Przedstawiono strategię generowania mutacji w genach histonów w ich endogennym położeniu u Saccharomyces cerevisiae.
Subskrypcja JoVE jest wymagana do oglądania tego materiału. Zaloguj się lub rozpocznij bezpłatny okres próbny.
Artykuł metodologiczny
Przedstawiono strategię generowania mutacji w genach histonów w ich endogennym położeniu u Saccharomyces cerevisiae.
Opisujemy system oparty na rekombinacji PCR i homologicznej do generowania ukierunkowanych mutacji w genach histonów w pączkujących komórkach drożdży. Powstałe w ten sposób zmutowane allele znajdują się w swoich endogennych miejscach genomowych, a po zabiegu w genomie nie pozostają żadne egzogenne sekwencje DNA. Ponieważ w haploidalnych komórkach drożdży każde z czterech podstawowych białek histonowych jest kodowane przez dwa niealleliczne geny z wysoce homologicznymi otwartymi ramkami odczytu (ORF), ukierunkowanie mutagenezy specyficznie na jeden z dwóch genów kodujących określone białko histonowe może być problematyczne. Strategia, którą tutaj opisujemy, omija ten problem, wykorzystując sekwencje na zewnątrz, a nie wewnątrz, ORF docelowych genów do etapu rekombinacji homologicznej. Inną cechą tego systemu jest to, że regiony DNA napędzające etapy rekombinacji homologicznej mogą być bardzo rozległe, co zwiększa prawdopodobieństwo udanych zdarzeń integracyjnych. Cechy te sprawiają, że strategia ta szczególnie dobrze nadaje się do mutagenezy genów histonów, ale może być również dostosowana do mutagenezy innych genów w genomie drożdży.
Cztery podstawowe białka histonowe H2A, H2B, H3 i H4 odgrywają kluczową rolę w zagęszczeniu, organizacji i funkcjonowaniu chromosomów eukariotycznych. Dwa zestawy każdego z tych histonów tworzą oktamer histonowy, szpulę molekularną, która kieruje owijaniem ~147 par zasad DNA wokół siebie, ostatecznie powodując powstanie nukleosomu1. Nukleosomy są aktywnymi uczestnikami różnych procesów opartych na chromosomach, takich jak regulacja transkrypcji genów oraz tworzenie euchromatyny i heterochromatyny w chromosomach, i jako takie były przedmiotem intensywnych badań w ciągu ostatnich kilku dekad. Opisano szereg mechanizmów, za pomocą których można manipulować nukleosomami w sposób ułatwiający wykonywanie określonych procesów – mechanizmy te obejmują potranslacyjną modyfikację reszt histonowych, remodeling nukleosomów zależny od ATP oraz niezależną od ATP reorganizację nukleosomów i składanie/demontaż2,3.
Pączkujące drożdże Saccharomyces cerevisiae są szczególnie potężnym organizmem modelowym dla zrozumienia funkcji histonów u eukariontów. Można to w dużej mierze przypisać wysokiemu stopniowi ewolucyjnego zachowania białek histonowych w całej domenie eukarya oraz podatności drożdży na różne genetyczne i biochemiczne podejścia eksperymentalne4. Podejścia odwrotnej genetyki u drożdży są szeroko stosowane do badania wpływu określonych mutacji histonów na różne aspekty biologii chromatyny. Do tego typu eksperymentów często lepiej jest używać komórek, w których zmutowane histony są wyrażane z ich natywnych loci genomowych, ponieważ ekspresja z autonomicznych plazmidów może prowadzić do nieprawidłowych wewnątrzkomórkowych poziomów białek histonowych (ze względu na różną liczbę plazmidów w komórkach) i jednoczesnej zmiany środowisk chromatyny, co może ostatecznie zakłócić interpretację wyników.
Tutaj opisujemy technikę opartą na PCR, która pozwala na celową mutagenezę genów histonów w ich natywnych lokalizacjach genomowych, która nie wymaga etapu klonowania i skutkuje generowaniem pożądanej mutacji (mutacji) bez resztek egzogennych sekwencji DNA w genomie. Technika ta wykorzystuje wydajny system rekombinacji homologicznej w drożdżach i ma kilka cech wspólnych z innymi podobnymi technikami opracowanymi przez inne grupy - w szczególności Delitto Perfetto, mutagenezę genomową specyficzną dla miejsca (SSG) i metody zastępowania alleli oparte na PCR bez klonowania5,6,7. Jednak technika, którą opisujemy, ma aspekt, który sprawia, że szczególnie dobrze nadaje się do mutagenezy genów histonowych. W haploidalnych komórkach drożdży każdy z czterech podstawowych histonów jest kodowany przez dwa niealleliczne i wysoce homologiczne geny: na przykład histon H3 jest kodowany przez geny HHT1 i HHT2, a otwarte ramki odczytu (ORF) tych dwóch genów są w ponad 90% identyczne w sekwencji. Ten wysoki stopień homologii może skomplikować eksperymenty zaprojektowane specjalnie na jeden z dwóch genów kodujących histony do mutagenezy. Podczas gdy wyżej wymienione metody często wymagają użycia przynajmniej niektórych sekwencji w ORF genu docelowego do napędzania rekombinacji homologicznej, technika, którą tutaj opisujemy, wykorzystuje sekwencje flankujące ORF genów histonów (które mają znacznie mniejszą homologię sekwencji) na etapie rekombinacji, zwiększając w ten sposób prawdopodobieństwo skutecznego ukierunkowania mutagenezy na pożądane locus. Co więcej, regiony homologiczne, które napędzają rekombinację, mogą być bardzo rozległe, co dodatkowo przyczynia się do efektywnej ukierunkowanej rekombinacji homologicznej.
Dostęp ograniczony. Zaloguj się lub rozpocznij wersję próbną, aby wyświetlić tę treść.
UWAGA: Strategia eksperymentalna dla skierowanej mutagenezy genu histonowego in situ obejmuje kilka etapów (zestawionych na ryc. 1). Etapy te to: (1) zastąpienie docelowego genu histonowego genem URA3, (2) uzyskanie i oczyszczenie produktów PCR odpowiadających dwóm częściowo nachodzącym na siebie fragmentom docelowego genu histonowego przy użyciu starterów zawierających pożądane mutacje, (3) fuzja PCR dwóch częściowo nachodzących na siebie fragmentów w celu uzyskania pełnej długości produktów PCR przeznaczonych do integracji, (4) współtransformacja produktów PCR pełnej długości oraz wektora szkieletowego i selekcja pod kątem znacznika znajdującego się na plazmidzie, (5) wykrywanie transformantów opornych na 5-FOA, (6) oczyszczenie kolonii opornych na 5-FOA oraz utrata plazmidu szkieletowego, oraz (7) analizy molekularne w celu sprawdzenia poprawnej integracji allelu mutantycznego.

Rycina 1: Schematyczny przegląd strategii celowanego mutagenezy in situ genów histonowych u drożdży pączkujących. W tym przykładzie celem jest gen HHT2, jednak każdą inną histonową gen można również zmienić za pomocą tej strategii. (A) Komórki drożdży haploidalnych zawierają dwa geny kodujące histon H3 (HHT1 i HHT2) oraz dwa geny kodujące histon H4 (HHF1 i HHF2), ułożone tak, jak pokazano na rycinie (geny HHT1 i HHF1 znajdują się na chromosomie II, a geny HHT2 i HHF2 – na chromosomie XIV – strzałki wskazują kierunek transkrypcji). W pierwszym kroku procedury otwarty ramek odczytu (ORF) genu HHT2 jest zastępowany genem URA3, co prowadzi do powstania szczepu hht2Δ::URA3. (B) W części 1, jako matrycę do dwóch reakcji PCR wykorzystuje się dziką kopię genu HHT2 z próbki DNA genomowego, aby wygenerować dwa częściowo nakładające się fragmenty genu. Odwrotny starter pierwszej reakcji zawiera jeden lub więcej niestandardowych nukleotydów (oznaczonych czerwonym okręgiem), odpowiadających pożądanym mutacjom wprowadzanym do genomu. Starter w kierunku prostopadłym w drugiej reakcji posiada równoważną niestandardowość w konfiguracji komplementarnej (również oznaczonej czerwonym okręgiem). Dwa produkty PCR uzyskane w części 1 (produkty a i b) są następnie używane jako matryca do fuzji PCR z wykorzystaniem dwóch starterów, które wiążą się z produktami a i b w sposób pokazany w części 2. Powstaje w ten sposób pełnowymiarowy produkt PCR (produkt c w części 3) zawierający pożądane mutacje. (C) Następnie szczep hht2Δ::URA3 jest ko-transformowany z pełnowymiarowymi produktami PCR i szkieletem plazmidowym (w tym przykładzie plazmid oznakowany HIS3), a komórki są selekcjonowane pod kątem obecności plazmidu (na podłożu pozbawionym histydyny w tym przykładzie). Transformanty są następnie badane pod kątem oporności na 5-FOA – komórki oporne są kandydatami do przejścia zdarzenia rekombinacji homologicznej, prowadzącego do integracji produktu PCR i wycięcia genu URA3, jak pokazano. Kolejna utrata szkieletu plazmidowego w wyniku mitotycznego podziału komórek prowadzi do ostatecznego, pożądanego szczepu histonowego mutanty. Stwierdziliśmy, że wybór szkieletu plazmidowego, a następnie badanie oporności na 5-FOA, prowadzi do znacznie wyższej częstości identyfikacji poprawnych zdarzeń integracji w porównaniu do bezpośredniego wyboru na płytach z 5-FOA, które w większości identyfikują komórki, które nabyły spontaniczne mutacje genu URA3. (Rycina została zmodyfikowana z odniesienia14). Kliknij tutaj, aby wyświetlić większą wersję tej ryciny.
1. Zastąpienie genu histonowego genem URA3
2. Generacja i oczyszczanie produktów PCR odpowiadających dwóm częściowo nakładającym się fragmentom genu histonowego za pomocą starterów zawierających pożądane mutacje
3. PCR fuzji dwóch częściowo nakładających się fragmentów w celu uzyskania pełnej wielkości produktów PCR do integracji
4. Kointegracja produktów PCR pełnej wielkości i szkieletu plazmidu oraz selekcja markera na plazmidzie
5. Wykonaj ekranowanie transformantów opornych na 5-FOA
6. Oczyszczanie kolonii opornych na 5-FOA i utrata plazmidu szkieletowego
7. Analizy molekularne w celu sprawdzenia poprawnej integracji allelu mutanta
Dostęp ograniczony. Zaloguj się lub rozpocznij wersję próbną, aby wyświetlić tę treść.
Opisujemy generowanie allelu hht2 wykazującego ekspresję zmutowanego białka histony H3, zawierającego substytucję w pozycji 53 z argininy na kwas glutaminowy (mutant H3-R53E), jako reprezentatywny przykład strategii celowanej mutagenezy in situ .
Wygenerowaliśmy szczep, w którym cała otwarta ramka odczytu (ORF) genu HHT2 została zastąpiona genem URA3 (patrz krok 1 protokołu). Szczep ten, yA...
Dostęp ograniczony. Zaloguj się lub rozpocznij wersję próbną, aby wyświetlić tę treść.
Wysoki poziom homologii sekwencji między dwoma nieallelicznymi genami, które kodują każde z czterech podstawowych białek histonowych w haploidalnych komórkach S. cerevisiae, może stanowić wyzwanie dla badaczy, którzy chcą specyficznie ukierunkować jeden z dwóch genów na mutagenezę. Wcześniej opisane metodologie mutagenezy drożdży, w tym Delitto Perfetto, mutageneza genomowa specyficzna dla miejsca (SSG) i metody zastępowania alleli oparte na PCR bez klonowania 5,6,7
Dostęp ograniczony. Zaloguj się lub rozpocznij wersję próbną, aby wyświetlić tę treść.
Autorzy oświadczają, że nie mają konkurencyjnych interesów finansowych.
Dziękujemy Reine Protacio za pomocne komentarze podczas przygotowywania tego manuskryptu. Wyrażamy wdzięczność Narodowej Fundacji Nauki (granty nr 1243680 i 1613754) oraz Hendrix College Odyssey Program za wsparcie finansowe.
Dostęp ograniczony. Zaloguj się lub rozpocznij wersję próbną, aby wyświetlić tę treść.
| Nazwa | Firma | Numer katalogowy | Komentarze |
|---|---|---|---|
| 1 kb Drabinka DNA (standardy DNA) | New England BioLabs | N3232L | |
| Agaroza | Sigma | A5093-100G | |
| Kwas borowy | Sigma | B0394-500G | |
| Mieszanka dNTP (10 mM każdy) | ThermoFisher Scientific | R0192 | |
| Roztwór EDTA (0,5 M, pH 8,0) | AmericanBio | AB00502-01000 | |
| Etanol (200 dowodów) | Fisher Scientific | 16-100-824 | |
| Sól disodowa kwasu etylenodiaminotetraoctowego dwuwodna (EDTA)) | Sigma | E4884-500G | |
| Dwuwodny octan litu | Sigma | L6883-250G | |
| MyCycler Thermal Cycler | BioRad | 170-9703 | |
| Poli(glikol etylenowy) (PEG) | Sigma | P3640-1KG | |
| PrimeSTAR HS DNA Polymerase (polimeraza DNA o wysokiej wierności) i 5x bufor | Fisher Scientific | 50-443-960 | |
| Roztwór DNA plemników łososia | ThermoFisher Scientific | 15632-011 | |
| Sigma 7-9 (baza Tris, postać proszku) | Sigma | T1378-1KG | |
| Trójwodny octan sodu | Sigma | 236500-500G | |
| Supra Sieve GPG Agaroza (agaroza o niskiej temperaturze mieszania) | AmericanBio | AB00985-00100 | |
| Polimeraza Taq i 10x Bufor | New England BioLabs | M0273X | |
| Wykałaczki | Fisher Scientific | S67859 | |
| Tris-HCl (1 M, pH 8,0) | AmericanBio | AB14043-01000 | |
| a-D(+)-Glukoza | Fisher Scientific | AC170080025 | do pożywek drożdżowych |
| Agar | Fisher Scientific | DF0140-01-0 | do pożywki drożdżowej |
| Peptone | Fisher Scientific | DF0118-07-2 | dla pożywki YPD |
| Ekstrakt drożdżowy | Fisher Scientific | DF0127-17-9 | dla pożywki YPD |
| Kwas 4-aminobenzoesowy | Sigma | A9878-100G | dla kompletnego minimalnego podłoża dropout |
| Adenine | Sigma | A8626-100G | dla kompletnego zminimalizowanego podłoża dropout |
| Chlorowodorek glicyny | Sigma | G2879-100G | dla kompletnego zminimalizowanego odpadania podłoża |
| L-Alanine | Sigma | A7627-100G | dla kompletnego minimalnego dropoutu średniego |
| Monochlorowodorek L-argininy | Sigma | A5131-100G | dla kompletnego zminimalizowanego odpadania podłoża |
| L-Asparagina monohydrat | Sigma | A8381-100G | dla kompletnego minimalnego dropoutu medium |
| Monohydrat soli sodowej kwasu L-asparaginowego | Sigma | A6683-100G | dla kompletnego minimalnego dropoutu |
| Jednowodny chlorowodorek L-cysteiny | Sigma | C7880-100G | dla kompletnego podłoża o minimalnym odpadaniu |
| Chlorowodorek kwasu L-glutaminowego | Sigma | G2128-100G | dla kompletnego podłoża o minimalnym odpadaniu |
| L-Glutamina | Sigma | G3126-100G | dla kompletnego minimalnego podłoża dropout |
| Monochlorowodorek L-histydyny monohydrat | Sigma | H8125-100G | dla kompletnego minimalnego podłoża dropout |
| L-Isoleucine | Sigma | I2752-100G | dla kompletnego zminimalizowanego dropoutu medium |
| L-Leucine | Sigma | L8000-100G | dla kompletnego minimalnego dropoutu medium |
| Monochlorowodorek L-lizyny | Sigma | L5626-100G | dla kompletnego minimalnego podłoża dropout |
| L-Methionine | Sigma | M9625-100G | dla kompletnego zminimalizowanego podłoża dropout |
| L-fenyloalanina | Sigma | P2126-100G | dla kompletnego zminimalizowanego dropout medium |
| L-Proline | Sigma | P0380-100G | dla kompletnego minimalnego dropoutu medium |
| L-Serine | Sigma | S4500-100G | dla kompletnego zminimalizowanego odstępu powietrza |
| L-Treonina | Sigma | T8625-100G | dla kompletnego zminimalizowanego dropoutu medium |
| L-Tryptofan | Sigma | T0254-100G | dla kompletnego minimalnego podłoża dropout |
| L-Tyrozyna | Sigma | T3754-100G | dla kompletnego minimalnego dropoutu medium |
| L-Valine | Sigma | V0500-100G | dla kompletnego minimalnego dropoutu średniego |
| myo-Inositol | Sigma | I5125-100G | dla kompletnego minimalnego dropoutu medium |
| Uracil | Sigma U0750-100G | dla całkowicie minimalnego podłoża dropout | |
| Siarczan amonu | Fisher Scientific | A702-500 | dla kompletnego podłoża o minimalnym spadku aktywności |
| Drożdżowa baza azotowa | Fisher Scientific | DF0919-07-3 | dla kompletnego zminimalizowanego odpadania podłoża |
| Kwas 5-fluoroorotyczny (5-FOA) | AmericanBio | AB04067-00005 | dla Pożywki 5-FOA |
Dostęp ograniczony. Zaloguj się lub rozpocznij wersję próbną, aby wyświetlić tę treść.