Genomica

De studie van individuele genen heeft geleid tot buitengewone inzichten over bijna alle aspecten van de biologie, van ziekte en erfelijkheid tot agricultuur en evolutie. Maar veel vragen over de functie en evolutie van genen kunnen alleen worden beantwoord door alle DNA van een organisme— zijn genoom—in zijn geheel te bestuderen. De studie van complete genomen is genomica.

Hierbij worden gehele genomen gesequencet om hun opbouw, functie, regulering en evolutie te onderzoeken. Genomica bevindt zich op de kruising van genetica, moleculaire biologie en computationele wetenschap. Nadat in 1953 de structuur van DNA was geïdentificeerd begonnen wetenschappers technieken te ontwikkelen om individuele genen te sequencen.

Een belangrijke doorbraak in het sequencen van DNA kwam toen in 1977 Frederick Sanger een methode ontwikkelde die hele genomen kon sequencen. Dit leidde tot het sequencen van genomen van biergist en de fruitvlieg met behulp van shotgun sequencing. Het menselijkgenoomproject dat in 1990 begon was een internationale inspanning van 13 jaar voor $2,7 miljard waardoor het eerste menselijke genoom in 2003 werd gesequencet.

Dit project leidde tot nieuwe sequencetechnieken en nu kunnen menselijke genomen in één dag voor minder dan $1000 gesequencet worden. De grote hoeveelheid data heeft geleid tot de opkomst van het veld van bioinformatica waar mathematische en computerwetenschappelijke technieken worden gecombineerd om de enorme hoeveelheden genomisch data te organiseren, analyseren en vergelijken. Genomica is nu een centraal bestanddeel van gepersonaliseerde geneeskunde, bijvoorbeeld voor de behandeling van kanker, en het blijft een sleutelrol spelen in de antropologie, evolutie, forensische wetenschap, agricultuur en vele andere velden.