Relacje ewolucyjne poprzez porównania genomów

Tradycyjna klasyfikacja organizmów Linneusza nazywa się kladystyką, która opiera się na różnicach w cechach fizycznych organizmu, a naukowcy powszechnie konstruowali drzewa, zwane dendrogramami, aby dać wizualne reprezentacje tych podziałów i grup.

Jednak wraz z nadejściem nowoczesnej technologii porównywanie DNA stało się powszechnym sposobem budowania takich drzew. Jeśli dane sekwencyjne są badane u jednego gatunku, takiego jak ludzie, istnieje bardzo wysoki stopień podobieństwa w kodzie genetycznym, około 99,9%, ponieważ kod genetyczny organizmu jest przekazywany z rodzica na potomstwo.

Ludzie również dzielą wiele z tego kodu DNA z innymi gatunkami, takimi jak szympansy i myszy, ale stopień ogólnego podobieństwa między ludzkim DNA a ich DNA jest znacznie inny. Oznacza to, że drzewa mogą być tworzone dla grup gatunków na podstawie podobieństw lub różnic między ich kodami genetycznymi. Ta dziedzina analizy, łącząca statystykę, modelowanie matematyczne i informatykę, jest częścią dziedziny znanej jako bioinformatyka.

Dane genetyczne użyte do stworzenia tych drzew mogą przybierać różne formy. Na przykład w filogenezie molekularnej sekwencjonuje się jedno lub dwa kluczowe loci genetyczne, a następnie porównuje się je między gatunkami będącymi przedmiotem zainteresowania.

Ponieważ jednak poszczególne geny lub regiony genetyczne mogą ewoluować w bardzo różnym tempie u różnych gatunków, a nawet być wymieniane między różnymi gatunkami poprzez horyzontalny transfer genów, te badania genetyczne na małą skalę mogą nie zawsze dostarczać dokładnych filogenez.

W filogenezie bakteryjnej często stosuje się technikę zwaną typowaniem sekwencji wielolocus lub MLST. Metoda ta generuje sekwencje w wielu regionach genetycznych - zazwyczaj genach porządkowych, które są niezbędne do funkcjonowania komórek, a więc są zachowane u różnych gatunków.

Jednak geny porządkowe mogą ewoluować powoli, dlatego w przypadku MLST trudno jest uzyskać rozdzielczość na poziomie szczepu.

Wreszcie, sekwencjonowanie całego genomu lub WGS może być wykorzystane do wyjaśnienia powiązań ewolucyjnych. Metoda ta polega na sekwencjonowaniu całego genomu organizmu, w tym mitochondrialnego DNA u eukariontów, a nawet chloroplastowego DNA u roślin.

WGS wyrównuje całe genomy w rozdzielczości precyzyjnej i może identyfikować mutacje lub markery specyficzne dla gatunku, punkty rozgałęzienia, a nawet szczepy lub populacje pojedynczego gatunku. Tak drobne szczegóły mogą zostać pominięte w bardziej ukierunkowanym sekwencjonowaniu.