2단계 대사 효소의 약물유전학: N-아세틸트랜스퍼라제, 티오퓨린 S-메틸트랜스퍼라제, UDP-글루쿠로노실트랜스퍼라제

2상 생체변형은 약물에 화학 모에트를 부착하는 트랜스퍼라제 효소를 포함하며, 이를 제거하는 능력을 향상시킵니다.

이 단계에 관여하는 주요 효소는 티오퓨린 S-메틸트랜스퍼라제, UDP-글루쿠로노실트랜스퍼라제, N-아세틸트랜스퍼라제입니다.

이 효소들의 유전적 다형성은 그 활성에 큰 영향을 미쳐 약물 반응과 독성의 개인 간 변동성을 초래할 수 있습니다.

유전적 변이로 인해 TPMT 활성이 낮거나 전혀 없는 환자에게는 티오퓨린이 축적되어 생명을 위협하는 골수억제를 일으킬 수 있습니다.

마찬가지로, UGT1A1 유전자 발현 감소를 초래하는 다형성은 이리노테칸 제거 감소와 관련이 있어 심한 설사와 호중구 감소증 위험을 증가시킵니다.

NAT2 유전자 다형성도 아세틸화 속도를 결정하는 데 중요한 역할을 합니다. 저리 아세틸화제는 이소니아지드 유발 간 독성 위험이 더 높습니다. 반면, 빠른 아세틸화제는 치료 약물 농도를 달성하지 못할 수 있습니다.

이러한 다형성을 이해하면 임상의가 약물 선택과 용량을 맞춤화하여 안전성을 높이고 치료 결과를 개선할 수 있습니다.