11.5: Niedysjunkcja

Nondisjunction
JoVE Core
Biology
A subscription to JoVE is required to view this content.  Sign in or start your free trial.
JoVE Core Biology
Nondisjunction
Please note that all translations are automatically generated. Click here for the English version.

73,741 Views

01:29 min
August 01, 2019

Overview

Podczas mejozy chromosomy czasami nieprawidłowo się rozdzielają. Dzieje się tak z powodu niepowodzenia separacji chromosomów homologicznych podczas mejozy I lub nieudanej separacji chromatyd siostrzanych podczas mejozy II. U niektórych gatunków, zwłaszcza roślin, brak dysjunkcji może prowadzić do powstania organizmu z całym dodatkowym zestawem chromosomów, co nazywa się poliploidalnością. U ludzi brak dysjunkcji może wystąpić podczas męskiej lub żeńskiej gametogenezy, a powstałe gamety mają o jeden chromosom za dużo lub o jeden za mało.

Kiedy nieprawidłowa gameta łączy się z normalną gametą, powstała zygota ma nieprawidłową liczbę chromosomów i nazywa się ją aneuploidem. Osoba z o jeden chromosom za mało ma monosomię (45; 2n-1), podczas gdy trisomia to obecność o jeden chromosom za dużo, co daje w sumie 47 (2n+1). Zespół Downa to dobrze zbadana trisomia, w której osoby mają trzy kopie chromosomu 21. Aneuploidalne zygoty stanowią około 70% spontanicznych poronień w czasie ciąży.

Nondysjunkcja występuje częściej w chromosomach płci niż w autosomach. Osoby mogą mieć różne kombinacje chromosomów płciowych, w tym jeden lub więcej dodatkowych chromosomów płci (np. XXY, XXX, XYY) lub obecność tylko jednego chromosomu płci (oznaczonego jako X0). Osoby te mają zwykle normalną długość życia, choć czasami z poważnymi konsekwencjami fizjologicznymi i reprodukcyjnymi. Nondysjunkcja wydaje się być bardziej powszechna, gdy chromosomy homologiczne nie podlegają rekombinacji. Co ciekawe, chromosomy X i Y zwykle ulegają mniejszej rekombinacji w porównaniu z autosomami, co może wyjaśniać częstotliwość niedysjunkcji w chromosomach płci. Mutacje w białkach kompleksu synaptonemalnego, które przyłączają chromosomy homologiczne, zmniejszają krzyżowanie, ale najwyraźniej zwiększają brak dysjunkcji. Sugeruje to, że prawidłowa rekombinacja chromosomów jest ważnym krokiem w prawidłowej mejozie.

Nondysjunkcja występuje częściej podczas oogenezy niż podczas spermatogenezy. Nondysjunkcja postzygotyczna, niepowodzenie separacji chromatyd mitotycznych we wczesnej zygocie, powoduje podobne konsekwencje jak niedysjunkcja mejotyczna i stanowi około 2% przypadków zespołu Downa. Niedysjunkcja mitotyczna jest również cechą charakterystyczną wielu nowotworów u ludzi.

Transcript

Chociaż ludzka mejoza jest regulowana, pojawiają się błędy, takie jak brak dysjunkcji, w wyniku których powstają komórki aneuploidalne z nieobecnymi lub dodatkowymi chromosomami.

Wiele incydentów niedysjunkcyjnych ma miejsce podczas mejozy I. Chociaż mechanizmy pozostają niejasne, może to wynikać z mutacji wpływających na początkowe łączenie chromosomów homologicznych, takich jak te, które zaburzają kompleks synaptonemalny. Czynnikiem przyczyniającym się do tego mogą być również wady w aparacie wrzeciona.

Podczas anafazy I zestawy homologiczne zwykle rozdzielają się lub rozłączają i są ciągnięte w kierunku przeciwnych biegunów. Jednak rzadko zdarza się, że para chromosomów nie odłącza się i obie są przyciągane do jednego końca.

Kiedy mejoza się kończy, ten rodzaj niedysjunkcji może dać dwie komórki, które posiadają dodatkowy chromosom i dwie, które nie mają tej struktury.

Podobnie podczas mejozy II, chromatydy siostrzane mogą pozostać przyczepione podczas anafazy II. Może to również wynikać z problemów z wrzecionem lub wad kohezji, takich jak sposób, w jaki centromer przyłącza chromatydy.

Po zakończeniu podziału takie błędy w mejozie II mogą wytworzyć dwie normalne komórki haploidalne. Jednak generowana jest również jedna komórka z dodatkowym chromosomem i jedna z utraconym chromosomem.

Key Terms and definitions​

Learning Objectives

Questions that this video will help you answer

This video is also useful for