19.11: Syntaza ATP: Struktura

Syntaza ATP lub ATPaza jest jednym z najbardziej konserwatywnych białek występujących w bakteriach, ssakach i roślinach. Enzym ten może katalizować reakcję postępową w odpowiedzi na gradient elektrochemiczny, wytwarzając ATP z ADP i nieorganicznego fosforanu. Syntaza ATP może również działać w odwrotnym kierunku poprzez hydrolizę ATP i generowanie gradientu elektrochemicznego. Różne formy syntaz ATP wykształciły specjalne cechy, aby sprostać specyficznym wymaganiom komórki. Ze względu na ich specyficzną cechę, syntazy ATP są klasyfikowane jako F (czynnik fosforylacji), V (wakuola), A (archeony), P (proton) lub E (zewnątrzkomórkowe). Syntaza ATP ssaków jest również znana jako kompleks pięciu kompleksów łańcucha oddechowego w wewnętrznej błonie mitochondrialnej.

Szacuje się, że przeciętny dorosły organizm wytwarza 40 kg ATP dziennie. Dlatego synteza ATP jest jednym z najważniejszych i najczęstszych procesów, jakie zachodzą w organizmie.

Każda mutacja lub defekty enzymu syntazy ATP mogą prowadzić do śmiertelnych chorób. Mutacja w jednej lub więcej podjednostkach syntazy ATP może hamować ich składanie się w funkcjonalny enzym. W konsekwencji może to prowadzić do wad wrodzonych, takich jak kardiomiopatia, powiększenie wątroby i kwasica mleczanowa, powodując śmierć noworodka. Ponadto mutacja w podjednostce α jest związana z kilkoma patologiami, w tym barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki, neuropatią, rodzinną obustronną martwicą prążkowia i jednym typem zespołu Leigha, który jest zaburzeniem nerwowo-mięśniowym u małych dzieci. Również zmniejszona ekspresja podjednostki β i akumulacja podjednostki α w cytozolu może powodować chorobę Alzheimera.