Genética

Os traços físicos de um organismo, ou fenótipo, são um produto de seu genótipo, que é a combinação de alelos (variantes genéticas) herdados de seus pais. Em diferentes graus, os genes interagem entre si e fatores ambientais para gerar traços. A distribuição de alelos e traços dentro de uma população é influenciada por uma série de fatores, incluindo seleção natural, migração e deriva genética aleatória.Neste vídeo, o JoVE apresenta algumas das descobertas fundamentais na genética, desde a...

Para dissecar processos genéticos ou criar organismos com novas suítes de traços, os cientistas podem realizar cruzes genéticas, ou o acasalamento proposital de dois organismos. A recombinação do material genético parental na prole permite que os pesquisadores deduzam as funções, interações e localizações dos genes. Este vídeo examinará como as cruzes genéticas foram influentes no desenvolvimento das três leis de herança de Mendel, que formam a base de nossa compreensão da genética. Uma...

Telas genéticas são ferramentas críticas para definir a função genética e entender as interações genéticas. As telas normalmente envolvem genes mutantes e, em seguida, avaliar os organismos afetados para fenótipos de interesse. O processo pode ser "para a frente", onde mutações são geradas aleatoriamente para identificar genes desconhecidos responsáveis pelos fenótipos, ou pode ser "reverso", onde genes específicos são direcionados para mutação para observar quais fenótipos são produzidos.Aqui,...

Muitas doenças humanas estão associadas a mutações ou variações nas sequências genéticas. Algumas dessas variantes genéticas são hereditárias, transmitidas de geração em geração, enquanto outras surgem esporadicamente durante a vida de um organismo e causam doenças como o câncer. Pesquisadores estão tentando identificar e caracterizar essas alterações genéticas na esperança de melhorar o diagnóstico e as opções terapêuticas para os pacientes.Neste vídeo, examinaremos a história da pesquisa de...

Polimorfismos de nucleotídeos únicos, ou SNPs, são a forma mais comum de variação genética em humanos. Essas diferenças em bases individuais no DNA muitas vezes não afetam diretamente a expressão genética, mas em muitos casos ainda podem ser úteis para localizar genes associados à doença ou para diagnosticar pacientes. Inúmeras metodologias foram estabelecidas para identificar, ou "genótipo", SNPs.A introdução do JoVE ao SNP Genotyping começa discutindo o que são SNPs e como eles podem ser...

A citogenética é o campo de estudo dedicado aos cromossomos, e envolve a observação direta do número e estrutura cromossômica de uma célula, juntos conhecidos como seu karyótipo. Muitas anormalidades cromossômicas estão associadas à doença. Cada cromossomo em um karyótipo pode ser manchado com uma variedade de corantes para dar padrões únicos de banda. Técnicas mais recentes, incluindo hibridização genômica comparativa e fluorescência na hibridização situ (FISH), permitem detectar...

A expressão genética é o processo complexo onde uma célula usa suas informações genéticas para fazer produtos funcionais. Esse processo é regulado em vários estágios, e qualquer má regulação pode levar a doenças como o câncer. Este vídeo destaca importantes descobertas históricas relacionadas à expressão genética, incluindo a compreensão de como combinações distintas de bases de DNA codificam os aminoácidos que compõem proteínas. Questões-chave no campo da pesquisa de expressão genética são...

Microarrays são ferramentas importantes para traçar perfis de expressão genética, e são baseadas em ligação complementar entre sondas que são anexadas a chips de vidro e ácidos nucleicos derivados de amostras. Usando essas matrizes, os cientistas podem avaliar simultaneamente a expressão de milhares de genes. Além disso, os perfis de expressão de diferentes células ou tipos de tecidos podem ser comparados, permitindo que os pesquisadores deduzam como a expressão de diferentes genes mudam...

Fonte: Pablo Sanchez Bosch2, Sean Corcoran2 e Katja Brückner1,2,31 Eli and Edythe Broad Center of Regeneration Medicine and Stem Cell Research2 Departamento de Biologia Celular e Tecidual,3 Instituto de Pesquisa Cardiovascular, Universidade da Califórnia São Francisco, São Francisco, CA, EUA Amplificação rápida de extremidades cDNA (RACE) é uma técnica que permite a amplificação de cDNA de comprimento completo de mRNA estendendo-se até o final de 3' ou 5', mesmo sem conhecimento prévio da...

Entre diferentes métodos para avaliar a expressão genética, o sequenciamento de alto rendimento do RNA, ou RNA-seq. é particularmente atraente, pois pode ser realizada e analisada sem depender de informações genômicas disponíveis prévias. Durante o RNA-seq, o RNA isolado de amostras de interesse é usado para gerar uma biblioteca de DNA, que é então amplificada e sequenciada. Em última análise, o RNA-seq pode determinar quais genes são expressos, os níveis de sua expressão e a presença de...

Desde os primeiros dias da pesquisa genética, os cientistas notaram certas diferenças fenotípicas herediáveis que não são devido a diferenças na sequência nucleotídea do DNA. As evidências atuais sugerem que esses fenômenos "epigenéticos" podem ser controlados por uma série de mecanismos, incluindo a modificação das bases de citosina de DNA com grupos de metila, a adição de vários grupos químicos às proteínas histonas e o recrutamento de fatores proteicos para locais específicos de DNA através...

A metilação em dinucleotídeos cpG é uma modificação química do DNA hipótese para desempenhar papéis importantes na regulação da expressão genética. Em particular, a metilação de aglomerados de locais de metilação, chamados de "ilhas CpG", perto de promotores e outros elementos regulatórios genéticos pode contribuir para o silenciamento estável dos genes, por exemplo, durante processos epigenéticos como impressão genômica e inativação do cromossomo X. Ao mesmo tempo, a metilação aberrante do CpG...

Histonas são proteínas que ajudam a organizar o DNA em núcleos eucarióticos, servindo como "andaimes" em torno dos quais o DNA pode ser embrulhado, formando um complexo chamado "cromatina". Essas proteínas podem ser modificadas através da adição de grupos químicos, e essas alterações afetam a expressão genética. Os pesquisadores usam uma técnica chamada imunoprecipitação de cromatina (ChIP) para entender melhor quais regiões de DNA associam a modificações específicas de histona ou outras...

A engenharia genética – o processo de alterar propositalmente o DNA de um organismo – tem sido usada para criar poderosas ferramentas de pesquisa e organismos modelos, e também tem visto muitas aplicações agrícolas. No entanto, a fim de criar traços para enfrentar problemas agrícolas complexos, como a tolerância ao estresse, ou para realizar a promessa de terapia genética para o tratamento de doenças humanas, ainda são necessários novos avanços no campo. Considerações importantes incluem a...

Uma das ferramentas mais utilizadas na biologia moderna é a clonagem molecular com enzimas de restrição, que criam extremidades compatíveis entre fragmentos de DNA que permitem que eles se unam. No entanto, essa técnica tem certas restrições que limitam sua aplicabilidade para uma geração de construção de DNA grande ou complexa. Uma técnica mais nova que aborda algumas dessas deficiências é a recombineamento, que modifica o DNA usando recombinação homologous (HR), a troca entre diferentes...

Uma técnica bem estabelecida para modificar sequências específicas no genoma é o direcionamento genético por recombinação hologiosa, mas este método pode ser trabalhoso e só funciona em certos organismos. Avanços recentes levaram ao desenvolvimento da "edição de genomas", que funciona induzindo quebras de duas vertentes no DNA usando enzimas nuclease projetadas guiadas para locais genômicos alvo por proteínas ou RNAs que reconhecem sequências específicas. Quando uma célula tenta reparar esse...