Case report
Questo referto di caso visualizzato presenta un protocollo clinico per l'esecuzione di aspirazione con ago transbronchiale guidata da ultrasuoni endobronchiali tramite una maschera laringea, al fine di supportare la diagnosi di criptococcosi polmonare che si manifesta come una massa mediastinale inaspettata in un paziente pediatrico immunocompetente.
L'aspirazione con ago guidata da ultrasuoni endobronchiali (EBUS-TBNA) è una tecnica diagnostica minimamente invasiva. Sebbene ampiamente utilizzata negli adulti, la sua applicazione per diagnosticare masse mediastinali in pazienti pediatrici rimane poco segnalata. Questa lacuna pone difficoltà nel trattare presentazioni atipiche, come la criptococcosi polmonare nei bambini immunocompetenti, spesso diagnosticata erroneamente a causa di sintomi aspecifici. Presentiamo il caso di un maschio sano di nove anni con una storia di otto giorni di febbre e tosse. La tomografia computerizzata ha rivelato una massa mediastinale nell'ilo sinistro e una massa nel lobo inferiore sinistro. Dopo un trattamento antibiotico empirico fallito, sono state necessarie ulteriori indagini invasive. Questo articolo descrive un protocollo EBUS-TBNA pensato per i pazienti pediatrici. La procedura è stata eseguita con anestesia endovenosa totale e via aerea con maschera laringea. È stato avanzato un broncoscopio a ultrasuoni e l'imaging Doppler è stato utilizzato per confermare la relazione del linfonodo bersaglio con la vascolatura circostante. In questo caso è stata identificata una lesione sotto la seconda carina. Un ago di aspirazione da 22 G è stato inserito a una profondità di 1–2 cm. Mantenendo una pressione negativa di 5–15 mL, sono state effettuate 20–30 agitazioni rapide per prelevare campioni. I campioni di biopsia sono stati sottoposti a esame istopatologico e sequenziamento di nuova generazione. Il tessuto ha mostrato una colorazione positiva con acido e metenamine con la metenammina di Schiff e Grocott, a supporto dell'identificazione delle specie di Cryptococcus . Dopo una terapia mirata con fluconazolo, il paziente ha ottenuto un completo recupero clinico e radiografico. Questo caso illustra la potenziale utilità di EBUS-TBNA in un paziente pediatrico accuratamente selezionato quando i test convenzionali falliscono.
La criptococcosi polmonare (PC) è un'infezione fungina significativa causata dai lieviti incapsulati Cryptococcus neoformans e Cryptococcus gattii, che sono ubiquitari nei serbatoi ambientali come il suolo e gli escrementi degliuccelli 1. Storicamente caratterizzata come un'infezione opportunistica che colpisce principalmente individui immunocompromessi, in particolare coloro con HIV/AIDS o pazienti sottoposti a terapia immunosoppressiva prolungata, i recenti cambiamenti epidemiologici hanno evidenziato un preoccupante aumento dell'incidenza tra gli ospitiimmunocompetenti 2,3. In Cina, oltre il 50% dei casi di PC si verifica ora in pazienti senza fattori di rischio identificabili, e circa il 60% dei pazienti sieronegativi con PC non presenta alcuna comorbiditàsottostante 2,4.
Nella popolazione pediatrica, la PC rimane un'entità clinica rara, il che spesso porta a un basso indice di sospetto tra i fornitori di assistenzasanitaria 3. A differenza degli adulti, che possono presentare noduli polmonari distinti, i bambini spesso manifestano sintomi aspecifici come febbre persistente, tosse e dolore al petto, oppure possono rimanere completamente asintomatici fino a quando la malattia non èavanzata 2,5. Questa mancanza di caratteristiche cliniche caratteristiche rappresenta una sfida diagnostica significativa, spesso portando a ritardi nel trattamento e a un aumento del rischio di diffusione al sistema nervoso centrale (SNC)1,3. La presentazione iniziale nei casi pediatrici può facilmente essere erroneamente identificata come polmonite batterica, tubercolosi o addirittura maligna, rendendo necessarie strategie diagnostiche più invasive quando i trattamenti empirici inizialifalliscono 2,4.
La manifestazione radiografica della PC nei bambini complica ulteriormente il percorso diagnostico. Sebbene i noduli polmonari periferici siano il riscontro più comune, la linfadenopatia mediastinale e le lesioni simili a massa sono sempre più segnalate nelle seriepediatriche 5,6. In alcuni casi, una massa mediastinale prominente può essere il principale soggetto, che imita linfoma, sarcoidosi o tubercolosimiliare 5,7. La conferma standard di laboratorio, inclusi test per antigeni polisaccaridi capsulari criptococci sierici (CrAg) e colture di expectoperò, spesso porta a risultati negativi in malattie polmonari localizzate o infezioni pediatriche in fase iniziale, come osservato nel casoattuale 2,4. Pertanto, l'ottenimento di campioni di tessuto di alta qualità per la conferma istopatologica è il metodo definitivo per ladiagnosi 6,8.
L'aspirazione transbronchiale con ago guidata da ultrasuoni endobronchiali (EBUS-TBNA) è emersa come uno strumento prezioso e minimamente invasivo per valutare la linfadenopatia mediastinica eilare 7. Sebbene la sua efficacia e sicurezza siano ben consolidate nell'oncologia toracica per adulti, la sua applicazione in pediatria è uno sviluppo più recente che richiede protocollispecializzati 7,8. EBUS-TBNA consente la visualizzazione in tempo reale delle lesioni e la mappatura vascolare precisa tramite ecografia Doppler, fondamentale nelle vie aeree pediatriche più strette per minimizzare il rischio di lesioni vascolariaccidentali 6,8. Meta-analisi recenti confermano che EBUS-TBNA fornisce un elevato rendimento diagnostico per la patologia mediastinica pediatrica, che varia dal 76% all'81%, rendendolo un'alternativa più sicura a procedure più invasive come la mediastinoscopia o la biopsia aperta 7,8.
Per ottimizzare la sicurezza e il successo di EBUS-TBNA nei bambini, devono essere adottate strategie specifiche di gestione anestetica e delle vie aeree. L'uso di una maschera laringea (LMA) in combinazione con l'anestesia endovenosa totale (TIVA) offre una via aerea stabile e sicura, fornendo al broncoscopio spazio sufficiente per manipolare la sondaecografica 9. Le evidenze suggeriscono che i protocolli basati sulla LMA nei bambini comportano meno complicazioni perioperatorie rispetto all'intubazione endotrachealetradizionale 9. Inoltre, l'integrazione del sequenziamento metagenomico di nuova generazione (mNGS) con campioni ottenuti da EBUS ha facilitato la rilevazione di patogeni atipici, come Cryptococcus spp., in particolare quando le colture convenzionali rimangono negative 4,10.
Questo articolo presenta un protocollo visualizzato per la diagnosi della criptococcosi polmonare in un bambino immunocompetente di 9 anni che presentava una massa mediastinale atipica. Il paziente non aveva esposizione nota a specie aviarie o escrementi di piccione, una storia familiare e medica poco rilevante, e valutazioni immunologiche normali, incluse sottopopolazioni di linfociti normali e livelli di immunoglobulina. Dettagliando il flusso di lavoro multidisciplinare, inclusa anestesia basata su TIVA/LMA, aspirazione guidata da ultrasuoni in tempo reale e applicazione della mNGS per l'identificazione rapida dei patogeni, questo protocollo offre un approccio pratico per valutare lesioni toraciche pediatriche complesse selezionate. La risoluzione efficace di questo caso a seguito di una terapia mirata con fluconazolo illustra il potenziale ruolo di EBUS-TBNA come opzione diagnostica nella medicina respiratoriapediatrica 1.
Presentazione del caso:
Un maschio di nove anni precedentemente sano è stato ricoverato con una storia di febbre persistente di otto giorni (con un picco di 39,5 °C) e una tosse non produttiva. L'esame fisico e i primi test di laboratorio sono stati poco notevoli. Tuttavia, la tomografia computerizzata toracica (TC) ha rivelato una massa di 2,6 cm x 2,5 cm nell'ilo, insieme a una massa aggiuntiva nel lobo inferiore sinistro. Il paziente ha inizialmente ricevuto due settimane di terapia antibiotica endovenosa empirica, ma i sintomi clinici sono persistuti e l'imaging di follow-up non ha mostrato una riduzione della dimensione delle masse.
Dato il rischio di malignità o infezione atipica, un team multidisciplinare (MDT) ha stabilito che una diagnosi tissutale era essenziale. Al paziente è stato programmato un intervento di aspirazione con ago transbronchiale guidata da ultrasuoni endobronchiale (EBUS-TBNA). La procedura è stata eseguita sotto anestesia endovenosa totale (TIVA) utilizzando una maschera laringea (LMA) di dimensione 3 per garantire una ventilazione stabile. Utilizzando un broncoscopio a ultrasuoni, l'operatore ha prima eseguito un'ispezione broncoscopica di routine, che ha identificato un'ostruzione significativa nel segmento basale del lobo inferiore sinistro. Una successiva scansione ultrasonica in tempo reale ha identificato un linfonodo eterogeneo e ingrossato situato sotto la seconda carina. Sotto guida ecografica continua e dopo l'uso di immagini Doppler per confermare l'assenza di vasi sanguigni intermedi, un ago di aspirazione da 22 G è stato avanzato nella lesione. Sono stati raccolti e sottoposti più aspirati per l'esame istopatologico e il sequenziamento metagenomico di nuova generazione (mNGS).
Diagnosi, valutazione e piano:
Diagnosi: Criptococcosi polmonare isolata che si presenta come massa mediastinale in un paziente pediatrico immunocompetente.
Valutazione: La principale sfida clinica è stata la presentazione atipica della criptococcosi polmonare come massa mediastinale prominente in un bambino sano, uno scenario che spesso imita linfoma o tubercolosi. La priorità clinica era ottenere campioni di tessuto definitivi minimizzando il trauma di una biopsia chirurgica in un paziente pediatrico. EBUS-TBNA tramite LMA è stato selezionato come approccio meno invasivo con utilità diagnostica riportata per lesioni mediastinali pediatriche. L'integrazione della mNGS con l'istopatologia tradizionale è stata utile perché le colture tradizionali possono rimanere negative per Cryptococcus in stadio iniziale o localizzato, mentre la mNGS ha fornito un'identificazione rapida e molecolare del patogeno. Contemporaneamente, la colorazione con metamina di Grocott e argento metaminaminano (GMS) e periodica acido-Schiff (PAS) ha confermato la presenza di lieviti fungini incapsulati all'interno del tessuto.
Piano: Dopo la conferma di Cryptococcus spp. tramite colorazione positiva e risultati mNGS, il paziente è stato avviato a un regime antifungino mirato dopo che la risonanza magnetica del sistema nervoso centrale (SNC) e la puntura lombare hanno prodotto risultati normali, inclusi parametri normali del liquido cerebrospinale, colorazione negativa con inchiostro indiano e assenza di antigene criptococcico nel LCR. Questi risultati non hanno mostrato alcuna evidenza di coinvolgimento del sistema nervoso centrale.
(1) Farmacoterapia: Il paziente è stato iniziato con fluconazolo endovenoso a una dose di 400 mg una volta al giorno per sette giorni, seguito da somministrazione orale continua di capsule di fluconazolo a 400 mg una volta al giorno. La durata prevista della terapia orale era di sei mesi, con monitoraggio per effetti avversi come epatotossicità. (2) Follow-up: È stato stabilito un piano di monitoraggio, che include TAC toracica a intervalli di uno e quattro mesi. Questi follow-up sono stati progettati per documentare la risoluzione graduale delle masse mediastinale e polmonare e per valutare la risposta alla terapia antifungina mirata.
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Questo protocollo è stato condotto in conformità con la Dichiarazione di Helsinki ed è stato approvato dal Comitato Etico dell'Ospedale Pediatrico, Facoltà di Medicina dell'Università di Zhejiang, Centro Nazionale di Ricerca Clinica per la Salute e le Malattie di Bambini e Adolescenti (Approvazione n. 2026-IRB-0151). Il consenso informato scritto è stato ottenuto dal genitore o tutore legale del paziente sia per la procedura che per la pubblicazione di questo rapporto di caso, inclusi eventuali immagini cliniche identificabili.
1. Valutazione e preparazione preprocedurale
2. Preparazione del paziente e anestesia
3. Ispezione broncoscopica iniziale e lavaggio broncoalveolare
4. Ecografia endobronchiale guidata da ecografia
5. Aspirazione transbronchiale con ago
6. Lavorazione dei campioni e analisi di laboratorio
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La Tabella 1 riassume le caratteristiche cliniche del paziente, i parametri procedurali e la tempistica di gestione multidisciplinare. Le valutazioni di laboratorio di base hanno rivelato la leucocitosi (conteggio dei globuli bianchi: 19,32 × 109/L) con predominanza dei neutrofili e un livello elevato di proteine C-reattive di 52,49 mg/L. I test di funzionalità degli organi, i marcatori tumorali e gli screening iniziali delle malattie infettive, inclusi tuberc...
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Il caso presente descriveva un'entità clinica rara: la criptococcosi polmonare (PC) che si manifesta come una massa mediastinale atipica in un bambino immunocompetente di 9 anni. La diagnosi è stata raggiunta tramite un protocollo di aspirazione transbronchiale con ago guidata da ecografia endobronchiale (EBUS-TBNA), offrendo un'alternativa minimamente invasiva agli interventi chirurgici tradizionali. Sebbene le specie di Cryptococcus siano tipicamente riconosciute come patogeni...
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Gli autori non hanno conflitti di interesse da divulgare.
Questo lavoro è stato supportato dal progetto principale Non Trasmissibile Malattie Croniche - Nazionale di Scienza e Tecnologia, numero di finanziamento (2024ZD0529900).
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| Nome | Azienda | Numero di catalogo | Commenti |
|---|---|---|---|
| 1% Lidocaine Hydrochloride Injection | Aspen Pharmacare | NMPA Approval No. H20103516 | |
| 10% Neutral Buffered Formalin | Sigma-Aldrich | HT501128 | |
| 22 G Aspiration Needle | Olympus Corporation | NA-201SX-4022 | |
| 4.2-mm Flexible Diagnostic Bronchoscope | Olympus Corporation | BF-P260F | |
| Endobronchial Ultrasound Bronchoscope | FUJIFILM Corporation | EB-530US | |
| Endoscopic Ultrasound Processor | FUJIFILM Corporation | SU-9000 | |
| Grocott Methenamine Silver (GMS) Staining Kit | Cida Biotechnology | CD-GMS-100 | |
| Laryngeal Mask Airway (Size 3) | Ambu A/S | Ambu Aura-i, 321300000 | |
| Metagenomic Next-Generation Sequencing (mNGS) Service | Shanghai KingMed Diagnostics Co., Ltd. | Custom Service; www.kingmed.com.cn | |
| Multi-parameter Patient Monitor | Mindray Bio-Medical Electronics | cPM 10C | |
| Periodic Acid-Schiff (PAS) Staining Kit | Shaanxi ProAndti Biotechnology Co., Ltd. | PA-0054 | |
| Propofol Emulsion for Injection | AstraZeneca | NMPA Approval No. H20010368 | |
| Remifentanil Hydrochloride for Injection | Yichang Humanwell Pharmaceutical Co., Ltd. | NMPA Approval No. H20030197 |
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