Genetyka organizmów

Dziedzictwo to coś przekazywanego z pokolenia na pokolenie. W niektórych kontekstach oznacza to takie rzeczy jak domy i pieniądze. Jednak w kontekście biologii badanie genów i sposobu ich dziedziczenia nazywa się genetyką. Gregor Mendel jest uznawany za ojca nowoczesnej genetyki. Jego praca jest odpowiedzialna za nasze zrozumienie, w jaki sposób zauważalne cechy fizyczne lub fenotypy są przekazywane z pokolenia na pokolenie. Zasłynął z tego, że badał takie cechy u roślin grochu.

Fragmenty informacji kontrolujące te fenotypy nazywane są genami. Ponieważ istnieją dwie kopie każdego genu, znane jako allele, możemy je przedstawić jako litery. Tutaj użyjemy litery P. Jest to pierwszy krok słynnego eksperymentu Mendla na temat barwienia kwiatów grochu, przedstawionego tutaj, przy użyciu narzędzia zwanego kwadratem Punneta. Mendel odkrył, że kiedy skrzyżował fioletowe kwiaty z białymi, całe potomstwo, czyli rośliny pierwszego pokolenia, miały fioletowe kwiaty. Dzieje się tak, ponieważ dominuje kolor fioletowy, pokazany za pomocą dużej litery P. A posiadanie nawet jednego allelu dominującego oznacza, że fenotyp zostanie wyrażony. Ciekawe jednak, że kiedy owe purpurowe kwiaty zostały ponownie skrzyżowane, 1/4 z nich była biała. Gdzie były białe kwiaty w pierwszym pokoleniu? Wszystkie rośliny o fioletowych kwiatach w pierwszym pokoleniu były heterozygotyczne, co oznacza, że miały jedną wielką fioletową literę P i jedną małą literę lub białą literę P. Kiedy przekazywały swoje allele w krzyżówce pokolenia F2, oznaczało to, że 1/4 potomstwa otrzymała dwa małe allele P, a więc wyraziła biały fenotyp. Mendel nie miał do dyspozycji narzędzia do kwadratu Punneta, musiał to wszystko rozgryźć, śledząc tysiące roślin, a następnie zauważając wzorce w ich liczbie.

Na podstawie tych i wielu innych dowodów wiemy teraz, że geny są również obecne w dwóch kopiach w innych organizmach, takich jak ludzie i muchy. Kontynuując prace Mendla, kilku naukowców odkryło, że nie wszystkie wzorce dziedziczenia są zgodne z prostym, podstawowym modelem zaproponowanym przez Mendla. Na przykład w hemofilii, genetycznym zaburzeniu krzepnięcia, zdrowe matki były w stanie przenieść chorobę na swoje dzieci płci męskiej. Przyczyna tego leży w chromosomach, które były badane przez Thomasa Hunta Morgana przy użyciu jego słynnych muszek owocowych Drosophila. Dzięki Morganowi i innym wiemy teraz, że chromosomy to długie nici DNA, które zwykle występują w parach. Tutaj widzimy, że Drosophila ma ich cztery. Te chromosomy mają geny odpowiadające za różne cechy, podobnie jak książka kucharska zawiera wiele różnych przepisów. W dzisiejszych czasach, za pomocą nowoczesnej mikroskopii, możemy faktycznie zobaczyć te chromosomy, a nawet je uporządkować. Produkt tego procesu nazywa się kariotypem. Tutaj można zobaczyć człowieka. Zarówno u ludzi, jak i u much występują autosomy i chromosomy płciowe. Ludzie, podobnie jak muchy, mają chromosomy X i Y kontrolujące ich płeć. Jednak większość genów na tych chromosomach kontroluje rzeczy, które nie mają nic wspólnego z płcią. W rzadkiej postaci hemofilii, o której wspomnieliśmy wcześniej, powodem, dla którego występuje ona częściej u mężczyzn, jest to, że fenotyp jest kontrolowany przez gen znajdujący się na chromosomie X, w sekcji, która nie ma partnera na chromosomie Y. Jeśli kobieta ma złą kopię genu, a jej dziecko płci męskiej odziedziczy tę kopię, będzie miało zaburzenie, nie będzie miało kopii zapasowej chromosomu X. Ponieważ jedna kopia genu jest wystarczająca, aby dana osoba mogła normalnie zakrzepnąć, samica musi odziedziczyć dwa złe allele genu, po jednym od każdego z rodziców, aby rozwinąć chorobę. Co w tym przypadku nie jest możliwe, ponieważ ojciec nie jest dotknięty. W rezultacie ten rodzaj hemofilii dotyka więcej mężczyzn niż kobiet.
W tym laboratorium przyjrzymy się dziedziczeniu u Drosophila. Kolor oczu u much jest kontrolowany przez szereg genów, z których niektóre kontrolują, jakie rodzaje pigmentów są wytwarzane, oraz jeden szczególnie ważny gen, zwany transporterem ABC, który kontroluje transport pigmentów do granulek w oku. Jeśli ten gen jest uszkodzony, nawet jeśli mucha wytwarza pigment, ten pigment będzie niewidoczny, a mucha będzie miała białe oczy. Ćwiczenie laboratoryjne ma na celu odtworzenie jednego z najsłynniejszych eksperymentów Thomasa Hunta Morgana i zbadanie wzorca dziedziczenia genetycznego genu kodującego transporter pigmentu. Czy jest dziedziczona jak fioletowy kolor kwiatów grochu Mendla, czy też jest związana z płcią, jak hemofilia?