15.15: Genomika

Genomika to nauka o genomach: jest to badanie całego materiału genetycznego organizmu. U ludzi genom składa się z informacji przenoszonych w 23 parach chromosomów w jądrze, a także z mitochondrialnego DNA. W genomice sekwencjonuje się i analizuje zarówno kodujące, jak i niekodujące DNA. Genomika pozwala lepiej zrozumieć wszystkie żywe istoty, ich ewolucję i różnorodność. Ma niezliczone zastosowania: na przykład do budowy drzew filogenetycznych, poprawy produktywności i trwałości upraw, wspomagania dochodzeń kryminalnych, identyfikacji genów związanych z chorobami lub ukierunkowania na optymalne leczenie pacjentów z rakiem.

W ciągu ostatnich 30 lat nastąpił znaczący postęp technologiczny w sekwencjonowaniu DNA, w szczególności dzięki wysiłkom międzynarodowego projektu Human Genome Project. Obecnie istnieje technologia sekwencjonowania 60 miliardów zasad DNA, czyli 20 razy więcej niż ludzki genom. Przy tej obfitości informacji i dużych zbiorów danych, informatycy i bioinformatycy pracują ramię w ramię z biologami w celu gromadzenia, przechowywania i analizowania wyników sekwencjonowania DNA, umożliwiając jednocześnie bezpieczny dostęp do danych.

Sukces genomiki otworzył drogę innym metodom na dużą skalę do badania systemów biologicznych w całości. Badania genomiczne mogą być teraz uzupełniane innymi badaniami “omicznymi” w celu zebrania danych o żywych organizmach na wszystkich poziomach: gatunków, populacji, osobników, komórek, białek, RNA, DNA. Transkryptomika to nauka zajmująca się badaniem, w jaki sposób ogólna ekspresja genów zmienia się w różnych warunkach eksperymentalnych lub patologicznych. Proteomika to nauka o wszystkich białkach tworzących organizm lub układ. Metabolomika to nauka o wszystkich metabolitach (cukrach, tłuszczach, innych cząsteczkach) zawartych w danym systemie biologicznym i ich interakcjach. Nieodseparowane od bioinformatyki, “omika” pozwala na globalne spojrzenie na złożone żywe zestawy w swoim środowisku i jako takie toruje drogę dla medycyny spersonalizowanej.