Name: 인간 유전체학 및 모델 유기체 유전학 정보를 통합하는 웹 기반 도구인 MARRVEL 탐색 (동영상) | JoVE Journal
Uploaded: 2019-08-15T13:00:00.000+00:00
Duration: 9 min 37 s
Description: 탐색하세요 MARRVEL을 활용한 인간 유전체 및 모델 유기체 데이터 통합 분석 방법. 이 웹 기반 도구는 희귀 유전 질환의 변이 분석과 진단 효율성을 높여 연구자와 임상의에게 필수적인 유전 정보 접근성을 제공합니다.

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라미 알 오란 박사, 김선영, 연희(클레어) 후, 잉우이 완, 나빈 마노하란, 사시다르 파수푸레티, 아람 콤진, 동수마오, 마이클 왕글러, 샤오투안 차오, 스테파니 모어, 노르베르트 페리몬 의 지원에 감사드립니다. 마벨의 유지 보수. 사만다 엘 딜과 제이 마이클 하니쉬가 이 원고에 입력해 주신 것에 감사드립니다.
MARRVEL의 초기 개발은 NIH 커먼 펀드 (U54NS093793)를 통해 진단되지 않은 질병 네트워크 모델 생물 선별 센터와 NIH 연구 인프라 프로그램 (ORIP)(R24OD022005)을 통해 부분적으로 지원되었습니다. JW는 NIH 유니스 케네디 슈리버 국립 아동 건강 및 인간 개발 연구소 (F30HD094503)와 BCM의 로버트 와 제니스 맥나이어 재단 맥나이어 MD / 박사 학생 장학생 프로그램에 의해 지원됩니다. HJB는 더 일반 의학의 NIH 국립 연구소에 의해 지원 (R01GM067858) 하워드 휴즈 의학 연구소의 조사자입니다. ZL은 일반 의학의 NIH 국립 연구소에 의해 지원 (R01GM120033), 노화의 국립 연구소 (R01AG057339), 허핑턴 재단. SY는 NIH 국립 청각 장애 및 기타 통신 장애 연구소 (R01DC014932), 사이먼스 재단 (SFARI 상 : 368479), 알츠하이머 협회 (새로운 조사자 연구 보조금 : 15-364099), 나만 가족으로부터 추가 지원을 받았습니다. 분자 의학 연구를위한 기초 연구 및 캐롤라인 비스 법률 기금기금.

<ol><li>Yang, Y., et al. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=((Clinical+whole-exome+sequencing+for+the+diagnosis+of+mendelian+disorders%5BTitle%5D)+AND+%22New+England+Journal+of+Medicine%22%5BJournal%5D)">Clinical whole-exome sequencing for the diagnosis of mendelian disorders.</a> New England Journal of Medicine. 369 (16), 1502-1511 (2013).</li>
<li>Richards, S., et al. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=((Standards+and+guidelines+for+the+interpretation+of+sequence+variants%3A+a+joint+consensus+recommendation+of+the+American+College+of+Medical+Genetics+and+Genomics+and+the+Association+for+Molecular+Pathology%5BTitle%5D)+AND+%22Genetics+in+Medicine%22%5BJournal%5D)">Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology.</a> Genetics in Medicine. 17 (5), 405-424 (2015).</li>
<li>MacArthur, D. G., et al. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=((Guidelines+for+investigating+causality+of+sequence+variants+in+human+disease%5BTitle%5D)+AND+%22Nature%22%5BJournal%5D)">Guidelines for investigating causality of sequence variants in human disease.</a> Nature. 508 (7497), 469-476 (2014).</li>
<li>Wang, J., et al. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=((MARRVEL%3A+Integration+of+Human+and+Model+Organism+Genetic+Resources+to+Facilitate+Functional+Annotation+of+the+Human+Genome%5BTitle%5D)+AND+%22American+Journal+of+Human+Genetics%22%5BJournal%5D)">MARRVEL: Integration of Human and Model Organism Genetic Resources to Facilitate Functional Annotation of the Human Genome.</a> American Journal of Human Genetics. 100 (6), 843-853 (2017).</li>
<li>Povey, S., et al. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=((The+HUGO+Gene+Nomenclature+Committee+%28HGNC%29%5BTitle%5D)+AND+%22Human+Genetics%22%5BJournal%5D)">The HUGO Gene Nomenclature Committee (HGNC).</a> Human Genetics. 109 (6), 678-680 (2001).</li>
<li>Lek, M., et al. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=((Analysis+of+protein-coding+genetic+variation+in+60%2C706+humans%5BTitle%5D)+AND+%22Nature%22%5BJournal%5D)">Analysis of protein-coding genetic variation in 60,706 humans.</a> Nature. 536 (7616), 285-291 (2016).</li>
<li>Wildeman, M., van Ophuizen, E., den Dunnen, J. T., Taschner, P. E. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=((Improving+sequence+variant+descriptions+in+mutation+databases+and+literature+using+the+Mutalyzer+sequence+variation+nomenclature+checker%5BTitle%5D)+AND+%22Human+Mutation%22%5BJournal%5D)">Improving sequence variant descriptions in mutation databases and literature using the Mutalyzer sequence variation nomenclature checker.</a> Human Mutation. 29 (1), 6-13 (2008).</li>
<li>Zhou, W., et al. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=((TransVar%3A+a+multilevel+variant+annotator+for+precision+genomics%5BTitle%5D)+AND+%22Nature+Methods%22%5BJournal%5D)">TransVar: a multilevel variant annotator for precision genomics.</a> Nature Methods. 12 (11), 1002-1003 (2015).</li>
<li>Hu, Y., et al. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=((An+integrative+approach+to+ortholog+prediction+for+disease-focused+and+other+functional+studies%5BTitle%5D)+AND+%22BMC+Bioinformatics%22%5BJournal%5D)">An integrative approach to ortholog prediction for disease-focused and other functional studies.</a> BMC Bioinformatics. 12, 357(2011).</li>
<li>Amberger, J. S., Hamosh, A. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=((Searching+Online+Mendelian+Inheritance+in+Man+%28OMIM%29%3A+A+Knowledgebase+of+Human+Genes+and+Genetic+Phenotypes%5BTitle%5D)+AND+%22Current+Protocols+in+Bioinformatics%22%5BJournal%5D)">Searching Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): A Knowledgebase of Human Genes and Genetic Phenotypes.</a> Current Protocols in Bioinformatics. 58, 1(2017).</li>
<li>Amberger, J. S., Bocchini, C. A., Scott, A. F., Hamosh, A. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=((OMIM.org%3A+leveraging+knowledge+across+phenotype-gene+relationships%5BTitle%5D)+AND+%22Nucleic+Acids+Research%22%5BJournal%5D)">OMIM.org: leveraging knowledge across phenotype-gene relationships.</a> Nucleic Acids Research. 47, 1038-1043 (2019).</li>
<li>Liu, N., et al. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=((Functional+variants+in+TBX2+are+associated+with+a+syndromic+cardiovascular+and+skeletal+developmental+disorder%5BTitle%5D)+AND+%22Human+Molecular+Genetics%22%5BJournal%5D)">Functional variants in TBX2 are associated with a syndromic cardiovascular and skeletal developmental disorder.</a> Human Molecular Genetics. 27 (14), 2454-2465 (2018).</li>
<li>Ropers, H. H., Wienker, T. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=((Penetrance+of+pathogenic+mutations+in+haploinsufficient+genes+for+intellectual+disability+and+related+disorders%5BTitle%5D)+AND+%22European+Journal+of+Medical+Genetics%22%5BJournal%5D)">Penetrance of pathogenic mutations in haploinsufficient genes for intellectual disability and related disorders.</a> European Journal of Medical Genetics. 58 (12), 715-718 (2015).</li>
<li>Shashi, V., et al. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=((De+Novo+Truncating+Variants+in+ASXL2+Are+Associated+with+a+Unique+and+Recognizable+Clinical+Phenotype%5BTitle%5D)+AND+%22American+Journal+of+Human+Genetics%22%5BJournal%5D)">De Novo Truncating Variants in ASXL2 Are Associated with a Unique and Recognizable Clinical Phenotype.</a> American Journal of Human Genetics. 100 (1), 179(2017).</li>
<li>Chen, R., et al. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=((Analysis+of+589%2C306+genomes+identifies+individuals+resilient+to+severe+Mendelian+childhood+diseases%5BTitle%5D)+AND+%22Nature+Biotechnology%22%5BJournal%5D)">Analysis of 589,306 genomes identifies individuals resilient to severe Mendelian childhood diseases.</a> Nature Biotechnology. 34 (5), 531-538 (2016).</li>
<li>Halvorsen, M., et al. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=((Mosaic+mutations+in+early-onset+genetic+diseases%5BTitle%5D)+AND+%22Genetics+in+Medicine%22%5BJournal%5D)">Mosaic mutations in early-onset genetic diseases.</a> Genetics in Medicine. 18 (7), 746-749 (2016).</li>
<li>Kohler, S., et al. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=((The+Human+Phenotype+Ontology+in+2017%5BTitle%5D)+AND+%22Nucleic+Acids+Research%22%5BJournal%5D)">The Human Phenotype Ontology in 2017.</a> Nucleic Acids Research. 45 (1), 865-876 (2017).</li>
<li>Rentzsch, P., Witten, D., Cooper, G. M., Shendure, J., Kircher, M. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=((CADD%3A+predicting+the+deleteriousness+of+variants+throughout+the+human+genome%5BTitle%5D)+AND+%22Nucleic+Acids+Research%22%5BJournal%5D)">CADD: predicting the deleteriousness of variants throughout the human genome.</a> Nucleic Acids Research. 47 (1), 886-894 (2019).</li>
<li>Sobreira, N., Schiettecatte, F., Valle, D., Hamosh, A. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=((GeneMatcher%3A+a+matching+tool+for+connecting+investigators+with+an+interest+in+the+same+gene%5BTitle%5D)+AND+%22Human+Mutation%22%5BJournal%5D)">GeneMatcher: a matching tool for connecting investigators with an interest in the same gene.</a> Human Mutation. 36 (10), 928-930 (2015).</li>
<li>Sobreira, N. L. M., et al. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=((Matchmaker+Exchange%5BTitle%5D)+AND+%22Current+Protocols+in+Human+Genetics%22%5BJournal%5D)">Matchmaker Exchange.</a> Current Protocols in Human Genetics. 95 (9), 31-39 (2017).</li>
<li>Harnish, M., Deal, S., Wangler, M., Yamamoto, S. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=((In+vivo+functional+study+of+disease-associated+rare+human+variants+using+Drosophila%5BTitle%5D)+AND+%22Journal+of+Visualized+Experiments%22%5BJournal%5D)">In vivo functional study of disease-associated rare human variants using Drosophila.</a> Journal of Visualized Experiments. , (2019).</li>
<li>Harrison, S. M., et al. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=((Using+ClinVar+as+a+Resource+to+Support+Variant+Interpretation%5BTitle%5D)+AND+%22Current+Protocols+in+Human+Genetics%22%5BJournal%5D)">Using ClinVar as a Resource to Support Variant Interpretation.</a> Current Protocols in Human Genetics. 89, 11-18 (2016).</li>
<li>MacDonald, J. R., Ziman, R., Yuen, R. K., Feuk, L., Scherer, S. W. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=((The+Database+of+Genomic+Variants%3A+a+curated+collection+of+structural+variation+in+the+human+genome%5BTitle%5D)+AND+%22Nucleic+Acids+Research%22%5BJournal%5D)">The Database of Genomic Variants: a curated collection of structural variation in the human genome.</a> Nucleic Acids Research. 42, Database issue 986-992 (2014).</li>
<li>Firth, H. V., et al. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=((DECIPHER%3A+Database+of+Chromosomal+Imbalance+and+Phenotype+in+Humans+Using+Ensembl+Resources%5BTitle%5D)+AND+%22American+Journal+of+Human+Genetics%22%5BJournal%5D)">DECIPHER: Database of Chromosomal Imbalance and Phenotype in Humans Using Ensembl Resources.</a> American Journal of Human Genetics. 84 (4), 524-533 (2009).</li>
<li>Thurmond, J., et al. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=((FlyBase+2.0%3A+the+next+generation%5BTitle%5D)+AND+%22Nucleic+Acids+Research%22%5BJournal%5D)">FlyBase 2.0: the next generation.</a> Nucleic Acids Research. 47, 759-765 (2019).</li>
<li>Consortium, G. T. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=((Human+genomics.+The+Genotype-Tissue+Expression+%28GTEx%29+pilot+analysis%3A+multitissue+gene+regulation+in+humans%5BTitle%5D)+AND+%22Science%22%5BJournal%5D)">Human genomics. The Genotype-Tissue Expression (GTEx) pilot analysis: multitissue gene regulation in humans.</a> Science. 348 (6235), 648-660 (2015).</li>
<li>Ponten, F., Jirstrom, K., Uhlen, M. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=((The+Human+Protein+Atlas--a+tool+for+pathology%5BTitle%5D)+AND+%22Journal+of+Pathology%22%5BJournal%5D)">The Human Protein Atlas--a tool for pathology.</a> Journal of Pathology. 216 (4), 387-393 (2008).</li>
<li>The Gene Ontology, C. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=((The+Gene+Ontology+Resource%3A+20+years+and+still+GOing+strong%5BTitle%5D)+AND+%22Nucleic+Acids+Research%22%5BJournal%5D)">The Gene Ontology Resource: 20 years and still GOing strong.</a> Nucleic Acids Research. , (2018).</li>
<li>Mungall, C. J., et al. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=((The+Monarch+Initiative%3A+an+integrative+data+and+analytic+platform+connecting+phenotypes+to+genotypes+across+species%5BTitle%5D)+AND+%22Nucleic+Acids+Research%22%5BJournal%5D)">The Monarch Initiative: an integrative data and analytic platform connecting phenotypes to genotypes across species.</a> Nucleic Acids Research. 45 (1), 712-722 (2017).</li>
<li>Meehan, T. F., et al. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=((Disease+model+discovery+from+3%2C328+gene+knockouts+by+The+International+Mouse+Phenotyping+Consortium%5BTitle%5D)+AND+%22Nature+Genetics%22%5BJournal%5D)">Disease model discovery from 3,328 gene knockouts by The International Mouse Phenotyping Consortium.</a> Nature Genetics. 49 (8), 1231-1238 (2017).</li>
<li>Katoh, K., Rozewicki, J., Yamada, K. D. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=((MAFFT+online+service%3A+multiple+sequence+alignment%2C+interactive+sequence+choice+and+visualization%5BTitle%5D)+AND+%22Brief+Bioinform%22%5BJournal%5D)">MAFFT online service: multiple sequence alignment, interactive sequence choice and visualization.</a> Brief Bioinform. , (2017).</li>
<li>Sievers, F., Higgins, D. G. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=((Clustal+Omega+for+making+accurate+alignments+of+many+protein+sequences%5BTitle%5D)+AND+%22Protein+Science%22%5BJournal%5D)">Clustal Omega for making accurate alignments of many protein sequences.</a> Protein Science. 27 (1), 135-145 (2018).</li>
<li>Yoon, W. H., et al. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=((Loss+of+Nardilysin%2C+a+Mitochondrial+Co-chaperone+for+alpha-Ketoglutarate+Dehydrogenase%2C+Promotes+mTORC1+Activation+and+Neurodegeneration%5BTitle%5D)+AND+%22Neuron%22%5BJournal%5D)">Loss of Nardilysin, a Mitochondrial Co-chaperone for alpha-Ketoglutarate Dehydrogenase, Promotes mTORC1 Activation and Neurodegeneration.</a> Neuron. 93 (1), 115-131 (2017).</li>
<li>Deal, S., Yamamoto, S. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=((Unraveling+novel+mechanisms+of+neurodegeneration+through+a+large-scale+forward+genetic+screen+in+Drosophila%5BTitle%5D)+AND+%22Frontiers+in+Genetics%22%5BJournal%5D)">Unraveling novel mechanisms of neurodegeneration through a large-scale forward genetic screen in Drosophila.</a> Frontiers in Genetics. 9, (2019).</li>
<li>Matamoros, A. J., Baas, P. W. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=((Microtubules+in+health+and+degenerative+disease+of+the+nervous+system%5BTitle%5D)+AND+%22Brain+Research+Bulletin%22%5BJournal%5D)">Microtubules in health and degenerative disease of the nervous system.</a> Brain Research Bulletin. 126, Pt 3 217-225 (2016).</li>
<li>Theodosiou, A., Arhondakis, S., Baumann, M., Kossida, S. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=((Evolutionary+scenarios+of+Notch+proteins%5BTitle%5D)+AND+%22Molecular+Biology+and+Evolution%22%5BJournal%5D)">Evolutionary scenarios of Notch proteins.</a> Molecular Biology and Evolution. 26 (7), 1631-1640 (2009).</li>
<li>Shayevitz, C., Cohen, O. S., Faraone, S. V., Glatt, S. J. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=((A+re-review+of+the+association+between+the+NOTCH4+locus+and+schizophrenia%5BTitle%5D)+AND+%22American+Journal+of+Medical+Genetics.+Part+B%3A+Neuropsychiatric+Genetics%22%5BJournal%5D)">A re-review of the association between the NOTCH4 locus and schizophrenia.</a> American Journal of Medical Genetics. Part B: Neuropsychiatric Genetics. 159 (5), 477-483 (2012).</li>
<li>Wang, Z., et al. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=((A+review+and+re-evaluation+of+an+association+between+the+NOTCH4+locus+and+schizophrenia%5BTitle%5D)+AND+%22American+Journal+of+Medical+Genetics.+Part+B%3A+Neuropsychiatric+Genetics%22%5BJournal%5D)">A review and re-evaluation of an association between the NOTCH4 locus and schizophrenia.</a> American Journal of Medical Genetics. Part B: Neuropsychiatric Genetics. 141 (8), 902-906 (2006).</li>
<li>Oriel, C., Lasko, P. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=((Recent+Developments+in+Using+Drosophila+as+a+Model+for+Human+Genetic+Disease%5BTitle%5D)+AND+%22International+Journal+of+Molecular+Sciences%22%5BJournal%5D)">Recent Developments in Using Drosophila as a Model for Human Genetic Disease.</a> International Journal of Molecular Sciences. 19 (7), (2018).</li>
<li>Hu, Y., Comjean, A., Mohr, S. E., FlyBase, C., Perrimon, N. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=((Gene2Function%3A+An+Integrated+Online+Resource+for+Gene+Function+Discovery%5BTitle%5D)+AND+%22G3%22%5BJournal%5D)">Gene2Function: An Integrated Online Resource for Gene Function Discovery.</a> G3. 7 (8), Bethesda. 2855-2858 (2017).</li>
</ol>

저자는 공개 할 것이 없다.

이 프로토콜의 중요한 단계에는 초기 입력(1.1-1.3 단계)과 출력의 후속 해석이 포함됩니다. 검색 결과가 부정적인 가장 일반적인 이유는 유전자 및/또는 변이체를 설명할 수 있는 여러 가지 방법 때문입니다. MARRVEL은 예약된 방식으로 업데이트되지만 이러한 업데이트로 인해 MARRVEL이 연결하는 여러 데이터베이스 간의 연결이 끊어질 수 있습니다. 따라서, 문제 해결의 첫 번째 단계는 유전자 또는 변이체의 대체 이름이 성공적인 검색 결과로 이어질 지 여부를 항상 확인하는 것입니다. 그래도 해결할 수 없는 경우 http://marrvel.org/message 피드백 양식을 사용하여 개발 팀에 메시지를 보내주십시오.
MARRVEL에 대한 한 가지 제한은 유전자 및 변이체 분석에 필요한 모든 유용한 데이터베이스를 아직 포함하지 않는다는 것입니다. 예를 들어 CADD18과 같은 병원성 예측 알고리즘은 현재 제공되지 않습니다. 유사하게, 단...

차세대 염기서열 분석 기술의 사용은 연구 및 임상 유전 실험실모두에서 확대되고 있습니다 1. 전체 엑솜 (WES) 및 전체 게놈 염기서열 분석 (WGS) 분석은 알려진 질병 일으키는 유전자에 있는 알려지지 않은 중요성 (VUS)의 수많은 희소한 이체및 Mendelian 질병과 연관되지 않은 유전자에 있는 이체를 밝힙니다 (GUS: 불확실한 유전자의 유전자) 중요)를 참조하십시오. 임상 서열 보고서에 있는 유전자 그리고 이체의 명부로 제출된, 의학 유전학자는 관심있는 환자에서 보인 특정 표현형에 책임 있을 지도 모르다 어떤 변이체를 평가하기 위하여 추가 정보를 얻기 위하여 다중 온라인 자원을 수동으로 방문해야 합니다 . 이 과정은 시간이 많이 걸리며 그 효능은 개인의 전문 지식에 크게 의존합니다. 몇 가지 지침 논문이2,3,WES 및 WGS의 해석은 변형 분석을위한 표준화 된 방법론이 아직 없기 때문에 수동 큐레이션이 필요합니다. VUS의 해석을 위해, 일반 인구에 있는 이전에 보고된 유전자형 표현형 관계, 상속의 모형 및 eele 주파수에 대한 지식은 귀중하게 됩니다. 또한, 변이체가 중요한 단백질 도메인에 영향을 미치는지, 또는 진화적으로 보존된 잔류물이 병원성 가능성을 증가 또는 감소시킬 수 있는지에 대한 지식. 이 모든 정보를 수집하려면 정보가 월드 와이드 웹을 통해 분산되어 있기 때문에 일반적으로 10-20개의 인간 및 모델 유기체 데이터베이스를 탐색해야 합니다.
유사하게, 특정 유전자 및 통로에 일하는 모형 유기체 과학자는 수시로 인간적인 질병 기계장치에 그들의 사실 인정을 연결에 흥미있고 인간 적인 유전체학 필드에서 생성되는 지식을 이용하고 싶습니다. 그러나 인간 게놈에 관한 데이터 세트의 급속한 확장과 진화로 인해 유용한 정보를 제공하는 데이터베이스를 식별하는 것이 어려웠습니다. 또한, 대부분의 모델 유기체 데이터베이스는 매일 특정 유기체와 함께 일하는 연구자용으로 설계되었기 때문에, 예를 들어 마우스 연구원이 Drosophila 데이터베이스에서 특정 정보를 검색하는 것은 매우 어렵습니다. 그 반대의 경우도 마찬가지입니다. 의학 유전학자에 의해 수행 되는 변이체 해석 검색 과 유사, 유용한 인간 및 기타 모델 유기체 정보를 식별 하는 것은 시간이 많이 걸리고 모델 유기체 연구원의 배경에 크게 의존. MARRVEL (희귀 변형 ExpLoration에 대한 모델 유기체 집계 자원)4 는 워크플로우를 간소화하기 위해 두 사용자 그룹을 위해 설계된 도구입니다.
MARRVEL (http://marrvel.org)은 임상의와 연구자에게 효율적이고 일관된 방식으로 체계적으로 데이터를 수집하는 중앙 집중식 검색 엔진으로 설계되었습니다. 20 개 이상의 공개적으로 사용할 수있는 데이터베이스의 정보를 통해이 프로그램은 사용자가 신속하게 정보를 수집하고 반복 검색없이 많은 수의 인간 및 모델 유기체 데이터베이스에 액세스 할 수 있습니다. 또한 검색 결과 페이지에는 원본 정보 소스에 대한 하이퍼링크가 포함되어 있어 개인이 원시 데이터에 액세스하고 소스에서 제공하는 추가 정보를 수집할 수 있습니다.
VCF 또는 BAM 파일의 형태로 큰 시퀀싱 데이터 입력을 필요로 하는 변형 우선 순위 지정 도구의 대부분과 는 달리, MARRVEL은 모든 웹 브라우저에서 작동 합니다. 인터넷에 연결되어 있는 한 휴대용 장치(예: 스마트폰, 태블릿)와 호환되는 비용으로 사용할 수 있습니다. 우리는 많은 임상의와 연구원이 일반적으로 한 번에 하나 또는 몇몇 유전자 및 이체를 검색할 필요가 있기 때문에 이 형식을 선택했습니다. 필요한 경우 사용자 지정 쿼리 도구를 통해 사용자가 한 번에 수백 개의 유전자와 변종을 큐레이트할 수 있도록 MARRVEL용 일괄 다운로드 및 API(애플리케이션 프로그래밍 인터페이스) 기능을 개발하고 있습니다.
이 프로토콜에서는 다양한 응용 프로그램으로 인해 MARRVEL이 표시하는 다양한 데이터 집합을 탐색하는 방법에 대한 광범위하게 포괄적인 접근 방식을 설명합니다. 특정 사용자의 요구에 맞게 조정된 보다 타겟팅된 예제는 대표 결과 섹션에 설명되어 있습니다. MARRVEL의 출력은 여전히 귀중한 정보를 추출하기 위해 인간의 유전학 또는 모델 유기체중 하나에 배경 지식의 특정 수준을 필요로한다는 것을 주의하는 것이 중요하다. MARRVEL(표 1)에서 큐레이션한 각 원래 데이터베이스의 기능을 설명하는 기본 논문이나열된 표에 독자를 참조합니다. 다음 프로토콜은 세 부분으로 나뉩니다: (1) 검색을 시작하는 방법, (2) MARRVEL 인간 유전학 출력을 해석하는 방법, (3) MARRVEL에서 모델 유기체 데이터를 사용하는 방법. 대표 결과 섹션에서는 보다 집중적이고 구체적인 접근 방식에 대해 설명합니다. MARRVEL은 적극적으로 업데이트되고 있으므로 데이터 원본에 대한 자세한 내용은 현재 웹 사이트의 FAQ 페이지를 참조하십시오. MARRVEL 홈 페이지 하단에 있는 전자 메일 제출 양식을 통해 업데이트 알림을 받으려면 MARRVEL 사용자에게 등록하는 것이 좋습니다.

<table><tbody><tr><td>Human Genetics</td><td>ClinVar</td><td>PMID: 29165669</td><td>https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/</td></tr> <tr><td>Human Genetics</td><td>DECIPHER</td><td>PMID: 19344873&nbsp;</td><td>https://decipher.sanger.ac.uk/</td></tr><tr><td>인간 유전학</td><td>DGV</td><td>PMID:&nbsp; 24174537</td><td></td></tr><tr><td>http://dgv.tcag.ca/dgv/app/home Orthology Prediction</td><td>DIOPT</td><td>PMID: 21880147&nbsp;</td><td>https://www.flyrnai.org/cgi-bin/DRSC_orthologs.pl</td></tr><tr><td>인간 유전자/전사체 명명법</td><td>앙상</td>블 <td>PMID: 29155950&nbsp;</td><td>https://useast.ensembl.org/</td></tr><tr><td>인간 유전학</td><td>ExAC&nbsp;</td><td>PMID: 27535533</td><td>http://exac.broadinstitute.org/</td></tr> <tr><td>Primary Model Organism Databases</td><td>FlyBase (Drosophila)</td><td>PMID:26467478</td><td>http://flybase.org</td></tr><tr><td>모델 유기체 데이터베이스 통합 도구</td><td>Gene2Function</td><td>PMID: 28663344</td><td>http://www.gene2function.org/search/</td></tr> <tr><td>Human Genetics</td><td>Geno2MP</td><td>N/A</td><td>http://geno2mp.gs.washington.edu/Geno2MP/</td></tr><tr><td>인간 유전학</td><td>gnomAD</td><td>PMID: 27535533</td><td>http://gnomad.broadinstitute.org/</td></tr> <tr><td>Gene Ontology</td><td>GO Central</td><td>PMID: 10802651, 25428369&nbsp;</td><td>http://www.geneontology.org/</td></tr><tr><td>인간 유전자/단백질 발현</td><td>GTEx</td><td>PMID: 29019975, 23715323&nbsp;</td><td>https://gtexportal.org/home/</td></tr><tr><td>인간 유전자 명명법</td><td>HGNC</td><td>PMID: 27799471&nbsp;</td><td>https://www.genenames.org/</td></tr><tr><td>Primary Model Organism Databases</td><td>IMPC (마우스)</td><td>PMID: 27626380</td><td>http://www.mousephenotype.org/</td></tr> <tr><td>Primary Model Organism Databases</td><td>MGI (mouse)</td><td>PMID:25348401</td><td>http://www.informatics.jax.org/</td></tr> <tr><td>Model Organism Database Integration Tools</td><td>Monarch Initiative</td><td>PMID: 27899636</td><td>https://monarchinitiative.org/</td></tr> <tr><td>Human Variant Nomenclature</td><td>Mutalyzer</td><td>PMID: 18000842&nbsp;</td><td>https://mutalyzer.nl/</td></tr><tr><td>Human Genetics</td><td>OMIM</td><td>PMID: 28654725</td><td>https://omim.org/</td></tr> <tr><td>Primary Model Organism Databases</td><td>PomBase (핵분열 효모)</td><td>PMID:22039153</td><td>https://www.pombase.org/</td></tr> <tr><td>Literature</td><td>PubMed</td><td>N/A</td><td>https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/</td></tr> <tr><td>Primary Model Organism Databases</td><td>RGD (rat)</td><td>PMID:25355511</td><td>https://rgd.mcw.edu/</td></tr><tr><td>Primary Model Organism Databases</td><td>SGD (budding yeast)</td><td>PMID: 22110037</td><td>https://www.yeastgenome.org/</td></tr> <tr><td>Human Gene/Protein Expression</td><td>The Human Protein Atlas</td><td>PMID: 21752111</td><td>https://www.proteinatlas.org/</td></tr> <tr><td>Primary Model Organism Databases</td><td>WormBase (C. elegans)</td><td>PMID:26578572</td><td></td></tr><tr><td>http://wormbase.org Primary Model Organism Databases</td><td>ZFIN (zebrafish)</td><td>PMID:26097180</td><td>https://zfin.org/</td></tr></tbody></table>

인간 유전체학 및 모델 유기체 유전학 정보를 통합하는 웹 기반 도구인 marrvel 탐색

Navigating MARRVEL, a Web-Based Tool that Integrates Human Genomics and Model Organism Genetics Information

전체 엑솜/게놈 시퀀싱을 통해 인간 유전학자는 질병 표현형과 분리되는 희귀 한 변종을 식별합니다. 특정 변이체가 병원성인지 평가하기 위해 관심 유전자가 유전 질환에 연결되어 있는지 여부, 특정 변이체가 이전에 보고되었는지 여부 및 모델 유기체에서 사용할 수있는 기능 데이터를 결정하기 위해 많은 데이터베이스를 쿼리해야합니다. 인간에서 유전자의 기능에 대한 단서를 제공 할 수있는 데이터베이스. MARRVEL (희귀 변이체 ExpLoration을위한 모델 유기체 집계 자원)는 마우스, 쥐, 얼룩말, 과일 파리, 선충 벌레, 분열을 포함한 7 가지 모델 유기체에서 인간 유전자 및 변이체 및 정형 고 유전자에 대한 원 스톱 데이터 수집 도구입니다. 효모, 그리고 신진 효모. 이 프로토콜에서, 우리는 MARRVEL이 사용될 수 있는 것에 대한 개요를 제공하고, 알려진 질병 유발 유전자에서 알 수 없는 유의성(VUS)의 변이체 또는 불확실한 유의성(GUS)의 변이체가 어떻게 다른 데이터 세트를 사용하여 평가할 수 있는지 논의합니다. 병원성. 이 프로토콜은 관심 있는 변이체의 유무에 관계없이 인간 유전자로 동시에 시작하는 여러 인간 데이터베이스를 검색하여 사용자를 안내합니다. 또한 OMIM, ExAC/gnomAD, 클린바르, 제노2MP, DGV 및 DECHIPHER의 데이터를 활용하는 방법에 대해서도 논의합니다. 더욱이, 우리는 각 인간 유전자와 관련되었던 모형 유기체에 있는 정형교정 후보 유전자, 발현 패턴 및 GO 용어의 목록을 해석하는 방법을 설명합니다. 더욱이, 우리는 제공된 단백질 구조 도메인 주석값을 논의하고 다중 종 단백질 정렬 기능을 사용하여 관심의 변이체가 진화적으로 보존된 도메인 또는 아미노산에 영향을 미치는지 여부를 평가하는 방법을 설명합니다. 마지막으로, 우리는이 웹 사이트의 세 가지 다른 사용 사례에 대해 설명합니다. MARRVEL은 임상 및 기본 연구자 모두를 위해 설계된 쉽게 접근 할 수있는 오픈 액세스 웹 사이트이며 기능 적 연구를위한 실험을 설계하는 출발점 역할을합니다.

인간 유전학자와 모델 유기체 과학자들은 각각 다른 원하는 결과를 가진 별개의 방법으로 MARRVEL을 사용합니다. 다음은 MARRVEL에 사용할 수 있는 세 가지 비네팅입니다.
지배적 인 질병에 있는 이체의 병원성 평가 MARRVEL을 방문하는 대부분의 사용자는 이 웹 사이트를 사용하여 희귀 한 인간 변이체가 특정 질병을 일으킬 수있는 가능성을 분석합니다. 예를 들어, TBX2의 오종(17:59477596 G&gt;A, p.R20Q) 변종은 이형성 특징과 갈라진 구개, 심장 결함, 골격 및 숫자 이상, 갑상선 관련 을 가진 작은 가족에서 상염색체 지배적인 방식으로 분리되는 것으로 나타났습니다. 표현형 및 면역 결함12. 이 현상으로 영향을 받은 어머니와 2명의 아이들은 아버지가 하지 않는 반면, 이체를 전송했습니다. 9 살짜리 아들은 가장 심한 표현형을 가지고 있었지만 36 세의 어머니...

여기서, 우리는 많은 인간과 모형 유기체 데이터베이스에 효율적으로 액세스하고 분석하기 위한 프로토콜을 제시한다. 이 프로토콜은 차세대 염기서열 분석 노력에서 확인된 후보 질병 유발 변이체를 분석하기 위해 MARRVEL의 사용을 보여줍니다.

인간 유전체학 및 모델 유기체 유전학 정보를 통합하는 웹 기반 도구인 MARRVEL 탐색

Through whole-exome/genome sequencing, human geneticists identify rare variants that segregate with disease phenotypes. To assess if a specific variant is ...

MARRVEL.org 주로 희귀 유전 질환에 초점을 맞추고, 인간 유전자의 질병 관련성의 개요를 제공 할 수있는 정보를 집계합니다. 또한 모델 유기체 데이터베이스에서 생물학적 정보를 수집합니다. MARRVEL은 많은 시간과 노력을 절약 할 수 있습니다.이 도구가 없으면 사용자는 여러 데이터베이스를 검색하여 MARRVEL이 몇 초 만에 얻을 수 있는 정보를 수집하는 데 몇 시간을 할애합니다. MARRVEL은 전 세계의 의사와 과학자들에 의해 적극적으로 사용됩니다. 그것은 진단을 용이하게하고 치료 연구에 대한 자세한 정보를 탐구하기위한 출발점이 될 수 있습니다.대부분의 사용자는 인간의 유전학 배경을 가지고 있지만, 우리는 모델 유기체 연구원을 포함하여 생물 의학 분야의 넓은 범위에서 사용자의 수가 증가하고있다. 인간 유전자 및 변이체 기반 검색을 위해 MARRVEL 홈 페이지를 엽니다. 검색은 유전자 정보만으로 수행될 수 있으며, 변형 정보만 또는 유전자 및 변이체 정보 모두를 수행할 수 있다.후보 유전자 이름이 각 문자 항목이 있는 입력 상자 아래에 나열되어 있는지 확인합니다. 검색이 다시 부정적인 경우 HGNC 웹 사이트를 사용하여 사용된 유전자 기호가 최신 상태인지 확인합니다. 다음으로, 엑소메 집계 컨소시엄 및 게놈 집계 데이터베이스에 변이체가 표시되는 방식에 대한 인간 변이체 정보를 입력하거나 인간 게놈 변형 학회 지침에 따라 성적증명서 기반 명명법을 사용합니다.게놈 위치 명명의 경우 호모 사피엔스 게놈 어셈블리(19)에 따라 좌표를 사용하십시오. MARRVEL에 대한 관심있는 인간 유전자에 상대적인 모델 유기체 데이터에 액세스하려면, 유전자 기능 테이블을 사용하여 8개의 모델 유기체에 대한 다음각각을 얻습니다. 각 유전자 이름은 각각의 모형 유기체 데이터베이스에 있는 유전자 페이지에 하이퍼링크되기 때문에, 각 모형 유기체에 유효한 phenotypic 정보 및 자원에 관하여 더 많은 것을 찾아내기 위하여 링크를 클릭합니다.예를 들어 FlyBase에는 생성된 모든 모든 진상대 목록, 각각의 표현형 및 공용 주식 센터에서 각 항문의 가용성이 있습니다. 유전자 기능 테이블에서 PubMed 링크를 클릭하여 각 유기체에 대한 관심 유전자와 관련된 간행물 목록으로 이동합니다. 모델 유기체 유전자가 관심 있는 인간 유전자의 직교될 가능성이 높다는 신뢰 수준을 보려면, DIOPT 컬럼을 확인하여 모델 유기체 유전자가 관심 있는 인간 유전자의 직교될 가능성이 있는 직교 예측 알고리즘의 수의 척도를 얻도록 한다.일반적으로 각 모델 유기체에서 반드시 직교하지 않는 파라로고유전자와 상동성 유전자를 포함하는 모든 후보를 표시하기 위해 최고의 DIOPT 점수 유전자 상자를 선택 취소하십시오. 관심 있는 유전자 또는 단백질의 발현을 결정하기 위하여는, 관심 있는 유전자 또는 단백질이 인간 또는 모형 유기체 데이터베이스에서 발현되는 것으로 보고된 조직의 명부에 대한 발현 컬럼을 확인합니다. 인간 전사체 데이터는 유전자형 조직 발현, 또는 GTEx로부터 얻어지며, 인간 단백질 발현 데이터는 인간 단백질 아틀라스로부터 이다.발현 열에서, 일부 데이터는 열지도를 사용하여 유전자 또는 단백질 발현 패턴을 표시하는 인간 및 비행 데이터와 같은 팝업 링크가 있는 버튼이 있습니다. 다른 데이터는 추가 탐색을 위해 해당 모델 유기체 데이터베이스 페이지에 하이퍼링크됩니다. 유전자 종양학 용어에 액세스하려면 분자 기능, 세포 구성 요소 및 생물학적 공정 컬럼을 확인하십시오.이러한 데이터는 실험적인 증거 코드에 의해 필터링되고 각 모형 유기체에 있는 직접적인 실험적인 증거를 기반으로 하는 유전자 온톨로지 용어를 표시합니다. 군주 이니셔티브를 사용하여 특정 인간 유전자에 대한 페노그리드 페이지로 이동합니다. 알려진 인간 질환과 표현성 중첩이 있는 모델 유기체 돌연변이체에 대한 관심 유전자와 관련된 표현형 간의 빠른 비교를 제공하는 차트가 나타납니다.마우스 유전자에 국제 마우스 Phenotyping 컨소시엄에 의해 만든 또는 계획 녹아웃 마우스가있는 경우, IMPC를 클릭하면 녹아웃 마우스의 표현형과 공공 주식 센터에서의 가용성을 자세히 설명 페이지로 연결됩니다. 관심 있는 인간 단백질의 예측 된 단백질 도메인에 대 한 정보를 얻으려면, 인간의 유전자 단백질 도메인 상자를 클릭. 데이터는 단백질 패밀리와 보존 도메인 데이터베이스를 사용하는 DIOPT에서 파생됩니다.두 소스에 추가된 도메인의 일부 중복으로 인해 단일 잔류물이 두 번 이상 추가될 수 있습니다. 그런 다음 다중 단백질 정렬 상자를 사용하여 각 단백질에 대해 아미노산 또는 뉴클레오티드 서열에 대한 다중 정렬 프로그램을 사용하는 DIOPT에 의해 생성된 아미노산 다중 정렬을 얻습니다. 관심있는 아미노산을 강조하려면 상자 의 바닥으로 스크롤하여 관심있는 아미노산 번호를 입력하십시오.모형 유기체 유전자에 근거를 둔 MARRVEL에서 검색을 시작하려면, 모형 유기체 검색을 클릭하고 선택의 모형 유기체를 선택합니다. 모델 유기체 유전자 기호를 입력하고, 이름이 자동으로 완성될 때 유전자 기호를 클릭하고 검색을 클릭합니다. 검색 결과가 음수인 경우 모델 유기체 데이터베이스에 사용되는 공식 유전자 기호를 확인하십시오.검색 결과가 여전히 음수인 경우 DIOPT 및 Orthology 예측 검색 데이터베이스에 액세스하여 관심 유전자에 대한 예측 된 기질 교정이 없는지 평가합니다. 검색이 양성인 경우, 인간 유전자에서 인간 유전자의 선택을 위한 모델 유기체 컬럼에 대한 DIOPT 점수 및 최상의 점수를 확인한다. 유전자가 3개 이상의 DIOPT 점수를 가지고 있고 인간 유전자에서 모델 유기체에 대한 최고의 점수가 예로 표시되면, 관심있는 모델 유기체 유전자에 정형교정되는 하나 이상의 유전자가 있을 가능성이 높다.연결한 MARRVEL을 클릭하여 각 사용자 정형 교정 후보에 대한 검색 결과를 표시합니다. 이 경우 후보자가 하나뿐입니다. 이해의 유전자와 이체에 대한 MARRVEL 인간 유전학 출력을 해석하려면, 남자에서 온라인 멘델리안 상속을 클릭, 또는 OMIM.인간 유전자 설명 상자를 사용하여 유전자 및 유전자 제품에 대해 알려진 내용의 간략한 요약을 얻습니다. 유전자-광형 관계 상자를 사용하여 관심 유전자가 멘델리안 질환을 유발하는 유전자로 알려져 있는지 확인합니다. 이 상자는 관심의 유전자와 수동으로 선별 알려진 질병 및 기타 표현형 협회를 제공합니다.OMIM 상자에서 보고된 알레임은 이해의 변이체가 오미엠에서 병원성으로 선별되었는지 확인하기 위해 이 데이터베이스에 의해 큐레이터된 병원성 변이체 목록을 얻는 데 사용될 수 있다. 이 예에서, 인간 TBX2에 대한 검색은 골격, 심장 및 면역 계통을 수반하는 희소한 질병을 가진 작은 가족에서 분리하는 것을 발견한 유전자에 있는 이 유전자의 알려진 생물학적 기능 및 특정 오센스 변이체의 잠재적인 기능적 충격을 평가하기 위하여 수행되었다. 여기서TBX2 검색의 출력을 볼 수 있습니다.MARRVEL에 표시된 모델 유기체 정보에 기초하여, 이 관심 유전자가 C.elegans 및 Drosophila에서 인간에게 보존되고 관심있는 아미노산인 아르기닌(20)도 진화 전반에 걸쳐 높게 보존된다는 것을 신속하게 판단되었다. 쥐 TBX2는 정렬에 사용되는 성적 증명서로 인해 이 지역에서 잘 정렬되지 않습니다. 다른 종 내의 TBX2 교정기의 유전자 종양학 용어를 살펴보면 TBX2가 마우스와 제브라피시의 심장 형태 발생 및 기타 생물학적 과정에 연루된 전사 인자를 인코딩하는 것을 관찰할 수 있습니다.인간 TBX2가 심장 기반 의 유전자형 조직 발현 및 단백질 아틀라스및 TBX2 변종 환자를 가진 환자가 심장 결함을 나타내므로, 이 변종은 실험적으로 탐구하기에 좋은 후보라는 결론을 내릴 수 있다. 유전자 이름은 시간이 지남에 따라 변경될 수 있으므로 인간 또는 모델 유기체 데이터베이스에 기반한 최신 공식 유전자 기호를 사용하고 있는지 확인하는 것이 중요합니다. Drosophila를 사용하여 질병 관련 희귀 인간 변종의 생체 내 기능 연구라는 제목의 우리의 동반 JoVE 비디오 기사를 시청하시기 바랍니다"수행 할 수있는 추가 실험 연구에 대한.MARRVEL은 질병 진단 및 기계학 연구를 촉진하는 임상의와 연구원을 지원하고 있습니다. 앞으로 도래하면서 프로그램에 새로운 기능을 추가하여 앞으로도 계속 할 것입니다. MARRVEL은 지속적으로 업그레이드되고 있으므로 사용자가 새로운 기능의 최신 정보를 참조하여 도입된 새로운 기능에 대해 최신 상태로 유지하는 것이 좋습니다.

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연구

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여기에 우리가 현재 proteogenomic 도구 포고와 빠른, 양적, 포스트 번역 상 수정 및 변형에 대 한 프로토콜 사용 참조 게놈에 질량 분석을 통해 식별 하는 펩 티 드의 매핑. 이 도구는 사용 하 여 통합 및 proteogenomic 및 개인 proteomic 연구와 직교 게놈 데이터 시각화의.

포스트 번역 상 수정 및 변형에 대 한 신속 하 고 양적 방법 사용의 펩 티 드 유전자에 매핑

아미노산 수준 신호-잡음 분석 주어진 인구의 유전 변이 배경으로 정규화는 주어진된 아미노산 위치에 유전 변이의 보급을 결정 합니다. 이 인구 (잡음)에 희소 한 이체의 주파수 이상으로 상승 하는 단백질 시퀀스 (신호) 내에서 변형 "핫스폿"의 확인에 대 한 수 있습니다.

유전 변이의 아미노산 수준 신호-잡음 분석을 사용 하 여 Variant Pathogenicity의 가능성 확인

이 프로토콜의 목표는 인간 질병과 관련된 희귀 유전자 변이체의 기능적 결과를 평가하기 위해 Drosophila melanogaster에서 생체 내 실험의 설계 및 성능을 설명하는 것입니다.

Drosophila를 사용하여 질병 관련 희소한 인간 이체의 생체 내 기능적인 연구

여기에 설명 된 프로토콜은 사용자 친화적 인 UCSC 게놈 브라우저에서 PhyloCSF를 사용하여 마이크로 단백질 코딩 잠재력에 대한 게놈 영역을 분석하는 방법에 대한 자세한 지침을 제공합니다. 또한, 그들의 추정 기능에 대한 통찰력을 얻기 위해 확인 된 마이크로 단백질의 서열 특성을 더 조사하기 위해 몇 가지 도구와 자원이 권장됩니다.

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