פרוטוקול יעיל להערכת אפנון פעילות ERK במודלים מוקדמים של תסמונת נונן של דג הזברה באמצעות מיקרוסקופ FRET חי ואימונופלואורסצנציה

1.1K צפיות

09:58 דק׳

2 במאי 2025

1.1K צפיות

Giulia Fasano¹ , Valeria Bonavolontà² , Catia Pedalino² , Martina Venditti² , Graziamaria Paradisi² , Stefania Petrini³ , Marco Tartaglia² , Antonella Lauri²

¹Research laboratories, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, IRCCS, ²Molecular Genetics and Functional Genomics, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, IRCCS, ³Microscopy facility, Research laboratories, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, IRCCS

RASopathies הן תסמונות גנטיות רב-מערכתיות הנגרמות על ידי היפראקטיביזציה של מסלול RAS-MAPK. וריאנטים פתוגניים פוטנציאליים הממתינים לאימות מופיעים ללא הרף בעוד ראיות פרה-קליניות גרועות מגבילות את הטיפול. כאן, אנו מתארים את פרוטוקול ה-in vivo שלנו לבדיקה ואימות צולב של רמות הפעלת ERK הקשורות ל-RASopathy ואת האפנון הפרמקולוגי שלו במהלך האמבריוגנזה על ידי הדמיית FRET חיה בדג זברה Teen-reporter.