JoVE Core
Molecular Biology
Chapter 13: Genomes and Evolution
13.1:
ゲノム比較による進化的関係
ゲノム比較は、生物間の進化的関係を解釈する優れた方法の1つです。ゲノム比較の基本原理は、2つの種が共通の特徴を共有している場合、それは両方の種間で保存されたDNA配列によってコードされている可能性が高いということです。20世紀後半のゲノムシーケンシング技術の出現により、科学者は種間のドメイン保全の概念を理解することができ、多様な生物間の進化的関係を推測するのに役立ちました。
ゲノム比較により、進化の関係の3つのレベルを明らかにすることができます。最初のレベルでは、ヒトや魚類など、多様な生物グループにわたって保存されている配列とタンパク質ドメインに関する深い洞察を提供します。2番目のレベルでは、解像度をさらに上げて、人間やチンパンジーなどの密接に関連する種に存在するユニークなDNA要素を特定します。さらに高いデータ解像度を持つ3番目のレベルでは、生物の異なる変異体やサブタイプなど、種内の遺伝的差異を区別します。この高レベルの解像度により、個々の微生物株や感染症例のクラスターに特有の変異を特定でき、病気の発生を追跡するのに役立ちます。
進化的関係を推定するために必要なDNA配列データを取得するために、いくつかの方法を用いることができる。その中でも、全ゲノムシーケンシングまたはWGSは広く使用されている手法です。これは、複数の生物間の突然変異と保存された配列を分析するのに非常に役立つ高解像度のデータを提供します。また、罹患した個人のDNA配列を他の罹患していない被験者のDNA配列と比較することにより、遺伝性疾患の原因を特定することもできます。
WGSまたは同様のシーケンシング法によって得られたデータは、進化的関係を推定するために適切なソフトウェアツールによって分析されます。Molecular Evolutionary Genetics Analysis(MEGA)は、最も広く使用されているソフトウェアツールの1つです。MEGAに搭載されているプログラム(アセンブリ配列のアラインメント、進化系統樹の構築、遺伝的距離の推定、進化の時間系統樹の計算など)により、ユーザーはシーケンシング技術から得られた生データをキュレーションし、解釈することができます。
リンネの伝統的な生物の分類はクラディスティックスと呼ばれ、生物の物理的特性の違いに基づいており、科学者たちは一般的に樹状図と呼ばれるツリーを構築して、これらの分割とグループを視覚的に表現しています。
しかし、現代の技術の出現により、DNAの比較はそのような木を構築する一般的な方法になりました。ヒトのように単一の種で配列データを調べると、生物の遺伝暗号が親から子孫に受け継がれるため、遺伝暗号には非常に高度な類似性があり、約99.9%です。
また、ヒトはこのDNAコードの多くをチンパンジーやマウスなどの他の種と共有していますが、ヒトのDNAとヒトのDNAの全体的な類似性の程度は大きく異なります。これは、遺伝暗号間の類似性または相違点に基づいて、種のグループに対して樹木を作成できることを意味します。統計学、数理モデリング、およびコンピューターサイエンスを組み合わせたこの分析分野は、バイオインフォマティクスとして知られる分野の一部です。
これらの木を作成するために使用される遺伝データは、さまざまな形をとることができます。例えば、分子系統学では、1つまたは2つの主要な遺伝子座の配列が決定され、その後、関心のある種間で比較されます。
しかし、個々の遺伝子や遺伝的領域は、異なる種で大きく異なる速度で進化するかもしれないし、水平的な遺伝子伝達によって異なる種間で交換されることさえあるので、これらの小規模な遺伝学的調査は必ずしも正確な系統発生を提供するとは限りません。
細菌の系統学では、マルチローカスシーケンスタイピング(MLST)と呼ばれる手法がよく使用されます。この方法は、複数の遺伝的領域(通常は細胞機能に不可欠であり、種を超えて保存されるハウスキーピング遺伝子)にわたる配列を生成します。
しかし、ハウスキーピング遺伝子はゆっくりと進化する可能性があるため、MLSTでは菌株レベルの分解能を得ることが困難です。
最後に、全ゲノムシーケンシング(WGS)を使用して、進化的関係を解明することができます。この方法では、真核生物のミトコンドリアDNAや植物の葉緑体DNAなど、生物の全ゲノムのシーケンシングが行われます。
WGSは、全ゲノムを微細な分解能で整列させ、突然変異や種特異的なマーカー、分岐点、さらには単一種の系統や集団を同定することができます。このような細かいディテールは、よりターゲットを絞ったシーケンシングでは見落とされる可能性があります。
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