13.1: 게놈 비교를 통한 진화적 관계

Linnaeus의 유기체에 대한 전통적인 분류는 유기체의 물리적 특성의 차이를 기반으로 하는 cladistics라고 하며, 과학자들은 이러한 분할과 그룹을 시각적으로 표현하기 위해 일반적으로 dendrograms라고 하는 나무를 구축했습니다.

그러나 현대 기술의 출현으로 DNA를 비교하는 것은 그러한 나무를 만드는 일반적인 방법이 되었습니다. 인간과 같은 단일 종에 걸쳐 염기서열 데이터를 조사하면 유기체의 유전 코드가 부모에서 자손으로 전달되기 때문에 약 99.9%로 유전 암호에 매우 높은 수준의 유사성이 있습니다.

인간은 또한 이 DNA 코드의 상당 부분을 침팬지나 생쥐와 같은 다른 종과 공유하지만, 인간의 DNA와 인간의 DNA의 전반적인 유사성의 정도는 크게 다르다. 이것은 나무가 유전 코드 간의 유사성 또는 차이점에 따라 종 그룹에 대해 생성될 수 있음을 의미합니다. 통계학, 수학적 모델링 및 컴퓨터 과학을 결합한 이 분석 분야는 생물정보학으로 알려진 분야의 일부입니다.

이러한 나무를 만드는 데 사용되는 유전 데이터는 다양한 형태를 취할 수 있습니다. 예를 들어, 분자 계통 발생에서는 하나 또는 두 개의 주요 유전 유전자 자리가 시퀀싱된 다음 관심 종 간에 비교됩니다.

그러나 개별 유전자 또는 유전 영역이 서로 다른 종에서 매우 다른 속도로 진화하거나 수평적 유전자 전달을 통해 다른 종 간에 교환될 수 있기 때문에 이러한 소규모 유전자 조사가 항상 정확한 계통 발생을 제공하는 것은 아닙니다.

박테리아 계통발생에서는 MLST(multi-locus sequence typing)라고 하는 기술이 자주 사용됩니다. 이 방법은 여러 유전 영역에 걸쳐 염기서열을 생성하며, 일반적으로 세포 기능에 필수적이며 종 간에 보존되는 하우스키핑 유전자입니다.

그러나 하우스키핑 유전자는 천천히 진화할 수 있으므로 MLST를 사용하면 변형 수준의 해상도를 얻기가 어렵습니다.

마지막으로, 전체 게놈 염기서열 분석(whole-genome sequencing, WGS)은 진화적 관계를 밝히는 데 사용될 수 있습니다. 이 방법은 진핵생물의 미토콘드리아 DNA와 식물의 엽록체 DNA를 포함하여 유기체의 전체 게놈을 염기서열분석하는 것을 포함합니다.

WGS는 전체 게놈을 미세한 해상도로 정렬하고 돌연변이 또는 종 특이적 마커, 분기점, 심지어 단일 종의 균주 또는 개체군도 식별할 수 있습니다. 이러한 미세한 세부 사항은 보다 표적화된 염기서열분석에서 누락될 수 있습니다.