Name: mendelian traits and exceptions
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Heredity: Inheritance and Variation of Traits

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Genetics of Organisms

L'eredità è qualcosa che si trasmette da una generazione all'altra. In alcuni contesti, questo significa cose come case e soldi. Nel contesto della biologia, tuttavia, lo studio dei geni e di come vengono ereditati è chiamato genetica. Gregor Mendel è considerato il padre della genetica moderna. Il suo lavoro è responsabile della nostra comprensione di come i tratti fisici evidenti, o fenotipi, vengono trasmessi da una generazione all'altra. Notoriamente, ha studiato tali tratti nelle piante di piselli. 
Le informazioni che controllano questi fenotipi sono chiamate geni. Poiché ci sono due copie di ciascun gene, note come alleli, possiamo rappresentarle come lettere. Qui, useremo la lettera P. Questo è il primo passo del famoso esperimento di Mendel sulla colorazione dei fiori di pisello, qui rappresentato, utilizzando uno strumento chiamato quadrato di Punnett. Mendel scoprì che quando incrociava i fiori viola con quelli bianchi, tutta la progenie, o le piante di prima generazione, avevano fiori viola. Questo perché il colore viola è dominante, mostrato usando la P maiuscola. E portare anche un solo allele dominante significa che il fenotipo sarà espresso. Ma è interessante notare che, quando questi fiori viola sono stati incrociati di nuovo, 1/4 di essi erano bianchi. Dov'erano i fiori bianchi nella prima generazione? Tutte le piante a fiore viola della prima generazione erano eterozigoti, il che significa che avevano una P maiuscola viola e una P minuscola, o bianca. Quando hanno trasmesso i loro alleli nell'incrocio generazionale F2, ciò significava che 1/4 della prole riceveva due piccoli alleli P e quindi esprimeva il fenotipo bianco. Mendel non aveva lo strumento quadrato di Punnett da usare, doveva capire tutto questo tenendo traccia di migliaia di piante e poi notando schemi nel loro numero. 
Da queste prove, e da molte altre ancora, ora sappiamo che i geni sono presenti in due copie anche in altri organismi, come gli esseri umani e le mosche. Seguendo il lavoro di Mendel, diversi scienziati hanno scoperto che non tutti i modelli di ereditarietà seguivano il modello semplice e di base proposto da Mendel. Ad esempio, nell'emofilia, un disturbo genetico della coagulazione, le madri non affette erano in grado di trasmettere la malattia ai loro figli maschi. La ragione di ciò risiede nei cromosomi, che sono stati studiati da Thomas Hunt Morgan, usando i suoi famosi moscerini della frutta, Drosophila. Grazie a Morgan e ad altri, ora sappiamo che i cromosomi sono lunghi filamenti di DNA che esistono tipicamente in coppia. Qui possiamo vedere che la Drosophila ne ha quattro. Questi cromosomi hanno geni su di essi per tratti diversi, proprio come un libro di cucina contiene molte ricette diverse. Al giorno d'oggi, utilizzando la microscopia moderna, possiamo effettivamente vedere questi cromosomi e persino organizzarli. Il prodotto di questo processo è chiamato cariotipo. Qui puoi vederne uno umano. Sia negli esseri umani che nelle mosche ci sono autosomi e cromosomi sessuali. Gli esseri umani, come le mosche, hanno i cromosomi X e Y che controllano il loro sesso. Tuttavia, la maggior parte dei geni su questi cromosomi controlla cose che non hanno nulla a che fare con il sesso. Nella rara forma di emofilia che abbiamo menzionato in precedenza, il motivo per cui si verifica più frequentemente nei maschi, è perché il fenotipo è controllato da un gene che si trova sul cromosoma X, in una sezione che non ha partner sul cromosoma Y. Se una femmina ha una copia difettosa del gene, e il suo figlio maschio eredita questa copia, avrà la malattia, non ha una copia di backup del cromosoma X. Poiché una copia del gene è sufficiente per una persona per coagulare normalmente, una femmina deve ereditare due alleli cattivi del gene, uno da ciascun genitore, per mostrare la malattia. Il che, in questo caso, non è possibile, perché il padre non ne è affetto. Di conseguenza, questo tipo di emofilia colpisce più maschi che femmine. 
In questo laboratorio, esamineremo l'ereditarietà della Drosophila. Il colore degli occhi nelle mosche è controllato da una serie di geni, alcuni dei quali controllano i tipi di pigmenti prodotti, e un gene particolarmente importante, chiamato trasportatore ABC, che controlla il trasporto dei pigmenti nei granuli nell'occhio. Se quel gene è rotto, anche se la mosca sta producendo pigmento, quel pigmento sarà invisibile e la mosca avrà gli occhi bianchi. L'esercizio di laboratorio consiste nel ricreare uno degli esperimenti più famosi di Thomas Hunt Morgan ed esplorare il modello di ereditarietà genetica del gene che codifica per il trasportatore del pigmento. È ereditato come il colore viola dei fiori di pisello di Mendel, o è legato al sesso, come l'emofilia?

genetica degli organismi

<h4>Genetica Mendeliana</h4>
L'evoluzione è causata da cambiamenti nella composizione genetica delle popolazioni. Nel campo della genetica delle popolazioni, gli scienziati modellano questo processo come cambiamenti nella frequenza degli alleli nei singoli loci genetici. Questa semplice rappresentazione di come avviene l'evoluzione risale all'analisi di Gregor Mendel dei modelli di ereditarietà dei tratti nelle piante di pisello, presentata per la prima volta nel 1865. Mendel determinò, utilizzando una rigorosa raccolta di dati, che i tratti evidenti sono controllati da due alleli di ciascun gene (li chiamò fattori), uno per ciascun genitore. Inoltre, ha concluso che alcuni alleli sono dominanti rispetto ad altri (ritenuti recessivi). È interessante notare che i dati di Mendel non furono apprezzati fino al 1900, probabilmente in parte perché il suo approccio allo studio dell'ereditarietà era così divergente dai suoi predecessori. Anche dopo che i suoi brillanti esperimenti furono riscoperti, ci vollero altri 30 anni perché l'eredità mendeliana si integrasse con la teoria dell'evoluzione e ottenesse l'accettazione universale.
Perché un processo così apparentemente chiaro e diretto è rimasto dormiente per così tanto tempo e poi al centro di polemiche per decenni? Una chiave della controversia è che raramente vediamo i chiari modelli di ereditarietà descritti da Mendel. Gli allevatori di animali e piante vedono più spesso prove di ciò che è stato descritto come ereditarietà mista, o prole i cui fenotipi sono intermedi tra quelli dei loro genitori, piuttosto che la segregazione discreta dei tratti in categorie ben definite, come i piselli lisci rispetto ai piselli rugosi o i fiori rossi rispetto ai fiori bianchi. L'eredità mendeliana quindi non si allineava bene con l'esperienza pratica e ci vollero decenni per riconciliare le due cose. Inoltre, ora si sa che ci sono modalità di ereditarietà che, a prima vista, sembrano violare le leggi di Mendel. Indagini più approfondite sulla genetica utilizzando la biologia molecolare hanno efficacemente caratterizzato queste nuove modalità di ereditarietà. Le nuove informazioni non invalidano le scoperte di Mendel, tuttavia, semplicemente migliorano il suo modello.
<h4>Fenomeni che violano le regole mendeliane</h4>
Ci sono tre fenomeni principali: epistasi, pleiotropia e legame sessuale che sembrano violare le regole di dominanza e recessività di base dell'ereditarietà mendeliana. L'epistasi si verifica quando due o più geni o alleli interagiscono per influenzare un fenotipo. Può essere necessaria una funzione di un prodotto genico per consentire l'espressione o il normale funzionamento di un altro gene. D'altra parte, la pleiotropia si verifica quando un gene controlla l'espressione di più fenotipi in un individuo. Ad esempio, una grande percentuale di gatti con pelo bianco e occhi azzurri sono sordi 1. La pleiotropia è spesso antagonista, il che significa che lo stesso gene provoca cambiamenti benefici in un aspetto del fenotipo di un individuo e allo stesso tempo causa cambiamenti dannosi in qualche altro aspetto del fenotipo di un individuo. La pleiotropia antagonista è vista come un compromesso o un vincolo all'evoluzione, come proposto da George C. Williams. Ad esempio, si ritiene che il declino delle prestazioni specifico per età, o senescenza, sia un tratto pleiotropico controllato dagli stessi geni che aumentano la fecondità nei primi anni di vita2,3.
<h4>Collegamento sessuale</h4>
Il legame tra i sessi è un altro fenomeno scoperto come controesempio all'ereditarietà mendeliana di base. In molti organismi, coppie di cromosomi sessuali determinano il genere. Nell'uomo e in molti mammiferi, gli individui XX sono femmine mentre gli individui XY sono maschi. La prole maschile eredita una X dalla madre e una Y dal padre; le femmine ereditano una X dalla madre e una X dal padre. Nella maggior parte delle specie, il rapporto tra maschi e femmine alla nascita in condizioni ambientali "normali" è di 1:1. I cromosomi Y subiscono una piccola ricombinazione con i cromosomi X durante la meiosi, a causa del fatto che, nel corso del tempo evolutivo, hanno perso un numero considerevole di geni. È interessante notare che ci sono solo 16 geni condivisi dai cromosomi X e Y umani4.
Per i caratteri legati all'X (caratteri codificati dai geni sul cromosoma X), le femmine possono essere omozigoti (con due copie dello stesso allele) o eterozigoti (con due alleli diversi). Se il tratto è recessivo, le femmine mostreranno il fenotipo per il tratto solo se sono omozigoti. Le femmine eterozigoti "portano" l'allele recessivo, ma non esprimono il fenotipo di quell'allele. Statisticamente parlando, la metà dei suoi figli erediterà questo allele recessivo e tutti esprimeranno il fenotipo perché i maschi hanno un solo cromosoma X.
Un esempio comunemente usato di fenotipo legato all'X è l'emofilia, una malattia che impedisce la sintesi delle proteine della coagulazione del sangue. Se una femmina è eterozigote (è portatrice, genotipo XH Xh) si accoppia con un maschio normale (genotipo XH Y), il 50% dei figli ne sarà affetto. Se la femmina fosse invece omozigote per il carattere (genotipo Xh Xh ), nessuna delle sue figlie sarebbe emofiliaca ma il 100% dei suoi figli lo sarebbe. I rapporti fenotipici differenziali osservati nei figli e nelle figlie sembrano violare le leggi di Mendel, ma la prima legge di Mendel si applica ancora; ogni prole ha una probabilità del 50% di ereditare un cromosoma X portatore dell'allele emofilia da una madre eterozigote5.
Come gli esseri umani, il moscerino della frutta Drosophila melanogaster ha un sistema di determinazione del sesso XY. D. melanogaster è un eccellente organismo da laboratorio perché è facile da allevare, allevare e manipolare. Le mosche di tipo selvatico hanno quella che è considerata una normale morfologia corporea e occhi rossi. Molte linee sono prontamente disponibili per l'acquisto, comprese alcune con mutazioni che provocano mosche senza occhi, con occhi di colore variabile o ali mancanti. Questi organismi possono essere utilizzati per studiare o dimostrare modelli di ereditarietà sia mendeliani che non mendeliani. Infatti, il premio Nobel del 1933, Thomas Hunt Morgan, notò per la prima volta che alcuni geni sono collegati al sesso utilizzando questo sistema6.
<h4>Referenze</h4>
<ol class="riferimenti">
	<li>Strain, George M., "Il gatto si riproduce con sordità congenita", [Online]. Disponibile: https://www.lsu.edu/deafness/catbreeds.htm. [Consultato il 29 agosto 2018].</li>
	<li>W. GC., "Pleiotropia, selezione naturale ed evoluzione della senescenza.", Evolution, vol. 11, p. 398-411, 1957.</li>
	<li>T. & S. P. S. Flatt, "Integrazione della genetica evolutiva e molecolare dell'invecchiamento", Biochimica et Biophysica Acta, vol. 1790, n. 10, p. 951-962, 2009.</li>
	<li>D. Bachtrog, "Evoluzione del cromosoma Y: intuizioni emergenti nei processi di degenerazione del cromosoma Y", Nature Reviews. Genetica, vol. 14(2), 113–124, 2013.</li>
	<li>Biblioteca Nazionale di Medicina degli Stati Uniti, "Emofilia", Genetica Home Reference, [Online]. Disponibile: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/hemophilia. [Consultato il 31 agosto 2018].</li>
	<li>"Il Premio Nobel per la Fisiologia o la Medicina 1933", [Online]. Disponibile: https://www.nobelprize.org/prizes/medicine/1933/summary/. [Consultato il 31 agosto 2018].</li>
</ol>

Genetica degli organismi

Genetica Mendeliana
L'evoluzione è causata da cambiamenti nella composizione genetica delle popolazioni. Nel campo della genetica delle popolazioni, gli scienziati modellano questo ...

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mendelian traits and exceptions

Mendelian genetics explains how traits move from parents to offspring. Gregor Mendel studied pea plants in 1865 and showed that many visible traits are controlled by two alleles, or gene versions, with one inherited from each parent. He also found that some alleles are dominant and others are recessive.

Mendel’s work was not widely accepted until 1900, and it took about 30 more years for Mendelian inheritance to fit into evolutionary theory. One reason for the delay was that real breeding results often looked like blending inheritance, where offspring have intermediate traits instead of clear categories. That pattern seemed different from Mendel’s smooth-versus-wrinkled peas or red-versus-white flowers.

Molecular genetics has since shown that some inheritance patterns can seem to break Mendel’s rules without making his model wrong. The transcript highlights three major examples: epistasis, pleiotropy, and sex linkage. Epistasis happens when two or more genes interact to shape a trait. Pleiotropy happens when one gene affects more than one phenotype, such as white cats with blue eyes that are often deaf.

Pleiotropy can also create tradeoffs. The same gene may help in one part of life and cause harm in another. This kind of antagonistic pleiotropy has been linked to senescence, or age-related decline, where genes that improve early-life reproduction may also contribute to later-life aging effects.

Sex linkage is another case that looks non-Mendelian at first. In humans and many mammals, XX individuals are female and XY individuals are male. Males inherit an X from their mother and a Y from their father, while females inherit an X from each parent. Because Y chromosomes recombine very little with X chromosomes and have lost many genes over time, only 16 genes are shared by the human X and Y chromosomes.

X-linked traits are encoded on the X chromosome. Females can be homozygous or heterozygous for these traits. If a trait is recessive, a female shows it only when she has two copies. A heterozygous female can carry the allele without showing the phenotype, but about half of her sons may inherit it and express the trait because males have only one X chromosome. Hemophilia is a common example. If a carrier female with genotype XH Xh mates with a normal male XH Y, 50% of the sons will be affected. If the female is Xh Xh, none of her daughters will be hemophiliacs, but 100% of her sons will be.

Fruit flies, Drosophila melanogaster, also use an XY system and are useful lab organisms because they are easy to keep, breed, and manipulate. Wild-type flies have normal body shape and red eyes. Researchers can also study flies with no eyes, different eye colors, or missing wings. Thomas Hunt Morgan used this system to notice sex-linked genes, and it remains a useful model for both Mendelian and non-Mendelian inheritance.

Mendelian Traits and Exceptions

genetics of organisms

Mendelian genetics explains how traits move from parents to offspring. Gregor Mendel studied pea plants in 1865 and showed that many visible traits are controlled by two alleles, or gene versions, with one inherited from each parent. He also found that some alleles are dominant and others are recessive. Mendel’s work was not widely accepted until 1900, and it took about 30 more years for Mendelian inheritance to fit into evolutionary theory. One reason for the delay was that real breeding...

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DNA Extraction, Quantification, and Cutting

DNA extraction, quantification, and cutting are key steps in many biology labs. Scientists use these methods to study genes, prepare DNA for testing, and compare fragments for analysis. DNA isolation starts with a small sample, such as a leaf, hair follicles, or epithelial cells from the mouth collected with a saline solution. The first steps are cell harvesting, lysis, protein degradation, and DNA precipitation. Lysis breaks open the cell and nuclear membranes so the DNA can be released from...

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Plasmid DNA Transfer in Bacteria

Plasmid DNA transfer in bacteria helped launch modern genetic engineering. The idea traces back to Frederick Griffith’s work on pneumonia-causing Streptococcus pneumoniae in the early 20th century. He studied a rough, non-virulent R strain and a smooth, virulent S strain with a protective polysaccharide capsule. When he injected mice with heat-killed bacteria of either strain, the mice survived. But when heat-killed S-strain bacteria were mixed with live R-strain bacteria, the mice died, and...

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Explore Mendelian inheritance, dominant and recessive alleles, and key exceptions like epistasis, pleiotropy, and X-linked traits in humans and fruit flies.

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New York State Science Learning Standards

Inheritance and Variation of Traits

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Chromatin Position Affects Gene Expression

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Mendelian Genetics
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REF and WEF Fly Genetics
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Genetic Lingo

Overview

An organism is diploid if it inherits two variants, or alleles, of each gene, one from each parent. These two alleles constitute the genotype ...

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Overview

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Overview

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Overview

To determine whether traits are inherited together or separately, Gregor Mendel crossed pea plants that differed in two traits. These parental ...

Trihybrid Crosses

Trihybrid Crosses
Some of Mendel&#8217;s crosses examined three pairs of contrasting characteristics. Such a cross is called a trihybrid cross. A ...

Law of Segregation

When crossing pea plants, Mendel noticed that one of the parental traits would sometimes disappear in the first generation of offspring, called the F1 ...

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Test Cross

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The Ratio of X Chromosome to Autosomes

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Incomplete Dominance

Gregor Mendel&#39;s work (1822 - 1884) was primarily focused on pea plants. Through his initial experiments, he determined that every gene in a diploid ...

X-linked Traits

In most mammalian species, females have two X sex chromosomes and males have an X and Y. As a result, mutations on the X chromosome in females may be ...

Lethal Alleles

Agouti: A Lethal Allele
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Sex-linked Disorders

Like autosomes, sex chromosomes contain a variety of genes necessary for normal body function. When a mutation in one of these genes results in biological ...

Epistasis

In addition to multiple alleles at the same locus influencing traits, numerous genes or alleles at different locations may interact and influence ...

X-Inactivation

The human X chromosome contains over ten times the number of genes as in the Y chromosome. Since males have only one X chromosome, and females have two, ...

Polygenic Traits

When more than one gene is responsible for a given phenotype, the trait is considered polygenic. Human height is a polygenic trait. Studies have uncovered ...

Dosage Compensation

In animals, gender is determined by the number and type of sex chromosome. For example, human females have two X chromosomes, and males have one X and one ...

Pleiotropy

Pleiotropy is the phenomenon in which a single gene impacts multiple, seemingly unrelated phenotypic traits. For example, defects in the SOX10 gene cause ...

Ask questions to clarify relationships about the role of DNA and chromosomes in coding the instructions for characteristic traits passed from parents to offspring. [Assessment Boundary: Assessment does not include the phases of meiosis or the biochemical mechanism of specific steps in the process.]

genome-size-and-the-evolution-of-new-genes

Genome Size and the Evolution of New Genes

Gene Families

Gene Evolution - Fast or Slow?

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Types of Genetic Transfer Between Organisms

What is Meiosis?

Meiosis I

Meiosis is the division of a diploid cell into haploid cells forming sperm and eggs in animals through differentiation. Meiosis I is the first stage of ...

Meiosis II

Meiosis II entails cell division and segregation of the sister chromatids, resulting in the production of four unique haploid gametes. The steps for ...

Meiosis vs. Mitosis

Cell division is necessary for growth and reproduction in organisms. Mitosis aids cell growth and development by dividing somatic cells. In contrast, ...

Crossing over

Nondisjunction

Replication in Eukaryotes

Overview

In eukaryotic cells, DNA replication is highly conserved and tightly regulated. Multiple linear chromosomes must be duplicated with high ...

Proofreading

Synthesis of new DNA molecules starts when DNA polymerase links nucleotides together in a sequence that is complementary to the template DNA strand. DNA ...

Mismatch Repair

Overview

Organisms are capable of detecting and fixing nucleotide mismatches that occur during DNA replication. This sophisticated process requires ...

Nucleotide Excision Repair

Overview

Exposure to mutagens can damage DNA and result in bulky lesions that distort the double-helix structure or impede proper transcription. Damaged ...

Cancer Prevention

Several factors can increase the risk of cancer in an individual. About 50% of cancer cases can be prevented by adopting a healthy lifestyle, regular ...

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Cancers Originate from Somatic Mutations in a Single Cell

Cancer arises from mutations in the critical genes that allow healthy cells to escape cell cycle regulation and acquire the ability to proliferate ...

DNA Distortion and Damage
Cells are regularly exposed to mutagens&#8212;factors in the environment that can damage DNA and generate mutations. UV ...

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Comparing Copy Number Variations and SNPs

Sequencing of the human genome has opened up several best-kept secrets of the genome. Scientists have identified thousands of genome variations that exist ...

Gene Conversion

Other than maintaining genome stability via DNA repair, homologous recombination plays an important role in diversifying the genome. In fact, the ...

Mutations

Overview

Mutations are changes in the sequence of DNA. These changes can occur spontaneously or they can be induced by exposure to environmental factors. ...

Mutation, Gene Flow, and Genetic Drift

In a population that is not at Hardy-Weinberg equilibrium, the frequency of alleles changes over time. Therefore, any deviations from the five conditions ...

Viral Mutations

A mutation is a change in the sequence of bases of DNA or RNA in a genome. Some mutations occur during replication of the genome due to errors made by the ...

Genetic Variation

Genetic variation stems from differences in DNA sequences among individuals, which are essential for species adaptation and evolution.
Genetic variations ...

Overview of DNA Repair

Base Excision Repair

An Overview of Genetic Analysis

An organism&#8217;s physical traits, or phenotype, are a product of its genotype, which is the combination of alleles (gene variants) inherited from its ...

Genetic Crosses

To dissect genetic processes or create organisms with novel suites of traits, scientists can perform genetic crosses, or the purposeful mating of two ...

Genetic Screens

Genetic screens are critical tools for defining gene function and understanding gene interactions. Screens typically involve mutating genes and then ...

An Overview of Genetics and Disease

Many human diseases are associated with mutations or variations in genetic sequences. Some of these genetic variants are heritable, passed down from ...

Make and defend a claim based on evidence that inheritable genetic variations may result from (1) new genetic combinations through meiosis, (2) viable errors occurring during replication, and or (3) mutations caused by environmental factors. [Clarification Statement: Emphasis is on using data to support arguments for the way variation occurs.] [Assessment Boundary: Assessment does not include the phases of meiosis or the biochemical mechanism of specific steps in the process.]

HS-LS3-2

Introduction to Statistics

The science of statistics involves collecting, analyzing, interpreting, and presenting data. The method of collecting, organizing, and summarizing data is ...

Probability Distributions

&#160;The probability of a random variable x&#160; is the likelihood of its occurrence. A probability distribution represents the probabilities of a ...

distributions-to-estimate-population-parameter

Distributions to Estimate Population Parameter

The accurate values of population parameters such as population proportion, population mean, and population standard deviation (or variance) are usually ...

What is Population Genetics?

A population is composed of members of the same species that simultaneously live and interact in the same area. When individuals in a population breed, ...

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Variation: Normal Distribution, Range, and Standard Deviation

In the field of psychology, there are&nbsp;several ways to organize measurements of a trait, feature, or characteristic (i.e., variables). Qualitative ...

Apply concepts of statistics and probability to explain the variation and distribution of expressed traits in a population. [Clarification Statement: Emphasis is on the use of mathematics to describe the probability of traits as it relates to genetic and environmental factors in the expression of traits.] [Assessment Boundary: Assessment does not include Hardy-Weinberg calculations.]

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Mendelian Traits and Exceptions

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