to break Mendel’s rules without making his model wrong. The transcript highlights three major examples: epistasis, pleiotropy, and sex linkage. Epistasis happens when two or more genes interact to shape a trait. Pleiotropy happens when one gene affects more than one phenotype, such as white cats with blue eyes that are often deaf.

Pleiotropy can also create tradeoffs. The same gene may help in one part of life and cause harm in another. This kind of antagonistic pleiotropy has been linked to senescence, or age-related decline, where genes that improve early-life reproduction may also contribute to later-life aging effects.

Sex linkage is another case that looks non-Mendelian at first. In humans and many mammals, XX individuals are female and XY individuals are male. Males inherit an X from their mother and a Y from their father, while females inherit an X from each parent. Because Y chromosomes recombine very little with X chromosomes and have lost many genes over time, only 16 genes are shared by the human X and Y chromosomes.

X-linked traits are encoded on the X chromosome. Females can be homozygous or heterozygous for these traits. If a trait is recessive, a female shows it only when she has two copies. A heterozygous female can carry the allele without showing the phenotype, but about half of her sons may inherit it and express the trait because males have only one X chromosome. Hemophilia is a common example. If a carrier female with genotype XH Xh mates with a normal male XH Y, 50% of the sons will be affected. If the female is Xh Xh, none of her daughters will be hemophiliacs, but 100% of her sons will be.

Fruit flies, Drosophila melanogaster, also use an XY system and are useful lab organisms because they are easy to keep, breed, and manipulate. Wild-type flies have normal body shape and red eyes. Researchers can also study flies with no eyes, different eye colors, or missing wings. Thomas Hunt Morgan used this system to notice sex-linked genes, and it remains a useful model for both Mendelian and non-Mendelian inheritance.

Mendelian Traits and Exceptions

genetics of organisms

Mendelian genetics explains how traits move from parents to offspring. Gregor Mendel studied pea plants in 1865 and showed that many visible traits are controlled by two alleles, or gene versions, with one inherited from each parent. He also found that some alleles are dominant and others are recessive. Mendel’s work was not widely accepted until 1900, and it took about 30 more years for Mendelian inheritance to fit into evolutionary theory. One reason for the delay was that real breeding...

dna isolation and restriction enzyme analysis

dna-isolation-and-restriction-enzyme-analysis

DNA Extraction, Quantification, and Cutting

DNA extraction, quantification, and cutting are key steps in many biology labs. Scientists use these methods to study genes, prepare DNA for testing, and compare fragments for analysis. DNA isolation starts with a small sample, such as a leaf, hair follicles, or epithelial cells from the mouth collected with a saline solution. The first steps are cell harvesting, lysis, protein degradation, and DNA precipitation. Lysis breaks open the cell and nuclear membranes so the DNA can be released from...

bacterial transformation

Plasmid DNA Transfer in Bacteria

Plasmid DNA transfer in bacteria helped launch modern genetic engineering. The idea traces back to Frederick Griffith’s work on pneumonia-causing Streptococcus pneumoniae in the early 20th century. He studied a rough, non-virulent R strain and a smooth, virulent S strain with a protective polysaccharide capsule. When he injected mice with heat-killed bacteria of either strain, the mice survived. But when heat-killed S-strain bacteria were mixed with live R-strain bacteria, the mice died, and...

genetics

Explore Mendelian inheritance, dominant and recessive alleles, and key exceptions like epistasis, pleiotropy, and X-linked traits in humans and fruit flies.

Mendelian Traits and Exceptions | JoVE K12

new-york-state-science-learning-standards

New York State Science Learning Standards

Inheritance and Variation of Traits

HS-LS3-1.

התכוננו ללמד את גנטיקה של אורגניזמים עם מדריך מדריכים זה באורך 7 דקות. כולל שלבי הכנה מרכזיים עבור מעבדת Biology ב-JoVE Lab Manual.

הכנת מדריך עבור גנטיקה של אורגניזמים ב-Biology - 8.8K+ צפיות | JoVE Lab Manual

עקבו אחר הנהלים של גנטיקה של אורגניזמים שלב אחר שלב בסרטון פרוטוקול סטודנטים זה באורך 6 דקות. חלק מאוסף Biology ב-JoVE Lab Manual.

פרוטוקול סטודנטים עבור גנטיקה של אורגניזמים ב-Biology - 6.7K+ צפיות | JoVE Lab Manual

DNA as a Genetic Template

Structure of a Gene

A gene is the fundamental unit of heredity. Every individual has two copies of each gene, one inherited from each parent. Although most people contain the ...

DNA Packaging

Organization of Genes

Chromosome Structure

A functional eukaryotic chromosome must contain three elements: a centromere, telomeres, and numerous origins of replication.
The centromere is a DNA ...

The Nucleosome

DNA in a human cell is almost 2m long and it is packed inside a tiny nucleus that is only a few microns in diameter. The level of compaction of DNA inside ...

Chromatin Packaging

Each human somatic cell contains 6 billion base-pairs of DNA. Each base-pair is 0.34 nm long, which means that each diploid cell contains a staggering 2 ...

Karyotyping

Position-effect Variegation

In 1928, a German botanist Emil Heitz observed the moss nuclei with a DNA binding dye. He observed that while some chromatin regions decondense and spread ...

Histone Modification

The histone proteins have a flexible N-terminal tail extending out from the nucleosome. These histone tails are often subjected to post-translational ...

Spreading of Chromatin Modifications

The histone&#160;proteins in the nucleosomes are post-translationally modified (PTM) to increase or decrease access to DNA. The commonly observed PTMs are ...

Lampbrush Chromosomes

In 1882, Flemming observed lampbrush chromosomes (LBC) in salamander eggs. Later in 1892, R&#252;ckert observed LBCs in shark egg cells and coined the ...

Polytene Chromosomes

Polytene chromosomes are giant interphase chromosomes with several DNA strands placed side by side. They were discovered in the year 1881 by Balbiani in ...

Histone Variants at the Centromere

Histone variants are the histone proteins with structural and sequence variations. These variants may be regarded as &#8220;mutant&#8221; forms that ...

Inheritance of Chromatin Structures

Epigenetics is the study of inherited changes in a cell&#39;s phenotype without changing the DNA sequences. It provides a form of memory for the ...

Euchromatin

The extent of chromatin compaction can be studied by staining chromatin using specific DNA binding dyes. Under the microscope, the dense-compacted regions ...

Heterochromatin

chromatin-position-affects-gene-expression

Chromatin Position Affects Gene Expression

Chromatin is the massive complex of DNA and proteins packaged inside the nucleus. The complexity of chromatin folding and how it is packaged inside the ...

Mendelian Genetics
Evolution is caused by changes in the genetic composition of populations. In the field of population genetics, scientists model this ...

REF and WEF Fly Genetics
ExpandTo prepare for the experiment, be sure to obtain cultures of Drosophila melanogaster at least two weeks ahead of the ...

REF and WEF Fly Genetics
ExpandNOTE: At your station, you should have four vials of flies. They will be labeled as male or female. They will also be ...

Genetic Lingo

Overview

An organism is diploid if it inherits two variants, or alleles, of each gene, one from each parent. These two alleles constitute the genotype ...

Punnett Squares

Overview

A Punnett square displays the possible genotypes offspring can inherit from two parental genotypes. If a trait&#x2019;s inheritance pattern ...

Monohybrid Crosses

Overview

In the 1850s and 1860s, Gregor Mendel investigated inheritance by performing monohybrid crosses in pea plants. He crossed two plants that were ...

Dihybrid Crosses

Overview

To determine whether traits are inherited together or separately, Gregor Mendel crossed pea plants that differed in two traits. These parental ...

Trihybrid Crosses

Trihybrid Crosses
Some of Mendel&#8217;s crosses examined three pairs of contrasting characteristics. Such a cross is called a trihybrid cross. A ...

Law of Segregation

When crossing pea plants, Mendel noticed that one of the parental traits would sometimes disappear in the first generation of offspring, called the F1 ...

Law of Independent Assortment

While Mendel&#x2019;s Law of Segregation states that the two alleles for one gene are separated into different gametes, a different question of how ...

Test Cross

Alleles are different forms of the same gene. Humans and other diploid organisms inherit two alleles of every gene, one from each parent.

An allele is ...

Chi-square Analysis

The chi-square test is a statistical hypothesis test. It is used to check whether there is a significant difference between an expected value and an ...

Pedigree Analysis

Overview

A pedigree is a diagram displaying a family&#x2019;s history of a trait. Analyzing pedigrees can reveal (1) whether a trait is dominant or ...

Nature and Nurture

Many human characteristics, like height, are shaped by both nature&mdash;in other words, by our genes&mdash;and by nurture, or our environment. For ...

Probability Laws

Overview

The probability of inheriting a trait can be calculated using the sum and product rules. The sum rule is used to calculate the probability of ...

background-and-environment-affect-phenotype

Background and Environment Affect Phenotype

Although the genetic makeup of an organism plays a major role in determining the phenotype, there are also several environmental factors, such as ...

Multiple Allele Traits

The Concept of Multiple Allelism

Multiple allelism describes genes that exist in three or more allelic forms. Although diploid organisms, like humans, ...

X and Y Chromosomes

Among mammals, the gender of an organism is determined by the sex chromosomes. Humans have two sex chromosomes, X and Y. Every human diploid cell has 22 ...

Chromosomal Theory of Inheritance

In 1866, Gregor Mendel published the results of his pea plant breeding experiments, providing evidence for predictable patterns in the inheritance of ...

The Y Chromosome Determines Maleness

The Y chromosome is a sex chromosome&#160;found in several vertebrates and mammals, including humans. In addition to 22 pairs of autosomes, the human ...

Non-nuclear Inheritance

Most DNA resides in the nucleus of a cell. However, some organelles in the cell cytoplasm⁠&mdash;such as chloroplasts and mitochondria⁠&mdash;also ...

The Ratio of X Chromosome to Autosomes

In most organisms, sex is determined by the ratio of X and Y chromosomes. However, in some organisms, such as Drosophila and C.elegans, sex is determined ...

Incomplete Dominance

Gregor Mendel&#39;s work (1822 - 1884) was primarily focused on pea plants. Through his initial experiments, he determined that every gene in a diploid ...

X-linked Traits

In most mammalian species, females have two X sex chromosomes and males have an X and Y. As a result, mutations on the X chromosome in females may be ...

Lethal Alleles

Agouti: A Lethal Allele
Lucien Cu&#233;not discovered lethal alleles in 1905 while studying the inheritance of coat color in mice. The agouti gene is ...

Sex-linked Disorders

Like autosomes, sex chromosomes contain a variety of genes necessary for normal body function. When a mutation in one of these genes results in biological ...

Epistasis

In addition to multiple alleles at the same locus influencing traits, numerous genes or alleles at different locations may interact and influence ...

X-Inactivation

The human X chromosome contains over ten times the number of genes as in the Y chromosome. Since males have only one X chromosome, and females have two, ...

Polygenic Traits

When more than one gene is responsible for a given phenotype, the trait is considered polygenic. Human height is a polygenic trait. Studies have uncovered ...

Dosage Compensation

In animals, gender is determined by the number and type of sex chromosome. For example, human females have two X chromosomes, and males have one X and one ...

Pleiotropy

Pleiotropy is the phenomenon in which a single gene impacts multiple, seemingly unrelated phenotypic traits. For example, defects in the SOX10 gene cause ...

Ask questions to clarify relationships about the role of DNA and chromosomes in coding the instructions for characteristic traits passed from parents to offspring. [Assessment Boundary: Assessment does not include the phases of meiosis or the biochemical mechanism of specific steps in the process.]

genome-size-and-the-evolution-of-new-genes

Genome Size and the Evolution of New Genes

Gene Families

Gene Evolution - Fast or Slow?

types-of-genetic-transfer-between-organisms

Types of Genetic Transfer Between Organisms

What is Meiosis?

Meiosis I

Meiosis is the division of a diploid cell into haploid cells forming sperm and eggs in animals through differentiation. Meiosis I is the first stage of ...

Meiosis II

Meiosis II entails cell division and segregation of the sister chromatids, resulting in the production of four unique haploid gametes. The steps for ...

Meiosis vs. Mitosis

Cell division is necessary for growth and reproduction in organisms. Mitosis aids cell growth and development by dividing somatic cells. In contrast, ...

Crossing over

Nondisjunction

Replication in Eukaryotes

Overview

In eukaryotic cells, DNA replication is highly conserved and tightly regulated. Multiple linear chromosomes must be duplicated with high ...

Proofreading

Synthesis of new DNA molecules starts when DNA polymerase links nucleotides together in a sequence that is complementary to the template DNA strand. DNA ...

Mismatch Repair

Overview

Organisms are capable of detecting and fixing nucleotide mismatches that occur during DNA replication. This sophisticated process requires ...

Nucleotide Excision Repair

Overview

Exposure to mutagens can damage DNA and result in bulky lesions that distort the double-helix structure or impede proper transcription. Damaged ...

Cancer Prevention

Several factors can increase the risk of cancer in an individual. About 50% of cancer cases can be prevented by adopting a healthy lifestyle, regular ...

cancers-originate-from-somatic-mutations-in-a-single-cell

Cancers Originate from Somatic Mutations in a Single Cell

Cancer arises from mutations in the critical genes that allow healthy cells to escape cell cycle regulation and acquire the ability to proliferate ...

DNA Distortion and Damage
Cells are regularly exposed to mutagens&#8212;factors in the environment that can damage DNA and generate mutations. UV ...

comparing-copy-number-variations-and-snps

Comparing Copy Number Variations and SNPs

Sequencing of the human genome has opened up several best-kept secrets of the genome. Scientists have identified thousands of genome variations that exist ...

Gene Conversion

Other than maintaining genome stability via DNA repair, homologous recombination plays an important role in diversifying the genome. In fact, the ...

Mutations

Overview

Mutations are changes in the sequence of DNA. These changes can occur spontaneously or they can be induced by exposure to environmental factors. ...

Mutation, Gene Flow, and Genetic Drift

In a population that is not at Hardy-Weinberg equilibrium, the frequency of alleles changes over time. Therefore, any deviations from the five conditions ...

Viral Mutations

A mutation is a change in the sequence of bases of DNA or RNA in a genome. Some mutations occur during replication of the genome due to errors made by the ...

Genetic Variation

Genetic variation stems from differences in DNA sequences among individuals, which are essential for species adaptation and evolution.
Genetic variations ...

Overview of DNA Repair

Base Excision Repair

An Overview of Genetic Analysis

An organism&#8217;s physical traits, or phenotype, are a product of its genotype, which is the combination of alleles (gene variants) inherited from its ...

Genetic Crosses

To dissect genetic processes or create organisms with novel suites of traits, scientists can perform genetic crosses, or the purposeful mating of two ...

Genetic Screens

Genetic screens are critical tools for defining gene function and understanding gene interactions. Screens typically involve mutating genes and then ...

An Overview of Genetics and Disease

Many human diseases are associated with mutations or variations in genetic sequences. Some of these genetic variants are heritable, passed down from ...

Make and defend a claim based on evidence that inheritable genetic variations may result from (1) new genetic combinations through meiosis, (2) viable errors occurring during replication, and or (3) mutations caused by environmental factors. [Clarification Statement: Emphasis is on using data to support arguments for the way variation occurs.] [Assessment Boundary: Assessment does not include the phases of meiosis or the biochemical mechanism of specific steps in the process.]

HS-LS3-2

Introduction to Statistics

The science of statistics involves collecting, analyzing, interpreting, and presenting data. The method of collecting, organizing, and summarizing data is ...

Probability Distributions

&#160;The probability of a random variable x&#160; is the likelihood of its occurrence. A probability distribution represents the probabilities of a ...

distributions-to-estimate-population-parameter

Distributions to Estimate Population Parameter

The accurate values of population parameters such as population proportion, population mean, and population standard deviation (or variance) are usually ...

What is Population Genetics?

A population is composed of members of the same species that simultaneously live and interact in the same area. When individuals in a population breed, ...

variation-normal-distribution-range-and-standard-deviation

Variation: Normal Distribution, Range, and Standard Deviation

In the field of psychology, there are&nbsp;several ways to organize measurements of a trait, feature, or characteristic (i.e., variables). Qualitative ...

Probability in Statistics

Probability is the likelihood of an event occurring. The term event is defined as a collection of results of a procedure. An event is a simple event when ...

Apply concepts of statistics and probability to explain the variation and distribution of expressed traits in a population. [Clarification Statement: Emphasis is on the use of mathematics to describe the probability of traits as it relates to genetic and environmental factors in the expression of traits.] [Assessment Boundary: Assessment does not include Hardy-Weinberg calculations.]

HS-LS3-3

Mendelian Traits and Exceptions

Description

Transcript

Tags

More videos by Standards