Una nuova strategia che unisce Array-CGH, sequenziamento dell'intero-esoma e nell'Utero elettroporazione in roditori per identificare geni causativi per le malformazioni del cervello

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1 dicembre 2017

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¹University of Florence, ²INSERM INMED, ³Aix-Marseille University, ⁴Plateforme Biologie Moléculaire et Cellulaire INMED, ⁵Royal Children's Hospital, ⁶Murdoch Children's Research Institute, ⁷University of Melbourne, ⁸Plateforme postgenomique INMED, ⁹University of Pavia, ¹⁰Wellcome Trust Centre for Human Genetics, ¹¹Oxford Radcliffe NHS Trust, ¹²IRCCS Casimiro Mondino Foundation, ¹³Research Institute of Molecular Pathology, ¹⁴IRCCS Stella Maris, ¹⁵Columbia University

^* These authors contributed equally

Eterotopia nodulare periventricolare (PNH) è la forma più comune di malformazione dello sviluppo corticale (MCD) nell'età adulta, ma la base genetica rimane sconosciuta nei casi più sporadici. Recentemente abbiamo sviluppato una strategia per identificare nuovi geni candidati per MCDs e confermare direttamente loro ruolo causativo in vivo.