12.14:

12.14: Chromosom Y decyduje o męskości

The Y Chromosome Determines Maleness

JoVE Core
Molecular Biology

A subscription to JoVE is required to view this content. Sign in or start your free trial.

JoVE Core Molecular Biology

The Y Chromosome Determines Maleness

Please note that all translations are automatically generated. Click here for the English version.

12.13: X and Y Chromosomes

12.15: The Ratio of X Chromosome to Autosomes

6,642 Views

•

02:19 min

•

April 07, 2021

Overview

Chromosom Y to chromosom płciowy występujący u kilku kręgowców i ssaków, w tym ludzi. Oprócz 22 par autosomów, mężczyźni mają jeden chromosom X i jeden chromosom Y. W tych organizmach obecność lub brak chromosomu Y determinuje rozwój cech męskich.

ewolucja

Około 300 milionów lat temu dwa chromosomy płci oddzieliły się od dwóch identycznych chromosomów autosomalnych. Z biegiem czasu chromosom Y utracił większość swoich genów, zmniejszając swój rozmiar. Obecnie tylko niewielka część chromosomu Y ma podobieństwo sekwencji do chromosomu X. Duże badanie naukowe nad chromosomami Y u ośmiu ssaków, w tym małp, myszy, szczurów, byków, oposów, szympansów i ludzi, wykazało 18 bardzo podobnych regionów na chromosomach Y. Fakt, że regiony te są zachowane u wszystkich tych ssaków, pomimo utraty dużej części chromosomów Y podczas ewolucji, pokazuje, że geny na chromosomach Y są niezbędne dla przetrwania tych ssaków.

struktura

Chromosom Y ssaków ma trzy główne regiony. Regiony pseudoautosomalne na chromosomie Y mają wspólną homologię z chromosomem X i mogą ulegać rekombinacji mejotycznej. W związku z tym geny obecne w regionach pseudoautosomalnych są dziedziczone w sposób autosomalny, a nie sprzężony z płcią. Drugi region to region euchromatyny oznaczony jako region chromosomu Y specyficzny dla mężczyzn lub MSY. Ma długość 23 Mb i niewiele genów kodujących białka, takich jak gen SRY, główny regulator męskości i gen ZFY niezbędny do spermatogenezy. Trzeci region to region heterochromatyny, który zawiera kilka powtarzających się sekwencji.

Mutacje i ich skutki

Delecje w regionie MSY chromosomu Y wpływają na rozwój plemników i powodują męską bezpłodność. Na przykład delecje w genie AZF na długim ramieniu chromosomu Y prowadzą do stanu zwanego azoospermią, w którym plemniki nie znajdują się w męskim ejakulacie. Ponadto delecje w określonych regionach MSY są związane z guzami rozrodczymi jąder (TGCT).

Transcript

U ludzi istnieją dwa chromosomy płciowe: X i Y.

Chromosom Y określa płeć męską i jest najmniejszym chromosomem ludzkiego genomu.

W chromosomie Y znajdują się trzy regiony: część pseudoautosomalna, która jest dalej podzielona na dwa regiony – PAR1 i PAR2, region heterochromatyczny i region euchromatyczny.

Gen S-R-Y znajduje się w regionie euchromatycznym chromosomu Y. Odgrywa istotną rolę w rozwoju płodów męskich.

Kiedy komórka jajowa z chromosomem X łączy się z plemnikiem zawierającym chromosom Y, tworzy zygotę.

Następnie zygota dzieli się w sposób ciągły, tworząc zarodek. Na tym etapie zarodki męskie i żeńskie rozwijają się tą samą ścieżką i są fizjologicznie identyczne.

We wczesnych stadiach rozwoju zarodek ma dwa narządy prekursorowe: przewód Wolffa i przewód Mullera.

Przewód Wolffa może różnicować się w struktury męskich narządów płciowych, a przewód Mullera może różnicować się w struktury żeńskich narządów płciowych.

W ciągu kilku tygodni po zapłodnieniu gen S-R-Y obecny na chromosomie Y jest transkrybowany, a następnie przekształcany w białko S-R-Y. Białko S-R-Y inicjuje rozwój jąder u płodu.

Białko S-R-Y działa jako czynnik transkrypcyjny i wiąże się z określonymi miejscami na DNA, aktywując w ten sposób szlak tworzenia jąder.

Następnie gonady zaczynają wydzielać kilka hormonów, w tym hormon anty-Mullera i testosteron.

Hormon anty-müllerowski hamuje rozwój przewodu Mullera.

Testosteron, z drugiej strony, inicjuje rozwój przewodu Wolffa do nasieniowodów, przewodów wytryskowych i pęcherzyków nasiennych.

Jeśli ten szlak zostanie zakłócony i gonady nie będą wydzielać testosteronu i hormonu anty-Mullera, przewód Mullera rozwija się w żeńskie narządy rozrodcze, nawet jeśli płód jest genotypowo XY.

Key Terms and definitions

Y Chromosome - One of two sex chromosomes in mammals, including humans. Determines male traits.
Autosomes - The non-sex chromosomes, of which humans have 22 pairs.
Evolution of Y Chromosome - The process by which the Y chromosome has changed and shrunk over time.
Structure of Y Chromosome - The arrangement and type of genetic information found on the Y chromosome.
Sex-linked Traits - Traits that are determined by genes located on the sex chromosomes.

Learning Objectives

Define Y Chromosome - E.g., what is the Y chromosome, gender of YY, Y chromosome in males.
Contrast Autosomes and Y Chromosome - E.g., pairs of autosomal chromosomes in humans, one X and one Y chromosome in males.
Explore Structural Characteristics of the Y Chromosome - E.g., MSY region, pseudoautosomal region, heterochromatin region.
Explain Genes on the Y Chromosome - E.g., SRY gene, ZFY gene, gene mutations and their effects.
Apply in the Context of Evolutionary Biology - E.g., Y chromosome shrinking, gene loss, retained regions across mammals.

Questions that this video will help you answer

What is the Y chromosome and how does it determine maleness in mammals?
How does the structure of the Y chromosome differ from autosomes?
What are the important genes on the Y chromosome and what roles do they play?

This video is also useful for

Students - Understand how Y chromosome supports comprehension of genetics and evolutionary biology.
Educators - Provides a clear framework for teaching sex chromosomes, genetic inheritance, and evolution.
Researchers - Relevant for studies in genetics, developmental biology, and evolutionary biology.
Science Enthusiasts - Offer insights into human genetics and evolutionary processes.

Tags

Chromosom Y chromosom płci autosomy chromosom X cechy męskie ewolucja geny podobieństwo sekwencji badanie ssaki regiony pseudoautosomalne rekombinacja mejotyczna region MSY gen SRY