脳奇形の原因となる遺伝子を識別するアレイ CGH、全エキソーム配列と齧歯動物の子宮にエレクトロポレーションを組み合わせた新たな戦略
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08:22 分
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2017年12月1日
DOI :10.3791/53570-v
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Valerio Conti*1 , Aurelie Carabalona*2,3,15 , Emilie Pallesi-Pocachard2,3,4 , Richard J. Leventer5,6,7 , Fabienne Schaller2,3,8 , Elena Parrini1 , Agathe A. Deparis2,3 , Françoise Watrin2,3 , Emmanuelle Buhler2,3,8 , Francesca Novara9 , Stefano Lise10 , Alistair T. Pagnamenta10 , Usha Kini11 , Jenny C. Taylor10 , Orsetta Zuffardi9,12 , Alfonso Represa2,3 , David Antony Keays13 , Renzo Guerrini1,14 , Antonio Falace2,3 , Carlos Cardoso2,3
1University of Florence, 2INSERM INMED, 3Aix-Marseille University, 4Plateforme Biologie Moléculaire et Cellulaire INMED, 5Royal Children's Hospital, 6Murdoch Children's Research Institute, 7University of Melbourne, 8Plateforme postgenomique INMED, 9University of Pavia, 10Wellcome Trust Centre for Human Genetics, 11Oxford Radcliffe NHS Trust, 12IRCCS Casimiro Mondino Foundation, 13Research Institute of Molecular Pathology, 14IRCCS Stella Maris, 15Columbia University
* These authors contributed equally
脳室周囲結節性異 (PNH) は、成人期の皮質発達 (MCD) の奇形の最も一般的な形式が、その遺伝的基盤はほとんど散発的ケースで不明のまま。我々 は最近 MCDs の新しい候補者の遺伝子を識別するために、直接の原因となる役割の生体を確認するための戦略を開発しました。
Chapters in this video
0:05
タイトル
1:07
子宮内電穿孔法
3:46
脳切片作成
5:12
共焦点イメージングおよび定量分析
6:35
結果：C6orf-70のノックダウンによる皮質ニューロンの放射状移動の変容
7:46
結論
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