Name: Pomiary funkcji motorycznych i innych parametrów klinicznych u dzieci ambulatoryjnych z dystrofią mięśniową Duchennea (Wideo) | JoVE Journal
Uploaded: 2019-01-12T15:00:00.000+00:00
Duration: 9 min 18 s
Description: Poznaj metodę oceny funkcji motorycznej u dzieci z dystrofią mięśniową Duchenne'a. Technika obejmuje testy chodzenia i pomiary MRI, zapewniając wiarygodne wyniki kliniczne dla badań nad leczeniem.

ai_agent_IP

ai_agent

maintenance

instantTrialDurationMinutes

isBiopharma

enableNewMyJoveSectionDesign

educationFeatures

seoMetaApi

ai_copilot_institution_blacklist

ai_chat_institution_blacklist

freeAccessWindow

ssoRoleCapture

scheduledMaintenanceBanner

joveLabsFeatures

disable_autoplay_for_bots

extended_trial_duration

5 minutes

Chcielibyśmy podziękować Larsowi Hintermannowi za udział w demonstracji pomiaru funkcji motorycznych i testów funkcji czasowych.

Przed rekrutacją, badanie zostało zatwierdzone przez lokalną komisję etyczną [Komitet Etyki dwóch kantonów Bazylei (EKBB 63/13)] oraz Szwajcarską Agencję ds. Leków (Swissmedic 2013DR3151) i zarejestrowane pod numerem ClinicalTrials.gov (NCT01995032).
1. Kliniczna ocena funkcji mięśni
<ol>
	<li>Pomiar funkcji motorycznej (MFM)
	<ol>
		<li>Poproś pacjenta o wykonanie każdego z poniższych zadań i oceń je, jak pokazano w Tabeli 1. 
		Uwaga: MFM zawiera 32 niezależne elementy, które muszą być wykonane w podanej kolejności, aby uniknąć niepotrzebnej zmiany pozycji i wyczerpania pacjenta5. W Tabeli 1 znajduje się szczegółowy opis każdego zadania i punktacji.
		<ol>
			<li>Poproś pacjenta, aby położył się na plecach. Poproś go, aby trzymał głowę w pozycji środkowej i obracał ją z jednej strony na drugą. W tym i wszystkich kolejnych krokach należy ocenić pacjenta w skali od 0 do 3 (patrz Tabela 1) w oparciu o wykonanie zadania.</li>
			<li>Poproś pacjenta, aby położył się na plecach z głową w pozycji środkowej. Poproś go, aby podniósł głowę i utrzymał pozycję.</li>
			<li>Poproś pacjenta, aby położył się na plecach. Poproś go, aby przyłożył jedno kolano do klatki piersiowej.</li>
			<li>Poproś pacjenta, aby położył się na plecach z jedną nogą zgiętą zarówno w biodrze, jak i kolanie pod kątem około 90°. Poproś go, aby ułożył dolną część nogi równolegle do maty ze stopą w zgięciu podeszwowym. Poproś go, aby wykonał maksymalne zgięcie grzbietowe stopy.</li>
			<li>Poproś pacjenta, aby położył się na plecach. Poproś go, aby położył jedną górną kończynę obok swojego ciała i przyłożył rękę do przeciwległego ramienia.</li>
			<li>Poproś pacjenta, aby położył się na plecach z kończynami dolnymi do połowy zgiętymi, a stopy spoczywającymi na macie lekko rozstawionymi. Poproś go, aby utrzymał tę pozycję i podniósł miednicę.</li>
			<li>Poproś pacjenta, aby położył się na plecach. Poproś go, aby przewrócił się na brzuch i uwolnił obie kończyny górne.</li>
			<li>Poproś pacjenta, aby położył się na plecach. Poproś go, aby usiadł.</li>
			<li>Poproś pacjenta, aby usiadł na macie. Poproś go, aby utrzymał pozycję siedzącą i trzymał ręce w kontakcie przed tułowiem.</li>
			<li>Poproś pacjenta, aby usiadł na macie i położył przed sobą piłkę tenisową. Poproś go, aby dotknął piłki i usiadł z powrotem. 
			Uwaga: Piłka tenisowa powinna znajdować się w takiej odległości, aby pacjent musiał pochylić tułów do przodu o około 30° od pozycji wyjściowej, aby jej dotknąć.</li>
			<li>Poproś pacjenta, aby usiadł na macie z kończynami dolnymi przed sobą. Poproś go, aby wstał.</li>
			<li>Poproś pacjenta, aby stanął przed krzesłem. Poproś go, aby usiadł na krześle.</li>
			<li>Poproś pacjenta, aby usiadł na krześle. Poproś go, aby utrzymywał pozycję siedzącą tak prosto, jak to możliwe.</li>
			<li>Poproś pacjenta, aby usiadł na krześle z głową w pełnym zgięciu. Poproś go, aby podniósł głowę i utrzymał tę pozycję.</li>
			<li>Poproś pacjenta, aby usiadł na krześle przed stołem z przedramionami (z wyjątkiem łokci) opartymi na stole. Poproś go, aby położył obie ręce na czubku głowy.</li>
			<li>Poproś pacjenta, aby usiadł na krześle przed stołem z przedramionami na stole. Połóż ołówek na stole i poproś go, aby dotknął ołówka. 
			Uwaga: Ołówek należy umieścić w odległości równej długości kończyny górnej pacjenta.</li>
			<li>Poproś pacjenta, aby usiadł na krześle przed stołem z przedramionami na stole. Poproś go, aby podniósł monety znajdujące się obok jego ręki i trzymał je w tej samej ręce. 
			Uwaga: Wszystkie monety należy położyć obok ręki pacjenta i podnosić kolejno jedną ręką.</li>
			<li>Poproś pacjenta, aby usiadł na krześle przed stołem z przedramionami na stole. Połóż na stole płytę CD przyklejoną do kawałka tektury. Poproś go, aby położył jeden palec na środku płyty CD i obrysował palcem krawędź płyty.</li>
			<li>Poproś pacjenta, aby usiadł na krześle przed stołem z przedramionami na stole. Trzymaj ołówek i papier na stole. Poproś go, aby podniósł ołówek i narysował wewnątrz ramki.</li>
			<li>Poproś pacjenta, aby usiadł na krześle przed stołem z przedramionami na stole. Włóż mu kartkę papieru do rąk i poproś, aby podrzeł papier na co najmniej 4 cm.</li>
			<li>Poproś pacjenta, aby usiadł na krześle przed stołem z przedramionami na stole. Połóż piłkę tenisową obok jego ręki. Poproś go, aby podniósł piłkę, podniósł ją i obrócił rękę.</li>
			<li>Poproś pacjenta, aby usiadł na krześle przed stołem z przedramionami na stole. Połóż na stole diagram z obrazkami. Poproś go, aby położył palec na środku diagramu na słowie "start", a następnie położył palec na rysunkach.</li>
			<li>Poproś pacjenta, aby usiadł na krześle z rękami obok swojego ciała, a stół w odległości równej długości jego przedramienia. Poproś go, aby położył obie ręce na stole.</li>
			<li>Poproś pacjenta, aby usiadł na krześle z obiema stopami na ziemi. Poproś go, aby wstał.</li>
			<li>Poproś pacjenta, aby stanął z kończynami górnymi opartymi na elemencie sprzętu w celu podparcia. Poproś go, aby zwolnił podporę i stanął prosto.</li>
			<li>Poproś pacjenta, aby stanął z kończynami górnymi opartymi na elemencie sprzętu w celu podparcia. Poproś go, aby zwolnił podporę i podniósł jedną stopę.</li>
			<li>Poproś pacjenta, aby stał bez podparcia. Poproś go, aby jedną ręką dotknął podłogi i ponownie wstał.</li>
			<li>Poproś pacjenta, aby wstał i przeszedł 10 kroków na piętach.</li>
			<li>Poproś pacjenta, aby stał bez podparcia. Narysuj linię prostą (około 6 m długości i 2 cm szerokości) na podłodze i poproś go, aby chodził po linii.</li>
			<li>Poproś pacjenta, aby stał bez podparcia. Poproś go, żeby uciekł.</li>
			<li>Poproś pacjenta, aby stanął na jednej nodze bez podparcia, a drugą stopą oderwał się od ziemi. Poproś go, aby wskoczył w miejsce.</li>
			<li>Poproś pacjenta, aby stał bez podparcia. Poproś go, aby przykucnął i ponownie wstał.</li>
		</ol>
		</li>
		<li>Oblicz wyniki.
		<ol>
			<li>Dodaj wyniki wszystkich 32 elementów, podziel sumę przez 96 i pomnóż ją przez 100, aby obliczyć ostateczny wynik.</li>
			<li>Aby obliczyć wyniki subdomen, dodaj wynik wszystkich elementów w tej domenie i podziel go przez maksymalny wynik dla domeny, a następnie pomnóż go przez 100, 
			Uwaga: Wszystkie wyniki muszą być obliczane w procentach.</li>
		</ol>
		</li>
	</ol>
	</li>
	<li>Test 6-minutowego marszu (6MWT) 
	<ol>
		<li>Wykonywanie zadań
		<ol>
			<li>Pozwól pacjentowi odpocząć przez 10 minut przed badaniem. Zademonstruj proces chodzenia.</li>
			<li>Poproś pacjenta, aby stanął na linii startu po prawej stronie stożka 0. Wydaj instrukcje: "Gotowy, gotowe, start".</li>
			<li>Mówiąc "idź", pozwól pacjentowi zacząć chodzić wokół pachołków bez przekraczania środka i, jeśli to możliwe, bez zwalniania lub zatrzymywania się.</li>
			<li>Po 6 minutach zatrzymaj stoper i pozwól pacjentowi przestać chodzić. Odlicz ostatnie sekundy badania i zaznacz punkt, w którym pacjent się zatrzymał.</li>
		</ol>
		</li>
		<li>Obliczanie punktów
		<ol>
			<li>Rejestruj każdy punkt czasowy, w którym pacjent przechodzi przez stożek.</li>
			<li>Oblicz całkowitą odległość, dodając a i b, gdzie a definiuje się jako odległość ostatniego okrążenia (między ostatnim zaokrąglonym stożkiem a punktem końcowym po 6 minutach), a b definiuje się jako odległość w metrach przed ostatnim stożkiem (odległość w momencie ostatniego zaokrąglonego stożka).</li>
		</ol>
		</li>
	</ol>
	</li>
	<li>Test chodu/biegu na czas 10 metrów (10MWT) 
	<ol>
		<li>Wykonywanie zadań
		<ol>
			<li>Poproś pacjenta, aby stanął na linii startu. Stań na znaku 12 metrów i wydaj instrukcje: "Gotowy, gotowi, start".</li>
			<li>Mówiąc "idź", pozwól pacjentowi zacząć chodzić/biegać.</li>
			<li>Mierz czas i obserwuj jakość marszu/biegu. Zatrzymaj stoper, gdy druga stopa pacjenta przekroczy linię mety na wysokości 10 m.</li>
			<li>Powtórz test trzy razy i użyj najszybszej wydajności, aby obliczyć wynik.</li>
		</ol>
		</li>
		<li>Obliczanie punktów
		<ol>
			<li>Oceń pacjenta w 6-punktowej skali (1-6) na podstawie jakości chodu/biegu podczas najszybszego badania. Punktacja 1, jeśli nie jest w stanie samodzielnie chodzić, a 2 punkty, jeśli nie jest w stanie samodzielnie chodzić, ale jest w stanie chodzić, gdy jest podtrzymywana przez ortezę kolana, kostki i stopy lub inną osobę.</li>
			<li>Zdobądź 3 punkty, jeśli nie jest w stanie zwiększyć prędkości chodu, a jego chód pozostaje wysoce przystosowany i lordotyk. Zdobądź 4 punkty, jeśli jest w stanie zwiększyć prędkość chodu, ale nie jest w stanie biegać, podczas gdy chód pozostaje umiarkowanie przystosowany.</li>
			<li>Zdobądź 5 punktów, jeśli prawie biegnie, ale nie może podnieść stóp z ziemi. Zdobądź 6 punktów, jeśli jest w stanie biegać i podnosić obie stopy z ziemi.</li>
		</ol>
		</li>
	</ol>
	</li>
	<li>Czas leżenia na wznak
	<ol>
		<li>Wykonywanie zadań
		<ol>
			<li>Poproś pacjenta, aby położył się na stole do badań w pozycji leżącej. 
			Uwaga: W przypadku, gdy niezbędna jest mata, upewnij się, że jest zamocowana i nie jest śliska.</li>
			<li>Wydaj instrukcje: "Gotowy, gotowe, start". Mówiąc "idź", pozwól pacjentowi zacząć wstawać tak szybko, jak to możliwe.</li>
			<li>Mierz czas i obserwuj jakość zadania. Zatrzymaj stoper, gdy pacjent przyjmie pozycję pionową z rękami u boku. Zapewnij krzesło po tym, jak pacjent próbował wstać z podłogi przez 30 sekund.</li>
			<li>Powtórz test trzy razy i użyj najszybszej wydajności, aby obliczyć wynik.</li>
		</ol>
		</li>
		<li>Obliczanie punktów
		<ol>
			<li>Oceń pacjenta w 6-punktowej skali (1-6). Zdobądź 1 punkt, jeśli nie jest w stanie wstać z pozycji leżącej. Zdobądź 2 punkty, jeśli jest w stanie wstać z pozycji leżącej, gdy korzysta z mebla jako podparcia.</li>
			<li>Zdobądź 3 punkty, jeśli przewraca się w pozycji leżącej i potrzebuje obu rąk "wspinania się" na nogach, aby osiągnąć pozycję stojącą. Zdobądź 4 punkty, jeśli przewróci się w pozycji leżącej na plecach i potrzebuje jednej ręki na nodze, aby osiągnąć pozycję stojącą.</li>
			<li>Zdobądź 5 punktów, jeśli obróci się na bok i użyje jednej lub obu rąk na ziemi, ale nie na nodze, aby osiągnąć pozycję stojącą. Zdobądź 6 punktów, jeśli jest w stanie wstać bez przewracania się lub używania rąk na nogach.</li>
		</ol>
		</li>
	</ol>
	</li>
</ol>
2. Ilościowy rezonans magnetyczny mięśni
<ol>
	<li>Wykonaj osiowy rezonans magnetyczny ud, w tym wszystkich mięśni (zginaczy, prostowników i przywodzicieli) na skanerze o natężeniu 3 Tesli przy użyciu 36-kanałowego naczyniaka obwodowego i cewki kręgosłupa. Wykonaj lokalizatory i pozycjonowanie przekrojów zgodnie z wcześniejszym opisem11,17.</li>
	<li>Użyj trójwymiarowej (3D) gradientowej sekwencji echa z dwoma różnymi czasami echa do obrazowania w fazie i w fazie przeciwnej [30 warstw, czas powtarzania (TR) = 20 ms, czas echa 1 (TE1) = 2,45 ms, czas echa (TE2) = 3,68 ms, kąt odwrócenia = 15, czas akwizycji = 2 min 49 s] i wielokontrastowe echo spinowe z 14 czasami echa, aby określić ilościowo czasy relaksacji poprzecznej. Użyj pola widzenia matrycy 400 x 400 mm i 384 x 384, aby uzyskać rozdzielczość w płaszczyźnie 1 mm i grubość warstwy 3 mm.</li>
	<li>Ręcznie narysuj obszary zainteresowania (ROI) na obrazach MR zawierających cały obszar mięśni zginaczy, prostowników i przywodzicieli każdej nogi.</li>
	<li>Użyj dwupunktowej metody Dixona i wygeneruj względne mapy zawartości tłuszczu przy użyciu pikselowego ułamka tłuszczu, biorąc pod uwagę f/(f + w), gdzie f = obrazy tłuszczu, w = obrazy wody<klasa sup = "xref">17.</li>
	<li>Oblicz czas relaksacji T2 i średnią frakcję tłuszczu dla każdej grupy mięśniowej.</li>
</ol>

<ol><li>Ryder, S., et al. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=((The+burden%2C+epidemiology%2C+costs+and+treatment+for+Duchenne+muscular+dystrophy%3A+an+evidence+review%5BTitle%5D)+AND+%22Orphanet+Journal+of+Rare+Diseases%22%5BJournal%5D)">The burden, epidemiology, costs and treatment for Duchenne muscular dystrophy: an evidence review.</a> Orphanet Journal of Rare Diseases. 12 (1), 79(2017).</li>
<li>Mazzone, E., et al. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=((Star+Ambulatory+Assessment%2C+6-minute+walk+test+and+timed+items+in+ambulant+boys+with+Duchenne+muscular+dystrophy%5BTitle%5D)+AND+%22Neuromuscular+Disorders%22%5BJournal%5D)">Star Ambulatory Assessment, 6-minute walk test and timed items in ambulant boys with Duchenne muscular dystrophy.</a> Neuromuscular Disorders. 20 (11), 712-716 (2010).</li>
<li>Buckon, C., et al. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=((Can+Quantitative+Muscle+Strength+and+Functional+Motor+Ability+Differentiate+the+Influence+of+Age+and+Corticosteroids+in+Ambulatory+Boys+with+Duchenne+Muscular+Dystrophy%3F%5BTitle%5D)+AND+%22PLoS+Currents%22%5BJournal%5D)">Can Quantitative Muscle Strength and Functional Motor Ability Differentiate the Influence of Age and Corticosteroids in Ambulatory Boys with Duchenne Muscular Dystrophy?</a> PLoS Currents. 8, (2016).</li>
<li>Bérard, C., Payan, C., Hodgkinson, I., Fermanian, J. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=((MFM+Collaborative+Study+Group.+A+motor+function+measure+for+neuromuscular+diseases.+Construction+and+validation+study.+Neuromuscular+disorders%5BTitle%5D)+AND+%22NMD%22%5BJournal%5D)">MFM Collaborative Study Group. A motor function measure for neuromuscular diseases. Construction and validation study. Neuromuscular disorders.</a> NMD. 15 (7), 463-470 (2005).</li>
<li>Bérard, C., Vuillerot, C., Girardot, F., Payan, C. MFM Study Group. MFM User's Manual and Score Sheet. 3rd edition erratum revised and corrected November 2017. , Available from:
 <a target="_blank" href="http://www.motor-function-measure.org/user-s-manual.aspx">http://www.motor-function-measure.org/user-s-manual.aspx</a> (2017).</li>
<li>Vuillerot, C., et al. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=((Monitoring+changes+and+predicting+loss+of+ambulation+in+Duchenne+muscular+dystrophy+with+the+Motor+Function+Measure%5BTitle%5D)+AND+%22Developmental+Medicine+%26+Child+Neurology%22%5BJournal%5D)">Monitoring changes and predicting loss of ambulation in Duchenne muscular dystrophy with the Motor Function Measure.</a> Developmental Medicine & Child Neurology. 52 (1), 60-65 (2010).</li>
<li>Vuillerot, C., et al. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=((Responsiveness+of+the+Motor+Function+Measure+in+Neuromuscular+Diseases%5BTitle%5D)+AND+%22Archives+of+Physical+Medicine+and+Rehabilitation%22%5BJournal%5D)">Responsiveness of the Motor Function Measure in Neuromuscular Diseases.</a> Archives of Physical Medicine and Rehabilitation. 93 (12), 2251-2256 (2012).</li>
<li>McDonald, C. M., et al. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=((The+6-minute+walk+test+and+other+clinical+endpoints+in+duchenne+muscular+dystrophy%3A+Reliability%2C+concurrent+validity%2C+and+minimal+clinically+important+differences+from+a+multicenter+study%3A+Reliability%5BTitle%5D)+AND+%22Validity+and+MCID+of+6MWT+and+other+Endpoints+in+DMD.+Muscle+%26+Nerve%22%5BJournal%5D)">The 6-minute walk test and other clinical endpoints in duchenne muscular dystrophy: Reliability, concurrent validity, and minimal clinically important differences from a multicenter study: Reliability.</a> Validity and MCID of 6MWT and other Endpoints in DMD. Muscle & Nerve. 48 (3), 357-368 (2013).</li>
<li>McDonald, C. M., et al. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=((The+6-minute+walk+test+as+a+new+outcome+measure+in+Duchenne+muscular+dystrophy%5BTitle%5D)+AND+%22Muscle+%26+Nerve%22%5BJournal%5D)">The 6-minute walk test as a new outcome measure in Duchenne muscular dystrophy.</a> Muscle & Nerve. 41 (4), 500-510 (2010).</li>
<li>ATS Committee on Proficiency Standards for Clinical Pulmonary Function Laboratories. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=((ATS+Statement%3A+Guidelines+for+the+Six-Minute+Walk+Test%5BTitle%5D)+AND+%22American+Journal+of+Respiratory+and+Critical+Care+Medicine%22%5BJournal%5D)">ATS Statement: Guidelines for the Six-Minute Walk Test.</a> American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine. 166 (1), 111-117 (2002).</li>
<li>Mcdonald, C. M., et al. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=((THE+6-minute+walk+test+and+other+endpoints+in+Duchenne+muscular+dystrophy%3A+Longitudinal+natural+history+observations+over+48+weeks+from+a+multicenter+study%3A+6MWT+and+Endpoints+in+DMD%5BTitle%5D)+AND+%22Muscle+%26+Nerve%22%5BJournal%5D)">THE 6-minute walk test and other endpoints in Duchenne muscular dystrophy: Longitudinal natural history observations over 48 weeks from a multicenter study: 6MWT and Endpoints in DMD.</a> Muscle & Nerve. 48 (3), 343-356 (2013).</li>
<li>Deconinck, N., Dan, B. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=((Pathophysiology+of+Duchenne+Muscular+Dystrophy%3A+Current+Hypotheses%5BTitle%5D)+AND+%22Pediatric+Neurology%22%5BJournal%5D)">Pathophysiology of Duchenne Muscular Dystrophy: Current Hypotheses.</a> Pediatric Neurology. 36 (1), 1-7 (2007).</li>
<li>Fischmann, A., et al. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=((Quantitative+MRI+and+loss+of+free+ambulation+in+Duchenne+muscular+dystrophy%5BTitle%5D)+AND+%22Journal+of+Neurology%22%5BJournal%5D)">Quantitative MRI and loss of free ambulation in Duchenne muscular dystrophy.</a> Journal of Neurology. 260 (4), 969-974 (2013).</li>
<li>Barnard, A. M., et al. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=((Skeletal+muscle+magnetic+resonance+biomarkers+correlate+with+function+and+sentinel+events+in+Duchenne+muscular+dystrophy%5BTitle%5D)+AND+%22PLOS+ONE%22%5BJournal%5D)">Skeletal muscle magnetic resonance biomarkers correlate with function and sentinel events in Duchenne muscular dystrophy.</a> PLOS ONE. 13 (3), e0194283(2018).</li>
<li>Willcocks, R. J., et al. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=((Multicenter+prospective+longitudinal+study+of+magnetic+resonance+biomarkers+in+a+large+duchenne+muscular+dystrophy+cohort%3A+Longitudinal+Muscle+MR+in+DMD%5BTitle%5D)+AND+%22Annals+of+Neurology%22%5BJournal%5D)">Multicenter prospective longitudinal study of magnetic resonance biomarkers in a large duchenne muscular dystrophy cohort: Longitudinal Muscle MR in DMD.</a> Annals of Neurology. 79 (4), 535-547 (2016).</li>
<li>Godi, C., et al. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=((Longitudinal+MRI+quantification+of+muscle+degeneration+in+Duchenne+muscular+dystrophy%5BTitle%5D)+AND+%22Annals+of+Clinical+and+Translational+Neurology%22%5BJournal%5D)">Longitudinal MRI quantification of muscle degeneration in Duchenne muscular dystrophy.</a> Annals of Clinical and Translational Neurology. 3 (8), 607-622 (2016).</li>
<li>Schmidt, S., et al. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=((Timed+function+tests%2C+motor+function+measure%2C+and+quantitative+thigh+muscle+MRI+in+ambulant+children+with+Duchenne+muscular+dystrophy%3A+A+cross-sectional+analysis%5BTitle%5D)+AND+%22Neuromuscular+Disorders%22%5BJournal%5D)">Timed function tests, motor function measure, and quantitative thigh muscle MRI in ambulant children with Duchenne muscular dystrophy: A cross-sectional analysis.</a> Neuromuscular Disorders. 28 (1), 16-23 (2018).</li>
<li>Fischer, D., et al. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=((The+6-minute+walk+test%2C+motor+function+measure+and+quantitative+thigh+muscle+MRI+in+Becker+muscular+dystrophy%3A+A+cross-sectional+study%5BTitle%5D)+AND+%22Neuromuscular+Disorders%22%5BJournal%5D)">The 6-minute walk test, motor function measure and quantitative thigh muscle MRI in Becker muscular dystrophy: A cross-sectional study.</a> Neuromuscular Disorders. 26 (7), 414-422 (2016).</li>
<li>Govoni, A., et al. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=((Ongoing+therapeutic+trials+and+outcome+measures+for+Duchenne+muscular+dystrophy%5BTitle%5D)+AND+%22Cellular+and+Molecular+Life+Sciences%22%5BJournal%5D)">Ongoing therapeutic trials and outcome measures for Duchenne muscular dystrophy.</a> Cellular and Molecular Life Sciences. 70 (23), 4585-4602 (2013).</li>
<li>Seferian, A. M., et al. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=((Upper+Limb+Strength+and+Function+Changes+during+a+One-Year+Follow-Up+in+Non-Ambulant+Patients+with+Duchenne+Muscular+Dystrophy%3A+An+Observational+Multicenter+Trial%5BTitle%5D)+AND+%22PLOS+ONE%22%5BJournal%5D)">Upper Limb Strength and Function Changes during a One-Year Follow-Up in Non-Ambulant Patients with Duchenne Muscular Dystrophy: An Observational Multicenter Trial.</a> PLOS ONE. 10 (2), e0113999(2015).</li>
<li>Pane, M., et al. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=((Upper+limb+function+in+Duchenne+muscular+dystrophy%3A+24+month+longitudinal+data%5BTitle%5D)+AND+%22PLOS+ONE%22%5BJournal%5D)">Upper limb function in Duchenne muscular dystrophy: 24 month longitudinal data.</a> PLOS ONE. 13 (6), e0199223(2018).</li>
<li>Wokke, B. H., et al. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=((Quantitative+MRI+and+strength+measurements+in+the+assessment+of+muscle+quality+in+Duchenne+muscular+dystrophy%5BTitle%5D)+AND+%22Neuromuscular+Disorders%22%5BJournal%5D)">Quantitative MRI and strength measurements in the assessment of muscle quality in Duchenne muscular dystrophy.</a> Neuromuscular Disorders. 24 (5), 409-416 (2014).</li>
<li>Arpan, I., et al. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=((Examination+of+effects+of+corticosteroids+on+skeletal+muscles+of+boys+with+DMD+using+MRI+and+MRS%5BTitle%5D)+AND+%22Neurology%22%5BJournal%5D)">Examination of effects of corticosteroids on skeletal muscles of boys with DMD using MRI and MRS.</a> Neurology. 83 (11), 974-980 (2014).</li>
<li>Hooijmans, M. T., et al. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=((Non-uniform+muscle+fat+replacement+along+the+proximodistal+axis+in+Duchenne+muscular+dystrophy%5BTitle%5D)+AND+%22Neuromuscular+Disorders%22%5BJournal%5D)">Non-uniform muscle fat replacement along the proximodistal axis in Duchenne muscular dystrophy.</a> Neuromuscular Disorders. 27 (5), 458-464 (2017).</li>
<li>Carlier, P. G. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=((Global+T2+versus+water+T2+in+NMR+imaging+of+fatty+infiltrated+muscles%3A+Different+methodology%2C+different+information+and+different+implications%5BTitle%5D)+AND+%22Neuromuscular+Disorders%22%5BJournal%5D)">Global T2 versus water T2 in NMR imaging of fatty infiltrated muscles: Different methodology, different information and different implications.</a> Neuromuscular Disorders. 24 (5), 390-392 (2014).</li>
<li>Morrow, J. M., et al. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=((MRI+biomarker+assessment+of+neuromuscular+disease+progression%3A+a+prospective+observational+cohort+study%5BTitle%5D)+AND+%22The+Lancet+Neurology%22%5BJournal%5D)">MRI biomarker assessment of neuromuscular disease progression: a prospective observational cohort study.</a> The Lancet Neurology. 15 (1), 65-77 (2016).</li>
<li>Hollingsworth, K. G. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=((Quantitative+MRI+in+muscular+dystrophy%3A+An+indispensable+trial+endpoint%3F%5BTitle%5D)+AND+%22Neurology%22%5BJournal%5D)">Quantitative MRI in muscular dystrophy: An indispensable trial endpoint?</a> Neurology. 83 (11), 956-957 (2014).</li>
</ol>

Autorzy nie mają nic do ujawnienia.

W badaniach klinicznych z udziałem pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne'a (DMD) zastosowano kilka obiecujących miar wyników. MFM jest zwalidowanym i powtarzalnym testem funkcjonalnym, który obejmuje szczegółowe badanie kluczowych funkcji motorycznych w 32 krokach4, podczas gdy 6MWT może dostarczyć przydatnych informacji na temat wytrzymałości pacjenta.
Wszystkie obecnie zwalidowane testy mają ograniczenia wynikające ze zmienności między oceniającymi i wewnątrz oceni...

Miary wyników, które wiarygodnie odzwierciedlają odpowiedź na leczenie, są podstawowym wymogiem udanych badań klinicznych. Ze względu na szybki rozwój nowych strategii terapeutycznych podjęto większe wysiłki w celu zdefiniowania powtarzalnych i czułych metod monitorowania wyników klinicznych.
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD) jest zaburzeniem recesywnym sprzężonym z chromosomem X i najczęstszym typem dystrofii mięśniowej u dzieci. Charakteryzuje się ciężkim zajęciem głównie mięśnia szkieletowego i sercowego oraz postępującym przebiegiem choroby, z utratą zdolności poruszania się w wieku około 8-12 lat i przedwczesną śmiercią głównie przed 30 rokiem życia1. Zwalidowane testy, takie jak pomiar funkcji motorycznych i testy funkcji w czasie, są powszechnie akceptowane jako narzędzia kliniczne do monitorowania postępu choroby, ponieważ oceniają wiele aspektów codziennych funkcji życiowych. Co więcej, w przypadkach ambulatoryjnych wydają się być bardziej czułe niż ilościowe pomiary siły mięśni, które nie mogą być odpowiednio wykonane u słabych i niewspółpracujących pacjentów2,3.
Miara funkcji motorycznych (MFM) ocenia funkcje mięśni szyi, tułowia, ramion i nóg oraz zdolności takie jak stanie, przenoszenie i chodzenie. Może być nawet wykonywany u pacjentów, którzy utracili zdolność poruszania się, ponieważ odzwierciedla trzy wymiary sprawności motorycznej4. MFM (zwalidowany dla pacjentów w wieku 6-60 lat z DMD) został oceniony na podstawie Podręcznika użytkownika MFM5. Składa się z 32 pozycji i jest podzielony na trzy poddziedziny: D1 (ocena pozycji i przenoszenia), D2 (ocena osiowej i bliższej funkcji motorycznej) oraz D3 (ocena dystalnej funkcji motorycznej). Wszystkie pozycje są oceniane w 4-stopniowej skali (0-3). Test jest walidowany w zaburzeniach nerwowo-mięśniowych i może wystarczająco monitorować zmiany w funkcji mięśni i przewidywać utratę ruchu ruchowego. Co więcej, zgadza się ze zmianami klinicznymi dostrzeganymi przez lekarzy prowadzących i pacjentów z DMD6,7. Czasowe testy czynnościowe są również powszechnie stosowane jako miary wyników, chociaż wykonuje się je głównie u pacjentów ambulatoryjnych. Wśród nich szczególną uwagę zwrócono na test 6-minutowego marszu (6MWT), ponieważ wykazuje najwyższą wiarygodność testu-ponownego testu, przewiduje kliniczny spadek i utratę ruchu oraz dokładniej koreluje z pomiarami funkcji mięśni w porównaniu z ilościowymi pomiarami siły mięśni<klasa sup="xref">8,<klasa sup="xref">9. Test mierzy maksymalny dystans pokonywany przez pacjenta w ciągu 6 minut10. Jest prowadzony przez dwóch przeszkolonych specjalistów, "podążającego", który idzie 1-2 metry za pacjentem, oraz "oceniającego", który rejestruje czas. Inne testy funkcyjne z pomiarem czasu mają niższą wiarygodność testu-ponownego testu i nie odzwierciedlają wytrzymałości, ważnego markera funkcji ambulatoryjnej8,9,10,11. Testy te obejmują test 10-metrowego biegu/chodu z pomiarem czasu (10MWT), który mierzy najlepszą wydajność chodzenia/biegania na dystansie 10 metrów, oraz czas leżenia na wznak, który mierzy zdolność do wstawania z pozycji leżącej2. Stosowanie pomiaru funkcji motorycznej i testów czynnościowych w czasie jako pierwszorzędowych i drugorzędowych punktów końcowych w badaniach klinicznych jest uzasadnione; Jednak głównym ograniczeniem jest to, że żaden z nich nie jest niezależny od współpracy z pacjentem i umiejętności osoby oceniającej.
Ilościowy rezonans magnetyczny (QMRI) to obiektywna metoda wizualizacji dobrze opisanych nieprawidłowości morfologicznych mięśni, w tym obrzęku, zwyrodnienia mięśni oraz zwiększonej zawartości tkanki tłuszczowej i łącznej12. Zastosowanie MRI jako narzędzia diagnostycznego w zaburzeniach nerwowo-mięśniowych zostało już ustalone, ale jego rola w monitorowaniu postępu choroby i odpowiedzi na leczenie jest nadal ograniczona do badań klinicznych. Wiadomo, że czas relaksacji T2 wydłuża się w dystrofiach mięśniowych z powodu uszkodzenia mięśni, obrzęku, wymiany tłuszczu i stanu zapalnego, a dalsze informacje na temat zawartości tłuszczu mięśniowego można uzyskać poprzez obliczenie średniej frakcji tłuszczu (FF). Wykazano, że QMRI jest obiecującym biomarkerem, ponieważ pomiary korelowały z wynikami klinicznymi i postępem choroby, podczas gdy średnia frakcja tłuszczu wynosząca 50% przewidywała utratę zdolności poruszania się13,14. Co więcej, QMRI był w stanie wykryć subkliniczne zmiany u pacjentów ze stabilnymi lub nawet lepszymi wskaźnikami wyników15,16. Dane QMRI mięśni prostowników okazały się również znaczące ze względu na ich korelację z wynikami klinicznymi17. QMRI jest metodą nieinwazyjną i czułą; Niemniej jednak jego koszt i możliwość zmniejszonego przestrzegania zaleceń u młodszych dzieci mogą ograniczać jego stosowanie.
Wiarygodność testów funkcjonalnych i QMRI została wcześniej wykazana w dystrofii mięśniowej Beckera18. Celem tego przekrojowego badania było zwrócenie uwagi na czułe wskaźniki wyników klinicznych i radiologicznych u dzieci z DMD w chodzeniu ambulatoryjnym, ponieważ w erze badań klinicznych w zaburzeniach nerwowo-mięśniowych rośnie zapotrzebowanie na standaryzowane i specyficzne dla choroby oceny.

<table><tbody><tr><td>Mata do fizjoterapii</td><td>&nbsp;-&nbsp;</td><td>&nbsp;-&nbsp;</td><td>nie powinny być śliskie; alternatywnie użyj szerokiego stołu do badań</td></tr><tr><td>Poduszki</td><td>&nbsp;-&nbsp;</td><td>&nbsp;-&nbsp;</td><td>&nbsp;-&nbsp;</td></tr><tr><td>Tabela&nbsp;</td><td>&nbsp;-&nbsp;</td><td>&nbsp;-&nbsp;</td><td>z regulowaną wysokością; powinien umożliwiać pacjentowi oparcie przedramion w pozycji siedzącej i łokci zgiętych pod kątem 90 stopni;</td></tr><tr><td>Krzesło</td><td>&nbsp;-&nbsp;</td><td>&nbsp;-&nbsp;</td><td>z regulowaną wysokością, jeśli to możliwe; powinien umożliwiać pacjentowi dotykanie podłogi stopami w pozycji siedzącej z biodrami i kolanami zgiętymi pod kątem 90 stopni;</td></tr><tr><td>Stoper</td><td>&nbsp;-&nbsp;</td><td>&nbsp;-&nbsp;</td><td>&nbsp;-&nbsp;</td></tr><tr><td>Płyta CD lub CD-ROM naklejona na kawałek tektury</td><td>&nbsp;-&nbsp;</td><td>&nbsp;-&nbsp;</td><td>&nbsp;-&nbsp;</td></tr><tr><td>10 monet&nbsp;</td><td>&nbsp;-&nbsp;</td><td>&nbsp;-&nbsp;</td><td>Wymiary: 20 mm szerokości i 2 mm grubości (10 eurocentów lub równowartość tej kwoty)</td></tr><tr><td>Ołówek ołowiany</td><td>&nbsp;-&nbsp;</td><td>&nbsp;-&nbsp;</td><td>&nbsp;-&nbsp;</td></tr><tr><td>Piłka tenisowa</td><td>&nbsp;-&nbsp;</td><td>&nbsp;-&nbsp;</td><td>&nbsp;-&nbsp;</td></tr><tr><td>Arkusze papieru A4 lub równoważne&nbsp;</td><td>&nbsp;-&nbsp;</td><td>&nbsp;-&nbsp;</td><td>Waga: 70-80g</td></tr><tr><td>Schowek</td><td>&nbsp;-&nbsp;</td><td>&nbsp;-&nbsp;</td><td>&nbsp;-&nbsp;</td></tr><tr><td>Dwa małe pachołki drogowe&nbsp;</td><td>&nbsp;-&nbsp;</td><td>&nbsp;-&nbsp;</td><td>&nbsp;-&nbsp;</td></tr><tr><td>Taśma&nbsp;</td><td>&nbsp;-&nbsp;</td><td>&nbsp;-&nbsp;</td><td>do oznaczania strzałek i stop&nbsp; &nbsp;</td></tr><tr><td>Linia narysowana na podłodze</td><td>&nbsp;-&nbsp;</td><td>&nbsp;-&nbsp;</td><td>2 centymetry szerokości i 6 metrów długości</td></tr><tr><td>Korytarz</td><td>&nbsp;-&nbsp;</td><td>&nbsp;-&nbsp;</td><td>wewnętrzna, prosta, do 30 metrów długości&nbsp;</td></tr></tbody></table>

pomiary funkcji motorycznych i innych parametrów klinicznych u dzieci ambulatoryjnych z dystrofią mięśniową duchenne'a

Measurements of Motor Function and Other Clinical Outcome Parameters in Ambulant Children with Duchenne Muscular Dystrophy

Chociaż liczba nowych opcji leczenia testowanych u pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne'a (DMD) rośnie, nadal nie zdefiniowano najbardziej wiarygodnych ocen skuteczności terapeutycznej. Przedstawiono kliniczne i radiologiczne miary wyników zastosowane u pacjentów ambulatoryjnych biorących udział w naszym badaniu "Leczenie L-cytruliną i metforminą w dystrofii mięśniowej Duchenne'a". Miara funkcji motorycznych jest zwalidowanym testem u pacjentów z zaburzeniami nerwowo-mięśniowymi, który składa się z 32 pozycji i ocenia wszystkie trzy wymiary sprawności motorycznej, w tym stanie i przenoszenie (wynik cząstkowy D1), osiową i proksymalną funkcję motoryczną (wynik cząstkowy D2) oraz dystalną funkcję motoryczną (wynik cząstkowy D3). Test wykazuje dużą zmienność wewnątrz i między oceniającymi, ale tylko wtedy, gdy ściśle przestrzega się wytycznych dotyczących materiałów, etapów badania i obliczania wyników. 6-minutowy test marszu, test 10-metrowego chodu/biegu z czasem i czas leżenia na wznak są powszechnie stosowanymi testami funkcjonalnymi na czas, które również wystarczająco monitorują zmiany w funkcjonowaniu mięśni; Są one jednak w dużym stopniu uzależnione od współpracy pacjentów. Ilościowy rezonans magnetyczny jest obiektywnym i czułym biomarkerem do wykrywania zmian subklinicznych, choć przyczyną jego ograniczonego stosowania mogą być koszty badania. W tym badaniu stwierdzono wysoką korelację między wszystkimi ocenami klinicznymi a ilościowymi skanami MRI. Skojarzone zastosowanie tych metod zapewnia lepsze zrozumienie progresji choroby; Potrzebne są jednak badania podłużne, aby potwierdzić ich wiarygodność.

Przeanalizowano dane wyjściowe 47 chodzących pacjentów płci męskiej (w wieku od 6,5 do 10,8 lat) z DMD. Wszyscy pacjenci brali wcześniej udział w badaniu „Treatment with L-citrulline and metformin in Duchenne muscular dystrophy”. Pacjenci zostali zakwalifikowani z Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Bazylei oraz z rejestrów pacjentów ze Szwajcarii, Niemiec i Austrii. Z wyjątkiem jednego pacjenta, który odmówił udziału w badaniu, wykonano MRI wszystkich mięśni uda13</...

Celem tego badania jest przedstawienie najbardziej wiarygodnych miar wyników klinicznych i ich korelacji z ilościowym MRI mięśni u ambulatoryjnych pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne'a.

Pomiary funkcji motorycznych i innych parametrów klinicznych u dzieci ambulatoryjnych z dystrofią mięśniową Duchenne'a

While the number of new treatment options tested in patients with Duchenne muscular dystrophy (DMD) is increasing, there is still no defining of the most ...

Metoda ta może pomóc odpowiedzieć na kluczowe pytania dotyczące odpowiedzi na leczenie i pogorszenia stanu klinicznego w miarę upływu czasu w badaniach klinicznych u pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne'a. Głównymi zaletami tej techniki jest jej mniejsza zależność od przestrzegania zaleceń przez pacjenta oraz przydatność zarówno dla pacjentów ambulatoryjnych, jak i nieambulatoryjnych. Procedurę zademonstruje Christine Seppi, wyszkolona fizjoterapeutka zajmująca się pomiarem funkcji motorycznych z Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Basal.Przeprowadź kliniczną ocenę funkcji motorycznych, prosząc pacjenta o wykonanie następujących zadań, zaczynając od położenia się na plecach. Najpierw powinien trzymać głowę w pozycji środkowej, a następnie obrócić ją z jednej strony na drugą. W tym i wszystkich kolejnych ruchach oceń pacjenta w skali od zera do trzech, w oparciu o wydajność.Następnie poproś pacjenta, aby leżał z głową w pozycji środkowej i poproś go, aby podniósł głowę i utrzymał tę pozycję. Niech przyłoży jedno kolano do klatki piersiowej. Teraz, gdy jedna noga jest zgięta zarówno w biodrze, jak i kolanie pod kątem około 90 stopni, poproś go, aby ułożył dolną część nogi równolegle do maty ze stopą w zgięciu podeszwowym.Następnie poproś go o wykonanie maksymalnego zgięcia grzbietowego stopy. Następnie pacjent powinien położyć jedną kończynę górną obok swojego ciała i przyłożyć rękę do przeciwległego ramienia. Następnie, wciąż leżąc na plecach, powinien poruszać kończynami dolnymi na wpół zgiętymi, ze stopami opartymi na macie, lekko rozstawionymi.Poproś go, aby utrzymał tę pozycję i unieś miednicę. Następnie poproś pacjenta, aby położył się na plecach, a następnie przewrócił się na brzuch i uwolnił obie kończyny górne. Następnie poproś go, aby położył się na plecach, a następnie usiadł.Kontynuuj ocenę kliniczną z pacjentem siedzącym na macie. Najpierw poproś go, aby utrzymał pozycję siedzącą, trzymając ręce w kontakcie z tułowiem. Przystępując do tej procedury, należy pamiętać o jej wykonywaniu w podanej kolejności, aby uniknąć niepotrzebnej zmiany pozycji i wyczerpania oraz trzymać się zalecanych materiałów egzaminacyjnych i kroków badania.Następnie, siedząc na macie, należy położyć przed pacjentem piłkę tenisową. Następnie powinien dotknąć piłki, a następnie ponownie usiąść. Następnie pozwól mu usiąść na macie z dolnymi kończynami wysuniętymi do przodu, a następnie wstań.W tym momencie poproś pacjenta, aby stanął przed krzesłem, a następnie usiadł na krześle i utrzymywał pozycję siedzącą z ciałem tak prosto, jak to możliwe. Teraz poproś pacjenta, aby usiadł na krześle z głową w całkowitym zgięciu. Następnie poproś go, aby podniósł głowę i utrzymał tę pozycję.Na tym etapie oceny poproś pacjenta, aby usiadł na krześle przed stołem z przedramionami, ale nie łokciami, opartymi na stole. Następnie poproś go, aby położył obie ręce na czubku głowy. Teraz, gdy pacjent znajduje się w tej samej pozycji, połóż ołówek na stole i poproś go, aby dotknął ołówka.Teraz umieść 10 monet obok jego ręki i poproś go, aby podniósł monety i trzymał je w tej samej ręce. Następnie połóż na stole płytę CD przyklejoną do kawałka kartonu. Poproś pacjenta, aby położył jeden palec na środku płyty CD i obrysował palcem krawędź dysku.Teraz trzymaj ołówek i papier na stole i poproś go, aby podniósł ołówek i narysował wewnątrz ramki. Następnie włóż mu do rąk kartkę papieru i poproś, aby podarł ją na co najmniej cztery centymetry. Następnie umieść piłkę tenisową obok ręki pacjenta.Poproś go, aby podniósł piłkę, podniósł ją, a następnie obrócił rękę. Następnie połóż na stole diagram z obrazkami i poproś pacjenta, aby położył palec na środku diagramu na słowie start, a następnie położył palec na rysunkach. W tym momencie poproś pacjenta, aby usiadł na krześle z rękami obok swojego ciała, a stół w odległości równej długości jego przedramienia.Następnie poproś go, aby położył obie ręce na stole. Następnie poproś pacjenta, aby usiadł na sprzęcie dostosowanym do jego wagi, z obiema stopami na ziemi. Następnie poproś go, aby wstał.W tej części oceny poproś pacjenta, aby stanął z kończynami górnymi opartymi na elemencie sprzętu w celu podparcia. Następnie poproś go, aby zwolnił podporę i stanął prosto. Następnie poproś pacjenta, aby ponownie przyjął tę samą pozycję, używając sprzętu do podparcia.Następnie poproś go, aby zwolnił podporę i podniósł jedną stopę. Przez pozostałą część oceny pacjent powinien stać bez żadnego podparcia. Poproś go, aby jedną ręką dotknął podłogi, a następnie ponownie wstał.Następnie poproś go, aby wstał i przeszedł 10 kroków na piętach. Następnie narysuj na podłodze linię prostą o długości około sześciu metrów i szerokości dwóch centymetrów. Poproś pacjenta, aby szedł wzdłuż tej linii.Następnie poproś pacjenta, aby uciekł. Następnie poproś pacjenta, aby stanął na jednej nodze bez podparcia, z drugą stopą nad ziemią. Poproś go, aby wskoczył w miejsce.Na koniec poproś pacjenta, aby przykucnął, a następnie ponownie wstał. Po zakończeniu oceny oblicz wyniki cząstkowe miary funkcji motorycznych, dodając wyniki wszystkich elementów w tej domenie, dzieląc je przez maksymalny wynik dla domeny i mnożąc przez 100. Następnie, aby obliczyć łączny wynik, dodaj wyniki wszystkich 32 elementów, podziel sumę przez 96 i pomnóż ją przez 100.Tutaj widzimy obrazy pomiaru funkcji motorycznych i sześciominutowego testu marszowego u ośmioletniego pacjenta z dystrofią mięśniową Duchenne'a. Liczby w kolorze czerwonym reprezentują ocenę pozycji stojącej i przenoszenia, a niebieskie i żółte oznaczają ocenę odpowiednio proksymalnych i dystalnych funkcji motorycznych. Pierwsze wiersze reprezentują pozycje początkowe, a drugie wiersze reprezentują zadania.Tutaj pozycja wyjściowa testu sześciominutowego marszu jest zilustrowana po lewej stronie, podczas gdy zdjęcie po prawej stronie przedstawia pacjenta wykonującego test na 30-metrowym korytarzu, pod nadzorem fizjoterapeuty. Rysunek ten przedstawia reprezentatywny przykład korelacji wyjściowych ilościowych danych MRI z testami funkcji motorycznych u dwóch pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne'a. Pacjent 1 z cięższym zajęciem klinicznym ocenianym za pomocą testów funkcjonalnych, w tym pomiaru funkcji motorycznych i testu sześciominutowego marszu, wykazał wyraźną degradację tłuszczową mięśni ud, zwłaszcza odwodzicieli.Pacjent 2 miał lepsze wyniki kliniczne i wykazywał mniej wyraźną degradację tłuszczową odwodzicieli. Dla porównania, przedstawiono tutaj oceny kliniczne i dane qMRI wszystkich 47 pacjentów na początku badania. Po opanowaniu technikę tę można wykonać w około 45 minut u pacjentów ambulatoryjnych z dystrofią mięśniową Duchenne'a, jeśli jest wykonywana prawidłowo i nie ma dalszych ograniczeń wynikających z przestrzegania przez pacjenta.Po ocenach klinicznych można przeprowadzić obiektywne metody, takie jak ilościowy rezonans magnetyczny mięśni, aby odpowiedzieć na dodatkowe pytania, takie jak subkliniczna progresja choroby i jej specyficzne leczenie. Po opracowaniu technika ta utorowała drogę naukowcom zajmującym się zaburzeniami nerwowo-mięśniowymi do przeprowadzania badań klinicznych przy użyciu czułej miary wyniku, która dostarcza wiarygodnych informacji na temat postępu choroby i może przewidywać utratę chodu. Po obejrzeniu tego filmu powinieneś dobrze zrozumieć, jak wykonywać pomiar funkcji motorycznych u pacjenta z dystrofią mięśniową Duchenne'a, w tym ocenę stania i przenoszenia, funkcji osiowych i motorycznych oraz dystalnych funkcji motorycznych.Nie zapominaj, że należy unikać czynników, które mogą zakłócić wyniki testu, takich jak noszenie niewygodnych ubrań lub używanie śliskich materiałów egzaminacyjnych. Ponadto pacjent nie może korzystać z żadnego urządzenia automatycznego podczas wykonywania tego zabiegu.

measurements-motor-function-other-clinical-outcome-parameters

Research

JoVE Journal

Medicine

Medycyna

W niniejszym filmie przedstawiono modulację aktywności odruchowej, siły wolicjonalnej oraz zdolności do poruszania się, ocenianych za pomocą pomiarów klinicznych i ilościowych u osób z niepełnym uszkodzeniem rdzenia kręgowego (SCI) w obrębie funkcji motorycznych, po ostrym podaniu doustnym inhibitora wychwytu zwrotnego serotoniny (SSRI).

Metody ilościowego pomiaru farmakologicznie indukowanych zmian w funkcji motorycznej u ludzi z niepełnym uszkodzeniem rdzenia kręgowego

Pomiary funkcji mięśni przyczyniają się do oceny potencjalnych metod leczenia patologii mięśni, jak również do określenia mechanizmów leżących u podstaw fizjologii tej tkanki.   Zademonstrujemy przygotowanie mięśni prostownika długiego palca i przepony do testów funkcjonalnych. Pokazane zostaną protokoły skurczów izometrycznych i ekscentrycznych, a także różnice w wynikach między mięśniami dystroficznymi, reprezentującymi stan patologiczny, a mięśniami typu dzikiego.

Izometryczna i ekscentryczna ocena generowania sił mięśni szkieletowych wyizolowanych z mysich modeli dystrofii mięśniowych

Podstawową miarą wyników w badaniach klinicznych dotyczących zaburzeń nerwowo-mięśniowych jest ogólna poprawa funkcji mięśni. Dlatego ocena wpływu potencjalnych związków terapeutycznych na wydajność mięśni przed klinicznym badaniem w modelach mysich ma ogromne znaczenie. Poniżej opisujemy kilka testów funkcjonalnych, aby rozwiązać ten problem.

Ocena wydajności funkcjonalnej w modelu myszy Mdx

Poziomy aktywności w otwartym polu są używane do oceny poziomu aktywności lokomotywy i zachowania. Protokół ten zapewnia dobrze zaprojektowany, ustandaryzowany protokół do stosowania w badaniach przedklinicznych dotyczących zaburzeń nerwowo-mięśniowych.

Pomiary behawioralne i ruchowe z wykorzystaniem otwartego systemu monitorowania aktywności w chorobach mięśni szkieletowych

Ten protokół opisuje elastyczny, tani system do pomiaru ruchu myszy w teście aktywności w otwartym polu. Pokazujemy, że 6-minutowy test ambulacyjny oparty na tym systemie wykrywa spadek dobrowolnego ruchu u myszy mdx i dokładnie rozróżnia poprawę w ratowaniu tych zwierząt specyficznym dla mięśni.

Prosty i tani test do pomiaru ambulacji w mysich modelach dystrofii mięśniowej

Obiektywny pomiar funkcji mięśni jest wyzwaniem, szczególnie u dzieci. W oparciu o dostępny na rynku cyfrowy czujnik 3D, opracowano przyjazny dla dzieci test do gier, aby ocenić funkcję kończyny górnej na potrzeby badań klinicznych.

Obiektywna i przyjazna dla dziecka ocena funkcji ramienia za pomocą czujnika 3D

To innowacyjne urządzenie wykorzystuje czujniki magneto-inercyjne, aby umożliwić analizę chodu i aktywności w niekontrolowanych środowiskach. Obecnie w procesie kwalifikacji jako miernik wyniku w Europejskiej Agencji Medycznej, jednym z wniosków będzie pełnienie funkcji klinicznego punktu końcowego w badaniach klinicznych w chorobach nerwowo-mięśniowych.

Domowy monitor do analizy chodu i aktywności

Ten artykuł przedstawia ocenę sprawności motorycznej niemowląt za pomocą urządzenia do noszenia na ciele z wieloma sensorami i jego w pełni zautomatyzowanym potokiem analizy opartym na głębokim uczeniu. Metoda określa ilościowo postawę i wzorce ruchowe niemowląt od leżenia na wznak do momentu, gdy opanują samodzielne chodzenie.

Ilościowa ocena zdolności motorycznych niemowlęcia za pomocą wielosensorowego urządzenia do noszenia

Dzieci ze spastycznym porażeniem mózgowym (SCP) mają spastyczność kończyn, zaburzenia ruchowe i nieprawidłową postawę z powodu uszkodzenia obszaru motorycznego kory mózgowej, co skutkuje niezdolnością do normalnego stania i chodzenia. Dlatego złagodzenie spastyczności kończyn i poprawa funkcji motorycznych u dzieci z SCP stały się ważnymi celami terapeutycznymi.

Powtarzana przezczaszkowa stymulacja magnetyczna połączona z treningiem obserwacji działania u dzieci ze spatycznym porażeniem mózgowym

Okulografia (eye tracking) od dawna jest wykorzystywana do badania wzorców spojrzenia u osób rozwijających się typowo, jednak ostatnie postępy technologiczne zwiększyły możliwość jej zastosowania w populacjach klinicznych, w tym u osób z autyzmem. Chociaż okulografia u małych dzieci z autyzmem może dostarczyć informacji o wczesnych manifestacjach objawów, wiąże się ona z wyzwaniami metodologicznymi. Przedstawiono sugestie dotyczące najlepszych praktyk.

Śledzenie ruchu gałek ocznych u małych dzieci z autyzmem

Poznaj metodę oceny funkcji motorycznej u dzieci z dystrofią mięśniową Duchenne'a. Technika obejmuje testy chodzenia i pomiary MRI, zapewniając wiarygodne wyniki kliniczne dla badań nad leczeniem.

Pomiary funkcji motorycznych i innych parametrów klinicznych u dzieci ambulatoryjnych z dystrofią mięśniową Duchenne'a

Przeglądaj więcej filmów