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나노유체 칩을 사용하여 희귀한 전사체 변이체를 검출하는 칩 기반 디지털 PCR

July 8th, 2025

In This Article

Abstract

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$$\rightleftharpoonup{xx}$$ $$\longleftharp{xx}$$, $$\longrightharp{xx}$$,

출처: Molinari, C., et al. 칩 기반 디지털 PCR에 의한 갓 동결된 위암 조직에서 CDH1 희귀 전사체 변이체 검출. J. Vis. 특급 (2018).

이 비디오는 희귀 전사체 변이체를 검출하는 데 유용한 디지털 PCR 기술의 변형인 칩 기반 디지털 PCR을 보여줍니다. PCR 반응은 나노유체 칩의 챔버로 분할되며, 각 챔버는 독립적인 반응으로 작용합니다. 증폭된 표적이 있는 챔버에서 형광 신호를 감지하면 샘플에 희귀한 전사체 변이체가 존재함을 확인할 수 있습니다.

Protocol

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$$\rightleftharpoonup{xx}$$ $$\longleftharp{xx}$$, $$\longrightharp{xx}$$,

인간 참가자와 관련된 모든 절차는 인간 복지를 위한 제도적, 국가적, 국제적 지침에 따라 수행되었으며 지역 기관 검토 위원회의 검토를 거쳤습니다.

참고: 이 절차는 인간의 신선 냉동 조직에서 적은 수의 cDNA 분자를 검출하기 위해 특별히 설계되었습니다. 조직 절편은 이전에 검증된 환자 유래 위 종양 또는 정상 조직 샘플에서 아직 얼어붙은 상태에서 드라이아이스로 절단되었습니다.

1. RNA 분리 및 정제

  1. RNA 추출
    메모: RNA 분리는 특정 산물을 사용하여 내부에서 수행됩니다(재료 표 참조). 그러나 다양한 분리 키트가 상업적으로 이용 가능합니다.
    1. 1.5 mL 튜브에 50 - 100 mg의 미세하게 절단된 신선 냉동 조직 샘플을 1 mL의 RNA 분리 시약과 함께 균질화하고 15초 동안 격렬하게 소용돌이칩니다. -80 °C에서 밤새 튜브를 배양합니다.
    2. 샘플이 들어있는 튜브를 실온에서 5분 동안 배양하고 15초 동안 볼텍싱하여 혼합합니다.
    3. 튜브를 얼음 위에 놓고 클로로포름 200μL를 넣고 15초 동안 격렬하게 소용
    4. 돌이칩니다.
    5. 튜브를 실온에서 60초 동안 배양하고 12,000 x g에서 4°C에서 15분 동안 원심분리합니다.
    6. 수성상을 1.5mL 튜브로 옮기고 20μg의 글리코겐을 추가합니다.
      메모: 오염을 줄이기 위해 계면 또는 유기 층이 이동하지 않도록 주의하는 것이 중요합니다.
    7. 500μL의 이소프로판올을 넣고 튜브를 뒤집어 섞은 다음 얼음 위에서 10분 동안 배양합니다.
    8. 12,000 x g에서 4°C에서 15분 동안 튜브를 원심분리하여 RNA를 침전시킵니다.
      메모: RNA는 튜브의 측면과 바닥에 있는 젤 같은 펠릿에 존재하며 원심분리 후에는 종종 보이지 않습니다.
    9. 침전물을 방해하지 않고 상층액을 제거하고 피펫팅으로 75% 에탄올 1mL로 세척합니다.
    10. 튜브를 7,500 x g에서 4°C에서 5분 동안 원심분리하고 펠릿을 방해하지 않고 상층액을 제거합니다.
    11. 침전물이 투명해질 때까지 펠릿을 건조시키고 RNase가 없는 물 50μL에 용해시킵니다.
    12. 정량화하기 전에 적어도 하룻밤 동안 샘플을 -80°C에서 동결하십시오.
  2. 게놈 DNA 제거 및 RNA 정제
    메모: DNase 분해 단계 후 컬럼 기반 RNA 정제는 오염된 DNA를 분해하기 위해 저농도 표적 분석에 권장됩니다.
    1. 동결건조된 DNase I(1,500 Kunitz 단위)을 주사기를 사용하여 RNase가 없는 물 550μL에 용해시키고 바이알을 뒤집어 부드럽게 혼합한 후 재구성된 원액을 분취액으로 분할합니다.
    2. 1.5mL 튜브에 RNA 15μg, 키트의 DNase 분해 완충액 10μL(재료 표에 나열됨), DNase I 원액 2.5μL 및 RNase-free 물과 함께 계산된 시료 부피를 100μL로 옮깁니다.실온에서 10분 동안 배양합니다.
    3. 350 μL의 조직 용해 완충액(키트에서, 재료 표 참조)을 추가하고 피펫팅으로 혼합합니다.
    4. 250μL의 100% 에탄올을 첨가하고 피펫팅으로 혼합합니다.
    5. 전체 부피(700μL)를 새 스핀 컬럼으로 옮기고 12,000 x g에서 15초 동안 원심분리합니다.
    6. 필터를 새 수집 튜브로 옮기고 컬럼에 500μL의 80% 에탄올을 추가한 다음 12,000 x g에서 2분 동안 원심분리합니다.
    7. 스핀 컬럼의 뚜껑을 열고 새 수집 튜브로 12,000 x g에서 5분 동안 원심분리하여 필터를 건조시킨 다음 필터를 1.5mL 튜브로 옮깁니다.
    8. RNase가 없는 물 14μL를 필터 컬럼에 직접 추가하고 1분 동안 12,000 x g에서 원심분리합니다.
    9. 샘플을 얼음 위에 보관하고 벤치탑 분광 광도계에서 2 μL의 샘플을 사용하여 정량화를 진행하거나 사용할 때까지 RNA를 -80 °C에서 보관합니다.

2. 디지털 PCR 반응 설정

  1. dPCR 반응 혼합물 및 시료 준비
    1. 마스터 믹스와 분석을 실온에서 최소 20분 동안 해동합니다.
    2. cDNA 샘플을 6μL의 물에 300ng의 농도로 희석합니다.
    3. 마스터 믹스를 부드럽게 와류로 회전시키고 8.7 μL의 마스터 믹스, 0.87 μL의 CDH1a 맞춤형 분석 프라이머, 1.83 μL의 뉴클레아제가 없는 물과 함께 11.4 μL.
      의 최종 부피를 위해 혼합물을 준비합니다. 메모: CDH1a 맞춤형 분석 프라이머에 대한 자세한 내용은 재료 표를 참조하십시오.
    4. 준비된 혼합물 11.4 μL를 희석된 cDNA 샘플로 옮기고, 부드럽게 혼합한 후 간단히 원심분리를 합니다.
      메모: 부피에는 파이펫팅으로 인한 부피 손실을 보상하기 위해 20% 초과분이 포함됩니다. 모든 샘플과 NTC(템플릿 제어 없음)에 대한 혼합물을 준비합니다.
  2. 칩 준비
    참고:
    최적의 결과를 얻으려면 가능한 한 빨리 칩을 로드하십시오.
    1. 칩 로더를 연결하고 표시등이 녹색으로 바뀔 때까지 기다립니다.
    2. 이 단계를 용이하게 하기 위해 플런저를 1 - 2mm 부드럽게 뒤로 당겼다가 풀어 침지 유체 주사기의 캡을 제거하고 팁으로 교체합니다.
    3. 새 칩을 가져다가 뚜껑에 쓰여진 코드를 기록하여 샘플과 연결합니다.
    4. 뚜껑을 옆으로 조심스럽게 잡고 보호 필름을 벗겨낸 후 끈적한 면이 위로 향하게 하여 뚜껑을 올바른 방향으로 놓습니다.
    5. 내부 부품을 만지지 않도록 주의하면서 칩을 조심스럽게 집어 올리고 레버를 눌러 클램프를 열어 올바른 위치의 칩 네스트에 로드합니다.
    6. 새 적재 블레이드를 로더에 적재하고 부드럽게 밀어 제자리에 단단히 고정되었는지 확인합니다.
    7. 기포를 만들거나 블레이드를 편향시키지 않고 dPCR 반응 혼합물 14.5μL를 로딩 블레이드로 옮긴 후 검은색 로딩 버튼을 눌러 칩의 부피를 분배합니다.
    8. 침지 유체 주사기를 사용하여 팁이 있는 표면을 만지지 않도록 주의하면서 칩 표면에 약 20방울을 떨어뜨립니다.
      메모: 가장자리로 액체를 흘리지 않고 전체 표면을 덮는 것이 중요합니다.
    9. 로더 암을 회전하여 덮개가 칩에 닿도록 하고 15초 동안 아래로 누릅니다.
    10. 덮개 버튼을 눌러 칩을 분리하고 암을 원래 위치로 되돌립니다.
    11. 조립된 칩을 45° 각도로 잡고 주입 포트를 통해 주사기와 함께 침지 유체를 조심스럽게 분배하고 칩을 약간 회전하여 기포가 없는지 확인한 다음 멸균 천으로 여분의 유체를 제거합니다.
    12. 칩 뚜껑 상단의 라벨을 부드럽게 떼어내어 칩 케이스를 밀봉하고 주입 포트를 최소 5초 동안 누릅니다.
    13. 열 순환기에 로드할 준비가 될 때까지 칩을 어두운 곳에 보관하십시오.
      메모: 준비된 칩은 2시간 이내에 사용해야 합니다.
  3. dPCR 반응
    1. 덮개를 열고 단일 블록을 사용하는 경우에도 두 블록에 어댑터를 설치합니다.
    2. s에 칩을 놓습니다.amp올바른 위치에 블록을 놓습니다.
      메모: 채우기 포트는 칩의 창을 방해하지 않고 기포가 상단으로 떠오를 수 있도록 높은 위치에서 열 순환기의 전면을 향해야 합니다. 빈 칩을 사용하여 두 블록의 균형을 맞춥니다.
    3. 열 패드를 s에 놓습니다.amp칩을 완전히 덮는 블록.
    4. 뚜껑을 닫고 PCR 실행을 시작하여, 뒤에 오는 조건을 적용하십시오: 10 분 동안 96 °C에 보전하십시오; 30 초 동안 2 분 동안 60 °C와 98 °C의 45 주기; 2 분 동안 60 °C에 보전하십시오; 4 °C에 보전하십시오. 열 cycler를 끄고 적어도 10 분 동안 실내 온도에 칩을 녹이십시오.
      메모: 칩 분석은 1시간 이내에 수행해야 합니다.
  4. 칩 분석
    1. 기기의 뚜껑을 열고 열 패드를 제거한 다음 어댑터에서 칩을 제거합니다.
      메모: 분석할 때까지 칩을 어둡고 깨끗한 장소에 보관하십시오.
    2. 이소프로판올과 멸균 물티슈로 칩 표면을 청소합니다.
      메모: 각 칩에 누출 또는 잠재적인 문제가 있는지 검사합니다.
    3. USB를 감지기 시스템에 삽입하여 데이터를 저장하십시오.
    4. 검출기 시스템의 칩 트레이를 열고 칩을 앞면이 위로 향하게 하여 올바른 위치에 로드한 다음 트레이를 닫습니다.
    5. 처리를 위해 30초 동안 기다린 후 칩을 제거하고 다음 칩을 삽입합니다.
    6. 처리된 모든 칩에 대한 분석이 완료될 때까지 기다린 다음 USB를 컴퓨터에 삽입하여 파일을 전송합니다.
      메모: 분석을 위한 총 시간은 칩당 약 2-3분입니다.

3. 데이터 분석 및 해석

  1. 모든 다운스트림 분석을 수행하는 데 필요한 클라우드 기반 소프트웨어 플랫폼에 연결합니다.
  2. 프로젝트를 만들고 관심 칩의 모든 데이터 파일을 가져옵니다.
  3. 샘플 이름을 입력하고 "Define Chips" 탭에서 사용되는 염료와 어세이를 선택합니다.
  4. "Review Data" 탭에서 칩을 시각화하여 샘플이 칩에 얼마나 철저하게 로드되었는지, 평가 가능한 데이터 포인트 수를 확인하여 칩이 허용 가능한지 확인합니다.
    메모: 평가 가능한 데이터 포인트가 13,000개 미만인 칩을 리젝트합니다.
  5. 화면 오른쪽에 있는 선택한 칩의 산점도로 이동합니다. 모든 칩에 FAM(fluorescein amidite) 리포터 염료 신호(Y축)에 대한 임계값 6,000을 적용합니다.
    메모: 임계값 설정은 사용된 분석에 따라 달라질 수 있습니다.
  6. 올가미 도구를 사용하여 산점도에서 상대 지점을 선택하고 "unetermined"를 눌러 거짓 긍정 결과를 방지하려면 모호한 긍정 신호를 제거합니다. 남아 있는 모든 양성 반점은 분석된 희귀 표적의 cDNA 사본이 있음을 나타냅니다.

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Disclosures

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$$\rightleftharpoonup{xx}$$ $$\longleftharp{xx}$$, $$\longrightharp{xx}$$,
선언된 이해 상충이 없습니다.

Materials

List of materials used in this article
NameCompanyCatalog NumberComments
TRIazol 시약써모 피셔 사이언티픽(Thermo Fisher Scientific15596018
글리코겐 20 mg/ml로슈10901393001
RNeasy MinElute 클린업 키트키아젠74204
iScript cDNA 합성 키트바이오라드1708891
QuantStudio 3D 디지털 PCR 마스터 믹스 v2써모 피셔 사이언티픽(Thermo Fisher ScientificA26358
CDH1a IDT 맞춤형 설계 분석통합 DNA 기술(IDT)해당 없음F) GCTGCAGTTTCACTTTTAGTG
(R) ACTTTGAATCGGGTGTCGAG
(P)/FAM/CGGTCGACAAAGGACAGCCTATT/TAMRA/
[dPCR 최적화 분석 농도: 900nM(F), 900nM(R), 250nM(P)]
QuantStudio 3D 디지털 PCR 20K 칩 키트 v2써모 피셔 사이언티픽(Thermo Fisher ScientificA26316 (영문
헤레우스 바이오퓨지 프레스코써모 사이언티픽(Thermo Scientific75002402
Thermocycler (랩사이클러)센소퀘스트제011-103
GeneAmp PCR 시스템 9700써모 피셔 사이언티픽(Thermo Fisher ScientificN805-0200
듀얼 플랫 블록 샘플 모듈써모 피셔 사이언티픽(Thermo Fisher Scientific4425757
듀얼 플랫 블록 GeneAmp PCR 시스템 9700용 QuantStudio 3D 틸트 베이스써모 피셔 사이언티픽(Thermo Fisher Scientific4486414
플랫 블록 열 순환기용 QuantStudio 3D 디지털 PCR 칩 어댑터 키트써모 피셔 사이언티픽(Thermo Fisher Scientific4485513
QuantStudio 3D 디지털 PCR 칩 로더써모 피셔 사이언티픽(Thermo Fisher Scientific4482592
전원 코드가 있는 QuantStudio 3D 디지털 PCR 기기써모 피셔 사이언티픽(Thermo Fisher Scientific4489084
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