הארדי-ויינברג והסחף הגנטי

מדענים תהו פעם מדוע תכונות דומיננטיות כמו כתמי ג'ירפה בצבע שזוף אינן הופכות תכופות יותר עם כל דור ומחליפות תכונות רצסיביות כמו כתמים חומים כהים. במחשבה על חידה זו, בשנת 1908, ללא תלות זה בזה, גודפרי הרדי ווילהלם ויינברג גזרו באופן עצמאי תיאוריה, הידועה כיום בשם עקרון הארדי-ויינברג ומיוצגת על ידי משוואה זו.

העיקרון קובע כי בהיעדר אבולוציה, כלומר בשיווי משקל, תדרי האלל והגנוטיפ של אוכלוסייה יישארו קבועים מדור לדור. כדי להבין את המשוואה הזו, נחזור לדוגמה של הג'ירפה. אות גדולה A מייצגת את האלל השזוף מכיוון שהוא דומיננטי, ואות קטנה a מייצגת את האלל החום מכיוון שהוא רצסיבי. שכיחותם של שני אללים אלה באוכלוסייה מסומנת כ-p ו-q בהתאמה. אז איך נדע את תדירות האלל? ובכן, לכל אדם יש שני אללים. בדוגמה זו, 40% מהאללים במאגר הגנים הם שזופים. לפיכך, תדירות האלל השזוף, p, היא 0.4, ותדירות האלל החום, q, היא 0.6. שים לב ש- p ועוד q תמיד שווים לאחד.

עכשיו נחזור למשוואת הארדי-ויינברג. כל מונח במשוואה מייצג תדירות גנוטיפ אחת. התדירות של הגנוטיפ ההומוזיגוטי הדומיננטי היא p בריבוע, והרצסיבי ההומוזיגוטי מיוצג על ידי q בריבוע. הגנוטיפ ההטרוזיגוטי הוא שני pq. הסיבה שאנו מכפילים כאן בשניים היא שיש שתי דרכים שונות ליצירת גנוטיפ הטרוזיגוטי. יחד, כל אלה מייצגים 100% מהגנוטיפים. לפיכך, תדירות כוללת של אחד. באמצעות הערכים עבור p ו-q מדוגמת הג'ירפה שלנו, אנו יכולים לקבוע את התפלגות הגנוטיפ של אללי גן הצבע באוכלוסיית הג'ירפות שלנו. לכן, על פי עקרון הארדי-ויינברג, בשיווי משקל, 16% מאוכלוסיית הג'ירפות יהיו הומוזיגוטיות דומיננטיות, 48% יהיו הטרוזיגוטיות ו-36% הומוזיגוטיות רצסיביות.

כדי לשמור על איזון זה, עקרון שיווי המשקל הארדי-ויינברג קובע כי אוכלוסייה צריכה לעמוד בחמש הנחות עיקריות. צריכה להיות הזדווגות אקראית, גודל אוכלוסייה גדול, אין מוטציה, אין ברירה על הגן המדובר, ואין זרימת גנים לתוך האוכלוסייה או החוצה ממנה. רוב האוכלוסיות הטבעיות מפרות לפחות אחת מההנחות הללו ולכן שיווי משקל הוא נדיר... אך למרות זאת, העיקרון משמש כמודל בטל לגנטיקה של אוכלוסיות. על ידי השוואת ערכים צפויים אלה לתדירות הגנוטיפ בפועל באוכלוסייה, ניתן לקבוע אם אוכלוסייה זו נמצאת בשיווי משקל הארדי-ויינברג. אם לא, אז זה אומר שצורה כלשהי של אבולוציה או שינוי בתדירות האלל מתרחשת.

תפיסה מוטעית כללית לגבי האבולוציה היא שהיא דורשת ברירה טבעית כדי להתרחש. עם זאת, זה לא תמיד כך. סחף גנטי הוא מנגנון אחד שבאמצעותו אבולוציה יכולה להתרחש ללא ברירה טבעית. הוא מוגדר כשינוי בתדירות האלל של אוכלוסייה עקב מקריות. כדי לדמיין זאת, בואו נחזור לדוגמה של אוכלוסיית הג'ירפות ונדמיין את האללים שלהם של שיזוף וחום מיוצגים על ידי גולות בשני צבעים שונים. נניח כאן שכל צבע מתחיל בשפע שווה. אם היינו מתחילים דור חדש מתוך אוכלוסייה זו, היינו צריכים להרבות זוגות של פרטים וכך לבחור מתוך ארבעה אללים לזוג. אם נבחר זוג רבייה באופן אקראי, אנו עשויים למצוא את עצמנו עם שתי גולות מכל צבע. עם זאת, במקרה בלבד, זיווגים מסוימים יהיו רק שיש בצבע אחד, או שלושה של צבע אחד ואחד של השני. סטיות מקריות אלה מ-50-50 על פני זיווגים מרובים כדי ליצור דור חדש עשויות לגרום לכך שבדור הבא כבר אין תערובת שווה של כל אלל.

השונות הזו של תדרי האלל היחסיים לאורך זמן היא שמגדירה את הסחף הגנטי. לכן, בניגוד לאבולוציה אדפטיבית, שבה תדירות האלל משתנה כדי לבחור תכונות המתאימות לסביבה, כמו פרות משה רבנו עם כמות גדולה יותר של מלנין ששורדים טוב יותר באקלים קר יותר בגלל יכולת משופרת לספוג חום, סחף גנטי מייצג סוג של אבולוציה הנובעת אך ורק משינוי סטוכסטי. לדוגמה, הסרה אקראית של חלק מאוכלוסייה באמצעות אירוע קטסטרופלי.

במעבדה זו תבצעו סימולציות מחשב וחרוזים צבעוניים של שיווי משקל הארדי-ויינברג וסחף גנטי באוכלוסייה, ולאחר מכן תבדקו מה קורה כאשר הנחות שיווי המשקל מופרות.