אסטרטגיה רומן המשלב מערך-CGH, רצף שלם-exome and בתוך הרחם אלקטרופורציה בחולדות לזיהוי גנים סיבתי של מומים המוח

8.1K צפיות

08:22 דק׳

1 בדצמבר 2017

8.1K צפיות

¹University of Florence, ²INSERM INMED, ³Aix-Marseille University, ⁴Plateforme Biologie Moléculaire et Cellulaire INMED, ⁵Royal Children's Hospital, ⁶Murdoch Children's Research Institute, ⁷University of Melbourne, ⁸Plateforme postgenomique INMED, ⁹University of Pavia, ¹⁰Wellcome Trust Centre for Human Genetics, ¹¹Oxford Radcliffe NHS Trust, ¹²IRCCS Casimiro Mondino Foundation, ¹³Research Institute of Molecular Pathology, ¹⁴IRCCS Stella Maris, ¹⁵Columbia University

^* These authors contributed equally

Periventricular קשרי הטרוטופיה (PNH) היא הצורה הנפוצה ביותר של מום ההתפתחות בקליפת המוח (MCD) בבגרות אבל את הבסיס הגנטי שלה אינו ידוע במקרים ספורדיים ביותר. לאחרונה פיתחנו אסטרטגיה לזיהוי גנים מועמדים חדשניים עבור MCDs וכדי לאשר ישירות שלהם תפקיד סיבתי בתוך vivo.