Behavioral Characterization of an Angelman Syndrome Mouse Model

Agnieszka Kubik-Zahorodna; Jan Prochazka; Radislav Sedlacek

doi:10.3791/65182

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Behavioral Characterization of an Angelman Syndrome Mouse Model

アンジェルマン症候群モデルマウスの行動特性

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11:05 min

October 20, 2023

DOI: 10.3791/65182-v

Agnieszka Kubik-Zahorodna¹, Jan Prochazka^1,2, Radislav Sedlacek^1,2

¹Czech Centre for Phenogenomics,Institute of Molecular Genetics of the Czech Academy of Sciences, ²Laboratory of Transgenic Models of Diseases,Institute of Molecular Genetics of the Czech Academy of Sciences

Please note that some of the translations on this page are AI generated. Click here for the English version.

この原稿は、アンジェルマン症候群マウスモデルを検証するための再現性の高い行動テストのセットを提示します。

私たちの目標は、マウスを実験モデルとして、遺伝子の生理的役割を解明することです。また、科学者が疾患の原因を調査し、効果的な治療法を開発するために使用できる特定の疾患のマウスモデルの開発にも焦点を当てています。そのような活性の例は、アンジェルマン症候群のマウスモデルである。

間違いなく、可能性を秘めた最も有望な新技術は、動物研究における深層学習技術に基づく人工知能の統合です。このアプローチは、実験者が動物を邪魔することなく、ホームケージ内の動物の行動を直接監視するために使用できます。現在の行動研究における最大の課題は再現性です。

そこで、モデルの年齢や種に依存しない方法でモデルのアンジェルマン症候群を検証する一連のテストを紹介します。確立された動作テストを使用して、ASモデルを検証します。しかし、モデル開発のための新しいアプローチでは、大きな欠失を伴う人間の状態によく似ています。

CRISPR技術を用いて、マウスゲノムからUBE3A遺伝子全体を欠失させました。削除が3KBに制限されている他のモデルとは対照的です。私たちは、マウスモデルの症状を回復できる遺伝子治療の開発に取り組んでいます。

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