Genomika

Badania nad pojedynczymi genami przyniosły niezwykłe spostrzeżenia na temat niemal wszystkich aspektów biologii, począwszy od chorób i dziedziczności, a skończywszy na rolnictwie i ewolucji. Jednak na wiele pytań dotyczących tego, jak działają i ewoluują geny, można odpowiedzieć tylko poprzez badanie całego DNA organizmu – jego genomu – razem jako całości.

Badanie kompletnych genomów jest znane jako genomika. Polega na sekwencjonowaniu całych genomów w celu zbadania ich organizacji, funkcji, regulacji i ewolucji. Genomika znajduje się na przecięciu genetyki, biologii molekularnej i nauk obliczeniowych.

Po zidentyfikowaniu struktury DNA w 1953 roku naukowcy zaczęli opracowywać techniki sekwencjonowania pojedynczych genów. Ważny przełom w sekwencjonowaniu DNA nastąpił w 1977 roku, kiedy Frederick Sanger opracował metodę pozwalającą na sekwencjonowanie całych genomów. Doprowadziło to do sekwencjonowania genomów drożdży piekarskich i muszki owocowej przy użyciu metody sekwencjonowania typu shotgun.  

Projekt Poznania Ludzkiego Genomu, który rozpoczął się w 1990 roku, był 13-letnim międzynarodowym przedsięwzięciem o wartości 2,7 miliarda dolarów, w ramach którego udało się zsekwencjonować pierwszy ludzki genom w 2003 roku. Sukces tego projektu doprowadził do innowacji w technologiach sekwencjonowania, a ludzkie genomy można teraz sekwencjonować w ciągu jednego dnia za mniej niż tysiąc dolarów. 

Duże ilości generowanych danych doprowadziły do powstania dziedziny bioinformatyki, która łączy techniki matematyczne i informatyczne w celu organizowania, analizowania i porównywania ogromnych ilości danych genomicznych. 

Genomika jest obecnie centralnym elementem medycyny spersonalizowanej, na przykład w leczeniu raka, i nadal odgrywa kluczową rolę w takich dziedzinach jak antropologia, ewolucja, kryminalistyka i rolnictwo.