Hardy-Weinberg e la deriva genetica

Gli scienziati una volta si sono chiesti perché i tratti dominanti come le macchie di giraffa color marrone chiaro non diventino più frequenti con ogni generazione e sostituiscano i tratti recessivi come le macchie marrone scuro. Pensando a questo enigma, nel 1908, indipendentemente l'uno dall'altro, Godfrey H. Hardy e Wilhelm Weinberg derivarono indipendentemente una teoria, oggi nota come principio di Hardy-Weinberg e rappresentata da questa equazione.

Il principio afferma che in assenza di evoluzione, cioè all'equilibrio, le frequenze alleliche e genotipiche di una popolazione rimarranno costanti da una generazione all'altra. Per capire questa equazione, torniamo all'esempio della giraffa. La A maiuscola rappresenta l'allele tan poiché è dominante, e la a minuscola è per l'allele bruno perché è recessivo. La frequenza di questi due alleli nella popolazione è designata rispettivamente come p e q. Quindi, come facciamo a conoscere la frequenza allelica? Bene, ogni individuo ha due alleli. In questo esempio, il 40% degli alleli nel pool genetico sono abbronzati. Pertanto, la frequenza dell'allele tan, p, è 0,4 e la frequenza dell'allele marrone, q, è 0,6. Si noti che p più q è sempre uguale a uno.

Ora torniamo all'equazione di Hardy-Weinberg. Ogni termine nell'equazione rappresenta una frequenza del genotipo. La frequenza del genotipo omozigote dominante è p al quadrato e l'omozigote recessivo è rappresentato da q al quadrato. Il genotipo eterozigote è due pq. La ragione per cui moltiplichiamo per due qui è che ci sono due modi diversi di generare un genotipo eterozigote. Combinati, questi rappresentano tutti il 100% dei genotipi. Quindi, una frequenza totale di uno. Utilizzando i valori di p e q del nostro esempio della giraffa, possiamo determinare la distribuzione del genotipo degli alleli del gene del colore nella nostra popolazione di giraffe. Pertanto, secondo il principio di Hardy-Weinberg, all'equilibrio, il 16% della popolazione di giraffe sarà omozigote dominante, il 48% sarà eterozigote e il 36% sarà omozigote recessivo.

Per mantenere questo equilibrio, il principio dell'equilibrio di Hardy-Weinberg afferma che una popolazione dovrebbe soddisfare cinque ipotesi principali. Ci dovrebbero essere accoppiamenti casuali, grandi dimensioni della popolazione, nessuna mutazione, nessuna selezione sul gene in questione e nessun flusso genico dentro o fuori la popolazione. La maggior parte delle popolazioni naturali viola almeno una di queste assunzioni e quindi l'equilibrio è raro... ma nonostante ciò, il principio viene utilizzato come modello nullo per la genetica delle popolazioni. Confrontando questi valori attesi con l'effettiva frequenza del genotipo in una popolazione, si può determinare se quella popolazione è in equilibrio di Hardy-Weinberg. In caso contrario, significa che è in corso una qualche forma di evoluzione o cambiamento nella frequenza allelica.

Un malinteso generale sull'evoluzione è che richieda la selezione naturale per avvenire. Tuttavia, non è sempre così. La deriva genetica è un meccanismo attraverso il quale l'evoluzione può avvenire senza la selezione naturale. È definito come un cambiamento nella frequenza allelica di una popolazione dovuto al caso. Per immaginare questo, torniamo all'esempio di una popolazione di giraffe e immaginiamo che i loro alleli di marrone chiaro e marrone siano rappresentati da biglie di due colori diversi. Supponiamo qui che ogni colore inizi ugualmente abbondante. Se dovessimo iniziare una nuova generazione di questa popolazione, avremmo bisogno di allevare coppie di individui e quindi selezionare tra quattro alleli per coppia. Se selezioniamo una coppia riproduttiva a caso, potremmo ritrovarci con due biglie di ogni colore. Tuttavia, solo per caso, alcuni abbinamenti avranno un solo colore marmo, oppure tre di un colore e uno dell'altro. Queste deviazioni casuali da 50-50 su più accoppiamenti per creare una nuova generazione potrebbero significare che la generazione successiva non ha più una miscela uguale di ciascun allele.

È questa variazione delle frequenze relative degli alleli nel tempo che definisce la deriva genetica. Pertanto, a differenza dell'evoluzione adattativa, in cui la frequenza allelica cambia per selezionare i tratti adatti all'ambiente, come le coccinelle con una maggiore quantità di melanina che sopravvivono meglio nei climi più freddi a causa di una migliore capacità di assorbire il calore, la deriva genetica rappresenta un tipo di evoluzione che è puramente dovuta al cambiamento stocastico. Ad esempio, la rimozione casuale di una parte di una popolazione attraverso un evento catastrofico.

In questo laboratorio, eseguirai simulazioni al computer e di perline colorate dell'equilibrio di Hardy-Weinberg e della deriva genetica in una popolazione, quindi testerai cosa succede quando le ipotesi dell'equilibrio vengono violate.