Edycja genomu obejmuje techniki, za pomocą których naukowcy mogą "edytować" lub zmieniać określoną sekwencję DNA. Metody te polegają na tworzeniu małych "nacięć" w DNA, które komórki próbują naprawić, często niecałkowicie. W ten sposób naukowcy mogą indukować mutacje w sekwencjach docelowych z większą skutecznością w porównaniu z klasycznym celowaniem genowym.
W tym filmie przyjrzymy się zasadom stojącym za trzema technikami edycji genomu i omówimy uogólniony protokół dla jednej z nich, systemu CRISPR-Cas9. Następnie przyjrzymy się niektórym zastosowaniom tych metod.
Najpierw przyjrzyjmy się zasadom stojącym za edycją genomu.
Klasyczną metodą wprowadzania zmian genetycznych do określonych sekwencji w genomie jest celowanie genów przez rekombinację homologiczną, gdzie włączenie sekwencji homologicznych do konstruktu docelowego prowadzi do "przełączenia" endogennego genu na zmienioną wersję.
Podobnie jak celowanie genów, edycja genomu może ukierunkować zmiany w określonych regionach DNA, ale może to zrobić ze znacznie większą wydajnością, ustanawiając pożądane mutacje w większej liczbie komórek w danym eksperymencie.
Wszystkie metody edycji genomu opierają się na zdolności komórki do naprawy pęknięć dwuniciowych dokonanych w jej DNA przez endonukleazy. Uszkodzenie to można naprawić przez niehomologiczne łączenie końców lub NHEJ, w których uszkodzone końce DNA są ponownie uszczelniane bezpośrednio; lub przez naprawę ukierunkowaną na homologię lub HDR, gdzie uszkodzenie jest naprawiane przez skopiowanie z homologicznego szablonu. NHEJ zwykle nie jest idealny i może spowodować usunięcie lub dodanie kilku zasad do naprawionego DNA, mutując w ten sposób sekwencję docelową. Z drugiej strony, HDR pozwala badaczom dodać szablon, aby skierować określone zmiany do miejsca docelowego.
W ciągu ostatnich kilku lat opracowano i spopularyzowano trzy główne techniki edycji genomu.
W jednej z metod naukowcy łączą wiążące DNA domeny "palca cynkowego" niektórych czynników transkrypcyjnych z domeną rozszczepiającą DNA endonukleazy FokI. Ponieważ każda domena palca cynkowego rozpoznaje określony tryplet nukleotydów, domeny te mogą być sztucznie połączone ze sobą w celu inżynierii nukleaz palca cynkowego lub ZFN, które celują w unikalne sekwencje DNA.
Podobnie, nukleazy zwane "TALENs" łączą FokI ze zmiennymi domenami wiążącymi DNA białek bakteryjnych, zwanymi efektorami podobnymi do aktywatorów transkrypcji lub TALE. Każda domena TALE rozpoznaje pojedynczą, unikalną bazę DNA, nadając TALEN-om ich specyficzność sekwencyjną.
Wreszcie, system CRISPR-Cas9 wykorzystuje elementy prokariotycznego układu odpornościowego, który normalnie chroni swojego gospodarza przed wtargnięciem obcych materiałów genetycznych, takich jak wirusy lub plazmidy. W tym systemie fragmenty inwazyjnego obcego DNA zwane "protospacerami" są włączane do locus CRISPR, który jest następnie transkrybowany i przetwarzany przez maszynerię białko-RNA na małe RNA zwane crRNA.
Naukowcy wykorzystują maszynerię CRISPR do celów edycji genomu, projektując sekwencje przewodnikowe podobne do crRNA, znane jako "pojedynczy przewodnik" lub sgRNA, które można wykorzystać do kierowania Cas9 do prawie każdej pożądanej sekwencji genetycznej w komórkach ssaków lub innych systemach będących przedmiotem zainteresowania. Prosta możliwość dostosowania systemu CRISPR-Cas9 opartego na sekwencjach RNA zapewnia wyraźne zalety w porównaniu z metodami edycji genomu opartymi na białkach, takimi jak ZFN i TALEN.
Teraz, gdy znasz już zasady edycji genomu, przyjrzyjmy się typowemu protokołowi wykorzystania CRISPR do tworzenia ukierunkowanych zmian genetycznych w komórkach ssaków.
Najpierw wybierana jest lokalizacja genomu, która ma być edytowana. Obszar ten musi być krótki - około 20 par zasad - i posiadać długi na 3 pary zasad "motyw sąsiadujący z protospacerem" lub "PAM" na końcu 3′. PAM jest wymagany, aby Cas9 rozpoznał i rozszczepił docelowy region DNA, a dokładna sekwencja jest specyficzna dla organizmu, z którego pochodzi używany Cas9. Po zidentyfikowaniu potencjalnego miejsca należy je przeszukać w sekwencji genomu, aby upewnić się, że podobne miejsca nie zostaną znalezione w innym miejscu genomu, a tym samym żadne niedocelowe regiony genomu nie będą edytowane.
Aby zsyntetyzować sekwencję prowadzącą CRISPR, generowane są dwa oligonukleotydy, jeden identyczny i jeden komplementarny do sekwencji docelowej. Dodatkowe sekwencje są zawarte na ich końcach 5′ w celu zapewnienia kompatybilności z wektorami sgRNA. Te oligonukleotydy są następnie mieszane ze sobą, denaturowane, a następnie wyżarzane.
Następnie plazmid zawierający "rusztowanie" sgRNA jest cięty odpowiednim enzymem restrykcyjnym, mieszany ze zsyntetyzowaną sekwencją prowadzącą CRISPR i inkubowany z enzymem ligazy w celu utworzenia konstruktu sgRNA. Plazmid można następnie przekształcić w bakterie i wyhodować w celu amplifikacji. Po oczyszczeniu z bakterii konstrukt CRISPR jest współtransfekowany z konstruktem kodującym Cas9 do komórek, których genom ma być edytowany. Te transfekowane komórki są hodowane w celu utworzenia kolonii klonalnych.
Genomowe DNA można wyizolować z każdej kolonii i przeanalizować za pomocą PCR lub sekwencjonowania w celu wykrycia tych, w których system CRISPR wytworzył pożądane mutacje.
Przyjrzyjmy się teraz niektórym sposobom, w jakie naukowcy wykorzystują techniki edycji genomu.
Wielu badaczy wykorzystuje edycję genomu do wprowadzania sekwencji reporterowych do określonych loci. W tym eksperymencie ZFN wykorzystano do wprowadzenia białka zielonej fluorescencji do genu, który jest zaangażowany w rozwój i przeżycie neuronów. Naukowcy potwierdzili, że prawidłowo celowali w ten gen, kierując komórki macierzyste do różnicowania się w neurony i przeprowadzając podwójną immunofluorescencję dla GFP i markerów neuronalnych.
Edycja genomu znacznie ułatwiła również generowanie organizmów "nokautujących", w których interesujący nas gen staje się niefunkcjonalny. W tym przypadku naukowcy starali się stworzyć myszy z nokautem, wstrzykując zarodki z mRNA kodującym TALEN, które celują w określone geny. Późniejsze leczenie endonukleazą DNA od myszy leczonych TALEN pozwoliło naukowcom zidentyfikować zwierzęta z mutacjami w obu kopiach docelowego genu.
Wreszcie, edycja genomu może być wykorzystana do tworzenia dużych delecji genetycznych poprzez spowodowanie dwóch pęknięć dwuniciowych w tym samym regionie chromosomalnym. Te duże delecje mogą być konieczne, gdy funkcja genu lub elementu genetycznego nie może zostać wyeliminowana przez małe delecje utworzone za pomocą konwencjonalnych protokołów edycji genomu. W tym przypadku naukowcy poddali elektroporację mysich komórek rakowych za pomocą konstruktu GFP i dwóch konstruktów CRISPR ukierunkowanych na różne obszary w genie wywołującym raka. Komórki, które zostały pomyślnie transfekowane, a tym samym emitowały sygnał GFP, zostały wyizolowane przez sortowanie komórek aktywowane fluorescencją, a następnie PCR i sekwencjonowanie zidentyfikowały komórki, w których region DNA między dwoma miejscami docelowymi CRISPR został usunięty.
Właśnie obejrzałeś film JoVE na temat edycji genomu. W tym artykule dokonaliśmy przeglądu zasad stojących za ZFN, TALEN-ami i CRISPR, zbadaliśmy ogólny protokół CRISPR-Cas9 i omówiliśmy, w jaki sposób naukowcy wykorzystują obecnie techniki edycji genomu. Jak zawsze, dziękujemy za oglądanie!
Ugruntowaną techniką modyfikowania określonych sekwencji w genomie jest celowanie w geny za pomocą rekombinacji homologicznej, ale metoda ta może być…
Rozdziały w tym filmie
0:00
Overview
0:45
Principles of Genome Editing
4:10
Generalized CRISPR Protocol
6:11
Applications
8:03
Summary
Copyright © 2026 MyJoVE Corporation. Wszelkie prawa zastrzeżone.