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進化は、集団の遺伝的構成の変化によって引き起こされます。集団遺伝学の分野では、科学者たちはこのプロセスを個々の遺伝的遺伝子座における対立遺伝子の頻度の変化としてモデル化しています。進化がどのように起こるかについてのこの単純な表現は、1865年に初めて発表されたエンドウ豆の形質遺伝パターンに関するグレゴール・メンデルの分析にさかのぼります。メンデルは、厳密なデータ収集を使用して、顕著な形質は、各遺伝子の2つの対立遺伝子(彼はそれらを因子と呼んだ)、各親から1つずつ制御されていることを決定しました。さらに、彼は、一部の対立遺伝子が他の対立遺伝子よりも優性であると結論付けました(劣性と見なされます)。興味深いことに、メンデルのデータは1900年まで評価されませんでしたが、これはおそらく彼の遺伝研究へのアプローチが彼の前任者と非常に異なっていたためでしょう。彼の素晴らしい実験が再発見された後でも、メンデルの遺伝が進化論と統合され、普遍的に受け入れられるまでにはさらに30年かかりました。
なぜ、これほど明確でわかりやすいプロセスが、これほど長い間休眠状態にあり、その後何十年も論争の中心となったのでしょうか?この論争の鍵の一つは、メンデルが描写した明確な遺伝パターンをほとんど見ないということである。動物や植物の育種家は、滑らかな花としわのあるエンドウ豆、赤い花と白い花など、形質が明確に定義されたカテゴリーに分離されるのではなく、遺伝のブレンド、または表現型が両親の子孫の中間であると説明されたものの証拠を最もよく見ます。したがって、メンデルの遺伝は実際の経験とうまく一致せず、両者を調和させるのに数十年かかりました。さらに、一見するとメンデルの法則に違反しているように見える遺伝のモードがあることが現在知られています。分子生物学を用いた遺伝学のより深い研究は、これらの新しい遺伝様式を効果的に特徴づけることに成功しました。新しい情報はメンデルの発見を無効にするものではありませんが、彼のモデルを強化するだけです。
エピスタシス、多面発現、性連鎖の3つの主要な現象があり、これらはメンデル遺伝の基本的な支配と劣性のルールに違反しているように見えます。エピスタシスは、2つ以上の遺伝子または対立遺伝子が相互作用して表現型に影響を与えるときに発生します。ある遺伝子産物の機能は、別の遺伝子を発現させるか、または正常に機能させるために必要になる場合があります。一方、多面発現は、1つの遺伝子が個体内の複数の表現型の発現を制御するときに発生します。たとえば、白い毛皮と青い目を持つ猫の大部分は聴覚障害者です1。多面発現はしばしば拮抗的であり、同じ遺伝子が個人の表現型の1つの側面に有益な変化を引き起こすと同時に、個人の表現型の他の側面に有害な変化を引き起こすことを意味します。拮抗的多面発現は、ジョージ・C・ウィリアムズが提唱したように、進化に対するトレードオフまたは制約と見なされています。例えば、年齢に応じたパフォーマンスの低下、すなわち老化は、幼少期の繁殖力を増加させるのと同じ遺伝子によって制御される多面的形質であると考えられている2,3。
性連鎖は、基本的なメンデルの遺伝に対する反例として発見された別の現象です。多くの生物では、性染色体のペアが性別を決定します。人間や多くの哺乳類では、XX個体は女性で、XY個体は男性です。男の子の子孫は、母親からXを、父親からYを継承します。女性は母親からXを、父親からXを継承します。ほとんどの種では、「通常の」環境条件下での出生時のオスとメスの比率は1:1です。Y染色体は、進化の過程でかなりの数の遺伝子を失ったため、減数分裂中にX染色体とほとんど組換えされません。興味深いことに、ヒトのX染色体とY染色体4が共有する遺伝子は16個しかありません。
X連鎖形質(X染色体上の遺伝子によってコードされる形質)の場合、女性はホモ接合体(同じ対立遺伝子の2つのコピーを持つ)またはヘテロ接合体(2つの異なる対立遺伝子を持つ)である可能性があります。形質が劣性の場合、女性はホモ接合体である場合にのみ、その形質の表現型を示します。ヘテロ接合性の女性は劣性対立遺伝子を「運び」ますが、その対立遺伝子の表現型は発現しません。統計的に言えば、彼女の息子の半分はこの劣性対立遺伝子を受け継ぎ、男性はX染色体が1つしかないため、全員が表現型を表します。
X連鎖表現型の一般的に使用される例は、血液凝固タンパク質の合成を妨げる疾患である血友病です。メスがヘテロ接合体(保因者、遺伝子型XH Xh)が正常なオス(遺伝子型XH Y)と交配した場合、息子の50%が影響を受けます。女性が代わりに形質(遺伝子型Xh Xh)のホモ接合体である場合、彼女の娘は誰も血友病患者ではありませんが、息子の100%が血友病になります。息子と娘に見られる表現型の比率の違いは、メンデルの法則に違反しているように見えますが、メンデルの第一法則は依然として適用されます。各子孫は、ヘテロ接合性の母親から血友病対立遺伝子を持つX染色体を50%の確率で受け継ぎます5。
人間と同様に、ショウジョウバエDrosophila melanogasterはXY性決定システムを持っています。D. melanogasterは、飼育、繁殖、操作が容易であるため、優れた実験生物になります。野生型のハエは、正常な体の形態と赤い目と考えられているものを持っています。多くの系統がすぐに購入でき、その中には突然変異を起こして目のないハエ、さまざまな色の目、または翼が欠けているものもあります。これらの生物は、メンデル遺伝パターンと非メンデル遺伝パターンの両方を研究または実証するために使用できます。実際、1933年のノーベル賞受賞者であるトーマス・ハント・モーガンは、このシステムを使用して一部の遺伝子が性に関連していることに最初に気づきました6。
継承とは、世代から世代へと受け継がれるものです。文脈によっては、家やお金のようなものを意味します。しかし、生物学の文脈では、遺伝子とその遺伝方法の研究は遺伝学と呼ばれます。グレゴール・メンデルは、現代遺伝学の父であるとされています。彼の研究は、顕著な身体的特徴、または表現型が世代から世代にどのように受け継がれるかについての私たちの理解に責任があります。有名なことに、彼はエンドウ豆の植物のそのような形質を研究しました。
これらの表現型を制御する情報は遺伝子と呼ばれます。各遺伝子には対立遺伝子と呼ばれる2つのコピーがあるため、これらを文字として表すことができます。ここでは、Pの文字を使用します。これは、メンデルの有名なエンドウ豆の花の色に関する実験の最初のステップであり、ここでは、パネットスクエアと呼ばれるツールを使用して示されています。メンデルは、紫色の花と白い花を交配すると、すべての子孫、つまり第一世代の植物が紫色の花を咲かせることを発見しました。これは、紫色が優勢であり、大文字のPを使用して示されているためです。そして、優性対立遺伝子が1つでも存在するということは、表現型が発現することを意味します。しかし、興味深いことに、これらの紫色の花を再び交配すると、その1/4が白くなっていました。初代の白い花はどこにありましたか?紫色の花を咲かせる植物の第一世代はすべてヘテロ接合体であり、1つの大文字の紫色のPと1つの小文字または白のPを持っていました。彼らがF2世代の交配で対立遺伝子を受け継いだとき、これは子孫の1/4が2つの小さなP対立遺伝子を受け取ったことを意味し、したがって、白い表現型を表しました。メンデルはパネットの正方形のツールを持っていなかったため、何千もの植物を追跡し、その数のパターンに気づくことで、これらすべてを理解する必要がありました。
この証拠やその他多くの証拠から、遺伝子は人間やハエなどの他の生物にも2つのコピーに存在することがわかっています。メンデルの研究をフォローアップする中で、何人かの科学者は、すべての遺伝パターンがメンデルが提案した単純で基本的なモデルに従っているわけではないことを発見しました。例えば、遺伝性の凝固障害である血友病では、罹患していない母親が男児に病気を感染させることができた。この背後にある理由は、トーマス・ハント・モーガンが彼の有名なショウジョウバエであるショウジョウバエを使用して研究した染色体にあります。モーガンらのおかげで、染色体は通常ペアで存在するDNAの長い鎖であることがわかっています。ここでは、ショウジョウバエに4つあることがわかります。これらの染色体には、料理本にさまざまなレシピがたくさん含まれているのと同じように、さまざまな形質の遺伝子があります。今日では、現代の顕微鏡を使用して、これらの染色体を実際に見ることができ、さらにはそれらを整理することさえできます。このプロセスの生成物は核型と呼ばれます。ここでは、人間のものを見ることができます。人間にもハエにも常染色体と性染色体があります。人間は、ハエのように、X染色体とY染色体が性別を制御しています。しかし、これらの染色体上の遺伝子のほとんどは、性別とは関係のないものを制御しています。先に述べた稀な形態の血友病では、男性に多く発生する理由は、表現型がX染色体上のY染色体上にパートナーを持たない部分にある遺伝子によって制御されているためです。女性が遺伝子の悪いコピーを持っていて、彼女の男性の子供がこのコピーを受け継ぐと、彼は障害を持つことになります、彼はX染色体のバックアップコピーを持っていません。遺伝子の1つのコピーは、人が正常に凝固するのに十分であるため、女性は、病気を示すために、遺伝子の2つの悪い対立遺伝子、各親から1つずつ受け継がれなければなりません。この場合、父親は影響を受けないため、これは不可能です。その結果、このタイプの血友病は女性よりも男性に多く影響を及ぼします。
このラボでは、ショウジョウバエの遺伝について見ていきます。ハエの目の色は、一連の遺伝子によって制御されており、その一部はどのような種類の色素が作られるかを制御し、特に重要な遺伝子であるABCトランスポーターと呼ばれる、眼の顆粒への色素の輸送を制御します。その遺伝子が壊れてしまうと、ハエが色素を作っていても、その色素が見えなくなり、ハエは白目になってしまいます。この研究室では、トーマス・ハント・モーガンの最も有名な実験の1つを再現し、色素トランスポーターをコードする遺伝子の遺伝的遺伝パターンを探ります。メンデルのエンドウ豆の花の紫色のように遺伝するのでしょうか、それとも血友病のように性的に結びついているのでしょうか?
