What is the Hardy-Weinberg equation and how do you use it in population genetics?

The Hardy-Weinberg equation uses p and q to represent allele frequencies in a population, where p is the frequency of a dominant allele A and q is the frequency of a recessive allele B. The equation states that 1 – p = q. You input these frequencies into a spreadsheet to calculate expected genotype frequencies and compare them against observed population data to test whether populations remain in genetic equilibrium across generations.

How does genetic drift affect allele frequencies in small populations?

Genetic drift causes random changes in allele frequencies, with effects more pronounced in smaller populations. When you run simulations with 25 zygotes versus 100 zygotes, smaller populations show greater deviation from Hardy-Weinberg expected frequencies because chance events have larger proportional impacts. Over multiple generations, alleles may disappear entirely from small populations due to random sampling alone, independent of selection.

What happens to allele frequencies when you violate Hardy-Weinberg assumptions?

Violating Hardy-Weinberg assumptions—such as introducing mutation, non-random mating, gene flow, or selection—causes allele frequencies to change across generations. For example, mutation adds new alleles to the population, non-random mating changes genotype frequencies without altering allele frequencies, and gene flow introduces alleles from external populations. Each violation produces distinct patterns of change that deviate from equilibrium predictions.

How do you calculate allele frequencies from genotype counts in a spreadsheet model?

To calculate allele frequencies, multiply the number of homozygous genotypes by 2 and add the number of heterozygous genotypes for each allele. Then divide the total number of that allele by the total number of alleles in the population. For example, if you have 10 AA individuals, 15 AB individuals, and 5 BB individuals in a population of 30, allele A frequency equals (10×2 + 15)/(30×2) = 0.583.

What is the founder effect and how does it demonstrate genetic drift?

The founder effect occurs when a small subset of individuals establishes a new population, carrying only a fraction of the original population's genetic diversity. In the simulation, drawing just 5 pairs of beads for generation 1 and then expanding to 50 beads for generation 2 demonstrates this. The initial random sample creates allele frequencies that differ from the source population, illustrating how genetic drift acts most strongly when populations begin small.

How do you set up a bead-based simulation to test Hardy-Weinberg equilibrium?

Begin with a bag containing equal numbers of two colored beads representing alleles A and a. Draw pairs of beads 20 times to represent one generation's genotypes, recording tallies for each genotype. Calculate the new allele frequency, then adjust the bead population to match this frequency before the next generation. Repeat for 10 generations, comparing observed allele frequencies to Hardy-Weinberg predictions to determine if equilibrium is maintained.

What does it mean when alleles disappear from a population during a simulation?

When an allele frequency reaches zero, that allele is lost from the population permanently. This occurs through genetic drift, especially in small populations where random sampling can eliminate rare alleles by chance alone. Once lost, an allele cannot reappear unless mutation introduces it again. Tracking allele loss across multiple simulation runs reveals how population size and random events determine which genetic variants persist.

Харди-Вайнберг и генетический дрейф

0 просмотров06:19 мин.

Ученые когда-то задавались вопросом, почему доминантные черты, такие как коричневые пятна жирафа, не становятся все чаще с каждым поколением и не заменяют рецессивные черты, такие как темно-коричневые пятна. Размышляя над этой головоломкой, в 1908 году, независимо друг от друга, Годфри Х. Харди и Вильгельм Вайнберг независимо друг от друга вывели теорию, известную сегодня как принцип Харди-Вайнберга и представленную этим уравнением.

Принцип гласит, что при отсутствии эволюции, т.е. в равновесии, частоты аллелей и генотипов популяции будут оставаться постоянными от одного поколения к другому. Чтобы понять это уравнение, давайте вернемся к примеру с жирафом. Прописная буква A представляет аллель коричневого цвета, поскольку он является доминантным, а строчная A — аллель коричневого, поскольку он рецессивный. Частота этих двух аллелей в популяции обозначается как p и q соответственно. Так как же мы узнаем частоту аллеля? Ну, у каждой особи есть два аллеля. В этом примере 40% аллелей в генофонде являются коричневыми. Таким образом, частота аллеля tan, p, равна 0,4, а частота аллеля коричневого цвета, q, равна 0,6. Заметим, что p плюс q всегда равны единице.

Теперь вернемся к уравнению

Print Procedure Steps

Моделирование класса <кнопка class="expand">Expand
- Начните с открытия нового файла таблицы. Следуя уравнению Харди-Вайнберга, где p — частота доминантного аллеля A в популяции, а q определяется как частота рецессивного аллеля B, входная частота p аллеля A в клетку B2 и частота q аллеля B в клетке B3.
- Присвойте значение 0.5 ячейке C2.
- Следуя уравнению 1 – p = q, введите формулу "= 1 – C2" в ячейку C3, чтобы рассчитать частоту q аллеля B. ПРИМЕЧАНИЕ: Ячейки C2 и C3 будут представлять собой генофонд, используемый на следующих нескольких шагах.
- Обозначьте ячейки E2 и F2 "Аллель 1" и "Аллель 2" соответственно, затем введите код RAND для случайной формулы в ячейку E3. =IF (RAND()
- Выберите ячейку E3 и перетащите правый нижний угол ячейки вниз до E27, чтобы продублировать формулу на 25 ячеек, создав аллель для другого потомка, и введите в ячейку F3 ту же формулу, которая использовалась в ячейке Е3.
- Добавьте третий столбец данных, начиная с описания "Генотип" в ячейке G2, и добавьте функцию CONCATENATE в ячейку G3, чтобы объединить два случайно сгенерированных аллеля и создать генотип.
- Перетащите эту формулу вниз на 25 ячеек и пометьте ячейки H2, I2 и J2 AA, AB и BB соответственно.
- Затем введите одну функцию IF, как показано здесь, в ячейки H3, I3 и J3. Перетащите формулы вниз на 25 строк в столбце. Формулы вернут 1, если генотип в этой строке совпадает с генотипом в строке заголовка, и 0, если генотип в этой строке является одним из двух других генотипов. H3: = IF (G3="AA",1,0) I3: =IF(OR(G3="AB,G3="BA"),1,0) J3: =IF(G3="BB",1,0)
- Затем пометьте ячейку D28 как "SUM", добавьте формулу в ячейку H28 и перетащите формулу в ячейки I28 и J28, чтобы получить общее число каждого генотипа.
- Далее, помечаем ячейки H30 и J30 "A" и "B" соответственно и помечаем ячейку D31 "Количество аллелей".
- Добавьте код к ячейкам H31 и J31, чтобы получить общее количество аллелей в моделируемом поколении, которое в два раза превышает частоту соответствующего гомозиготного генотипа, плюс частота гетерозиготного генотипа.
- Затем пометьте ячейку E32 "Частота аллеля следующего поколения" и добавьте код к ячейкам H32 и J32, чтобы получить соотношение аллелей в следующем поколении.
- Используя частоты генов, сгенерированные в математической модели, которую вы только что построили, настройте значения генофонда в клетках C2 и C3 на значения из H32 и J32 и запустите еще 10 поколений, каждый раз обновляя генофонд с полученной частотой аллеля.
- Запишите соотношение двух переменных в каждый момент времени в таблице на таблице и создайте линейный график, чтобы увидеть, как небольшая популяция меняется с течением времени. Гипотезы: Экспериментальная гипотеза в этом исследовании заключается в том, что меньшие популяции будут больше отклоняться от ожидаемых частот аллелей Харди-Вайнберга, чем более крупные популяции, потому что меньшие популяции более восприимчивы к генетическому дрейфу. Нулевая гипотеза состоит в том, что частоты аллелей в популяциях не будут отличаться от ожидаемых частот уравнения равновесия Харди-Вайнберга, что означает, что частоты аллелей будут одинаковыми от поколения к поколению.
- Установите частоту гена A равным 0,3 и гена B равным 0,7 и запустите модель еще 10 раз, записывая соотношение генов в следующем поколении в таблицу после каждого запуска.
- Затем перетащите формулы для ячеек ниже, чтобы изменить модель, включив в нее 100 зигот, и запустите модель еще 10 раз.
- После последнего запуска сохраните все рабочие данные на персональное запоминающее устройство и выйдите из программы электронных таблиц.
Симуляция Харди-Вайнберга и генетического дрейфа <кнопка class="expand">Expand
- Для начала, найди партнера, а затем забери одну сумку у инструктора.
- Убедитесь, что в сумке есть бусины двух разных цветов и четное количество каждого цвета.
- Обозначьте один цвет как аллель с большой буквы A, а другой как малый a. Гипотезы: Экспериментальная гипотеза для этого моделирования заключается в том, что частоты аллелей не будут меняться в течение 10 поколений эксперимента, и будет наблюдаться равновесие Харди-Вайнберга. Нулевая гипотеза состоит в том, что равновесие не будет видно в популяции.
- Обратите внимание на начальную частоту в таблице 1 рядом с нулевым поколением. Используя уравнение Харди-Вайнберга, рассчитайте начальные частоты генотипов популяции и отметьте это в таблице 1. Нажмите здесь, чтобы скачать таблицу A
- Затем обсудите со своим партнером ожидаемые конечные частоты аллелей и генотипов после 10 поколений равновесия Харди-Вайнберга. Обратите на это внимание рядом с прогнозом в таблице 1.
- Вытащи пару бусин из сумки. Он представляет собой генотип одной особи в следующем поколении.
- Поставьте отметку подсчета в соответствующей колонке рядом с Поколением 1.
- Теперь, каждый раз держа каждую пару бусин вне пакета, повторите рисунок 20 раз, чтобы заполнить первую строку поколения таблицы 1.
- Используя подсчеты, рассчитайте частоту аллелей для этого поколения, не забывая посчитать оба аллеля в каждом генотипе. Запишите частоту нового аллеля, а затем отрегулируйте 100 бусин, чтобы они отражали популяцию после поколения 1, добавляя и удаляя бусины по мере необходимости.
- Повторите жеребьевку пар из этой скорректированной популяции для следующего поколения из 20 выборок, записав все наблюдения в таблице 1.
- После вычисления частоты аллеля для этого поколения, снова скорректируйте популяцию, чтобы настроить третье поколение.
- Продолжайте рисовать, вычислять частоты аллелей и корректировать начальную популяцию, пока в общей сложности не будет зарегистрировано 10 поколений.
Нарушения закона Харди-Вайнберга
- Чтобы проверить влияние различных физических и экологических сценариев на равновесие Харди-Вайнберга, сначала нарисуйте листок бумаги, чтобы определить, какое предположение Харди-Вайнберга вы будете проверять.
- Сделайте прогноз того, что, по вашему мнению, может произойти в выбранном вами сценарии, прежде чем начать эксперимент, и запишите это на доску.
- Если вы выбрали сценарий мутации, выберите 5 аллелей случайным образом из набора и замените их на 5 аллелей третьего цвета, аллель с заглавной буквы B.
- Как и раньше, выполните симуляцию, вытаскивая пары бусин из сумки для поколения из 20 пиков, записывая результаты. Нажмите здесь, чтобы скачать таблицу B
- После каждого поколения вносите коррективы, чтобы начальная популяция соответствовала частоте нового аллеля, как и раньше.
- Затем снова замените 5 случайных аллелей на новый цвет и смоделируйте новое поколение для 20 выборов.
- Если вы выбрали тест на неслучайное спаривание, вытяните по 1 аллелю за раз вместо 2, а затем соедините его с другим такого же цвета, вытащенным из пакета.
- Как и в предыдущем моделировании, настройте популяцию в соответствии с новыми частотами аллелей в конце предыдущего поколения и проведите моделирование всего для 10 поколений.
- Для условия потока генов начните с удаления 10 аллелей из популяции и замены их на 10 случайно выбранных аллелей из другого набора из 100 бусин.
- Отрегулируйте частоту аллеля и повторите поток генов, удаляя 10 бусин и добавляя 10 бусин из другого пакета в начале каждого поколения.
- Если вы нарисовали небольшой размер популяции, просто начните каждое поколение с 60 аллелей вместо 100.
- Как обычно, регулируйте частоты аллелей каждое поколение и записывайте 10 поколений. В условии выбора возьмите из исходного пакета бусин, но не учитывайте гомозиготные рецессивные пары, которые вычерчиваются при вычислении частоты аллеля в конце каждого поколения.
Симуляция генетического дрейфа <кнопка class="expand">Expand
- Делайте свои прогнозы перед запуском симуляций и записывайте их на доске.
- Если у вас есть тест на малый размер популяции, запустите стандартное моделирование Харди-Вайнберга, как раньше, но вместо этого начинайте каждое поколение с 30 аллелей, а не со 100.
- Если вы нарисовали эффект основателя с помощью теста двух аллелей, начните поколение 1, вытянув всего 5 пар бусин из пакета.
- Затем, создавая генофонд для поколения 2, включаем только 50 бусин с частотой аллеля, определенной в поколении 1. Когда вы создаете генофонд для поколения 3 и всех последующих поколений, включите в него 100 бусин.
- Для эффекта основателя с 10 аллелями вам нужно будет собрать мешок, содержащий случайное количество 10 бусин разных цветов.
- Назначьте имя аллеля для каждого из новых аллелей, а затем вычислите их начальную частоту аллеля.
- Теперь проведите эксперимент так же, как эффект основателя с двумя аллелями, нарисовав всего 5 пар случайным образом для поколения 1, а затем создав второе поколение с 50 аллелями, а третье и последующие поколения со 100. Нажмите здесь, чтобы скачать таблицу C
- Если у вас стихийное бедствие с 2 аллелями, вам нужно будет получить бумажную тарелку у вашего инструктора.
- Проведи линию посередине тарелки. Перед поколением 1 высыпьте на тарелку все бусины из стандартного набора из 100 бусин и перемешайте их случайным образом, равномерно распределив.
- Выберите одну сторону тарелки и возьмите все бусины с этой стороны. Вы должны использовать их для создания поколения 1.
- Для поколения 2 и далее настройте популяцию и используйте в общей сложности 100 бусин.
- Наконец, если вы выбрали тест на стихийное бедствие с 10 аллелями, вам нужно будет собрать мешок, содержащий 10 разноцветных бусин.
- Назначьте имя каждому новому аллелю, а затем поместите их на тарелку и выберите половину. Вытяните из этих 50 бусин для поколения 1, а затем рассчитайте частоты аллелей, чтобы получить популяцию из 100 в каждом последующем раунде.
Результаты <кнопка class="expand">Expand
- Используя введенные функции, вычислите количество каждого аллеля, умножив количество гомозиготных генотипов на 2 и прибавив количество гетерозиготных генотипов.
- Затем частоту можно рассчитать, разделив количество рассматриваемого аллеля на общее количество аллелей. Занесите результаты в таблицу.
- Далее используйте уравнение Харди-Вайнберга для расчета ожидаемой частоты генотипа следующего поколения и сравните результаты моделирования с ожидаемой частотой, используя таблицу в качестве руководства.
- Составьте график изменений частот генов популяции с течением времени, которые вы записали в таблице. Обратите внимание на любые изменения частот аллелей с течением времени и на то, уменьшаются ли частоты аллелей до такой степени, что они исчезают из популяции.
- График изменений в популяциях 25 и 100 зигот с начальной частотой генов 0,5 для каждого аллеля. Сравните результаты меньшей популяции и большей популяции. Примечание: Ожидается, что наблюдаемые частоты аллелей будут незначительно отличаться от ожидаемых значений Харди-Вайнберга в результате случайности функции RAND.
- Используя отдельные линии для каждого аллеля, построите график частот аллелей, найденных для оригинального эксперимента Харди-Вайнберга за 10 поколений.
- Сравните результаты по всему классу и посмотрите, совпадают ли ваши результаты.
- Далее, снова используя одну линию на аллель, постройте график результатов вашего второго эксперимента, проверяющего нарушения равновесия Харди-Вайнберга, и поделитесь своим выводом с классом. Сравните свои фактические результаты с вашим прогнозом.
- Наконец, постройте график результатов вашего сценария моделирования генетического дрейфа таким же образом.
- Опять же, представьте свои результаты группе и предположите, почему ваши результаты совпали или не совпали с вашим прогнозом. Сравните свои результаты с результатами одноклассников.