Niedysjunkcja

Podczas mejozy chromosomy czasami nieprawidłowo się rozdzielają. Dzieje się tak z powodu niepowodzenia separacji chromosomów homologicznych podczas mejozy I lub nieudanej separacji chromatyd siostrzanych podczas mejozy II. U niektórych gatunków, zwłaszcza roślin, brak dysjunkcji może prowadzić do powstania organizmu z całym dodatkowym zestawem chromosomów, co nazywa się poliploidalnością. U ludzi brak dysjunkcji może wystąpić podczas męskiej lub żeńskiej gametogenezy, a powstałe gamety mają o jeden chromosom za dużo lub o jeden za mało.

Kiedy nieprawidłowa gameta łączy się z normalną gametą, powstała zygota ma nieprawidłową liczbę chromosomów i nazywa się ją aneuploidem. Osoba z o jeden chromosom za mało ma monosomię (45; 2n-1), podczas gdy trisomia to obecność o jeden chromosom za dużo, co daje w sumie 47 (2n+1). Zespół Downa to dobrze zbadana trisomia, w której osoby mają trzy kopie chromosomu 21. Aneuploidalne zygoty stanowią około 70% spontanicznych poronień w czasie ciąży.

Nondysjunkcja występuje częściej w chromosomach płci niż w autosomach. Osoby mogą mieć różne kombinacje chromosomów płciowych, w tym jeden lub więcej dodatkowych chromosomów płci (np. XXY, XXX, XYY) lub obecność tylko jednego chromosomu płci (oznaczonego jako X0). Osoby te mają zwykle normalną długość życia, choć czasami z poważnymi konsekwencjami fizjologicznymi i reprodukcyjnymi. Nondysjunkcja wydaje się być bardziej powszechna, gdy chromosomy homologiczne nie podlegają rekombinacji. Co ciekawe, chromosomy X i Y zwykle ulegają mniejszej rekombinacji w porównaniu z autosomami, co może wyjaśniać częstotliwość niedysjunkcji w chromosomach płci. Mutacje w białkach kompleksu synaptonemalnego, które przyłączają chromosomy homologiczne, zmniejszają krzyżowanie, ale najwyraźniej zwiększają brak dysjunkcji. Sugeruje to, że prawidłowa rekombinacja chromosomów jest ważnym krokiem w prawidłowej mejozie.

Nondysjunkcja występuje częściej podczas oogenezy niż podczas spermatogenezy. Nondysjunkcja postzygotyczna, niepowodzenie separacji chromatyd mitotycznych we wczesnej zygocie, powoduje podobne konsekwencje jak niedysjunkcja mejotyczna i stanowi około 2% przypadków zespołu Downa. Niedysjunkcja mitotyczna jest również cechą charakterystyczną wielu nowotworów u ludzi.