Uma Visão Geral de Genética e Doenças - Questionário de avaliação

Este questionário de avaliação abrange marcos fundamentais e conceitos centrais que ligam a genética a doenças humanas, incluindo a hemofilia, doenças genéticas hereditárias versus não hereditárias, o papel dos oncogenes no câncer, métodos para análise genética em larga escala, como o sequenciamento de nova geração, e o objetivo do Projeto Genoma Humano de sequenciar o genoma humano completo.

Este questionário de avaliação abrange conceitos fundamentais de genética, incluindo herança mendeliana, genótipo e fenótipo, recombinação, análise de tétrades e cruzamentos genéticos; triagens genéticas diretas e reversas; genes e doenças humanas; SNPs, haplótipos e GWAS; citogenética, cariótipos e FISH; e análise de expressão gênica utilizando ChIP, modificações de histonas e microarrays.