Genetyka

Cechy fizyczne organizmu, czyli fenotyp, są produktem jego genotypu, który jest kombinacją alleli (wariantów genów) odziedziczonych po rodzicach. W różnym stopniu geny oddziałują ze sobą i z czynnikami środowiskowymi, aby generować cechy. Na rozmieszczenie alleli i cech w populacji ma wpływ wiele czynników, w tym dobór naturalny, migracja i losowy dryf genetyczny. W tym filmie JoVE przedstawia niektóre z fundamentalnych odkryć w genetyce, od wyjaśnienia przez Gregora Mendla genetycznych podstaw...

Aby przeanalizować procesy genetyczne lub stworzyć organizmy o nowych zestawach cech, naukowcy mogą przeprowadzić krzyżówki genetyczne lub celowe kojarzenie dwóch organizmów. Rekombinacja rodzicielskiego materiału genetycznego u potomstwa pozwala naukowcom wywnioskować funkcje, interakcje i lokalizacje genów. W tym filmie przyjrzymy się, w jaki sposób krzyżówki genetyczne wpłynęły na rozwój trzech praw dziedziczenia Mendla, które stanowią podstawę naszego zrozumienia genetyki. Jedna z technik...

Badania genetyczne są kluczowymi narzędziami do definiowania funkcji genów i zrozumienia interakcji genów. Badania przesiewowe zazwyczaj obejmują mutację genów, a następnie ocenę dotkniętych nimi organizmów pod kątem interesujących ich fenotypów. Proces ten może przebiegać "do przodu", gdzie mutacje są generowane losowo w celu zidentyfikowania nieznanych genów odpowiedzialnych za fenotypy, lub może być "odwrotny", gdzie określone geny są ukierunkowane na mutację, aby obserwować, jakie fenotypy...

Wiele chorób u ludzi jest związanych z mutacjami lub zmianami w sekwencjach genetycznych. Niektóre z tych wariantów genetycznych są dziedziczne, przekazywane z pokolenia na pokolenie, podczas gdy inne pojawiają się sporadycznie w ciągu życia organizmu i powodują choroby, takie jak rak. Naukowcy starają się zidentyfikować i scharakteryzować te zmiany genetyczne w nadziei na poprawę diagnostyki i opcji terapeutycznych dla pacjentów. W tym filmie przyjrzymy się historii badań nad chorobami...

Polimorfizmy pojedynczych nukleotydów (SNP) są najczęstszą formą zmienności genetycznej u ludzi. Te różnice w poszczególnych zasadach w DNA często nie wpływają bezpośrednio na ekspresję genów, ale w wielu przypadkach mogą być nadal przydatne do lokalizowania genów związanych z chorobą lub do diagnozowania pacjentów. Ustalono liczne metodologie identyfikacji lub "genotypu" SNP.Wprowadzenie JoVE do genotypowania SNP rozpoczyna się od omówienia, czym są SNP i jak można je wykorzystać do...

Cytogenetyka to dziedzina nauki poświęcona chromosomom, która polega na bezpośredniej obserwacji liczby chromosomów i struktury komórki, zwanych razem jej kariotypem. Wiele nieprawidłowości chromosomalnych jest związanych z chorobą. Każdy chromosom w kariotypie może być barwiony różnymi barwnikami, aby uzyskać unikalne wzory prążków. Nowsze techniki, w tym porównawcza hybrydyzacja genomowa i fluorescencyjna hybrydyzacja in situ (FISH), pozwalają na wykrycie określonych cech chromosomowych lub...

Ekspresja genów to złożony proces, w którym komórka wykorzystuje swoją informację genetyczną do wytwarzania funkcjonalnych produktów. Proces ten jest regulowany na wielu etapach, a każda nieprawidłowa regulacja może prowadzić do chorób, takich jak rak. Ten film przedstawia ważne odkrycia historyczne związane z ekspresją genów, w tym zrozumienie, w jaki sposób różne kombinacje zasad DNA kodują aminokwasy tworzące białka. Omówiono kluczowe pytania w dziedzinie badań nad ekspresją genów, a...

Mikromacierze są ważnymi narzędziami do profilowania ekspresji genów i opierają się na komplementarnym wiązaniu między sondami przymocowanymi do szklanych chipów a kwasami nukleinowymi pochodzącymi z próbek. Korzystając z tych macierzy, naukowcy mogą jednocześnie oceniać ekspresję tysięcy genów. Ponadto można porównać profile ekspresji różnych komórek lub typów tkanek, co pozwala naukowcom wywnioskować, w jaki sposób zmienia się ekspresja różnych genów podczas procesów biologicznych, a tym...

Źródło: Pablo Sanchez Bosch2, Sean Corcoran2 i Katja Brückner1,2,3 1Eli i Edythe Szerokie Centrum Medycyny Regeneracji i Badań nad Komórkami Macierzystymi 2Zakład Biologii Komórki i Tkanki, 3Instytut Badań Sercowo-Naczyniowych, Uniwersytet Kalifornijski w San Francisco, San Francisco, Kalifornia, USA Szybka amplifikacja końców cDNA (RACE) to technika, która umożliwia amplifikację cDNA o pełnej długości z mRNA poprzez rozszerzenie do końca 3' lub 5', nawet bez wcześniejszej znajomości...

Wśród różnych metod oceny ekspresji genów, wysokoprzepustowe sekwencjonowanie RNA lub sekwencjonowanie RNA. jest szczególnie atrakcyjny, ponieważ można go wykonywać i analizować bez polegania na wcześniej dostępnych informacjach genomicznych. Podczas sekwencjonowania RNA, RNA wyizolowane z próbek będących przedmiotem zainteresowania jest wykorzystywane do wygenerowania biblioteki DNA, która jest następnie amplifikowana i sekwencjonowana. Ostatecznie sekwencja RNA może określić, które geny są...

Od wczesnych dni badań genetycznych naukowcy zauważyli pewne dziedziczne różnice fenotypowe, które nie wynikają z różnic w sekwencji nukleotydów DNA. Obecne dowody sugerują, że te "epigenetyczne" zjawiska mogą być kontrolowane przez szereg mechanizmów, w tym modyfikację zasad cytozyny DNA za pomocą grup metylowych, dodawanie różnych grup chemicznych do białek histonowych oraz rekrutację czynników białkowych do określonych miejsc DNA poprzez interakcje z RNA niekodującymi białek. W tym filmie...

Metylacja dinukleotydów CpG jest chemiczną modyfikacją DNA, która przypuszczalnie odgrywa ważną rolę w regulacji ekspresji genów. W szczególności metylacja klastrów miejsc metylacji, zwanych "wyspami CpG", w pobliżu promotorów i innych elementów regulatorowych genów może przyczyniać się do stabilnego wyciszania genów, na przykład podczas procesów epigenetycznych, takich jak imprinting genomowy i inaktywacja chromosomu X. Jednocześnie wykazano, że nieprawidłowa metylacja CpG jest związana z...

Histony to białka, które pomagają organizować DNA w jądrach eukariotycznych, służąc jako "rusztowania", wokół których DNA może być owinięte, tworząc kompleks zwany "chromatyną". Białka te mogą być modyfikowane poprzez dodawanie grup chemicznych, a zmiany te wpływają na ekspresję genów. Naukowcy wykorzystują technikę zwaną immunoprecypitacją chromatyny (ChIP), aby lepiej zrozumieć, które regiony DNA wiążą się z określonymi modyfikacjami histonów lub innymi białkami regulatorowymi genów.

Inżynieria genetyczna – proces celowej zmiany DNA organizmu – została wykorzystana do stworzenia potężnych narzędzi badawczych i organizmów modelowych, a także doczekała się wielu zastosowań w rolnictwie. Jednak, aby zmodyfikować cechy pozwalające rozwiązać złożone problemy rolnicze, takie jak tolerancja na stres, lub aby zrealizować obietnicę terapii genowej w leczeniu chorób ludzkich, nadal potrzebne są dalsze postępy w tej dziedzinie. Ważne kwestie obejmują bezpieczne i wydajne dostarczanie...

Jednym z najczęściej stosowanych narzędzi we współczesnej biologii jest klonowanie molekularne za pomocą enzymów restrykcyjnych, które tworzą kompatybilne końce między fragmentami DNA, które umożliwiają ich połączenie ze sobą. Technika ta ma jednak pewne ograniczenia, które ograniczają jej zastosowanie do generowania dużych lub złożonych konstruktów DNA. Nowszą techniką, która rozwiązuje niektóre z tych niedociągnięć, jest rekombineracja, która modyfikuje DNA za pomocą rekombinacji...

Ugruntowaną techniką modyfikowania określonych sekwencji w genomie jest celowanie w geny za pomocą rekombinacji homologicznej, ale metoda ta może być pracochłonna i działa tylko w niektórych organizmach. Ostatnie postępy doprowadziły do opracowania "edycji genomu", która działa poprzez indukowanie pęknięć dwuniciowych w DNA za pomocą zmodyfikowanych enzymów nukleazy kierowanych do docelowych miejsc genomu przez białka lub RNA, które rozpoznają określone sekwencje. Kiedy komórka próbuje naprawić...