약물유전학의 원리: 유전적 변이의 유형

인간 게놈은 비혈연 개체 간에 99.9% 이상 동일하지만, 수백만 개의 유전적 차이가 여전히 존재합니다.

유전적 변이에는 단일 염기-다형성(SNP), 삽입 및 결실이 포함됩니다.

SNP는 DNA 내 단일 염기 변화와 관련된 가장 흔한 유전적 변이로, 약물 대사에 영향을 미치며 약물 유전체학에 영향을 미칩니다.

비암호화 영역의 일부 SNP는 유전자 발현을 조절하여 클로피도그렐에 의한 혈소판 억제 감소와 같은 약물 반응에 영향을 미칩니다.

DNA 구간에 여러 SNP가 함께 존재하면 하플로타입이 형성되며, 이들은 함께 유전되어 복잡한 질병의 유전적 메커니즘에 대한 더 깊은 통찰을 제공합니다.

삽입과 결실 시 DNA 조각이 각각 게놈에서 추가되거나 제거됩니다. 작은 부분은 인델(indel)이라 하며, 큰 부분은 복사번호 변형(copy number variations)이라고 합니다.

대사 장애와 같은 표현형 특성은 유전된 기능성 없는 대립유전자에서 비롯됩니다.

유전적 변이를 연구하면 약물 반응을 예측하고 부작용을 줄여 의학을 개인화하는 데 도움이 됩니다.