19.11: ATP 합성효소: 구조

ATP 합성효소(ATP synthase) 또는 ATPase는 박테리아, 포유류 및 식물에서 발견되는 가장 보존된 단백질 중 하나입니다. 이 효소는 전기화학적 구배에 반응하여 순방향 반응을 촉매하여 ADP와 무기 인산염에서 ATP를 생성할 수 있습니다. ATP 합성효소는 ATP를 가수분해하고 전기화학적 구배를 생성함으로써 역방향으로 작용할 수도 있습니다. 다양한 형태의 ATP 합성효소는 세포의 특정 요구를 충족시키기 위해 특수 기능을 진화시켰습니다. ATP 합성효소는 특정 기능에 따라 F(인산화 인자), V(액포올), A(고세균), P(양성자) 또는 E(세포외)로 분류됩니다. 포유류의 ATP 합성효소(ATP synthase)는 내부 미토콘드리아 막에 있는 5개의 호흡 사슬 복합체(complex five of respiratory chain complexes)로도 알려져 있습니다.

평균적인 성인 신체는 매일 40kg의 ATP를 생산하는 것으로 추정됩니다. 따라서 ATP 합성은 신체에서 발생하는 가장 중요하고 빈번한 과정 중 하나입니다.

ATP 합성효소의 돌연변이나 결함은 치명적인 질병으로 이어질 수 있습니다. ATP 합성효소의 하나 이상의 소단위체에서 돌연변이가 일어나면 기능적 효소로의 조립을 억제할 수 있습니다. 결과적으로 이는 심근병증, 간비대, 젖산증과 같은 선천적 결함으로 이어져 신생아의 사망을 초래할 수 있습니다. 또한, α 단위체의 돌연변이는 색소성 망막염, 신경병증, 가족성 양측 선조체 괴사, 그리고 어린 아이들의 신경근 질환인 리 증후군(Leigh syndrome)의 한 유형을 포함한 여러 병리학과 관련이 있습니다. 또한 β subunit의 발현 감소와 세포질에 α subunit의 축적은 알츠하이머병을 유발할 수 있습니다.