Name: mendelian traits and exceptions
Uploaded: 2019-01-29T11:04:44.000Z
Duration: 6 min 6 s
Channel: JoVE

K12 Standards

Next Generation Science Standards

High School

Life Science

heredity-inheritance-and-variation-of-traits

Heredity: Inheritance and Variation of Traits

HS-LS3-1

Genetics of Organisms

Dziedzictwo to coś przekazywanego z pokolenia na pokolenie. W niektórych kontekstach oznacza to takie rzeczy jak domy i pieniądze. Jednak w kontekście biologii badanie genów i sposobu ich dziedziczenia nazywa się genetyką. Gregor Mendel jest uznawany za ojca nowoczesnej genetyki. Jego praca jest odpowiedzialna za nasze zrozumienie, w jaki sposób zauważalne cechy fizyczne lub fenotypy są przekazywane z pokolenia na pokolenie. Zasłynął z tego, że badał takie cechy u roślin grochu. 
Fragmenty informacji kontrolujące te fenotypy nazywane są genami. Ponieważ istnieją dwie kopie każdego genu, znane jako allele, możemy je przedstawić jako litery. Tutaj użyjemy litery P. Jest to pierwszy krok słynnego eksperymentu Mendla na temat barwienia kwiatów grochu, przedstawionego tutaj, przy użyciu narzędzia zwanego kwadratem Punneta. Mendel odkrył, że kiedy skrzyżował fioletowe kwiaty z białymi, całe potomstwo, czyli rośliny pierwszego pokolenia, miały fioletowe kwiaty. Dzieje się tak, ponieważ dominuje kolor fioletowy, pokazany za pomocą dużej litery P. A posiadanie nawet jednego allelu dominującego oznacza, że fenotyp zostanie wyrażony. Ciekawe jednak, że kiedy owe purpurowe kwiaty zostały ponownie skrzyżowane, 1/4 z nich była biała. Gdzie były białe kwiaty w pierwszym pokoleniu? Wszystkie rośliny o fioletowych kwiatach w pierwszym pokoleniu były heterozygotyczne, co oznacza, że miały jedną wielką fioletową literę P i jedną małą literę lub białą literę P. Kiedy przekazywały swoje allele w krzyżówce pokolenia F2, oznaczało to, że 1/4 potomstwa otrzymała dwa małe allele P, a więc wyraziła biały fenotyp. Mendel nie miał do dyspozycji narzędzia do kwadratu Punneta, musiał to wszystko rozgryźć, śledząc tysiące roślin, a następnie zauważając wzorce w ich liczbie. 
Na podstawie tych i wielu innych dowodów wiemy teraz, że geny są również obecne w dwóch kopiach w innych organizmach, takich jak ludzie i muchy. Kontynuując prace Mendla, kilku naukowców odkryło, że nie wszystkie wzorce dziedziczenia są zgodne z prostym, podstawowym modelem zaproponowanym przez Mendla. Na przykład w hemofilii, genetycznym zaburzeniu krzepnięcia, zdrowe matki były w stanie przenieść chorobę na swoje dzieci płci męskiej. Przyczyna tego leży w chromosomach, które były badane przez Thomasa Hunta Morgana przy użyciu jego słynnych muszek owocowych Drosophila. Dzięki Morganowi i innym wiemy teraz, że chromosomy to długie nici DNA, które zwykle występują w parach. Tutaj widzimy, że Drosophila ma ich cztery. Te chromosomy mają geny odpowiadające za różne cechy, podobnie jak książka kucharska zawiera wiele różnych przepisów. W dzisiejszych czasach, za pomocą nowoczesnej mikroskopii, możemy faktycznie zobaczyć te chromosomy, a nawet je uporządkować. Produkt tego procesu nazywa się kariotypem. Tutaj można zobaczyć człowieka. Zarówno u ludzi, jak i u much występują autosomy i chromosomy płciowe. Ludzie, podobnie jak muchy, mają chromosomy X i Y kontrolujące ich płeć. Jednak większość genów na tych chromosomach kontroluje rzeczy, które nie mają nic wspólnego z płcią. W rzadkiej postaci hemofilii, o której wspomnieliśmy wcześniej, powodem, dla którego występuje ona częściej u mężczyzn, jest to, że fenotyp jest kontrolowany przez gen znajdujący się na chromosomie X, w sekcji, która nie ma partnera na chromosomie Y. Jeśli kobieta ma złą kopię genu, a jej dziecko płci męskiej odziedziczy tę kopię, będzie miało zaburzenie, nie będzie miało kopii zapasowej chromosomu X. Ponieważ jedna kopia genu jest wystarczająca, aby dana osoba mogła normalnie zakrzepnąć, samica musi odziedziczyć dwa złe allele genu, po jednym od każdego z rodziców, aby rozwinąć chorobę. Co w tym przypadku nie jest możliwe, ponieważ ojciec nie jest dotknięty. W rezultacie ten rodzaj hemofilii dotyka więcej mężczyzn niż kobiet. 
W tym laboratorium przyjrzymy się dziedziczeniu u Drosophila. Kolor oczu u much jest kontrolowany przez szereg genów, z których niektóre kontrolują, jakie rodzaje pigmentów są wytwarzane, oraz jeden szczególnie ważny gen, zwany transporterem ABC, który kontroluje transport pigmentów do granulek w oku. Jeśli ten gen jest uszkodzony, nawet jeśli mucha wytwarza pigment, ten pigment będzie niewidoczny, a mucha będzie miała białe oczy. Ćwiczenie laboratoryjne ma na celu odtworzenie jednego z najsłynniejszych eksperymentów Thomasa Hunta Morgana i zbadanie wzorca dziedziczenia genetycznego genu kodującego transporter pigmentu. Czy jest dziedziczona jak fioletowy kolor kwiatów grochu Mendla, czy też jest związana z płcią, jak hemofilia?

genetyka organizmów

<h4>Genetyka mendlowska</h4>
Ewolucja jest spowodowana zmianami w składzie genetycznym populacji. W dziedzinie genetyki populacyjnej naukowcy modelują ten proces jako zmiany częstości występowania alleli w poszczególnych loci genetycznych. To proste przedstawienie tego, jak zachodzi ewolucja, pochodzi z analizy Gregora Mendla dotyczącej wzorców dziedziczenia cech u roślin grochu, po raz pierwszy zaprezentowanej w 1865 roku. Mendel ustalił, korzystając z rygorystycznego zbierania danych, że zauważalne cechy są kontrolowane przez dwa allele każdego genu (nazwał je czynnikami), po jednym od każdego rodzica. Ponadto doszedł do wniosku, że niektóre allele są dominujące w stosunku do innych (uważane za recesywne). Co ciekawe, dane Mendla nie zostały docenione aż do 1900 roku, prawdopodobnie po części dlatego, że jego podejście do badań nad dziedziczeniem było tak rozbieżne od jego poprzedników. Nawet po tym, jak jego genialne eksperymenty zostały ponownie odkryte, potrzeba było 30 dodatkowych lat, aby dziedzictwo Mendla zostało zintegrowane z teorią ewolucji i zyskało powszechną akceptację.
Dlaczego tak pozornie jasny i prosty proces był uśpiony przez tak długi czas, a następnie przez dziesięciolecia był w centrum kontrowersji? Jednym z kluczy do kontrowersji jest to, że rzadko widzimy wyraźne wzorce dziedziczenia opisane przez Mendla. Hodowcy zwierząt i roślin najczęściej widzą dowody na to, co zostało opisane jako dziedziczenie mieszane lub potomstwo, którego fenotypy są pośrednie między fenotypami ich rodziców, a nie dyskretną segregację cech na dobrze zdefiniowane kategorie, takie jak gładki i pomarszczony groszek lub czerwone kontra białe kwiaty. Dziedzictwo mendlowskie nie zgadzało się więc dobrze z praktycznym doświadczeniem i pogodzenie tych dwóch zjawisk zajęło dziesięciolecia. Ponadto obecnie wiadomo, że istnieją sposoby dziedziczenia, które na pierwszy rzut oka wydają się naruszać prawa Mendla. Głębsze badania nad genetyką z wykorzystaniem biologii molekularnej skutecznie scharakteryzowały te nowe sposoby dziedziczenia. Nowe informacje nie unieważniają ustaleń Mendla, a jedynie ulepszają jego model.
<h4>Zjawiska, które naruszają zasady mendlowskie</h4>
Istnieją trzy główne zjawiska: epistaza, plejotropia i sprzęg płciowy, które wydają się naruszać podstawowe zasady dominacji i recesywności dziedziczenia mendlowskiego. Epistaza występuje, gdy dwa lub więcej genów lub alleli oddziałuje na siebie, wpływając na fenotyp. Funkcja jednego produktu genowego może być wymagana, aby umożliwić ekspresję innego genu lub normalne funkcjonowanie. Z drugiej strony, plejotropia występuje, gdy jeden gen kontroluje ekspresję wielu fenotypów u osobnika. Na przykład duża część kotów o białym futrze i niebieskich oczach jest głucha 1. Plejotropia jest często antagonistyczna, co oznacza, że ten sam gen powoduje korzystne zmiany w jednym aspekcie fenotypu danej osoby, jednocześnie powodując szkodliwe zmiany w innym aspekcie fenotypu danej osoby. Antagonistyczna plejotropia jest postrzegana jako kompromis lub ograniczenie ewolucji, zgodnie z propozycją George'a C. Williamsa. Na przykład uważa się, że specyficzny dla wieku spadek wydajności lub starzenie się jest cechą plejotropową kontrolowaną przez te same geny, które zwiększają płodność we wczesnym okresie życia2,3.
<h4>Powiązanie płci</h4>
Powiązanie płci jest kolejnym zjawiskiem odkrytym jako kontrprzykład dla podstawowego dziedziczenia mendlowskiego. W wielu organizmach pary chromosomów płci determinują płeć. U ludzi i wielu ssaków osobniki XX są samicami, a osobniki XY są samcami. Potomstwo płci męskiej dziedziczy X po matce i Y po ojcu; kobiety dziedziczą X po matce i X po ojcu. U większości gatunków stosunek samców do samic przy urodzeniu w "normalnych" warunkach środowiskowych wynosi 1:1. Chromosomy Y ulegają niewielkiej rekombinacji z chromosomami X podczas mejozy, ze względu na fakt, że w czasie ewolucji utraciły znaczną liczbę genów. Co ciekawe, istnieje tylko 16 genów wspólnych dla ludzkich chromosomów X i Y4.
W przypadku cech sprzężonych z chromosomem X (cech kodowanych przez geny na chromosomie X) samice mogą być homozygotyczne (posiadające dwie kopie tego samego allelu) lub heterozygotyczne (mające dwa różne allele). Jeśli cecha jest recesywna, samice będą wykazywać fenotyp cechy tylko wtedy, gdy są homozygotyczne. Heterozygotyczne samice "przenoszą" allel recesywny, ale nie wyrażają fenotypu tego allelu. Statystycznie rzecz biorąc, połowa jej synów odziedziczy ten recesywny allel i wszyscy będą wyrażać fenotyp, ponieważ mężczyźni mają tylko jeden chromosom X.
Powszechnie stosowanym przykładem fenotypu sprzężonego z chromosomem X jest hemofilia, choroba, która uniemożliwia syntezę białek krzepnięcia krwi. Jeśli samica jest heterozygotyczna (jest nosicielką, genotyp XH Xh) kojarzy się z normalnym samcem (genotyp XH Y), 50% synów będzie dotkniętych chorobą. Gdyby samica była homozygotyczne pod względem cechy (genotyp Xh Xh), żadna z jej córek nie byłaby chora na hemofilię, ale 100% jej synów by było. Zróżnicowane proporcje fenotypowe obserwowane u synów i córek wydają się naruszać prawa Mendla, a jednak pierwsze prawo Mendla nadal obowiązuje; każde potomstwo ma 50% szans na odziedziczenie chromosomu X przenoszącego allel hemofilii od heterozygotycznej matki5.
Podobnie jak ludzie, muszka owocowa Drosophila melanogaster ma system determinacji płci XY. D. melanogaster są doskonałymi organizmami laboratoryjnymi, ponieważ są łatwe w utrzymaniu, hodowli i manipulacji. Muchy typu dzikiego mają to, co uważa się za normalną morfologię ciała i czerwone oczy. Wiele linii jest łatwo dostępnych do kupienia, w tym niektóre z mutacjami powodującymi muchy bez oczu, z oczami o różnym kolorze lub bez skrzydeł. Organizmy te mogą być wykorzystywane do badania lub demonstrowania zarówno mendlowskich, jak i niemendlowskich wzorców dziedziczenia. W rzeczywistości laureat Nagrody Nobla z 1933 roku, Thomas Hunt Morgan, po raz pierwszy zauważył, że niektóre geny są sprzężone z płcią za pomocą tego systemu.
<h4>Odwołania</h4>
<ol class="referencje">
	<li>Strain, George M., "Kot rozmnaża się z wrodzoną głuchotą", [online]. Dostępne: https://www.lsu.edu/deafness/catbreeds.htm. [Dostęp 29 sierpnia 2018 r.].</li>
	<li>W. GC., "Plejotropia, dobór naturalny i ewolucja starzenia się", Evolution, tom 11, s. 398–411, 1957.</li>
	<li>T. & S. P. S. Flatt, Integrating Evolutionary and Molecular Genetics of Aging, Biochimica et Biophysica Acta, vol. 1790, nr 10, s. 951–962, 2009.</li>
	<li>D. Bachtrog, "Ewolucja chromosomu Y: pojawiające się informacje na temat procesów degeneracji chromosomu Y", Nature Reviews. Genetyka, tomy 14(2), 113–124, 2013.</li>
	<li>Amerykańska Narodowa Biblioteka Medyczna, "Hemofilia", Genetics Home Reference, [online]. Dostępne: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/hemophilia. [Dostęp 31 sierpnia 2018 r.].</li>
	<li>"Nagroda Nobla w dziedzinie fizjologii lub medycyny w 1933 r." [Online]. Dostępne: https://www.nobelprize.org/prizes/medicine/1933/summary/. [Dostęp 31 sierpnia 2018 r.].</li>
</ol>

Genetyka organizmów

Genetyka mendlowska
Ewolucja jest spowodowana zmianami w składzie genetycznym populacji. W dziedzinie genetyki populacyjnej naukowcy modelują to ...

Education

JoVE Lab Manual

Biology

Biologia

Genetics

Genetyka

mendelian traits and exceptions

Mendelian genetics explains how traits move from parents to offspring. Gregor Mendel studied pea plants in 1865 and showed that many visible traits are controlled by two alleles, or gene versions, with one inherited from each parent. He also found that some alleles are dominant and others are recessive.

Mendel’s work was not widely accepted until 1900, and it took about 30 more years for Mendelian inheritance to fit into evolutionary theory. One reason for the delay was that real breeding results often looked like blending inheritance, where offspring have intermediate traits instead of clear categories. That pattern seemed different from Mendel’s smooth-versus-wrinkled peas or red-versus-white flowers.

Molecular genetics has since shown that some inheritance patterns can seem to break Mendel’s rules without making his model wrong. The transcript highlights three major examples: epistasis, pleiotropy, and sex linkage. Epistasis happens when two or more genes interact to shape a trait. Pleiotropy happens when one gene affects more than one phenotype, such as white cats with blue eyes that are often deaf.

Pleiotropy can also create tradeoffs. The same gene may help in one part of life and cause harm in another. This kind of antagonistic pleiotropy has been linked to senescence, or age-related decline, where genes that improve early-life reproduction may also contribute to later-life aging effects.

Sex linkage is another case that looks non-Mendelian at first. In humans and many mammals, XX individuals are female and XY individuals are male. Males inherit an X from their mother and a Y from their father, while females inherit an X from each parent. Because Y chromosomes recombine very little with X chromosomes and have lost many genes over time, only 16 genes are shared by the human X and Y chromosomes.

X-linked traits are encoded on the X chromosome. Females can be homozygous or heterozygous for these traits. If a trait is recessive, a female shows it only when she has two copies. A heterozygous female can carry the allele without showing the phenotype, but about half of her sons may inherit it and express the trait because males have only one X chromosome. Hemophilia is a common example. If a carrier female with genotype XH Xh mates with a normal male XH Y, 50% of the sons will be affected. If the female is Xh Xh, none of her daughters will be hemophiliacs, but 100% of her sons will be.

Fruit flies, Drosophila melanogaster, also use an XY system and are useful lab organisms because they are easy to keep, breed, and manipulate. Wild-type flies have normal body shape and red eyes. Researchers can also study flies with no eyes, different eye colors, or missing wings. Thomas Hunt Morgan used this system to notice sex-linked genes, and it remains a useful model for both Mendelian and non-Mendelian inheritance.

Mendelian Traits and Exceptions

genetics of organisms

Mendelian genetics explains how traits move from parents to offspring. Gregor Mendel studied pea plants in 1865 and showed that many visible traits are controlled by two alleles, or gene versions, with one inherited from each parent. He also found that some alleles are dominant and others are recessive. Mendel’s work was not widely accepted until 1900, and it took about 30 more years for Mendelian inheritance to fit into evolutionary theory. One reason for the delay was that real breeding...

dna isolation and restriction enzyme analysis

dna-isolation-and-restriction-enzyme-analysis

DNA Extraction, Quantification, and Cutting

DNA extraction, quantification, and cutting are key steps in many biology labs. Scientists use these methods to study genes, prepare DNA for testing, and compare fragments for analysis. DNA isolation starts with a small sample, such as a leaf, hair follicles, or epithelial cells from the mouth collected with a saline solution. The first steps are cell harvesting, lysis, protein degradation, and DNA precipitation. Lysis breaks open the cell and nuclear membranes so the DNA can be released from...

bacterial transformation

Plasmid DNA Transfer in Bacteria

Plasmid DNA transfer in bacteria helped launch modern genetic engineering. The idea traces back to Frederick Griffith’s work on pneumonia-causing Streptococcus pneumoniae in the early 20th century. He studied a rough, non-virulent R strain and a smooth, virulent S strain with a protective polysaccharide capsule. When he injected mice with heat-killed bacteria of either strain, the mice survived. But when heat-killed S-strain bacteria were mixed with live R-strain bacteria, the mice died, and...

genetics

Explore Mendelian inheritance, dominant and recessive alleles, and key exceptions like epistasis, pleiotropy, and X-linked traits in humans and fruit flies.

Mendelian Traits and Exceptions | JoVE K12

new-york-state-science-learning-standards

New York State Science Learning Standards

Inheritance and Variation of Traits

HS-LS3-1.

Przygotuj się do nauczania Genetyka organizmów dzięki temu 7-minutowemu przewodnikowi dla instruktorów. Obejmuje kluczowe kroki przygotowawcze dla laboratorium Biology na JoVE Lab Manual.

Przygotowanie instruktora do Genetyka organizmów w Biology - Ponad 8.8K wyświetleń | JoVE Lab Manual

Postępuj zgodnie z procedurami Genetyka organizmów krok po kroku w tym 6-minutowym filmie z protokołem studenckim. Część kolekcji Biology na JoVE Lab Manual.

Protokół studencki dla Genetyka organizmów w Biology - Ponad 6.7K wyświetleń | JoVE Lab Manual

DNA as a Genetic Template

Structure of a Gene

A gene is the fundamental unit of heredity. Every individual has two copies of each gene, one inherited from each parent. Although most people contain the ...

DNA Packaging

Organization of Genes

Chromosome Structure

A functional eukaryotic chromosome must contain three elements: a centromere, telomeres, and numerous origins of replication.
The centromere is a DNA ...

The Nucleosome

DNA in a human cell is almost 2m long and it is packed inside a tiny nucleus that is only a few microns in diameter. The level of compaction of DNA inside ...

Chromatin Packaging

Each human somatic cell contains 6 billion base-pairs of DNA. Each base-pair is 0.34 nm long, which means that each diploid cell contains a staggering 2 ...

Karyotyping

Position-effect Variegation

In 1928, a German botanist Emil Heitz observed the moss nuclei with a DNA binding dye. He observed that while some chromatin regions decondense and spread ...

Histone Modification

The histone proteins have a flexible N-terminal tail extending out from the nucleosome. These histone tails are often subjected to post-translational ...

Spreading of Chromatin Modifications

The histone&#160;proteins in the nucleosomes are post-translationally modified (PTM) to increase or decrease access to DNA. The commonly observed PTMs are ...

Lampbrush Chromosomes

In 1882, Flemming observed lampbrush chromosomes (LBC) in salamander eggs. Later in 1892, R&#252;ckert observed LBCs in shark egg cells and coined the ...

Polytene Chromosomes

Polytene chromosomes are giant interphase chromosomes with several DNA strands placed side by side. They were discovered in the year 1881 by Balbiani in ...

Histone Variants at the Centromere

Histone variants are the histone proteins with structural and sequence variations. These variants may be regarded as &#8220;mutant&#8221; forms that ...

Inheritance of Chromatin Structures

Epigenetics is the study of inherited changes in a cell&#39;s phenotype without changing the DNA sequences. It provides a form of memory for the ...

Euchromatin

The extent of chromatin compaction can be studied by staining chromatin using specific DNA binding dyes. Under the microscope, the dense-compacted regions ...

Heterochromatin

chromatin-position-affects-gene-expression

Chromatin Position Affects Gene Expression

Chromatin is the massive complex of DNA and proteins packaged inside the nucleus. The complexity of chromatin folding and how it is packaged inside the ...

Mendelian Genetics
Evolution is caused by changes in the genetic composition of populations. In the field of population genetics, scientists model this ...

REF and WEF Fly Genetics
ExpandTo prepare for the experiment, be sure to obtain cultures of Drosophila melanogaster at least two weeks ahead of the ...

REF and WEF Fly Genetics
ExpandNOTE: At your station, you should have four vials of flies. They will be labeled as male or female. They will also be ...

Genetic Lingo

Overview

An organism is diploid if it inherits two variants, or alleles, of each gene, one from each parent. These two alleles constitute the genotype ...

Punnett Squares

Overview

A Punnett square displays the possible genotypes offspring can inherit from two parental genotypes. If a trait&#x2019;s inheritance pattern ...

Monohybrid Crosses

Overview

In the 1850s and 1860s, Gregor Mendel investigated inheritance by performing monohybrid crosses in pea plants. He crossed two plants that were ...

Dihybrid Crosses

Overview

To determine whether traits are inherited together or separately, Gregor Mendel crossed pea plants that differed in two traits. These parental ...

Trihybrid Crosses

Trihybrid Crosses
Some of Mendel&#8217;s crosses examined three pairs of contrasting characteristics. Such a cross is called a trihybrid cross. A ...

Law of Segregation

When crossing pea plants, Mendel noticed that one of the parental traits would sometimes disappear in the first generation of offspring, called the F1 ...

Law of Independent Assortment

While Mendel&#x2019;s Law of Segregation states that the two alleles for one gene are separated into different gametes, a different question of how ...

Test Cross

Alleles are different forms of the same gene. Humans and other diploid organisms inherit two alleles of every gene, one from each parent.

An allele is ...

Chi-square Analysis

The chi-square test is a statistical hypothesis test. It is used to check whether there is a significant difference between an expected value and an ...

Pedigree Analysis

Overview

A pedigree is a diagram displaying a family&#x2019;s history of a trait. Analyzing pedigrees can reveal (1) whether a trait is dominant or ...

Nature and Nurture

Many human characteristics, like height, are shaped by both nature&mdash;in other words, by our genes&mdash;and by nurture, or our environment. For ...

Probability Laws

Overview

The probability of inheriting a trait can be calculated using the sum and product rules. The sum rule is used to calculate the probability of ...

background-and-environment-affect-phenotype

Background and Environment Affect Phenotype

Although the genetic makeup of an organism plays a major role in determining the phenotype, there are also several environmental factors, such as ...

Multiple Allele Traits

The Concept of Multiple Allelism

Multiple allelism describes genes that exist in three or more allelic forms. Although diploid organisms, like humans, ...

X and Y Chromosomes

Among mammals, the gender of an organism is determined by the sex chromosomes. Humans have two sex chromosomes, X and Y. Every human diploid cell has 22 ...

Chromosomal Theory of Inheritance

In 1866, Gregor Mendel published the results of his pea plant breeding experiments, providing evidence for predictable patterns in the inheritance of ...

The Y Chromosome Determines Maleness

The Y chromosome is a sex chromosome&#160;found in several vertebrates and mammals, including humans. In addition to 22 pairs of autosomes, the human ...

Non-nuclear Inheritance

Most DNA resides in the nucleus of a cell. However, some organelles in the cell cytoplasm⁠&mdash;such as chloroplasts and mitochondria⁠&mdash;also ...

The Ratio of X Chromosome to Autosomes

In most organisms, sex is determined by the ratio of X and Y chromosomes. However, in some organisms, such as Drosophila and C.elegans, sex is determined ...

Incomplete Dominance

Gregor Mendel&#39;s work (1822 - 1884) was primarily focused on pea plants. Through his initial experiments, he determined that every gene in a diploid ...

X-linked Traits

In most mammalian species, females have two X sex chromosomes and males have an X and Y. As a result, mutations on the X chromosome in females may be ...

Lethal Alleles

Agouti: A Lethal Allele
Lucien Cu&#233;not discovered lethal alleles in 1905 while studying the inheritance of coat color in mice. The agouti gene is ...

Sex-linked Disorders

Like autosomes, sex chromosomes contain a variety of genes necessary for normal body function. When a mutation in one of these genes results in biological ...

Epistasis

In addition to multiple alleles at the same locus influencing traits, numerous genes or alleles at different locations may interact and influence ...

X-Inactivation

The human X chromosome contains over ten times the number of genes as in the Y chromosome. Since males have only one X chromosome, and females have two, ...

Polygenic Traits

When more than one gene is responsible for a given phenotype, the trait is considered polygenic. Human height is a polygenic trait. Studies have uncovered ...

Dosage Compensation

In animals, gender is determined by the number and type of sex chromosome. For example, human females have two X chromosomes, and males have one X and one ...

Pleiotropy

Pleiotropy is the phenomenon in which a single gene impacts multiple, seemingly unrelated phenotypic traits. For example, defects in the SOX10 gene cause ...

Ask questions to clarify relationships about the role of DNA and chromosomes in coding the instructions for characteristic traits passed from parents to offspring. [Assessment Boundary: Assessment does not include the phases of meiosis or the biochemical mechanism of specific steps in the process.]

genome-size-and-the-evolution-of-new-genes

Genome Size and the Evolution of New Genes

Gene Families

Gene Evolution - Fast or Slow?

types-of-genetic-transfer-between-organisms

Types of Genetic Transfer Between Organisms

What is Meiosis?

Meiosis I

Meiosis is the division of a diploid cell into haploid cells forming sperm and eggs in animals through differentiation. Meiosis I is the first stage of ...

Meiosis II

Meiosis II entails cell division and segregation of the sister chromatids, resulting in the production of four unique haploid gametes. The steps for ...

Meiosis vs. Mitosis

Cell division is necessary for growth and reproduction in organisms. Mitosis aids cell growth and development by dividing somatic cells. In contrast, ...

Crossing over

Nondisjunction

Replication in Eukaryotes

Overview

In eukaryotic cells, DNA replication is highly conserved and tightly regulated. Multiple linear chromosomes must be duplicated with high ...

Proofreading

Synthesis of new DNA molecules starts when DNA polymerase links nucleotides together in a sequence that is complementary to the template DNA strand. DNA ...

Mismatch Repair

Overview

Organisms are capable of detecting and fixing nucleotide mismatches that occur during DNA replication. This sophisticated process requires ...

Nucleotide Excision Repair

Overview

Exposure to mutagens can damage DNA and result in bulky lesions that distort the double-helix structure or impede proper transcription. Damaged ...

Cancer Prevention

Several factors can increase the risk of cancer in an individual. About 50% of cancer cases can be prevented by adopting a healthy lifestyle, regular ...

cancers-originate-from-somatic-mutations-in-a-single-cell

Cancers Originate from Somatic Mutations in a Single Cell

Cancer arises from mutations in the critical genes that allow healthy cells to escape cell cycle regulation and acquire the ability to proliferate ...

DNA Distortion and Damage
Cells are regularly exposed to mutagens&#8212;factors in the environment that can damage DNA and generate mutations. UV ...

comparing-copy-number-variations-and-snps

Comparing Copy Number Variations and SNPs

Sequencing of the human genome has opened up several best-kept secrets of the genome. Scientists have identified thousands of genome variations that exist ...

Gene Conversion

Other than maintaining genome stability via DNA repair, homologous recombination plays an important role in diversifying the genome. In fact, the ...

Mutations

Overview

Mutations are changes in the sequence of DNA. These changes can occur spontaneously or they can be induced by exposure to environmental factors. ...

Mutation, Gene Flow, and Genetic Drift

In a population that is not at Hardy-Weinberg equilibrium, the frequency of alleles changes over time. Therefore, any deviations from the five conditions ...

Viral Mutations

A mutation is a change in the sequence of bases of DNA or RNA in a genome. Some mutations occur during replication of the genome due to errors made by the ...

Genetic Variation

Genetic variation stems from differences in DNA sequences among individuals, which are essential for species adaptation and evolution.
Genetic variations ...

Overview of DNA Repair

Base Excision Repair

An Overview of Genetic Analysis

An organism&#8217;s physical traits, or phenotype, are a product of its genotype, which is the combination of alleles (gene variants) inherited from its ...

Genetic Crosses

To dissect genetic processes or create organisms with novel suites of traits, scientists can perform genetic crosses, or the purposeful mating of two ...

Genetic Screens

Genetic screens are critical tools for defining gene function and understanding gene interactions. Screens typically involve mutating genes and then ...

An Overview of Genetics and Disease

Many human diseases are associated with mutations or variations in genetic sequences. Some of these genetic variants are heritable, passed down from ...

Make and defend a claim based on evidence that inheritable genetic variations may result from (1) new genetic combinations through meiosis, (2) viable errors occurring during replication, and or (3) mutations caused by environmental factors. [Clarification Statement: Emphasis is on using data to support arguments for the way variation occurs.] [Assessment Boundary: Assessment does not include the phases of meiosis or the biochemical mechanism of specific steps in the process.]

HS-LS3-2

Introduction to Statistics

The science of statistics involves collecting, analyzing, interpreting, and presenting data. The method of collecting, organizing, and summarizing data is ...

Probability Distributions

&#160;The probability of a random variable x&#160; is the likelihood of its occurrence. A probability distribution represents the probabilities of a ...

distributions-to-estimate-population-parameter

Distributions to Estimate Population Parameter

The accurate values of population parameters such as population proportion, population mean, and population standard deviation (or variance) are usually ...

What is Population Genetics?

A population is composed of members of the same species that simultaneously live and interact in the same area. When individuals in a population breed, ...

variation-normal-distribution-range-and-standard-deviation

Variation: Normal Distribution, Range, and Standard Deviation

In the field of psychology, there are&nbsp;several ways to organize measurements of a trait, feature, or characteristic (i.e., variables). Qualitative ...

Apply concepts of statistics and probability to explain the variation and distribution of expressed traits in a population. [Clarification Statement: Emphasis is on the use of mathematics to describe the probability of traits as it relates to genetic and environmental factors in the expression of traits.] [Assessment Boundary: Assessment does not include Hardy-Weinberg calculations.]

HS-LS3-3

Mendelian Traits and Exceptions

Description

Transcript

Tags

More videos by Standards