$$\rightleftharpoonup{xx}$$
$$\longleftharp{xx}$$,
$$\longrightharp{xx}$$,
Kliniczne opisy przypadków (CCR) są podstawowym sposobem dzielenia się obserwacjami i spostrzeżeniami w medycynie. Służą one jako podstawowy mechanizm komunikacji i edukacji dla klinicystów i studentów medycyny. Historycznie rzecz biorąc, CCR dostarczały również opisy pojawiających się chorób, ich leczenia i tła genetycznego1,2,3,4. Na przykład, pierwsze leczenie ludzkiej wścieklizny przez Louisa Pasteura w 1885 roku5,6 oraz pierwsze zastosowanie penicyliny u pacjentów7 zostały zgłoszone za pośrednictwem CCR. Do kwietnia 2018 r. opublikowano ponad 1,87 mln CCR, z czego ponad pół miliona w ciągu ostatniej dekady; Czasopisma nadal udostępniają nowe miejsca dla tych raportów8. Chociaż CCR są unikalne pod względem formy i treści, zawierają dane tekstowe, które są w dużej mierze nieustrukturyzowane, zawierają obszerne słownictwo i dotyczą powiązanych ze sobą zjawisk, co ogranicza ich wykorzystanie jako ustrukturyzowanego zasobu. Konieczne jest znaczne wysiłki, aby wyodrębnić szczegółowe metadane (tj. "dane o danych" lub w tym przypadku opisy zawartości dokumentów) z CCR i ustanowić je jako możliwy do znalezienia, dostępny, interoperacyjny i wielokrotnego użytku (FAIR)9 zasób danych.
Tutaj opisujemy proces wyodrębniania tekstu i wartości liczbowych w celu standaryzacji opisu konkretnych koncepcji biomedycznych w opublikowanych CCR. Ta metodologia zawiera szablon metadanych do kierowania adnotacjami; zobacz Rysunek 1, aby zapoznać się z tym procesem. Zastosowanie procesu adnotacji do dużego zbioru raportów (np. kilku tysięcy o określonym typie prezentacji choroby) pozwala na złożenie łatwego w zarządzaniu i ustrukturyzowanego zestawu tekstów klinicznych z adnotacjami, uzyskując czytelną maszynowo dokumentację i zjawiska biomedyczne osadzone w każdym obrazie klinicznym. Chociaż formaty danych, takie jak te dostarczane przez HL7 (np. wersja 3 standardu przesyłania wiadomości10 lub Fast Healthcare Interoperability Resources [FHIR]11), LOINC12 i wersja 10 Międzynarodowej Statystycznej Klasyfikacji Chorób i Powiązanych Problemów Zdrowotnych (ICD-10)13 zapewniają standardy opisu i wymiany obserwacji klinicznych, nie przechwytują tekstu otaczającego te dane, ani nie są do tego przeznaczone. Wyniki naszej metodologii najlepiej wykorzystać do narzucenia struktury na CCR i ułatwienia późniejszej analizy, normalizacji za pomocą kontrolowanego słownictwa i systemów kodowania (np. ICD-10) i/lub konwersji do formatów danych klinicznych wymienionych powyżej.
Górnictwo CCR to aktywny obszar pracy w informatyce biomedycznej i klinicznej. Chociaż poprzednie propozycje standaryzacji struktury opisów przypadków (np. przy użyciu HL7 v2.514 lub ustandaryzowanej terminologii fenotypowej15) są godne pochwały, jest prawdopodobne, że CCR będą nadal podążać za różnymi formami języka naturalnego i układami dokumentów, tak jak to miało miejsce przez większą część ubiegłego stulecia. W idealnych warunkach autorzy nowych opisów przypadków postępują zgodnie z wytycznymi CARE16, aby upewnić się, że są one kompleksowe. Podejścia wrażliwe zarówno na język naturalny, jak i jego związek z pojęciami medycznymi mogą być zatem najbardziej efektywne w pracy z nowymi i archiwalnymi raportami. Zasoby takie jak CRAFT17 oraz te opracowane przez Informatics for Integrating Biology and the Bedside (i2b2)18 wspierają podejścia do przetwarzania języka naturalnego (NLP), ale nie koncentrują się konkretnie na CCR lub narracjach klinicznych. Podobnie, medyczne narzędzia NLP, takie jak cTAKES19 i CLAMP20, zostały opracowane, ale generalnie identyfikują konkretne słowa lub frazy (tj. jednostki) w dokumentach, a nie ogólne pojęcia powszechnie opisywane w CCR.
Zaprojektowaliśmy ustandaryzowany szablon metadanych dla funkcji często zawartych w CCR. Ten szablon definiuje funkcje narzucające strukturę na CCR — niezbędny prekursor do dogłębnych porównań zawartości dokumentów — a jednocześnie zapewnia wystarczającą elastyczność, aby zachować kontekst semantyczny. Chociaż zaprojektowaliśmy format powiązany z tym szablonem tak, aby był odpowiedni zarówno do ręcznego dodawania adnotacji, jak i do wyszukiwania tekstu wspomaganego komputerowo, upewniliśmy się, że jest on szczególnie łatwy w użyciu dla ręcznych adnotatorów. Nasze podejście zauważalnie różni się od bardziej skomplikowanych (a zatem mniej zrozumiałych dla nieprzeszkolonych badaczy) frameworków, takich jak FHIR21. Poniższy protokół opisuje sposób izolowania cech dokumentu odpowiadających poszczególnym typom danych szablonu, przy czym pojedynczy zestaw wartości odpowiada tym w pojedynczym CCR.
Typy danych w szablonie są najbardziej opisowe dla CCR i ogólnie dokumentów medycznych skoncentrowanych na pacjencie. Adnotacje do tych funkcji zwiększają wyszukiwalność, dostępność, interoperacyjność i możliwość ponownego wykorzystania tekstu CCR, przede wszystkim poprzez nadanie mu struktury. Typy danych dzielą się na cztery ogólne kategorie: identyfikacja dokumentów i adnotacji, identyfikacja opisu przypadku (tj. właściwości na poziomie dokumentu), koncepcje treści medycznych (głównie właściwości na poziomie koncepcji) oraz podziękowania (tj. cechy potwierdzające finansowanie). W tym procesie adnotacji każdy dokument zawiera pełny tekst CCR, pomijając wszelkie treści dokumentu niezależne od sprawy (np. protokoły eksperymentalne). CCR mają zazwyczaj mniej niż 1,000 słów każdy; Najlepiej byłoby, gdyby pojedynczy korpus był indeksowany przez tę samą bibliograficzną bazę danych i był napisany w tym samym języku pisanym.
Produkt opisanego tutaj podejścia, zastosowany do korpusu CCR, jest ustrukturyzowanym zestawem adnotowanego tekstu klinicznego. Chociaż metodologia ta może być wykonywana w pełni ręcznie i została zaprojektowana do wykonywania przez ekspertów dziedzinowych bez doświadczenia w dziedzinie informatyki, uzupełnia ona określone powyżej podejścia do przetwarzania języka naturalnego i dostarcza danych odpowiednich do analizy obliczeniowej. Takie analizy mogą być interesujące dla odbiorców badaczy nie tylko tych, którzy często czytają CCR, w tym:
- osoby zajmujące się prezentacją choroby, jej kluczowymi objawami, typowymi metodami diagnostycznymi i leczeniem
- tych, którzy chcą porównać wyniki badań klinicznych ze zdarzeniami opisanymi w literaturze klinicznej, potencjalnie dostarczając dodatkowych obserwacji i większej mocy statystycznej.
- badacze zajmujący się bioinformatyką, informatyką biomedyczną i informatyką, którzy wymagają ustrukturyzowanych zestawów danych języka medycznego lub wysokiego poziomu zrozumienia narracji medycznych
- Naukowcy zajmujący się polityką rządową koncentrują się na tym, w jaki sposób badania kliniczne mogą najlepiej odzwierciedlać to, jak diagnoza i leczenie zachodzą w rzeczywistości
Egzekwowanie struktury na CCR może wesprzeć wiele późniejszych wysiłków na rzecz lepszego zrozumienia zarówno języka medycznego, jak i zjawisk biomedycznych.