상속은 한 세대에서 다른 세대로 전달되는 것입니다. 어떤 상황에서는 집과 돈과 같은 것을 의미합니다. 그러나 생물학의 맥락에서는 유전자와 유전자가 어떻게 유전되는지에 대한 연구를 유전학이라고 합니다. 그레고르 멘델(Gregor Mendel)은 현대 유전학의 아버지로 알려져 있습니다. 그의 연구는 눈에 띄는 신체적 특성 또는 표현형이 한 세대에서 다음 세대로 어떻게 전달되는지에 대한 우리의 이해를 담당합니다. 그는 완두콩 식물에서 그러한 특성을 연구한 것으로 유명합니다.
이러한 표현형을 제어하는 정보 조각을 유전자라고 합니다. 대립유전자로 알려진 각 유전자에는 두 개의 사본이 있기 때문에 이를 문자로 나타낼 수 있습니다. 여기서는 문자 P를 사용합니다. 이것은 Punnett square라는 도구를 사용하여 완두콩 꽃 착색에 대한 Mendel의 유명한 실험의 첫 번째 단계입니다. 멘델은 보라색 꽃과 흰 꽃을 교배하면 모든 자손, 즉 1세대 식물이 보라색 꽃을 피운다는 것을 발견했다. 이는 대문자 P를 사용하여 표시된 것처럼 자주색이 지배적이기 때문입니다. 그리고 우성 대립유전자가 하나라도 있다는 것은 표현형이 발현된다는 것을 의미합니다. 그러나 흥미롭게도이 보라색 꽃을 다시 교차했을 때 그 중 1/4이 흰색이었습니다. 1세대에 흰 꽃은 어디에 있었습니까? 보라색 꽃을 피우는 식물의 첫 번째 세대는 모두 이형 접합적이었는데, 이는 하나의 대문자 보라색 P와 하나의 소문자 또는 흰색 P를 가지고 있음을 의미합니다. 그들이 F2 세대 교배에서 대립유전자를 물려줄 때, 이는 자손의 1/4이 두 개의 작은 P 대립유전자를 받았고, 따라서 흰색 표현형을 발현했음을 의미했습니다. Mendel은 사용할 Punnett 사각형 도구가 없었기 때문에 수천 개의 식물을 추적한 다음 그 숫자에서 패턴을 발견하여 이 모든 것을 파악해야 했습니다.
이 증거와 더 많은 것을 통해, 우리는 이제 유전자가 인간과 파리와 같은 다른 유기체에도 두 개의 사본으로 존재한다는 것을 알고 있습니다. 멘델의 연구를 추적하면서, 몇몇 과학자들은 모든 유전 패턴이 멘델이 제안한 단순하고 기본적인 모델을 따르는 것은 아니라는 것을 발견했다. 예를 들어, 유전적 응고 질환인 혈우병의 경우, 혈우병에 걸리지 않은 산모는 남자 자녀에게 이 병을 전염시킬 수 있었다. 그 이유는 토마스 헌트 모건(Thomas Hunt Morgan)이 그의 유명한 초파리인 초파리(Drosophila)를 사용하여 연구한 염색체에 있습니다. 모건과 다른 사람들 덕분에, 우리는 이제 염색체가 일반적으로 쌍으로 존재하는 DNA의 긴 가닥이라는 것을 알고 있습니다. 여기에서 우리는 초파리가 그 중 4개를 가지고 있음을 알 수 있습니다. 이 염색체에는 요리책에 다양한 요리법이 포함되어 있는 것처럼 다양한 특성에 대한 유전자가 있습니다. 요즘에는 현대 현미경을 사용하여 실제로 이러한 염색체를 볼 수 있고 심지어 정리할 수도 있습니다. 이 과정의 산물을 핵형이라고 합니다. 여기에서 인간의 것을 볼 수 있습니다. 인간과 파리 모두에는 상염색체와 성염색체가 있습니다. 인간은 파리와 마찬가지로 X염색체와 Y염색체가 성별을 조절하고 있습니다. 그러나 이 염색체에 있는 대부분의 유전자는 섹스와 관련이 없는 것들을 제어한다. 앞서 언급한 희귀한 형태의 혈우병에서 남성에게 더 자주 발생하는 이유는 표현형이 Y 염색체에 파트너가 없는 부분의 X 염색체에서 발견되는 유전자에 의해 제어되기 때문입니다. 만약 암컷이 나쁜 유전자 사본을 가지고 있고, 그녀의 수컷 아이가 이 사본을 물려받는다면, 그는 장애를 갖게 될 것이고, 그는 X 염색체의 백업 사본을 가지고 있지 않을 것이다. 유전자 사본 한 개만으로도 정상적으로 응고를 할 수 있기 때문에, 암컷이 이 병을 보이기 위해서는 각 부모로부터 하나씩 두 개의 나쁜 유전자 유전자를 물려받아야 합니다. 이 경우에는 아버지가 영향을 받지 않기 때문에 불가능합니다. 결과적으로, 이러한 유형의 혈우병은 여성보다 남성에게 더 많은 영향을 미친다.
이 실험실에서는 초파리의 유전을 살펴보겠습니다. 파리의 눈 색깔은 일련의 유전자에 의해 조절되는데, 그 중 일부는 어떤 종류의 색소가 만들어지는지를 조절하고, 특히 중요한 유전자 중 하나는 ABC 수송체(ABC transporter)라고 불리는데, 이 유전자는 색소가 눈의 과립으로 운반되는 것을 조절한다. 그 유전자가 망가지면 파리가 색소를 만들어도 그 색소는 보이지 않게 되고 파리는 하얀 눈을 갖게 됩니다. 실험실 실습은 Thomas Hunt Morgan의 가장 유명한 실험 중 하나를 재현하고 색소 수송체를 암호화하는 유전자의 유전적 유전 패턴을 탐구하는 것입니다. 멘델의 완두콩 꽃의 보라색처럼 유전되는 것일까, 아니면 혈우병처럼 성과 관련이 있는 것일까?
At the end of this lab, students should know...
대립유전자는 유전자 산물의 유사하지만 구별되는 버전을 암호화하는 유전자의 다른 버전입니다.
대립유전자는 대립유전자의 사본이 하나만 존재할 때 인코딩하는 형질이 발현되는 경우 우성으로 간주됩니다. 열성 대립유전자는 해당 대립유전자의 사본이 두 개 있는 경우에만 발현됩니다.
인간과 파리와 같은 동물 세포는 상염색체와 성염색체를 가지고 있습니다. 대부분의 염색체는 상염색체이며, 한 쌍의 성염색체는 개인의 성별을 결정합니다.
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