약물유전학적 표현형: 약동학, 약물 표적 및 생물학적 환경의 변화

유전적 변이는 약물 반응에 영향을 미치며, 약물 반응은 약물 동역학, 수용체 상호작용, 생물학적 환경을 통해 이루어집니다.

약물 동역학적 변화는 약물 농도에 영향을 미칩니다.

예를 들어, 기능하지 않는 CYP2C9 변이 환자는 출혈 위험이 높아 더 낮은 와파린 용량이 필요합니다. 마찬가지로, CYP2C19 변이는 클로피도그렐 활성화를 저해하여 혈전증 위험을 높입니다.

약물 수용체 변이도 반응을 변화시킵니다.

예를 들어, 2R/2R 유전자형을 가진 TYMS 다형성은 치료 결과에 영향을 미칠 수 있습니다. 이들은 TYMS를 표적으로 하는 항암제의 독성과 효능에 영향을 미칩니다.

생물학적 환경의 변화도 약물 반응을 변화시킵니다. 예를 들어, MTHFR 다형성은 호모시스테인 수치를 높여 혈전증 위험을 증가시킵니다.

이온 채널 내 다형성은 직접적인 약물 표적은 아니지만, 기저 QT 간격을 연장시켜 심장 부정맥에 대한 감수성을 높입니다.

이러한 소인은 특히 항부정맥제나 특정 비심혈관 약물을 사용할 때 우려됩니다.