Uma herança é algo passado de uma geração para outra. Em alguns contextos, isso significa coisas como casas e dinheiro. No contexto da biologia, no entanto, o estudo dos genes e como eles são herdados é chamado de genética. Gregor Mendel é creditado como o pai da genética moderna. Seu trabalho é responsável por nossa compreensão de como traços físicos perceptíveis, ou fenótipos, são passados de uma geração para a outra. Notoriamente, ele estudou essas características em plantas de ervilha.
As informações que controlam esses fenótipos são chamadas de genes. Como existem duas cópias de cada gene, conhecidas como alelos, podemos representá-las como letras. Aqui, usaremos a letra P. Este é o primeiro passo do famoso experimento de Mendel sobre a coloração de flores de ervilha, representado aqui, usando uma ferramenta chamada quadrado de Punnett. Mendel descobriu que, quando cruzava flores roxas com brancas, toda a progênie, ou as plantas de primeira geração, tinham flores roxas. Isso ocorre porque a cor roxa é dominante, mostrada usando P maiúsculo. E carregar até mesmo um alelo dominante significa que o fenótipo será expresso. Mas, curiosamente, quando essas flores roxas foram cruzadas novamente, 1/4 delas eram brancas. Onde estavam as flores brancas na primeira geração? Todas as plantas de flor roxa da primeira geração eram heterozigóticas, o que significa que tinham um P roxo maiúsculo e um P minúsculo, ou branco. Quando eles transmitiram seus alelos no cruzamento de gerações F2, isso significou que 1/4 da prole recebeu dois alelos P pequenos e, portanto, expressou o fenótipo branco. Mendel não tinha a ferramenta quadrada de Punnett para usar, ele teve que descobrir tudo isso acompanhando milhares de plantas e, em seguida, percebendo padrões em seus números.
A partir dessas evidências, e muito mais, agora sabemos que os genes também estão presentes em duas cópias em outros organismos, como humanos e moscas. Ao acompanhar o trabalho de Mendel, vários cientistas descobriram que nem todos os padrões de herança seguiam o modelo simples e básico que Mendel propôs. Por exemplo, na hemofilia, um distúrbio genético de coagulação, as mães não afetadas foram capazes de transmitir a doença para seus filhos do sexo masculino. A razão por trás disso está nos cromossomos, que foram estudados por Thomas Hunt Morgan, usando suas famosas moscas da fruta, Drosophila. Por causa de Morgan e outros, agora sabemos que os cromossomos são longas fitas de DNA que normalmente existem em pares. Aqui, podemos ver que Drosophila tem quatro deles. Esses cromossomos têm genes para características diferentes, assim como um livro de receitas contém muitas receitas diferentes. Hoje em dia, usando a microscopia moderna, podemos realmente ver esses cromossomos e até organizá-los. O produto desse processo é chamado de cariótipo. Aqui, você pode ver um humano. Tanto em humanos quanto em moscas, existem autossomos e cromossomos sexuais. Os humanos, como as moscas, têm cromossomos X e Y controlando seu sexo. No entanto, a maioria dos genes nesses cromossomos controla coisas que não têm nada a ver com sexo. Na forma rara de hemofilia que mencionamos anteriormente, a razão pela qual ela ocorre com mais frequência em homens é porque o fenótipo é controlado por um gene encontrado no cromossomo X, em uma seção que não tem parceiro no cromossomo Y. Se uma mulher tem uma cópia ruim do gene, e seu filho do sexo masculino herda essa cópia, ele terá o distúrbio, ele não tem cópia de backup do cromossomo X. Como uma cópia do gene é suficiente para uma pessoa coagular normalmente, uma mulher deve herdar dois alelos ruins do gene, um de cada pai, para exibir a doença. O que, neste caso, não é possível, porque o pai não é afetado. Como resultado, esse tipo de hemofilia afeta mais homens do que mulheres.
Neste laboratório, veremos a herança em Drosophila. A cor dos olhos nas moscas é controlada por uma série de genes, alguns controlando os tipos de pigmentos que são produzidos, e um gene particularmente importante, chamado transportador ABC, que controla o transporte de pigmentos para grânulos no olho. Se esse gene for quebrado, mesmo que a mosca esteja produzindo pigmento, esse pigmento será invisível e a mosca terá olhos brancos. O exercício de laboratório é recriar um dos experimentos mais famosos de Thomas Hunt Morgan e explorar o padrão de herança genética do gene que codifica o transportador de pigmento. É herdado como a cor roxa das flores de ervilha de Mendel, ou está ligado ao sexo, como a hemofilia?
At the end of this lab, students should know...
Alelos são versões diferentes de um gene que codifica versões semelhantes, mas distintas, de um produto gênico.
Um alelo é considerado dominante se a característica que ele codifica for expressa quando apenas uma cópia do alelo estiver presente. Um alelo recessivo só será expresso se houver duas cópias desse alelo.
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