5.18: Miastenia oczna: Testy diagnostyczne

Miastenia oczna jest autoimmunologicznym schorzeniem, które wpływa na przewodzenie neuromuskularne, powodując ogólne osłabienie mięśni szkieletowych. Początkowe diagnozy opierają się na objawach, symptomach i historii choroby pacjentów. Wyzwaniem jest odróżnienie miastenii od innych dystrofii mięśniowych. Ważną cechą diagnostyczną jest znaczna poprawa objawów po podaniu inhibitorów antycholinesterazowych.

Test z użyciem edrofonium jest narzędziem diagnostycznym w przypadku miastenii ocznej. Polega na podawaniu okresowego dożylnego dawkowania chlorowodorku edrofonium, inhibitora acetylcholinoesterazy. Test rozpoczyna się od dawki 2 mg, a po upływie 45 sekund podaje się dodatkową dawkę 8 mg, jeśli nie występują żadne efekty. Jeśli nastąpi zauważalna poprawa siły mięśniowej przez 5 minut po podaniu drugiej dawki, diagnoza jest uważana za pozytywną w przypadku miastenii ocznej.

Wykrywanie przeciwciał przeciwko receptorom nikotynowym w próbkach osocza lub w biopsjach mięśni może pomóc w diagnozowaniu miastenii ocznej. Te przeciwciała zakłócają funkcję receptorów. Badania obrazowe, takie jak rezonans magnetyczny (MRI) lub tomografia komputerowa (TK), pomagają zidentyfikować guzy grasicy, które odgrywają znaczącą rolę w patologii miastenii ocznej. Badania elektrodiagnostyczne, w tym elektromiografia i powtarzalne pobudzanie nerwów, mogą potwierdzić osłabienie mięśni i ocenić uszkodzenie przewodzenia neuromuskularnego. Te badania oceniają przewodzenie nerwowe i skurcz mięśniowy.

Przypomnijmy, że miastenia jest związana z osłabieniem mięśni szkieletowych i paraliżem z powodu upośledzenia przewodnictwa nerwowo-mięśniowego.

Wstępną diagnozę miastenii stawia się zazwyczaj na podstawie występujących objawów i historii pacjenta.

Edrophonium, krótko działający, odwracalny inhibitor cholinoesterazy, jest stosowany w diagnostyce miastenii ze względu na jej krótkotrwałe skutki.

Test rozpoczyna się od wstrzyknięcia dożylnie dwóch miligramów chlorku edrofonium. Jeśli w ciągu czterdziestu pięciu sekund nie zaobserwuje się żadnego efektu, podaje się dodatkowe osiem miligramów.

Poprawa siły mięśni trwająca około pięciu minut jest pozytywnym wskaźnikiem miastenii.

Osłabienie mięśni związane z miastenią można zdiagnozować za pomocą elektromiografii i powtarzalnej stymulacji nerwów, która ocenia aktywność mięśni u pacjentów.

Ponieważ przeciwciała przeciwreceptorowe przeciwko nAChR są powszechne, wykrycie ich obecności w biopsjach osocza lub mięśni może potwierdzić diagnozę.

Ponieważ guz grasicy często towarzyszy miastenii, badania obrazowe mogą pomóc w zidentyfikowaniu wszelkich nieprawidłowości grasicy.