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PCR digital baseado em chip para detectar variantes raras de transcrição usando um chip nanofluídico

July 8th, 2025

In This Article

Abstract

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Fonte: Molinari, C., et al. Detecção de uma variante de transcrição rara de CDH1 em tecidos de câncer gástrico recém-congelados por PCR digital baseado em chip. J. Vis. Exp. (2018).

Este vídeo demonstra a PCR digital baseada em chip — uma variação da técnica de PCR digital que é útil na detecção de variantes raras de transcrição. A reação de PCR é particionada nas câmaras de um chip nanofluídico, cada um dos quais atua como uma reação independente. A detecção de sinais de fluorescência das câmaras com alvos amplificados confirma a presença de variantes raras de transcrição na amostra.

Protocol

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$$\rightleftharpoonup{xx}$$ $$\longleftharp{xx}$$, $$\longrightharp{xx}$$,

Todos os procedimentos envolvendo participantes humanos foram realizados em conformidade com as diretrizes institucionais, nacionais e internacionais para o bem-estar humano e foram revisados pelo conselho de revisão institucional local.

NOTA: Este procedimento foi projetado especificamente para a detecção de um baixo número de moléculas de cDNA em tecidos humanos recém-congelados. As seções de tecido foram cortadas em gelo seco, enquanto ainda congeladas, de amostras de tumor gástrico derivado de pacientes previamente validadas ou de tecido normal.

1. Isolamento e Purificação de RNA

  1. Extração de RNA
    nota: O isolamento de RNA é realizado sob o capô usando um produto específico (consulte a Tabela de Materiais). No entanto, uma variedade de kits de isolamento está disponível comercialmente.
    1. Homogeneizar 50 - 100 mg de uma amostra de tecido fresco congelado finamente cortada em um tubo de 1,5 mL com 1 mL do reagente de isolamento de RNA e vórtice vigorosamente por 15 s. Incubar os tubos a -80 ° C durante a noite.
    2. Incubar o tubo que contém a amostra à temperatura ambiente durante 5 minutos e misturar por vórtice durante 15 segundos.
    3. Mantenha o tubo no gelo, adicione 200 μL de clorofórmio e vortex vigorosamente por 15 s.
    4. Incubar os tubos à temperatura ambiente durante 60 s e centrifugá-los a 12.000 x g durante 15 min a 4 °C.
    5. Transferir a fase aquosa para um tubo de 1,5 mL e adicionar 20 μg de glicogênio.
      nota: É importante evitar cuidadosamente a transferência de qualquer uma das camadas interfásicas ou orgânicas para reduzir a contaminação.
    6. Adicione 500 μL de isopropanol, invertendo o tubo para misturar, e incube no gelo por 10 min.
    7. Centrifugue o tubo a 12.000 x g por 15 min a 4 °C para precipitar RNA.
      nota: O RNA estará presente em um pellet semelhante a um gel na lateral e no fundo do tubo, muitas vezes invisível após a centrifugação.
    8. Remover o sobrenadante sem perturbar o precipitado e lavá-lo com 1 ml de etanol a 75% por pipetagem.
    9. Centrifugar o tubo a 7.500 x g durante 5 min a 4 °C e remover o sobrenadante sem perturbar o sedimento.
    10. Deixe o pellet secar até que o precipitado fique transparente e dissolva-o em 50 μL de água livre de RNase.
    11. Congelar as amostras a -80 °C pelo menos durante a noite antes da quantificação.
  2. Eliminação de DNA genômico e purificação de RNA
    nota: Uma etapa de digestão de DNase, seguida por uma purificação de RNA baseada em coluna, é recomendada para análises de alvos de baixa abundância, a fim de digerir o DNA contaminante.
    1. Dissolva a DNase I liofilizada (1.500 unidades Kunitz) em 550 μL de água livre de RNase usando uma seringa, misture delicadamente invertendo o frasco e divida a solução estoque reconstituída em alíquotas.
    2. Transfira em um tubo de 1,5 mL o volume calculado da amostra com 15 μg de RNA, 10 μL de tampão de digestão DNase do kit (listado na Tabela de Materiais), 2,5 μL de solução estoque de DNase I e água livre de RNase para 100 μL. Incubar em temperatura ambiente por 10 min.
    3. Adicione 350 μL de tampão de lise tecidual (do kit, consulte a Tabela de Materiais) e misture por pipetagem.
    4. Adicione 250 μL de etanol 100% e misture por pipetagem.
    5. Transfira todo o volume (700 μL) para uma nova coluna de centrifugação e centrifugue a 12.000 x g por 15 s.
    6. Transfira o filtro para um novo tubo de coleta, adicione 500 μL de etanol a 80% à coluna e centrifugue a 12.000 x g por 2 min.
    7. Abra a tampa da coluna de centrifugação e centrifugue a 12.000 x g por 5 min com um novo tubo de coleta para secar o filtro; em seguida, transfira o filtro para um tubo de 1,5 mL.
    8. Adicione 14 μL de água livre de RNase diretamente à coluna do filtro e centrifugue a 12.000 x g por 1 min.
    9. Manter as amostras congeladas e proceder à quantificação utilizando 2 μl da amostra num espectrofotómetro de bancada ou armazenar o ARN a -80 °C até à utilização.

2. Configuração de reação de PCR digital

  1. Mistura de reação de dPCR e preparação de amostras
    1. Descongele a mistura principal e o ensaio à temperatura ambiente durante pelo menos 20 min.
    2. Diluir as amostras de cDNA até uma concentração de 300 ng em 6 μL de água.
    3. Agite suavemente a mistura principal e prepare a mistura em um tubo estéril com 8,7 μL de mistura principal, 0,87 μL do primer de ensaio personalizado CDH1a e 1,83 μL de água livre de nuclease para um volume final de 11,4 μL.
      nota: Para obter detalhes do primer de ensaio personalizado CDH1a, consulte a Tabela de Materiais.
    4. Transfira 11,4 μL da mistura preparada para a amostra de cDNA diluída, misture suavemente e centrifugue brevemente.
      nota: Os volumes incluem 20% de excesso para compensar a perda de volume da pipetagem. Prepare a mistura para todas as amostras e um controle sem modelo (NTC).
  2. Preparação de chips
    Nota:
    Para obter os melhores resultados, carregue os chips o mais rápido possível.
    1. Conecte o carregador de chips e espere até que a luz indicadora fique verde.
    2. Remova a tampa da seringa de fluido de imersão puxando suavemente o êmbolo 1 - 2 mm para trás e soltando-o para facilitar esta etapa e substitua-o por uma ponta.
    3. Pegue um novo chip e anote o código escrito na tampa para associá-lo à amostra.
    4. Segure a tampa cuidadosamente ao lado, retire a película protetora e coloque a tampa com a face adesiva voltada para cima na orientação correta.
    5. Pegue um cavaco com cuidado, tomando cuidado para não tocar na parte interna, e carregue-o no ninho de cavacos na posição correta pressionando a alavanca para abrir o clamp.
    6. Carregue uma nova lâmina de carregamento na carregadeira e empurre-a suavemente para garantir que esteja firmemente no lugar.
    7. Transfira 14,5 μL da mistura de reação dPCR para a lâmina de carregamento sem fazer bolhas de ar ou desviar a lâmina, após o que pressione o botão de carregamento preto para distribuir o volume no chip.
    8. Use a seringa de fluido de imersão para transferir cerca de 20 gotas para a superfície do cavaco, tomando cuidado para não tocar na superfície com a ponta.
      nota: É importante cobrir toda a superfície sem derramar fluido nas bordas.
    9. Gire o braço do carregador para fazer a tampa entrar em contato com o chip e pressione para baixo por 15 s.
    10. Pressione o botão da tampa para liberar o chip e retornar o braço à sua posição.
    11. Segure o chip montado em um ângulo de 45° e dispense cuidadosamente o fluido de imersão com a seringa através da porta de enchimento, gire o chip levemente para garantir que não haja bolhas de ar e remova qualquer excesso de fluido com um pano estéril.
    12. Feche a caixa de aparas retirando suavemente a etiqueta na parte superior da tampa de aparas e pressione sobre a porta de enchimento durante pelo menos 5 s.
    13. Armazene o chip no escuro até que esteja pronto para carregar no termociclador.
      nota: Os chips preparados devem ser usados dentro de 2 h.
  3. reação de dPCR
    1. Abra a tampa e instale os adaptadores em ambos os blocos, mesmo quando um único bloco for usado.
    2. Coloque os chips no bloco de amostra na posição correta.
      nota: A porta de enchimento deve ser orientada para a frente do termociclador em uma posição elevada para permitir que quaisquer bolhas de ar flutuem para o topo sem perturbar a janela do chip. Use fichas vazias para equilibrar os dois blocos.
    3. Coloque a almofada térmica no sample bloco para cobrir completamente os chips.
    4. Feche a tampa e inicie a corrida de PCR, aplicando as seguintes condições: manter a 96 °C por 10 min; 45 ciclos de 60 °C por 2 min e 98 °C por 30 s; manter a 60 °C por 2 min; manter a 4 °C. Desligar o termociclador e descongelar os cavacos em temperatura ambiente por pelo menos 10 min.
      nota: A análise de cavacos deve ser realizada dentro de uma hora.
  4. Análise de cavacos
    1. Abra a tampa do instrumento e remova as almofadas térmicas, em seguida, remova os chips dos adaptadores.
      nota: Armazene os chips em um local escuro e limpo até a análise.
    2. Limpe a superfície do cavaco com isopropanol e um lenço estéril.
      nota: Inspecione cada chip quanto a vazamentos ou possíveis problemas.
    3. Insira o USB no sistema detector para salvar os dados.
    4. Abra a bandeja de cavacos do sistema detector, carregue o cavaco virado para cima na posição correta e feche a bandeja.
    5. Aguarde 30 s para o processamento, remova o chip e insira o próximo.
    6. Aguarde a conclusão da análise de todos os chips processados e insira o USB em um computador para transferir os arquivos.
      nota: O tempo total para análise é de cerca de 2 a 3 min/chip.

3. Análise e interpretação dos dados

  1. Conecte-se à plataforma de software baseada em nuvem necessária para realizar todas as análises downstream.
  2. Crie um projeto e importe todos os arquivos de dados dos chips de interesse.
  3. Digite o nome da amostra; selecione o corante e o ensaio usados na guia "Definir chips".
  4. Determine se o chip é aceitável visualizando-o na guia "Revisar dados", verificando o quão completamente a amostra foi carregada no chip e quantos pontos de dados são avaliáveis.
    nota: Rejeite chips com menos de 13.000 pontos de dados avaliáveis.
  5. Passe para o gráfico de dispersão do chip selecionado no lado direito da tela; aplique um limite de 6.000 para os sinais de corante repórter de amidita fluoresceína (FAM) (eixo Y) a todos os chips.
    nota: A configuração do limiar pode variar com base nos ensaios utilizados.
  6. Remova quaisquer sinais positivos duvidosos para evitar resultados falsos positivos, selecionando o ponto relativo no gráfico de dispersão usando a ferramenta laço e pressionando "indeterminado". Todos os pontos positivos restantes indicam a presença de cópias de cDNA do alvo raro analisado.

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Disclosures

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Não há conflitos de interesse declarados.

Materials

List of materials used in this article
NameCompanyCatalog NumberComments
Reagente de TRIazolThermo Fisher Científico15596018
Glicogênio 20 mg/mlRoche10901393001
Kit de limpeza RNeasy MinEluteQIAGENRolamento 74204
Kit de síntese de cDNA iScriptBioRad1708891
QuantStudio 3D Digital PCR Master Mix v2Thermo Fisher CientíficoA26358
Ensaio personalizado CDH1a IDTTecnologias Integradas de DNA (IDT)NAF) GCTGCAGTTTCACTTTTAGTG
(R) ACTTTGAATCGGGTGTCGAG
(P)/FAM/CGGTCGACAAAGGACAGCCTATT/TAMRA/
[Concentrações de ensaio otimizadas para dPCR: 900 nM (F), 900 nM (R), 250 nM (P)]
Kit de Chip QuantStudio 3D Digital PCR 20K v2Thermo Fisher CientíficoA26316
Afresco de Heraeus BiofugaThermo Científico75002402
Termociclador (Labcycler)SensoquestNº 011-103
Sistema de PCR GeneAmp 9700Thermo Fisher CientíficoN805-0200
Módulo de amostra de bloco plano duploThermo Fisher Científico4425757
Base de inclinação QuantStudio 3D para sistema de PCR GeneAmp de bloco plano duplo 9700Thermo Fisher Científico4486414
Kit Adaptador de Chip PCR Digital 3D QuantStudio para Termociclador de Bloco PlanoThermo Fisher Científico4485513
QuantStudio 3D Digital PCR Chip LoaderThermo Fisher Científico4482592
Instrumento de PCR Digital 3D QuantStudio com cabo de alimentaçãoThermo Fisher Científico4489084

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